CENTRO UNIVERSITRIO DO NORTE

CURSO DE FARMCIA

MARCADORES DE QUALIDADE DE VIDA

EM PACIENTES HEMOFLICOS EM
MANAUS
Caroline Souza Nascimento
Jonatta Marinho de Souza
Mayara Rebelo Novaes
Gleyce dos Santos Barbosa
1. Acadmicas do Curso de Farmcia do Centro
Universitrio do Norte

1 INTRODUO
As hemofilias so doenas hemorrgicas
hereditrias, causando deficincias dos fatores VIII
(hemofilia A) e IX (hemofilia B) da coagulao;
Desordens recessivas ligadas ao cromossomo x;
Caracteriza-se por hemorragias espontneas ou por
consequncia de traumatismos leves, comuns nas
articulaes.
1. FERREIRA, CN. et al. O novo modelo da cascata de coagulao baseado nas
superfcies celulares e suas implicaes. Revista Brasileira de Hematologia e
Hemoterapia, So Paulo. 2010; 3(5): 416-21.
2

1 Introduo

JUSTIFICATIVA
Qualidade de vida fundamental para o ser humano, e isso se d
por um conjunto de fatores, que envolvem estilo de vida e
principalmente sade.
Pessoas que possuem patologias crnicas sofrem mais em
busca de uma vida com qualidade, pois enfrentam uma rotina em
hospitais, administrao de medicamentos, o preconceito que
sofrem por parte das pessoas que no conhecem a doena, alm
das sequelas fsicas e sociais.
com base nisso que este trabalho busca caracterizar alguns
marcadores importantes para contribuir com a qualidade de vida
da populao que sofre de hemofilia em Manaus.

2 REFERENCIAL TERICO
2.1 HEMOSTASIA
A hemostasia pode ser definida como uma srie complexa de
fenmenos biolgicos que ocorre em imediatamente
respondendo leso de um vaso sanguneo, e o objetivo de
deter a hemorragia1.
MECANISMOS:
Hemostasia primria;
Coagulao (hemostasia secundria);
Fibrinlise.
1. FRANCO, RF. Fisiologia da coagulao, anticoagulao e fibrinlise. Medicina, Ribeiro

Preto. 2001; 34:229-37.

4

2 Referencial terico

2.2 HEMOFLIA

As hemofilias so doenas hemorrgicas hereditrias decorrentes,

predominantemente, de deficincias quantitativas (na biossntese dos
fatores/protenas de coagulao) ou defeitos moleculares, ou seja,
deficincias qualitativas dos fatores VIII e IX, resultando na hemofilia A
(hemofilia clssica) e na hemofilia B, respectivamente2.

2. Villaa, PR; et al. Hemofilias. In: Zago MA, Falco RP, Pasquini R, orgs. Hematologia:
fundamentos e prtica. So Paulo: Atheneu; 2001. cap.73, p. 803-18
5

2 Referencial terico

2.2.1 Fisiopatologia
Dependendo dos nveis de fatores mensurados no plasma, a hemofilia
pode ser classificada em:

Leve (6- 25% de atividade de fator);

Moderada (1-5% de atividade);
Grave (<1%).

A doena caracteriza-se pela ocorrncia de hemorragias que

aparecem espontaneamente ou em consequncia de traumatismos
leves e so comuns nas articulaes (intra-articulares).
Estas hemorragias, geralmente ocorrem nas grandes articulaes
(hemartroses), que constituem um dos aspectos mais caractersticos
das formas graves da doena.

2 Referencial terico

Ambas so transmitidas como desordens recessivas ligadas ao

cromossomo X (mutaes no gene localizado na poro 2.8 (Xq28)
do brao longo do cromossomo X para hemofilia A;

O gene 2.7(Xq27) para hemofilia B), onde ocorre diferentes tipos de

mutaes (grandes delees e inseres, inverses e mutaes
pontuais), sendo praticamente exclusiva dos homens.

Homens possuem um nico alelo de fator VIII (XY) enquanto as

mulheres possuem dois alelos (XX).

Os Homens com um alelo com mutao (XHY, hemizigose) tero a

doena,

Mulheres com um nico alelo com mutao (XHX, heterozigose)

sero portadoras; 50% de probabilidade de transmitir o alelo
anormal sua prole, em cada gestao.

Mulheres com mutaes em ambos os alelos (XHXH, homozigose)

manifestaro a doena, embora esta seja uma situao muito rara.
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2 Referencial terico

2.2.2 Diagnstico

Os mtodos de diagnstico baseiam-se na determinao dos nveis

de fatores de coagulao no plasma e a deteco da mutao no
DNA extrado de leuccitos de sangue perifrico, por meio de
mtodos genticos diretos ou indiretos (deteco de polimorfismo
gentico).
Como a doena relacionada com o gnero, a orientao gentica
fornecida aos pares sobre a base de uma anlise baseada em
probabilidades de genealogia e do fator de coagulao e de dados
de um estudo da mutao responsvel pela doena.
Alm disso, qualquer um diagnstico pr-natal, que pode agora ser
levada a cabo de forma no invasiva, ou um diagnstico primplantao so fornecidos.

2 Referencial terico

2.2.3 Diagnstico
O diagnstico laboratorial das hemofilias A e B:

TTPA (teste de triagem) - a avaliao dos fatores das vias

intrnseca e comum da coagulao.

Determinao dos nveis de FVIII: C ou FIX - classificao de

gravidade das hemofilias:
FVIII - mtodo de um estgio (coagulomtrico).
FVIII - mtodo cromognico.
Para o FIX, disponvel apenas o mtodo de um estgio.

Testes de triagem/determinao de inibidor - teste de mistura,

pesquisa de inibidor e quantificao de inibidor

2 Referencial terico

2.2.4 Tratamento
Um dos principais objetivos do tratamento da hemofilia a reposio
dos fatores de coagulao que se encontram deficientes, afim de
evitar as hemorragias e consequentemente seus danos e limitaes.
Nas ltimas dcadas a estratgia teraputica para a erradicao de
inibidores em hemofilia A adquirida, tem sido o uso de regimes
imunossupressores aplicados com maior sucesso para suprimir a
produo de auto-anticorpos. Fazem parte destes regimes, a terapia
com corticosterides por si s ou em combinao com ciclofosfamida3

3. DELGADO J. et al. Hemofilia adquirida: reviso e meta-anlise incidiu sobre terapia e

prognstico fatores. Br J Haematol. de 2003; 121 .: 21-35

10

2 Referencial terico

Concentrado de complexo protrombnico (CCP);

Concentrado de complexo protrombnico ativado (CCPA);
Terapia antifibrinoltica;
Concentrado de fator VIII porcinoComplexo concentrado de
protrombina.

Perspectivas de terapias para o futuro

Terapia gentica consiste na transplantao de clulas geneticamente
modificadas de modo que elas possam produzir uma protena
funcional, e terapia celular no transplante de clulas vivas num
organismo de forma a reparar o tecido ou restaurar uma funo
deficiente. Ambas as estratgias so baseadas na utilizao de
clulas-tronco, dada a sua capacidade de se renovar indefinida e
diferenciar para tornar as clulas de vrias linhas celulares
especficas. Todas estas so condies necessrias para a sua
aplicao clnica4.
4. MARIANI, E. e FACCHINI, A. Aplicaes clnicas e de biossegurana de clulas-tronco

mesenquimais adultas humano. Curr Pharm Des. de 2012; 18 : 1821-1845.

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2 Referencial terico

2.2.5 Qualidades de Vida

Segundo especialistas em Qualidade de Vida da Organizao

Mundial da Sade e tambm como uma questo tica (SANTIN,
2002).

Embora sade e qualidade de vida sejam, muitas vezes utilizados

como sinnimos, so conceitos que apresentam especificidades,
mas tambm uma grande relao entre si.

necessrio mais do que o acesso a servios mdico-assistenciais

de qualidade, preciso enfrentar os determinantes da sade em
toda a sua amplitude, o que requer polticas pblicas coerentes,
uma efetiva articulao intersetorial do poder pblico e a
mobilizao da populao.

Alm disso, qualidade de vida um aspecto fundamental para se

ter uma boa sade e no o contrrio 5.

5. RENWICK, R.; BROWN, I.; NAGLER, M. (Eds.). Quality of life in health promotion and
rehabilitation: conceptual approaches, issues and applications. Thousand Oaks: Sage,12
1996. p.75-86.

2 Referencial terico

2.2.6 Epidemiologia

400.000 pessoas com hemofilia A e B no mundo;

200.000 considerados como graves;

apenas 121.000 so conhecidos;

O tipo de hemofilia A mais frequente em relao ao de hemofilia

B;

No Brasil h existncia de 8.168 pacientes cadastrados em 2007,

dos quais 6.885 portadores de Hemofilia A e 1.283 portadores de
Hemofilia B;

13

2 Referencial terico

Epidemiologia
A Tabela 2 apresenta o ndice de Incidncia Relativa (IIR)6;
Em 2007 na regio Norte h registro de 571 casos registrados, contra
661 casos esperados, o que leva a um IIR de 0,86.

6. WFH. Federao Mundial de Hemofilia.

14

3 OBJETIVOS
3.1 Objetivo Geral

Caracterizar os marcadores de qualidade de vida em

hemoflicos em Manaus.

15

3 Objetivos

3.2 Objetivos Especficos

Realizar entrevista com pacientes hemoflicos em manaus, que

fazem acompanhamento em um centro de hematologia regional;

Verificar a prevalncia (ocorrncia) de pacientes do sexo feminino

diagnosticada com hemofilia;

Quantificar as principais complicaes decorrentes da hemofilia

apresentadas pelos pacientes;

Analisar as vantagens e desvantagens da terapia profiltica em

relao a terapia por demanda.

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4 METODOLOGIA
4.1 Seleo de pacientes
Trata-se de um estudo descritivo, que ser realizado com pacientes
hemoflicos que esto em

acompanhamento em um Centro de

Hematologia Regional durante o ano 2015.

Participaro da pesquisa pacientes do sexo masculino e feminino com a
faixa etria de 18 60 anos em acompanhamento neste Centro, a
pesquisa ser mediante a leitura, orientaes e assinatura do Termo de
Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) .
O Projeto de Pesquisa ser apresentado ao Comit de tica e Pesquisa do
HEMOAM.
17

4 Metodologia

4.2 Coleta de amostras

A coleta de dados ser realizada por

meio de

entrevistas utilizando o Questionrio WHOQOLBREF verso portugus com pacientes hemoflicos.

18

5 PERSPECTIVAS
Avaliao dos impactos fsicos e sociais de hemoflicos,
possibilitando um melhor conhecimento do paciente e de sua
adaptao a condio;
Melhorias no tratamento;
Implementao de programas de sade, possibilitando o
planejamento de um cuidado integral.

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REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS
1. FRANCO, RF. Fisiologia da coagulao, anticoagulao e fibrinlise.
Medicina, Ribeiro Preto. 2001; 34:229-37.
2. Villaa, PR; et al. Hemofilias. In: Zago MA, Falco RP, Pasquini R,
orgs. Hematologia: fundamentos e prtica. So Paulo: Atheneu; 2001.
cap.73, p. 803-18.
3. DELGADO J. et al. Hemofilia adquirida: reviso e meta-anlise incidiu
sobre terapia e prognstico fatores. Br J Haematol. de 2003; 121 .: 2135.
4. MARIANI, E. e FACCHINI, A. Aplicaes clnicas e de biossegurana
de clulas-tronco mesenquimais adultas humano. Curr Pharm Des. de
2012; 18 : 1821-1845.
5. RENWICK, R.; BROWN, I.; NAGLER, M. (Eds.). Quality of life in health
promotion and rehabilitation: conceptual approaches, issues and
applications. Thousand Oaks: Sage, 1996. p.75-86.
6. WFH. Federao Mundial de Hemofilia.

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Cronograma

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Obrigad
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