LEUCODISTROFIA

DEFINIO;

FISIOPATOLOGIA

CAUSAS;

DIAGNSTICOS;

TRATAMENTO;

DEFINIO
1. SO PATOLOGIAS GENTICAS RARAS CARACTERIZADAS PELA
DESTRUIO PROGRESSIVA DA BAINHA DE MIELINA.
2. DEFICINCIA ENZIMTICA PODE SER NO LISOSSOMO
PEROXISSOMA, OU MITOCNDRIAS, OU PODE HAVER UMA
DEFICINCIA ENZIMTICA ESPECFICA QUE NO ORGANELA
ESPECFICA;
3. EXISTEM MAIS DE 30 TIPOS DE LEUCODISTROFIA;
2.1 Sndrome 18q com deficincia de protena bsica mielina; Adrenoleucodistrofia;
Sndrome de Aicardi-Goutieres; Doena de Alexander; Doena de Canavan;
Doena de Krabbe; Leucodistrofia metacromtica; Doena de Pelizaeus
Merzbacher (paraplegia espstica ligada ao X); Doena de Refsum;
Adrenoleucodistrofia ligada ao X; Sndrome de Zellweger

3. A BAINHA DE MIELINA UMA PELCULA QUE PROTEGE OS NERVOS;

DEFINIO
1. NA MAIORIA DOS CASOS SO HEREDITRIO;
2. LEUCOSTROFIA DIFERENTE DE ESTROFIA
MUSCULAR(doenas musculares hereditrias, progressivas, sendo sua
principal caracterstica a degenerao da membrana que envolve a clula
muscular)

FISIOPATOLOGIA
1. Nas Leucodistrofias ocorrem danos bainha de mielina do sistema nervoso central e, em menor proporo, da mielina de
outras partes do sistema nervoso;
2. Em certas Leucodistrofias, a mielina dos nervos perifricos pode tambm ser alterada.
3. O sistema nervoso composto por duas estruturas principais, o sistema nervoso perifrico e o sistema nervoso central;
4. Estes dois sistemas trabalham em conjunto recebendo e transportando os sinais responsveis por todas as funes
corporais voluntrias e involuntrias, como por exemplo a respirao.
5. O sistema nervoso central composto por bilies de clulas nervosas, denominadas neurnios.
5.1 Responsveis pela transmisso dos sinais nervosos e so constitudos pelos seus corpos celulares e por projees
denominadas de dendritos e axnios;
5.2 Respetivamente, que so os prolongamentos dos neurnios para outros neurnios e para outras partes do organismo.
6. A maior parte dos corpos celulares dos neurnios esto localizados no crebro humano na camada externa de matria
cinzenta.
7. A camada mais interna, a camada branca, contm os dendritos e os axnios.
8. Os axnios so revestidos por uma substncia lipdica de colorao branca denominada de mielina, que forma a bainha de
mielina.
9. Esta bainha tem a funo de proteco, isolamento e transmisso dos impulsos nervosos.
10. Na sua ausncia ou dano os impulsos no so transmitidos ou o no so de forma apropriada.
11. Logo a transmisso rpida de sinalizao entre os neurnios e essa funo fica comprometida, no existindo por completo
ou estando francamente diminuda. Isto leva a que os indivduos tm uma perda significativa de funes refletindo-se
principalmente a nvel motor e cognitivo.

CAUSAS
1. Sintomas Iniciais: so distrofias, dificuldade de percepo, dficit de ateno, problemas
de locomoo e quedas constantes, entre outros;
2. Afeta sistema nervoso central, contudo podem ocorrer danos em outras partes do corpo,
mas mais raramente. Os sintomas manifestados so muito variados;
3. Numa fase inicial os sinais clnicos so geralmente pouco reconhecidos;
4. Perda de memria, de audio e viso e problemas na deglutio;
5. Todas as Leucodistrofias so resultantes de problemas relacionados com a mielina, como o
crescimento e a manuteno da mesma.
6. So vrios os genes que atuam nos diferentes passos do processo de mielinizao dos
neurnios;
7. Quando ocorrem mutaes nesses genes pode ocorrer um tipo especfico de Leucodistrofia.
8. Os diferentes genes envolvidos provocam diferentes clnicas, podendo refletir essas
diferenas a etiologia gentica, que levam ao comprometimento de regies do sistema
nervoso especficas para cada Leucodistrofia.

Diagnstico
1. O diagnstico feito por meio de exames neurolgicos,
laboratoriais e de imagem a ressonncia magntica
atualmente o recurso mais eficiente para mostrar se j existe
degenerao da mielina;
2. Tambm podem ser indicados exames genticos para irmos
do paciente com a finalidade de avaliar a existncia da falha
gentica causadora da doena;
3.Podem ainda ser realizados como complemento no
diagnstico a dosagem de cidos graxos de cadeia muito
longa e a determinao da atividade de algumas enzimas
lisossomais;

Diagnstico
Criana sexo masculino de 11 anos. Nascido em 1990. Atraso no
desenvolvimento neuromotor com involuo neurolgica a partir dos 9
anos. Andou com 18 meses, falou com 30 meses. Frequentes quedas,
dificuldade motora e fala.

DIAGNSTICO
Criana do sexo masculino 10 anos. Nascido em 1994. Irmo do paciente de 11
anos. Neurologicamente normal, colaborativo, fala fluente, agitado, um
pouco atrasado na escola, mas sabe ler e escrever. Dificuldade com
matemtica. Aps 9 anos de idade ficou com pele mais escura. Alteraes
estveis no segundo exame.

TRATAMENTO

Grande parte das Leucodistrofias no tem tratamento, com

excepo de raros casos.
O tratamento mais eficaz o transplante de medula ssea,
porm o transplante no est indicado em todos os tipos.
No caso de no existir um doador compatvel, possvel
utilizar-se sangue do cordo umbilical, esta tcnica tem
apresentado bons resultados.

TRATAMENTO
Adrenoleucodistrofia
A Adrenoleucodistrofia(ADL) uma doena gentica rara ligada ao
cromossomo X.
ALIMENTAO

Alimentos ricos em cidos graxos de cadeia

muito longa (AGCML) - espinafre, queijo e carne vermelha devem ser eliminados da dieta para no serem acumulados.

O tratamento mais eficaz com uso do leo de Lorenzo.

TRATAMENTO
O leo de Lorenzo uma mistura de dois cidos graxos
insaturados, o cido olico (C18:1) e cido ercico (C20:1). Diminui
o risco de desenvolvimento da doena e prolonga a vida por mais
alguns anos.

Uso do leo de Lorenzo diminui o nvel destes cidos graxos

circulante;

Se a evoluo da ADL for progressiva pacientes passam a um

estado vegetativo e morrem por crise supra-renal.