El ADN: el material de los genes

Los cromosomas estn formados por ADN o cido

desoxirribonucleico y protenas.
Francis Crick y James Watson (1953) construyeron un

modelo la doble hlice, por el que les dieron el

premio Nobel en 1962.
Tiene las siguientes caractersticas:

GENOMA

 COMPOSICIN DEL ADN

Largas molculas asociadas a protenas formadas por unidades que
se llaman NUCLETIDOS. Los nucletidos estn formados por:
Desoxirribosa. Un azcar, que es igual en todos los nucletidos.
Acido fosfrico, el mismo en todos los nucletidos.
Base nitrogenada. Variable segn el nucletido, molculas que
forman uno o dos anillos y que contienen tomos de nitrgeno.
Pueden ser:
De dos anillos: la Guanina (G) y la Adenina (A)
De un anillo: la Timina (T) y la Citosina (C).
La secuencia variable de las bases constituye informacin gentica.

Genes y gentica molecular

Los nucletidos

CIDO
FOSFRICO

O
O
N

O
N
C

O
BASE
NITROGENADA

AZUCAR

TAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTA
GCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCT
AGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGA
CTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCT
AGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGA
CTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAG
CTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACT
GAAGGCTTGAGCTATTATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAAC
CTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAG
CTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACC
TAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTA
TATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAA
ACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATATTAG
CCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAG
GCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGC
CTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGG
CCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGCTAGCTGACTGAAGGCTT
GAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTT
ACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTT
GGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGC
TGACTCTAGCCTTACCTTAACCTACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGA
CTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTG
ACTCTAGCCTTACCTTAACCTCCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGC
TTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACTCTAGC
CTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACC

Bases nitrogenadas
PIRIMIDNICAS

Timina
(exclusiva del ADN)

Citosina

Uracilo
(exclusiva del ARN)

PRICAS

Adenina

Guanina

Complementariedad entre las bases

Las bases de ambas
cadenas se mantienen
unidas por enlaces de
hidrgeno.
Adenina

Timina
2 Enlaces de
hidrgeno

Guanina

Citosina
3 Enlaces de
hidrgeno

El nmero de
enlaces de hidrgeno
depende de la
complementariedad
de las bases.

Estructura del ADN

Extremo 5
Extremo 3

Extremo 3

Extremo 5

Genes y gentica molecular

La estructura de la doble hlice

Adenina

Nucletidos
complementarios
Timina

Citosina
Nucletidos
complementarios
Guanina

EL ADN JUNTO A SUS PROTENAS SE ORGANIZA EN CROMOSOMAS

DURANTE LA DIVISIN CELULAR (POR ESPIRALIZACIN Y ACORTAMIENTO
EN SU LONGITUD)

CUARTO NIVEL:
Cromosoma: 50.000 veces
ms cortos que toda la extensin
de su DNA contenido)

Funciones del ADN

Llevar la informacin hereditaria o gentica.
Controlar la aparicin de los caracteres.
Pasar la informacin de una clula a sus

descendientes durante el proceso de divisin

celular.

LOS GENES
En cada porcin de un

cromosoma existe
informacin sobre un
carcter (ejemplo: color
del pelo).
Esa porcin se denomina
GEN

Qu informacin llevan los genes?

Un gen es un segmento de ADN que lleva

codificada la informacin para un determinado

carcter.
Para que aparezca el carcter es necesario que el

individuo sintetice una protena.

Un gen

una protena

LOS GENES
En un cromosoma pueden existir

multitud de genes diferentes

LOS GENES
Los cromosomas homlogos tienen los

mismos genes ubicados en la misma posicin

El cdigo Gentico
Cdigo o lenguaje que el ADN utiliza para

sintetizar las protenas.

Se basa en una secuencia de tres nucletidos o

tripletes.

Genes y gentica molecular

El dogma central de la biologa molecular

ADN

TRANSCRIPCIN INVERSA

REPLICACIN

TRANSCRIPCIN

(en algunos virus)

ARN

TRADUCCIN

PROTENAS

El ARN consta de una sola cadena de nucletidos, que pueden ser adenina, guanina, citosina y uracilo.

Adenina

Uracilo

Complementarios

Citosina

Guanina

Complementarios

Hay varios tipos de ARN

ARN mensajero

Copia la informacin de un
gen y la lleva a los ribosomas.

ARN transferente

ARN ribosmico

Transporta aminocidos
hasta los ribosomas para
formar protenas.

Forma los ribosomas junto

con ciertas protenas.

ADN

Aminocidos
Ribosomas

Transcripcin

ARN mensajero

Protena

Genes y gentica molecular

La replicacin

Cadena
complementari
a

ADN

La doble hlice se abre

y las dos cadenas de
nucletidos se
separan.

Se forman dos
cadenas nuevas,
cada una
complementaria de
su original.

Cadena
original

Cambios en la informacin gentica:

Mutaciones
La aparicin de forma sbita y al azar de cambios

en el ADN recibe el nombre de mutacin.

Pueden ser naturales o estimuladas mediante
agentes mutagnicos:
Radiaciones: rayos x, la luz ultravioleta o la radiacin

atmica.
Sustancias qumicas: como el cido nitroso.

MUTACIN GNICA

MUTACIN CROMOSMICA

MUTACIN GENMICA EN AUTOSOMAS

MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES

SINDROME DE KLINEFELTER
MANIFESTACIONES
No todas estas
manifestaciones se dan en
un mismo individuo:
- Talla elevada
- Mayor acumulacin de
grasa subcutnea
- Dismorfia facial discreta
- Alteraciones dentarias
- En ocasiones criptorquidia,
micropene, escroto
hipoplsico o
malformaciones en los
genitales.
- Esterilidad por
azoospermia.
- Ginecomastia uni o bilateral
- Vello pubiano disminuido
- Gonadotrofinas elevadas en
la pubertad
- Disminucin de la lbido
- Retraso en el rea del
lenguaje, lectura y
comprensin
- Lentitud, apata.
- Trastornos emocionales,
ansiedad, depresin, etc.
- Falta de autoestima.

Se heredan las mutaciones?

Si ocurre en una clula no reproductora la

mutacin desaparecer con la muerte celular o del

organismo. Pueden producir tumores.
Si se produce en las clulas reproductoras, la

mutacin se transmitir de generacin en

generacin con la reproduccin.

La ingeniera gentica
Permite identificar y aislar genes concretos y

producir copias idnticas de un gen.

El gen clonado puede ser transferido a clulas que

fabricarn el producto que codifican.

Se extrae el plsmido que

tiene la bacteria adems
de su material gentico.
La insulina puede
ser empleada para
tratar la diabetes.

Se aisla el gen que codifica

la insulina humana.
Se introduce el gen
en el plsmido.

Se introduce de nuevo
en una bacteria.
Bacterias que sintetizan
insulina humana.

Organismos transgnicos
Organismos cuyo genoma se ha modificado

mediante ingeniera gentica se llaman

organismos modificados genticamente.
Los OMG pueden ser procariotas o eucariotas. Los
eucariotas se llaman organismos transgnicos.

ADN bacteriano

Gen responsable de la toxicidad

El material gentico de la
bacteria se ha insertado
en el ADN de la planta.

Bacillus thuringiensis

Se corta el ADN y se
selecciona el fragmento
que tiene el gen para
sintetizar el txico.
Se introduce el
ADN bacteriano
en la clula.

Se cultivan las
clulas en el
laboratorio.

ADN planta
Planta de maz
no resistente a
insectos.

Clula vegetal

Plantas de maz
resistentes a
insectos.

Produccin de organismos transgnicos

1 etapa o transformacin: se introduce el gen

deseado en el genoma de una clula del

organismo que se quiere modificar.
2 etapa o de regeneracin, en la que se obtiene

la planta o animal a partir de la clula cuyo

genoma se ha modificado genticamente. En esta
etapa se requiere hacer clonaciones para obtener
el mayor nmero de copias.

PROYECTO GENOMA
Principales objetivos de este proyecto
Identificar todos los genes humanos.
Realizar mapas genticos que indiquen la

Datos comparativos de genomas de

diferentes animales con el ser humano.
Gusano 19.000 genes

Mosca 13.000 genes

posicin relativa de los diferentes genes.

Confeccionar mapas fsicos que presenten

la secuencia de nucletidos de cada gen.

20% idntico

60% idntico

Humanos
30.000 genes

70% idntico

El bandeado cromosmico identifica

regiones concretas de ADN.

Ratn 30.000 genes

98% idntico

Chimpanc 30.000 genes

Aplicaciones del PGH

Aplicaciones directas en el campo de la salud:

Diagnstico de enfermedades hereditarias

Fabricacin de medicamentos
Terapia gnica