Esclerosis Lateral

Amiotrfica
Chvez Gmez Viridiana Roxana
Sansn Riofro Lizeth

 Denominada coloquialmente enfermermedad de Lou Gehrig.

Descrita por primera vez por J.M Charcot en 1847.

Forma ms frecuente de afeccin progresiva

degenerativa que altera las neuronas motoras
de la corteza cerebral, lesionando la va
piramidal, con prdida de las neuronas del asta
anterior de la mdula espinal y en los ncleos
motores de los pares craneanos inferiores.

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-

EPIDEMIOLOGA

INCIDENCIA Y PREVALENCIA

Incidencia 1.5
2.7/100,000/ao

Prevalencia: 2.7 7.4/ 100, 000

Se presenta con menor frecuencia en

poblacin africana, asitica e hispana.*

Maragakis NJ, Galvez-Jimenez N. Epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral esclerosi. UpToDate. Consultado

EPIDEMIOLOGA

EDAD Y SEXO

5 a 7 dcada de la vida.
Inicio : 50-59 aos
Pico mximo 75 aos.
Varones 1.2:1 2.6:1

Maragakis NJ, Galvez-Jimenez N. Epidemiology and pathogenesis of amyotrophic lateral esclerosi. UpToDate. Consultado

EPIDEMIOLOGA

SUPERVIVENCIA
Evolucin progresiva : 2-6 aos

Supervivencia media:
50% 1 3 aos.
20% 3 -5 aos

Quarracino C, Rey CR, Rodrguez GE. Esclerosis lateral amiotrfica (ELA): seguimiento y tratamiento. Neurol Arg. 2014; 6(2):

EPIDEMIOLOGA

FACTORES DE RIESGO
Servicio Militar
Trabajo Agrcola
Trabajo en fbricas
Edad
Trabajo manual pesado
Antecedentes familiares
Exposicin a soldadura
Tabaquismo
Exposicin a metales
pesados
Exposicin a metales pesados (mercurio, plomo,
Trabajo en la industria de
aluminio)*
plstico
Exposicin ambiental:
Uso muscular repetitivo
Guerra del Golfo => 2 veces ms
Atletismo (ejercicio
intenso)
Focos endmicos: Pacfico Occidental (Guam, Nueva
Trauma
Gunea Papa) => 50 veces mayor que a nivel mundial.
Shock
Exposicin a
plaguicidas
lateral esclerosi. UpToDate.
Virales
Maragakis NJ, Galvez-Jimenez N. Epidemiology and pathogenesis of amyotrophic Infecciones
Consultado

ELA
espordica:
90%

ELA familiar:
5 - 10%

ETIOLOGA

ETIOLOGA

Desconocida
Exposicin a a.a beta-metiamino-alanina.
Enterovirus RNA en mdula espinal.
Autoinmunidad: anticuerpos contra los canales de voltaje de calcio.
Mutaciones en SOD1 y otros genes: 0.7 4% ELA espordica

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-

 Alteracin en el procesamiento del RNA: expansin de C9ORF72

Toxicidad mediada por SOD1
Respuesta inflamatoria
Excitotoxicidad
Desarreglos en el citoesqueleto
Disfuncin mitoncondrial
Infecciones virales
Apoptosis
Factores de Crecimiento

FISIOPATOLOGA

FISIOPATOLOGA
Enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la atrofia muscular
progresiva y debilidad prdida de las neuronas motoras superiores e
inferiores; inexorablemente conduce a la muerte por parlisis
respiratoria.
supervivencia es de 2 a 4 aos de aparicin de
los sntomas, aunque un pequeo porcentaje
vive ms de 10 aos.
Diagnstico errneo se estima en menos de
10%

Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

FISIOPATOLOGA

Esclerosis Lateral
Amiotrfica
Etiologa, desconocida. Teoras.
Glutamato elevadomuerte de las neuronas
Pacientes con ELA: glutamato elevado en suero
en ayunas y en el lquido cerebroespinal (LCE).
Deficiencia de glutamato deshidrogenasa de
leucocitos, y defectos en el sistema de transporte
de glutamato que conducen a una disminucin
del aclaramiento de glutamato extracelular.

Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

FISIOPATOLOGA

Esclerosis Lateral
Amiotrfica
Estrs oxidativo. Disfuncin antioxidante
Mutaciones de la superxido distmutasa 1 (SOD1)
causan ELA familiar.
SOD1 poderosa enzima antioxidante
dismutacin del radical libre su perxido de la
mitocondria, impide dao a estructuras celulares.

Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

FISIOPATOLOGA

Esclerosis Lateral
Amiotrfica
Mal plegamiento proteco :
SOD1, TDP-43 y FUS.
fenmeno smil priones.
Propagacin somatotpica de debilidad en la mayora de los pacientes con ELA.
ALS comienza focalmente y luego se disemina a las neuronas vecinas.

Mecanismo autoinmune. En axn serie de cambios que

alteran la homeostasis del calcio. desencadena la muerte
celular neuronal a travs de las vas de apoptosis.

Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

FISIOPATOLOGA

Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron
injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152

FISIOPATOLOGA

Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron
injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152

FISIOPATOLOGA

Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron
injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152

FISIOPATOLOGA

Laura Ferraiuolo, Janine Kirby, Andrew J. Grierson, Michael Sendtner & Pamela J. Shaw; Molecular pathways of motor neuron
injury in amyotrophic lateral sclerosis. Nature Reviews Neurology 7, 616-630 (November 2011). doi:10.1038/nrneurol.2011.152

CUADRO CLNICO

CUADRO CLNICO

CUADRO CLNICO
Manifestaciones clnicas variadas
Neuronas corticoespinales
Neuronas motoras inferiores del tallo
enceflico
Medula espinal las que ms se afecten.
Primer signo de denervacin temprana de las
motoneuronas inferiores:Prdida de fuerza
asimtrica, gradual y distal de las extremidades.
Anamnesis : calambres en movimientos
voluntarios , primeras horas de la maana (por
ej., al estirarse en la cama).
posterior prdida de fuerza atrofia
progresiva de msculos
contracciones espontneas de las unidades
motoras o fasciculaciones.
Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

CUADRO CLNICO

Esclerosis Lateral
Amiotrfica
Manosperdida de fuerza en la extensin ms que flexin.
Si afecta el bulbo :dificultad para deglutir, masticar y hacer movimientos con la cara y la lengua.
Afeccin precoz de la musculatura respiratoria muerte antes de que la enfermedad se
manifieste en otras partes.

Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

CUADRO CLNICO

Esclerosis Lateral
Amiotrfica
Corticoespinal:
Hiperreflexia
Espsticidad a la movilidad pasiva de las extremidades afectadas
Degeneracin corticobulbar: Disartria y una exageracin de la expresin motora de la emocin: aparicin
involuntaria de llanto o risas exagerados

Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

CUADRO CLNICO

Esclerosis Lateral
Amiotrfica
Afeccin de cualquier musculo
tiempodistribucin simtrica
Las funciones sensitiva, intestinal, vesical y
cognitiva se conservan incluso en las etapas mas
avanzadas de la enfermedad

Faucy, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jamenson, Loscalzo, Harrison, Principios de Medicina Interna, Mc Graw Hill, 2008.
Summer Bell Gibson, M.D., Mark B. Bromberg, M.D., Ph.D.,Amyotrophic Lateral Sclerosis, Semin Neurol. 2012;32(3):173-178.

CUADRO CLNICO

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-

DIAGNSTICO

CRITERIOS DE EL ESCORIAL

DIAGNSTICO

Comit de la World Federation of Neurology

(1994)
A. La presencia de:
A:1. Evidencia de degeneracin del tipo de
neurona motora inferior, por examen clnico,
neurofisiolgico o neuropatolgico.
A:2. Evidencia de degeneracin de neurona
motora superior por examen clnico.
A:3. Extendimiento progresivo de los sntomas
o signos dentro de una regin o de otras
regiones, determinados por medio de la
historia clnica o exploracin fsica.

B. La ausencia de:

B:1. evidencia electrofisiolgica o patolgica de otra enfermedad o proceso que

pueda explicar los signos de degeneracin de neurona motora superior o
inferior, y

B:2. Evidencia de neuroimagen de otro proceso o enfermedad, que pueda

explicar los signos clnicos y electrofisiolgicos.

Junto con

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-

DIAGNSTICO

CATEGORAS DIAGNSTICAS

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-


Evidencia clnica NMS e
CONCENSO DE AWAJI-SHIMA
NMI y progresiva.

Excluir otras
enfermedades.

Carvahlo M, Dengler R, Eisen A, England JD. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophy 2008; 119. 497-

DIAGNSTICO

CRITERIOS EMG

Bucheli EM, Campos M, Bermudes DB, Chuquimarca JP. Esclerosis Lateral Amiotrfica. Rev Ec Neu. 2012 1(21) 1-3

PRONSTICO

Reservado
Muerte en un plazo de 6 aos
1 3 aos 50%
Complicaciones: respiratorias, trastornos de la
deglucin (bronconeumona).
Escalas de clasificacin funcional para ELA

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-

EVALUACIN DE LA CLASIFICACIN
FUNCIONAL.
Lenguaje
Salivacin
Alimentacin
Escritura
Cortar comida y
manejar utensilios
Vestido e Higiene
Movilizacin
Marcha
Subir Escaleras
Respiracin

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

Objetivo: mantener la independencia del paciente por mnima que esta sea.

Riluzole
Modificador
de
Terapia experimentallacelular
Enfermedad

Debilidad
Disfagia
Sialorrea
Secreciones bronquiales
Afeccin seudobulbar
Calambres
Dolor
Espasticidad: baclofeno, toxina botulnica
Estrimiento
Depresin
Edema
Insuficiencia Respiratoria

Sintomtico

Prolongar la capacidad
funcional.
Promover la
independencia
Ofrecer la mayor calidad
de vida.

Rehabilitador

Orient-Lpez F, Terr-Boliart R, Guevara Espinosa D. Neurorehabilitation tratmen of amyotrophic lateral sclerosis. Rev Neurol 2006; 43: 549-555

TRATAMIENTO REHABILITADOR

TRATAMIENTO

Objetivo: mantener la independencia del paciente por mnima que esta sea.

Tcnicas de Bobath
Masoterapia
Dificultad
Movilizaciones
activas
para
subir o
Paciente
ambulatorio.
Manejo de espasticidad
asistidas
bajar
escaleras. Elevar
Estiramientos

Mecanoterapia
Debilidad
leve o
torpeza

Cuidados posturales
brazos.
Hidroterapia

Ortesis enTorpeza
mueca ypara
pie

en la musculatura.
Fisiologa respiratoria
Natacin dirigida Incapaz
finas.
de realizar
AVD.
(ventilacin
dirigida,actividades
drenaje

Etapa 2:
Etapa 1:
Debilidad
Independencia
Etapa 5:Moderada
postural,
aspirador)
Compromiso
bulbar
Paciente
en

Movilizaciones

severo.
Movilizaciones pasivas.

linftico
Masaje
trfico,
Fisoterapia respiratoria
cama.
No
Ejercicios
puede isomtricos.
levantarse
de

Medias elsticas Enfermedad

intensa

Prevencin
de
hombro
agravada.
Etapa
3:
4:
Silla
una
silla
sin
ayuda.
Etapa
Cambios
frecuentes
de de
doloroso.
Paciente
postura confinado a silla
en determinados
Debilidad
Musculatura
facial
Debilidad
Severa Alineacin
Ruedas
de ruedas.
de segmentos

Hidroterapia
grupos
musculares.

Fisioterapia respiratoria**

Masoterapia circulatoria

Gonzlez N, Escobar E, Escamilla B. Esclerosis Laterial Amiotrfica. Monografa. Rev Mex Med Fis y Rehab 2003; 15: 44-

TRATAMIENTO

CONTROL DE SNTOMAS EN LA FASE

TERMINAL

Fernndez MJ, Fuente-Rodrguez A. Esclerosis Lateral Amiotrfica. Undiagnstico incierto. SEMERGE. 2010; 36(8): 466-

GRACIAS