TERATGENOS E

DOENAS
CONGNITAS
Lays Lindolpho
Lucas Nunes
Luiza Bicalho
Maria Helena
Miranda
Matheus Silva

Turma B

GLOSSRIO DE TERMOS

Anomalia congnita - Qualquer tipo de

anormalidade estrutural; entretanto, nem todas
as variaes do desenvolvimento so anomalias.
H quatro tipos de anomalias congnitas, que
so:

Malformao: defeito morfolgico em um rgo,

parte de um rgo ou de uma regio mais ampla
do corpo resultante de um processo normal.

Perturbao: defeito morfolgico de um rgo,

parte de um rgo ou de uma regio maior do
corpo resultante de fatores externos ou de
interferncia com o desenvolvimento de um
processo normal.
Deformao: uma aparncia, forma ou posio
anormal de uma parte do corpo resultante de
foras mecnicas.
Displasia: organizao anormal de clulas em
tecidos e seu resultado morfolgico.

OUTROS TERMOS DESCRITIVOS

Defeito de campo politpico

Sequncia

Sndrome

Associao

CAUSAS DAS ANOMALIAS

CONGNITAS

Fatores genticos

Fatores ambientais

Herana multifatorial

MALFORMAES CAUSADAS POR

FATORES GENTICOS

Mutao geralmente envolve a perda ou mudana

da funo de um gene.

A maioria das mutaes deletria.

So responsveis por 1/3 de todos os defeitos de
nascimento, alguns sendo letais.

As taxas de mutao podem ser aumentadas por

agentes ambientais.
As mutaes de genes so herdadas segundo as
leis mendelianas, consequentemente possvel
prever sua ocorrncia em parentes.

ANORMALIDADES NUMRICAS DOS

CROMOSSOMAS

No-Disjuno: ocorre durante a gametognese.

Aneuploidia e Poliploidia: Mudana do numero de
cromossomos.
Haplide: numero mltiplo exato de 23 ( Ex: 23,
46...).

SNDROME DE TURNER

Incidncia desta sndrome em meninas recm-nascidas

aproximadamente de 1/8000 nascidas vivas.

Metade dos indivduos afetados tem 45,X , a outra

metade tem uma gama de anormalidades de um
cromossoma sexual.

As caractersticas sexuais secundrias no se desenvolve

em 90% das meninas afetadas, sendo nescessria a
substituio hormonal. O fentipo feminino.

75% dos casos, o erro da gametognese est no gameta do

pai.

ALTERAES MAIS
CARACTERSTICAS DA SNDROME DE
TURNER

Baixa estatura

Linfedema nas mos e ps

Pescoo alado

Ausncia de maturao sexual

Trax largo com mamilos muito separados

TRISSOMIA DOS AUTOSSOMAS

3 cromossomas no lugar de um par.

Causa usual do erro do nmero a no-disjuno
meitica dos cromossomas

TRISSOMIA DOS AUTOSSOMAS

3 sndromes principais:

Trissomia do 21 Sndrome de Down

Trissomia do 18 Sndrome de Edwards

Trissomia do 13 Sndrome de Patau

Sndrome de
Down

Deficincia mental, braquicefalia, ponte nasal achatada,

lngua protraida, clinodactilia do 5 dedo da mo,
defeitos congnitos do corao, prega simiesca.

Sndrome de
Edwards

Deficincia mental; retardo do crecimento;

occipcio saliente; esterno curto; dedos das
mos fletidos; unhas hipoplsticas.

Sndrome de Patau
Deficincia mental; mal formaes graves do
sistema nervoso central; fronte inclinada;
microftalmia; polidactilia.

TRISSOMIA DOS AUTOSSOMAS

Crianas com trissomia do 13 e do 18 usualmente

morrem na infncia.
Mais de 50% das concepes com trissomias abortam
cedo.
A trissomia dos autossomas ocorre com freqncia
crescente com o aumento da idade da me.
Ex: A trissomia do 21 ocorre:
- 1/1400 nascimentos, quando a me possui de
20 a 24 anos
-1/25 nascimentos, quando a me possui
45 anos ou mais.

A TRISSOMIA DOS CROMOSSOMAS SEXUAIS

uma condio comum

Aspectos fsicos
Detectada na puberdade

TETRASSOMIA E PENTASSOMIA

Tambm podem acontecer em cromossomas sexuais

Os cromossomas supranumerrios no acentuam as
caractersticas sexuais
Quanto maior o nmero de cromossomas, maior o
retardo mental e leses fsicas.

TRIPLOIDIA

69 cromossomas
Retardo no crescimento intra-uterino.
raro nascerem fetos vivos
TETRAPLOIDIA

92 cromossomos
Embries so abortados muito precocemente
TETRAPLOIDIA
ORIGEM

TRIPLOIDIA

Paterna e materna

Paterna e materna

-1 ovcito + 2 sptz

- Endomitose (mitose
anormal, sem anfase
ou telfase).
- Fuso de dois zigotos

CAUSAS
- Fuso do corpsculo
polar com o vulo,

DELEO

quando um cromossoma se quebra, uma poro

deste cromossoma pode-se perder.

SNDROME DO MIADO DO GATO

Uma deleo parcial terminal do brao curto do

cromossoma 5.

As crianas afetadas tem um choro fraco como o

miado de um gato

Microcefalia

Retardo mental grave

Doena cardaca congnita

CROMOSSOMA EM ANEL

Ambas as extremidades do cromossoma so

perdidas e se unem.

DUPLICAO
Uma parte de um cromossoma duplicada dentro
de um cromossoma
So mais comuns do que as delees porem
menos nocivas pois no ocorre perda de material
gentico

INVERSO

Um seguimento do cromossoma invertido

Inverso paracntrica

ISOCROMOSSOMAS

O centrmero se divide transversalmente ao

invs de longitudinalmente.
As pessoas com esta anormalidade so
frequentemente de baixa estatura.

ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES

MUTANTES

Perda ou alterao da funo de um gene.

A porcentagem das mutaes pode ser
aumentada por uma variedade de fatores
ambientais.
Ex: carcinognicas (indutoras de cncer).

TERATGENOS

Agentes capazes de produzir uma anomalia

congnita ou aumentar a incidncia de uma
anomalia na populao.
Fatores ambientais, tais como infeces e drogas,
podem simular condies genticas.
Fatores ambientais de 7 a 10% das anomalias
congnitas.

PRINCPIOS DA TERATOGNESE

Perodos crticos do desenvolvimento

Dosagem da droga ou composto qumico

Gentipo do embrio

DROGAS COMO TERATGENOS:

As drogas variam muito sua teratogenicidade.

O 1 trimestre da gravidez o perodo de maior
vulnerabilidade.
Menos de 2% das malformaes congnitas so
causadas por drogas e produtos qumicos.

EXEMPLOS:

Cigarros: Retardo do crescimento intra-uterino,

problemas comportamentais e reduzido crescimento
fsico.
Cafena: No h segurana de que seu consumo
excessivo no prejudique o embrio.
lcool: Sndrome do alcoolismos fetal, deficincia de
crescimento, retardo mental e outros.
Andrgenos e Progestgenos: Masculinizao da
genitlia externa.
Antibiticos: Defeito dos dentes, diminuio do
crescimento dos ossos longos.

Anticoagulantes: Com exceo da Heparina, os

demais atravessam a barreira placentria.
Provoca hemorragias no feto.
Anticonvulsivantes: Retardo do crescimento,
atraso do desenvolvimento, sobrancelhas em V,
orelhas em posio baixa, fenda labial, defeitos
cardacos, genitourinrios e dos membros.
Antiemticos: Intenso debate. No teratognica
para seres humanos.

Agentes Antineoplsticos

Compostos qumicos inibidores de tumores so

altamente teratognicos.
Esses agentes inibem a mitose de clulas que se
dividem rapidamente. O uso da aminopterina
durante o perodo embrinrio resulta, com
frequncia , na morte intra-uterina dos
embries, os que sobrevivem so gravemente
malformados.

Inibidores da Enzima Conversora de Angiotensina

So agentes hipertensores, causa oligoidrmico,
morte fetal, hipoplsia de longa durao dos ossos
da calvria e disfuno renal.
Insulina e Drogas Hipoglicemiantes
Possui fracas evidncias de sua teratogenicidade
em humanos
As anomalias congnitas em filhos de mes
diabticas est aumentada de duas a trs vezes.

Salicilatos

H uma grande evidncia de que doses altas de

cido acetilsaliclico ingeridas durante a
gravidez, so prejudiciais ao embrio.
Devem ser evitadas, principalmente durante o
primeiro trimestre.

Drogas Tireoidianas

O Iodeto de potssio pode causar bcio

congnito, aumento da tireide e cretinismo.
Uma deficincia materna de iodo pode causar
cretinismo congnito.
A administrao de altas doses de substncias
antitireoidianas pela me, pode causar bcio
congnito no feto.

Tranquilizantes
A talidomida um terageno potente.

A caracterstica tpica da sndrome da

talidomida a meromelia.
O perodo durante o qual a talidomida causa
anomalias congnitas de 24 a 36 dias aps
fertilizao.

Drogas Ilcitas

No comprovado que o LSD e a maconha sejam

agentes teratgenicos, entretanto, em vista de
casos relatados, eles devem ser evitados durante
a gravidez, pois em alguns casos relatou-se
alteraes nos membros e comprimento do feto.
H muitos relatos de efeitos pr-natais da
cocana como, aborto espontneo, microcefalia,
prematuridade e anomalias urogenitais.

TERATOGNESE POR
COMPOSTOS QUMICOS
AMBIENTAIS

Mercrio Orgnico
Infantes de mes cuja a dieta principalmente
durante a gravidez rica em peixes contendo altos
nveis de mercrio orgnico adquirem a doena de
Minamata.

Apresetam distrbios neurolgicos e

comportamentais, cegueira e retardamento mental.

Chumbo
Presentes no meio ambiente.
Ele atravessa a membrana placentria e
acumula-se nos tecidos fetais.
A exposio pr-natal est associada ao
aumento de aborto, anomalias fetais e
deficincias funcionais.

Bifenilas Policloradas
Produzem IUGR e descolorao da pele

ANORMALIAS CROMOSSMICAS
ESTRUTURAIS
A maioria resulta da quebra do cromossoma seguida por
reconstituio anormal.
A maioria das quebras cromossmicas induzida por
fatores ambientais (radiao, drogas).

Translocao
a transferncia de uma parte de um cromossoma para
outro no-homlogo.
No causa necessariamente desenvolvimento anormal.
Quando isso acontece o indivduo chamado de portador
de translocao equilibrada.
Tero tendncia a produzir clulas germinativas com
esses cromossomas.

AGENTES INFECCIOSOS COMO

TERATGENOS

Ao longo da vida pr-natal, o feto e o embrio so

postos em perigo por uma variedade de
microrganismos.
A criana pode nascer com anomalia congnita.

Rubola
O vrus da rubola o principal exemplo de teratgeno
infeccioso.
20% - risco de infeco primria (primeiro trimestre)
O vrus cruza a membrana placentria e ataca o
embrio
Os efeitos so:
- catarata
- surdez
- defeitos cardacos

Citomegalovrus

a infeco viral mais comum do feto humano

Acredita-se que a maioria das gravidezes acabam em
aborto quando a infeco ocorre no primeiro trimestre
de gravidez.
Fetos nascidos podem desenvolver mais tarde,
cegueira, microcefalia, retardo mental, calcificao
cerebral, surdez.

Vrus da Imunodeficincia Humana (HIV)

O vrus o retrovrus que causa a Sndrome da

Imunodeficincia Adquirida (AIDS)
So conflitantes as informaes quanto aos efeitos da
infeco in tero.
As anomalias congnitas relatadas so:
-caractersticas craniofaciais especficas.
-defeitos do crescimento
- microcefalia

Vrus Herpes Simplex

A infeco no incio da gravidez est relacionada ao

aborto, enquanto que na 20 semana est relacionada
a uma proporo alta de prematuros.
Geralmente a infeco ocorre no final da gravidez e
muitas vezes na hora do parto.
As anormalidades congnitas encontradas nos recmnascidos incluem:
- leses cutneas tpicas
- microcefalia
- espasticidade
- retardo mental.

Varicela (Catapora)

Causada pelo vrus varicella-zoster.

H evidncias fortes de que a infeco nos primeiros
quatro meses de gravidez causa anomalias
congnitas.
- cicatrizes na pele
- hipoplasia dos membros
- leses cerebrais e oculares
- retardo mental.

Sfilis congnita

Treponema pallidum, pequeno microrganismo, cruza

a membrana placentria no incio da gestao, 9 a 10
semanas.
O feto pode ser infectado em qualquer estgio da
doena ou em qualquer estgio da gestao.
Infeces maternas primrias (durante a gravidez):

Quase sempre causam

anomalias congnitas.

Se houver o tratamento

adequado da me, o organismo

morto.

Infeces maternas secundrias ( antes da gestao):

Raramente

resultam em doenas fetais ou anomalia.

Se

a me no tiver sido tratada ocorrem natimortos em

dos casos.

As

manifestaes iniciais da sfilis no tratadas so: surdez

congnita dentes e ossos anormais, hidrocefalia e retardo
mental.

As

manifestaes tardias so: leses destrutivas do palato e

do septo nasal, anormalidades dentrias e fcies anormais.

RADIAO COMO TERATGENO

Exposio: Lesa clulas embrionrias,morte
celular,leso dos cromossomas e retardo do
desenvolvimento mental e crescimento fsico
No passado grandes quantidades de radiao
ionizante forem aplicadas inadvertidamente em
mulheres grvidas que tinham cncer da
cervical.

EM TODOS OS CASOS SEUS EMBRIES

FICARAM GRAVEMENTE
MALFORMADOS OU MORRERAM
Foram observados:

Retardo do crescimento
Microcefalia
Alteraes pigmentares da retina
Catarata
Fenda palatina
Anormalidades esquelticas e viscerais
Retardo mental

OBSERVAES
A gravidade da leso est relacionada com a dose
absorvida e o estagio do desenvolvimento
embrionrio ou fetal
Perodo de maior sensibilidade: 8 a 16 semanas
prudente ter cautela durante exames
radiolgicos da regio plvica em mulheres
grvidas
Limite recomendado para a exposio materna a
qualquer tipo de radiao = 500 milirads