Tema Leyes de Mendel

1/2 A
1/2 A
AA
Principios
mendelianos y
extensiones
1/2 a
Aa
1/2 a
Aa
aa
Razn genotpica
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Dr. Antonio Barbadilla
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
Tema 3: Principios mendelianos y extensiones
Objetivos tema
Principios mendelianos y extensiones
Debern quedar bien claros los siguientes puntos
El mtodo experimental y la terminologa de Mendel
Ilustrar los dos principios de la transmisin de los genes (la
leyes de Mendel)
Cruce monohbrido y principio de la segregacin 1:1
Cruce dihbrido y principio de la transmisin independiente
La naturaleza probabilstica de los principios mendelianos

Relaciones genotipo-fenotipo
La distincin entre dominancia incompleta, parcial y codominancia

Alelismo mltiple
Gen esencial y letal
Pleiotropa
Penetrancia y expresividad
Interaccin entre genes
Gentica bioqumica: la hiptesis un gen-una enzima
Los experimentos de Mendel

demuestran que:
La herencia se transmite por elementos
particulados (no herencia de las mezclas),
y
sigue normas estadsticas sencillas,
resumidas en sus dos principios
Monje austriaco
Gregor Mendel (18221884)
Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brunn, actual
repblica Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con
el guisante
4
Mendel Web: http://www.mendelweb.org/
Caractersticas del
experimento de Mendel :
Eleccin de caracteres cualitativos
(alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)
Cruces genticos de lneas puras (lnea
verde x lnea amarilla)
Anlisis cuantitativos de los fenotipos de
la descendencia (proporcin de cada
fenotipo en la descendencia)
Flor de la planta
del guisante, Pisum sativum
estudiada por Mendel
Los siete caracteres estudiados

por Mendel
Polinizacin cruzada
Autofecundacin
Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

Resultados de todos los cruzamientos

monohbridos de Mendel
Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel
10
10
Primera ley de Mendel:
Segregacin equitativa
Los dos miembros de un par de
alelos segregan en proporciones 1:1.
La mitad de los gametos lleva un
alelo y la otra mitad el otro alelo
Razn genotpica
1/2 A
1/2 A
AA
Aa
1/2 a
Aa
aa
11
1/2 a
1/4 AA
1/2 Aa
1/4 aa
Razn fenotpica
3/4 A1/4 aa
11
Cruce dihbrido
Gen Color
Y (amarillo) > y (verde)
Gen textura semilla
R (liso) > r (rugoso)
12
12
Segunda ley de
Mendel: Cruce
dihbrido
El cuadrado de
Punnett ilustra
los genotipos que
dan lugar a las
proporciones
9:3:3:1
13
13
Segunda ley de Mendel:
Transmisin independiente
Durante la formacin de los gametos
la segregacin de alelos de un gen es
independiente de la segregacin de
los alelos en el otro gen
14
14
Segunda ley de Mendel:

1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab
1/4 AB
AABB AAbB AaBB
AaBb
1/4 Ab
AABb
AAbb AabB
Aabb
1/4 aB
AaBB
AaBb
aaBB
aaBb
1/4 ab
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
15
Razn genotpica
AABB Aabb aaBB
1/16:1/16:1/16:
aabb AaBb AABb
1/16:4/16:2/16:
aaBb AaBB Aabb
2/16:2/16:2/16
Razn fenotpica
9/16 A-B- 3/16 A-bb 3/16 aaB- 1/16 aabb
15
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC
AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
16
16
Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

P
AABBCC x aabbcc
F1
AaBbCc x AaBbCc
ABC
ABc
AbC
Abc
aBC
aBc
abC
abc
ABC
AABBCC
AABBCc
AABbCC
AABbCc
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
ABc
AABBCc
AABBcc
AABbCc
AABbcc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
AbC
AABbCC
AABbCc
AAbbCC
AAbbCc
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
Abc
AABbCc
AABbcc
AAbbCc
AAbbcc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aBC
AaBBCC
AaBBCc
AaBbCC
AaBbCc
aaBBCC
aaBBCc
aaBbCC
aaBbCc
aBc
AaBBCc
AaBBcc
AaBbCc
AaBbcc
aaBBCc
aaBBcc
aaBbCc
aaBbcc
abC
AaBbCC
AaBbCc
AabbCC
AabbCc
aaBbCC
aaBbCc
aabbCC
aabbCc
abc
AaBbCc
AaBbcc
AabbCc
Aabbcc
aaBbCc
aaBbcc
aabbCc
aabbcc
Razn fenotpica
27
17
17 1
Naturaleza probabilstica de
las leyes Mendel:
Las leyes son probabilsticas
(como si los
alelos de los genes se cogieran al azar de urnas),
deterministas
no
Permiten predecir la probabilidad de

los distintos genotipos y fenotipos
que resultan de un cruce
Permiten inferir el nmero de genes
que influyen sobre un carcter
18
18
Caracteres mendelianos en
humanos:
Capacidad de sentir el sabor de la
feniltiocarbamida
Albinismo
Tipo sanguneo
Braquidactilia (dedos de manos y pies cortos)
Hoyuelos de la mejilla
Lbulos oreja sueltos o adosados
Pecas en la cara
Pulgar hiperlaxo
Polidactilia
OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man
19
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
19
Caracteres mendelianos
Albinismo
20
20
Alelismo mltiple
Grupos AB0
A=B>0
Fenotipo
ABAB
0
Genotipo
AA A0
BB B0
AB
00
Color pelaje conejo

C+ > Cch > Ch > c
C+
Cch
Salvaje
Chinchilla
Ch
Himalaya
c
albino
21
21
Alelismo mltiple
A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada copia

de un gen es diferente en algn nucletido de su secuencia.
El alelismo mltiple es ubicuo.
BRCA2
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
Individual
1
2
3
4
5
6
7
8
9
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggcggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
22
22
Se usa la notacin AA, Aa y aa para denominar a los genotipos
Cmo explicamos los

mendelianos que determinan un fenotipo, pero en realidad stos son
genotipos mendelianos si en internamente heterogneos en el nivel de DNA. Su asignacin como
genotipo AA aa se debe generalmente a que todas las secuencias
el nivel del DNA cada alelo que pertenecen al genotipo AA comparten un fenotipo distinto de
las que pertenecen al genotipo aa y esta diferencia fenotpica se
suele ser distinto?
debe posiblemente a un nucletido (o a unos pocos) que sera el
verdadero genotipo que causa los diferentes fenotipos
Indiv1Secuencia 1
Indiv1Secuencia 2
Secuencia nucleotdica de una regin del gen A en

distintos individuos
acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
acgtagcatcgtatgcgttagacggggtggtagcaccagtacag
Genotipo AA = aa -> Fenotipo A
Alelo A = a
Alelo a = t
1 acgtagcatcgtatgcgttagacgggggggtagcaccagtacag
Indiv2Secuencia
Indiv2Secuencia 2
Genotipo Aa = at -> Fenotipo A
Indiv3 Secuencia 1acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

Indiv3 Secuencia 2acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag
Genotipo aa = at -> Fenotipo a
24
Tema 8: Extensiones del anlisis mendeliano
24
Gen letal y esencial

Un gen que cuando est alterado es letal, es un gen esencial
Gen y del ratn domstico es un ejemplo
Alelo y es dominante para el color amarillo, letal en homocigosis. Alteracin
proporciones mendelianas de la F2 es 2:1
25
25
Edad de aparicin de un
fenotipo
Aparicin tarda de la
enfermedad de Huntington
Temprana
Tarda
Impronta parental
Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratn.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano
26
26
Relaciones genotipo-fenotipo
Ausencia de
dominancia
en el Dondiego
de noche
(Mirabilis jalapa)
P1
F1
F2
27
27
Cruce dihbrido con ausencia de

dominancia
1/4 A1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2
Razn genotpica ?
1/4 A1B1 A1A1B1B1

1/4 A1B2
1/4 A2B1
1/4 A1B2
Nmero fenotipos distintos? Razn fenotpica ?
28
28
Los nmero esperados de cruces

mendelianos
Monohbrido Dihbrido Trihbrido Regla general
n=1
n=2
n=3
Tipos de gametos en la F1
2n
Proporcin de homocigotos
recesivos en la F2
1/4
1/16
1/64
() n
Nmero de fenotipos distintos de

la F2 suponiendo dominancia
completa
2n
Nmero de genotipos distintos de

la F2 (o fenotipos si no hay
dominancia)
27
3n
29
29
Relacin genotipo-fenotipo:
Variacin en la dominancia
30
30
Codominancia
Presencia de ambos fenotipos paternos en el

heterocigoto
Grupo AB
Heterocigoto protena detectada por

electroforesis en hemoglobina
31
31
Niveles de dominancia
HbAHbA: Normal.
HbSHbS: Anemia grave.
HbAHbS: No anemia
32
32
Retinoblastoma hereditario
33
R > r en el nivel celular

pero
r > R en el nivel del organismo
33
Pleiotropa
Ejemplo anemia falciforme

Cambio de un nucletido
en el DNA del gen de
la hemoglobina
Rpida destruccin de
los glbulos rojos
Problemas
circulatorios
Acumulacin de clulas
falciformes en el bazo
Produccin de hemoglobina S
en lugar de la A
Baja concentracin de
oxgeno en lo tejidos
Dao
cerebral
Anemia
Daos en
otros rganos
Dao en
el bazo
Agregacin de la hemoglobina S para

formar estructuras casi cristalinas en
aguja en los glbulos rojos
Debilidad
fsica
Distorsin de los glbulos rojos,
adquieren forma de hoz (falciforme)
Fallo
cardiaco
Funcin mental
disminuida
Parlisis
Neumona
Reumatismo
Fallo renal
34
34
Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresin

fenotpica variable de ciertos genes
Penetrancia: Proporcin de individuos en una

poblacin que presentan el fenotipo
correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla
de penetrancia incompleta
Expresividad: El grado de expresin individual

de un fenotipo para un genotipo dado
35
35
Expresividad
La polidactilia se manifiesta en grados distintos
36
36
Expresividad
37
10 grados de expresividad variable en el

carcter piel manchada en perros.
37
Caracteres determinados por

ms de un gen
38
38
Caracteres determinados por

ms de un gen
39
39
Interaccin entre genes:
dos o ms genes determinan el fenotipo de un

modo que alteran las proporciones mendelianas
esperadas
40
40
Tipos de interaccin gentica segn la

modificacin de las proporciones mendelianas
9
3
3
1
13:3
9:7
9:3:4
12:3:1
15:1
A-B-
41
A-bb
aaB- aabb
Mutacin supresora 13:3

Duplicacin gnica recesiva 9:7
Epistasia recesiva 9:3:4
Epistasia dominante 12:3:1
Duplicacin gnica dominante 15:1
41
Gentica bioqumica: estudio de

la relacin entre genes y
enzimas
Hiptesis un gen - una enzima (Beadle y
Tatum 1941) -> Estudio de la ruta
biosinttica de la niacina (vitamina B3 en
el hongo del pan Neurospora crassa)
42
42
Gentica bioqumica:
muchos genes
cooperan en el producto final
43
43
Explicacin bioqumica de la proporcin 9:7

en el color de la aleurona del maz
Precursor
blanco
44
Intermediario
blanco
Producto final
prpura
Enzima A
Enzima B
Gen A
Gen B
Para obtener el producto final prpura necesitamos

que tanto el gen A como el B produzcan una enzima
funcional. Si uno de los dos genes falla (genotipo aa
bb), el producto final ser blanco
44
Gentica bioqumica:
Relacin
concentracin enzima y producto final
45
45

Tema Leyes de Mendel

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1/2 A

Dr. Antonio Barbadilla

La naturaleza probabilstica de los principios mendelianos

La distincin entre dominancia incompleta, parcial y codominancia

Gentica bioqumica: la hiptesis un gen-una enzima

Dr. Antonio Barbadilla

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Los experimentos de Mendel

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Los siete caracteres estudiados

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Mtodo de cruzamiento empleado por Mendel

Resultados de todos los cruzamientos

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Interpretacin gentica del cruce monohbrido de Mendel

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Primera ley de Mendel:

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Segunda ley de Mendel:

AABB AAbB AaBB

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Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

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Segunda ley de Mendel: Cruce trihbrido

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alelos de los genes se cogieran al azar de urnas),

Permiten predecir la probabilidad de

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Color pelaje conejo

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A nivel de secuencia nucleotdica prcticamente cada copia

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Se usa la notacin AA, Aa y aa para denominar a los genotipos

Cmo explicamos los

Secuencia nucleotdica de una regin del gen A en

Indiv3 Secuencia 1acgtagcatcgtttgcgttagacggcatggcaccggcagtacag

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Gen letal y esencial