Osteoporosis: bases

genticas y factores de
alimentacin que propician
su aparicin.
ELN. Adriana Vzquez y Ana Cristina Mendoza.

Definicin: Osteoporosis
Es una enfermedad esqueltica sistmica,

caracterizada por baja masa sea y deterioro en la

microarquitectura del tejido seo, que origina
fragilidad sea aumentada con el consecuente
aumento en el riesgo de fractura. (NOF, 2008)

Tipos de Osteoporosis.
Osteoporosis primarias: Constituye el grupo ms amplio e incluye los

casos de OP en los que no se identifica ninguna enfermedad que la justifique

directamente. Se distinguen:

OP idioptica juvenil y OP del adulto joven: Afecta a nios o adultos jvenes de

ambos sexos con funcin gonadal normal.

Osteoporosis postmenopusica. Tipo I: Ocurre a mujeres posmenopusicas de

51 a 75 aos y se caracteriza por una prdida acelerada y desproporcionada de
hueso trabecular (alta remodelacin sea).

Osteoporosis senil. Tipo II: Se detecta en algunas mujeres y varones de ms de

70 aos como consecuencia de un dficit de la funcin de los osteoblastos (bajo
remodelado seo).

Osteoporosis secundarias: Se clasifican en este grupo todos aquellos casos de OP

que son una consecuencia o bien una manifestacin acompaante de otras
enfermedades o de su tratamiento.

Introduccin a las bases genticas de

la Osteoporosis.

Depende
Depende probablemente
probablemente
de
de la
la accin
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de
mltiples
genes
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genticamente
genticamente
determinada.
determinada.

Masa
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sea yy densidad
densidad
mineral
mineral sea
sea estn
estn
directamente
relacionados.
directamente relacionados.

La relacin de la masa corporal y

DMO
Las mujeres con sobrepeso, desde el punto de vista mecnico,

debern soportar un peso mayor, por lo que su DMO suele ser

mejor, mientras que las mujeres delgadas (incluyendo aquellas con
desrdenes alimenticios, como la anorexia) suelen presentar una
mala calidad sea. No hay duda de que ambos factores (masa sea
y densidad mineral sea) estn directamente relacionados.

Polimorfismos estudiados hasta el

momento
Se han asociado con variaciones de la masa sea y el remodelado

Gen seo:
receptor de la
Vitamina D (VDR)
Gen de la cadena 1
del colgeno (COL1A1)
Genes ESR1 y ESR2
Gen de la IL6
RANK y RANKL
(codifican para protenas que resultan claves en
el proceso de remodelado seo)

El VDR se encuentra en tejidos implicados en la homeostasis del

calcio, como intestino, clulas osteoblasto, paratiroides y rin.
Cromosoma 12.
Se conocen al menos 14 cadenas colgeno genticamente distintas
y su distribucin es distinta en los tejidos. Cromosoma 17.
Codifican para los receptores alfa y beta de los estrgenos.
Los estrgenos son esenciales para la maduracin esqueltica.
Es ya conocido que las clulas seas (osteoblastos, osteocitos y
osteoclastos) expresan receptores de estrgenos 1 y 2.
Interleucina 6,citosina proinflamatoria, relacionada con la resorcin sea.
Se ha relacionado con diversas enfermedades como artritis reumatoide, DM,
EC, cncer, etc.
El RANK (Receptor for Activation of Nuclear Factor) es un receptor de los osteoclastos,
el que se une el RANKL (ligando de RANK) presente en la membrana de las clulas de
estirpe osteoblstica. Esta unin estima la proliferacin y actividad de los osteoclastos,
inhibiendo su apoptosis.

Etiopatogenia de la Osteoporosis
La masa sea aumenta durante la poca del crecimiento,

hasta conseguir un mximo o pico de masa sea entre los 2039 aos y es mayor en el hombre que en la mujer. Alrededor
de los 40 aos comienza la prdida sea que continuar a lo
largo de toda la vida. En las mujeres, la prdida de la DMO es
ms marcada en los aos siguientes a la menopausia (3-5%
anual durante 2-3 aos) mientras que en los hombres la
prdida es ms uniforme con la edad (0,5-1%).

Factores de riesgo relacionados con

Osteoporosis
Factores no modificables

Grupo tnico
Gnero femenino
Edad
Historia familiar de osteoporosis y/o
fracturas
Historia personal de fracturas
Hipoestrogenismo (posmenopausia,
menopausia anticipada)
Hipogonadismo en varones

Factores modificables

Pobre actividad fsica

Desnutricin
Baja ingesta de calcio
Deficiencia de Vitamina D

Tabaquismo
Alcoholismo

Ingesta de frmacos que repercuten

sobre
el
fenotipo
seo
(glucocorticoides,
anticonvilsivantes)
Bajo ndice de masa corporal

Enfermedades genticas que se

acompaan
de
hipofuncin
hormonal (Ej. Sndrome de Turner)

Fuente. Aspectos genticos de la osteoporosis. Margarita Valds-Flores,* Leonora Casas-vila,* Edith Falcn-Ramrez,* Valeria Ponce-de-Len-Surez* * Servicio de Gentica, Instituto Nacional de Rehabilitacin

Evolucin de la masa sea a lo largo

de la vida
Aunque la DMO viene
determinada genticamente y
su variabilidad es atribuible a
la herencia, hay factores del
entorno y del estilo de vida,
como la nutricin, el ejercicio
fsico, los hbitos txicos,
algunos frmacos, etc., que
tambin intervienen.

Fuente. Sociedad Espaola de Medicina Interna. Aventis. Almirall.

Remodelado seo

El remodelado seo es un
proceso dinmico que ocurre, de
forma continua, ya sea
sistmica o localmente, tanto en
circunstancias normales como
patolgicas y sus fines son
varios: contribuir a la
homeostasis del calcio es
uno de ellos y el principal,
pero tambin lo son el
acondicionar el esqueleto a
sus cargas mecnicas y el
reparar el hueso viejo o
daado.

Fuente. Sociedad Espaola de Medicina Interna. Aventis. Almira

Factores en la alimentacin que

potencian la aparicin de la Osteoporosis
1. En el alcoholismo crnico hay una reduccin de la densidad mineral sea tanto por efecto txico directo
sobre los osteoblastos como por la malnutricin habitualmente asociada.
2. El etanol ejerce accin directa sobre los osteoblastos inhibiendo la osteosntesis,
manifestndose por disminucin de los niveles circulantes de osteocalcina.

1. El mecanismo podra ser mltiple: los fumadores suelen tener menor peso corporal y mayor consumo de
alcohol y cafena. Las mujeres fumadoras tienen la menopausia ms temprana que las no fumadoras.
2. Se sabe que el tabaco aumenta la transformacin heptica del estradiol en sustancias no
activas y disminuye la formacin de estriol y estrona.
En la actualizacin de 2010 de las recomendaciones de calcio y vitamina D , el Instituto de Medicina (IOM)
de la Academia Nacional de Ciencias de EE.UU. (U.S. National Academy of Sciences) descubri que, aunque
la cafena aumenta moderadamente la excrecin del calcio y reduce su absorcin, la ingesta de cafena
(equivalente a dos, tres o ms tazas de caf por da) solamente genera prdida sea en personas que
consumen poca leche o una baja cantidad de calcio total.

Conclusin
En base a lo anterior se puede concluir que a pesar de los estudios

que se han elaborado no hay un gen especifico que se exprese para

la osteoporosis si no que es un grupo de genes, hasta el momento
se han estudiado polimorfismos en los receptores de la vitamina D,
COL1A1 , ESR1, ESR2, IL6, RANK y RNKL, que en conjunto con
diversos factores tanto modificables como no modificables que
favorecen la expresin de estos genes como el alcoholismo,
cafena, tabaquismo, deficiencia de vitamina D, edad, grupo tnico,
ser mujer etc.