UNIVERSIDAD PERUANA CAYETANO HEREDIA

FACULTAD DE MEDICINA ALBERTO HURTADO

BIOLOGA GENERAL

GENTICA MENDELIANA
Y UN POCO MAS

ORGENES DE LA GENTICA
EL HOMBRE DOMESTICA LA NATURALEZA
EJEMPLOS DE ESPECIES DOMESTICADAS EN CADA AREA
REGIN

PL ANTAS

ANIMALES

FECHA MA S
TEMPRAN A DE
DOMESTIC ACIN

1. Mesopotamia

trigo, arveja, aceituna

oveja, cabra

8.500 a.C.

2. China

arroz, mijo

cerdo, gusano de ceda

7.500 a.C.

3. Amrica Central

maz, frjol (juda), calabaza

pavo

3.500 a.C.

4. Los Andes

papa, yuca

llama, cui

3.500 a.C.

5. Norteamrica occ.

girasol,

6 Sahel (Africa)

sorgo, arroz africano

7. Afica tropical occ.

palma de aceite

8. Etiop a

9. Nueva Guinea

3.500 a.C.

gallina de Guinea

5.000 a.C.

caf,

Caa de azucar, banano

Pobreza y Riqueza: La Produccin de Alimentos

5.000 a.C. ?

Fuente: Diamond pg
100

ORGENES DE LA GENTICA
EL PROBLEMA DE LA FECUNDACION

Hay que reconocer que los lineamentos del pollo preexisten en el

huevo y tienen un origen anterior al nacimiento, lo mismo que
ocurre en los huevos de los vegetales
1672

El pollo existe por si mismo antes de la fecundacin, estamos,

pues, autorizados para de ese hecho sacar la consecuencia
importante de que los ovarios de todas las hembras contienen
embriones preformados que, para comenzar a desarrollarse, slo
esperan el concurso de ciertas causas
Bonnet

ORGENES DE LA GENTICA
EL PROBLEMA DE LA FECUNDACION

- En 1694 Hartsoeker :
Pienso que cada gusano que se ve en el esperma
de las aves encierra actualmente un ave macho o
hembra de la misma especie se puede suponer lo
mismo de los animales que se ven en el esperma
del hombre y de los cuadrpedos..
Si se pudiese ver el animalito a travs de la piel
que lo oculta, tal vez lo veramoscomo lo
representa esta figura, con la diferencia de que su
cabeza quizs sera mas grande en proporcin con
el resto del cuerpo

EL PROBLEMA DE LA HERENCIA

En 1745 Maupertuis plante interrogantes sobre el origen de los mulos y su

semejanza con sus ancestros.

EL PROBLEMA DE LA HERENCIA

- La familia Kalleia representa un reto para Bonnet, ellos

padecan de polidactilia (P), pero la herencia de esta
caracterstica no se comporta como continua:

PADRE (P)

HIJO (P)

HIJO (P)
ESPOSA (S)

ESPOSA (S)

HIJO (S)

HIJO (S)
HIJA (S)
ESPOSO (S)

1 HIJO (P)
3 HIJO (S)

HIJO (P)
HIJO (S)

PREFORMACION DEL FETO Y LA PARTENOGENESIS

Leeuwenhoek haba observado

(1695) la partenogenesis en
pulgones : Observamos en
esas criaturas llamadas
pulgones. Algo que, segn creo,
no se produce en ninguna otra
criatura, que consiste en que
dan a luz hijos sin cpula del
macho
Bonnet utiliz estos descubrimientos
como argumento a favor de los ovistas

EL PROBLEMA DE LA HERENCIA

SEXUALIDAD DE LAS PLANTAS

Camerarius (1690) experimentando con la Mercurialis annua encontr que aislados de
otro individuo de la misma especie solamente produca semillas infecundas

Comprob que la supresin de las anteras imposibilita la reproduccin exitosa, sin

embargo concluy : No hay reproduccin mas que si las anteras no han preparado de
antemano el desarrollo de la planta joven encerrada en la simiente

EL PROBLEMA DE LA HERENCIA

SEXUALIDAD DE LAS PLANTAS

En 1739 Bernard De Jussieu observ que el polen permita la salida de un
lquido seminal. Aos posteriores Needham comprob estos datos, era el
descubrimiento del tubo polnico.

EL PROBLEMA DE LA HERENCIA

SEXUALIDAD DE LAS PLANTAS

Philip Miller (1751) experimentando con tulipanes que a pesar de estar aislados
eran fecundados, descubri luego de una minuciosa observacin que las abejas
transportaban polen.

EL PROBLEMA DE LA HERENCIA

SEXUALIDAD DE LAS PLANTAS

En 1800 era aceptada la aseveracin que dos individuos de la misma especie
producen un descendiente frtil. Wilenow haba hecho experimentos al respecto
utilizando plantas de papa.

GREGOR MENDEL

LOS INICIOS

http://www.mendelweb.org/MWtoc.html

GREGOR MENDEL
LOS INICIOS

El monje austriaco Mendel cultiv

guisantes en un huerto en el
Monasterio de Santo Toms Apostol
de Brno. El huerto meda 35 x 7 m.
Selecciona para ello 34 cepas de
Pisum sativum de todo Europa que
presentaban carcteres diferentes.
Us un total de 28000 plantas.

GREGOR MENDEL

DISEO DEL EXPERIMENTO

Los guisantes deberan:

-Poseer rasgos diferenciales constantes.
-Los hibridos deberan estar protegidos
de polinizaciones accidentales durante
su floracion
-La fertilidad de los hibridos y de sus
descendientes no deberia presentar
perturbaciones significativas en las
generaciones sucesivas

GREGOR MENDEL

BUSCANDO EL MODELO DE ESTUDIO

GREGOR MENDEL
METODOLOGA

Para sus cruces Mendel

utiliz la autopolinizacion
y la polinizacion artificial

http://www.dnalc.org/view/16158-Gallery-2-Gregor-Mendel-1864-65.html

GREGOR MENDEL

RESULTADOS

A: amarillo
a: verde

(1857) Del primer cruce de plantas puras de semillas verdes y amarillas

obtuvo todos los descendientes de color amarillo: cuando se cruzan
dos lineas puras que difieren para un caracter, la descendencia es
uniforme, presentando toda ella el caracter dominante

GREGOR MENDEL

RESULTADOS

A: amarillo
a: verde

Al cruzar la primera generacin de plantas obtuvo 6022 de semillas

amarillas y 2001 de semillas verdes (1858 1863).
Concluy inicialmente que cada planta tiene dos factores (Elemente)
y cada clula reproductora recibe la mitad al azar (segregacin)

GREGOR MENDEL

RESULTADOS

Parenterales (F1)

Descendencia (F2)

Proporcin

hbridos

5.47 semillas lisas: 1850 rugosas

2.96:1

hbridos

6.022 semillas amarillas: 2001

verdes

3.01:1

hbridos

705 flores violeta : 224 flores

blancas

3.15:1

hbridos

882 vainas hinchadas: 299

arrugadas

2.95:1

hbridos

428 vainas verdes: 152 amarillas

2.82:1

hbridos

651 flores axiales: 207 terminales

3.14:1

hbridos

787 tallo largo: 277 corto

2.84:1

GREGOR MENDEL

RESULTADOS
A: amarillo
a: verde
B: liso
B: rugoso
Al utilizar mas de una caracterstica
(dihbrido) la generacin F2 dio como
resultado:
Observ una distribucin 9:3:3:1
Exista una distribucin (herencia)
independiente
Ahora concluye que las
caractersticas de los descendientes
dependen de ambos progenitores.

GREGOR MENDEL

La correspondencia de Mendel con botnicos de la poca lo anim a realizar

experimentos para comprobar si las proporciones se mantenan.

GREGOR MENDEL

PUBLICACIN

GREGOR MENDEL

RESULTADOS

En 1865 present sus trabajos a la Sociedad

de Ciencia Natural de Brun.
En 1866 publica sus trabajos en el Journal
de la Sociedad, asimismo escribe
entusiasmado sobre sus resultados a
muchos cientficos.
En 1868 lo eligen Abad y entrega su trabajo
a Dios

GENETICA MENDELIANA : DICCIONARIO

Genotipo. Conjunto de genes que contiene un organismo heredado de

sus progenitores.
Fenotipo. Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma
de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el
plural es loci).
Homocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma
homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto. Individuo que para un gen dado tiene en cada
cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

HUGO DE VRIES

Rescata el trmino de pangenes (1809), propone que existe un

nmero limitado que al combinarse originan ilimitadas formas
visibles

DOMINANCIA INCOMPLETA

DOMINANCIA INCOMPLETA

Los pollos Andalussian, exhiben un

plumaje azulado (azul pizarra), resultan al
cruzar un pollo blanco "Splash" con uno
negro (macho y hembra).

CODOMINANCIA

Ruano: Color oscuro de fondo con pelos blancos intercalados en proporcin

variable

LA ENFERMEDAD DE TAY - SACHS

Ganglisido GM2

Ganglisido GM3

http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/Tay_sachs_cast_2013.pdf

ACONDROPLASIA

Su frecuencia ha sido estimada entre

1/15,000 y 1/77,000

https://tspace.library.utoronto.ca/html/1807/20061/ba99019.html
http://www.fundacion-barcelo.com.ar/medicina/mofologicas/genetica/acondroplasia.pdf

HIPERCOLESTEROLEMIA

La enfermedad afecta a 1 de cada 500 individuos de la poblacin, y es causa del

5% de los infartos de miocardio que se producen antes de los 60 aos de edad.
http://www.unav.es/ocw/genetica/tema11-2.html

GRUPOS SANGUINEOS

GRUPOS SANGUINEOS

FACTOR Rh

El factor Rh

Los genotipos posibles

Rh

Rh+/Rh+
Rh+/Rh-

Rh-

Rh-/Rh-

El factor Rh recibe su nombre del Macaco rhesus animal donde fue

identificado este factor protico por primera vez

THOMAS HUNT MORGAN

Trabaj con la Drosophila melanogaster

(mosca del vinagre)
Estos insectos presentaban algunas
ventajas como la fcil manipulacin, la
multiplicacin rpida (dos semanas),
pocos cromosomas que estudiar.
Luego de cinco aos de estudios (1915
publica: Mecanismos de la herencia
mendeliana

THOMAS HUNT MORGAN

LA ESCUELA DE MORGAN

En 1913 Alfred Sturtevant

encuantra que a pesar de
estar ligados a veces
aparecen mezclados.
Realiza el primer mapa
cromosmico

WILLIAM BATESON
Desarrolla proyectos de investigacin (1903) en
colaboracin con Punnett
Acua trminos como Gentica, Homocigote y
Heterocigote
Trabaj con gallinas con 4 tipos de cresta: roseta, guisante, nuez y
normal, descubriendo la interaccin entre dos alelos responsables.
Estudia la alcaptonuria (imposibilidad de metabolizar cido
homogentsico) observando la relacin entre gen y enzima

WILLIAM BATESON
Razas

Fenotipos

Wyandotte
Cresta en forma de roseta
BrahmasCresta en forma de guisante
Leghorns
Cresta simple
Malaya
Cresta en forma de nuez

Las gallinas de la raza Wayandotte poseen cresta denominada roseta,

producida por la interaccin de los genes R y p.
La raza Brahmas tiene una cresta denominada guisante producida por la
interaccin de los genes r y P

WATSON Y CRICK (1953)

http://www.nature.com/nature/dna50/archive.html

http://osulibrary.oregonstate.edu/specialcollections/coll/pauling/dna/index.html

MUTACIONES PUNTUALES

MUTACIONES PUNTUALES

MUTACIONES PUNTUALES

MUTACIONES PUNTUALES

MUTACIONES PUNTUALES

1) Agentes fsicos:
- Las radiaciones electromagnticas como los rayos X y los rayos gamma.
- Las radiaciones corpusculares como los rayos y los flujos de protones o
neutrones que generan los reactores nucleares u otras fuentes de
radiactividad natural o artificial.
- Ciertos factores fsicos como los ultrasonidos, los choque trmicos, la
centrifugacin, etc.
2) Agentes qumicos:
-Los anlogos de las bases nitrogenadas.
-El cido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas.
-Los alcaloides como la cafena, la nicotina, etc.
-El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc.

Mutaciones cromosmicas estructurales:

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas

Mutaciones cromosmicas estructurales:

Le cri du chat" (grito de gato) como ejemplo de mutacin cromosmica
estructural: En la especie humana, una delecin particular en el cromosoma 5
provoca el sndrome "cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por
microcefalia, retraso mental profundo y detencin del crecimiento. El nombre
alude al tipo de llanto particular de los bebs con este sndrome.

Mutaciones cromosmicas numricas

a) Euploida: Cuando la mutacin afecta al nmero de juegos completos de
cromosomas con relacin al nmero normal de cromosomas de la especie. Las
euploidas se pueden clasificar por el nmero de cromosomas que se tengan en:
- Monoploida o haploida: Si las clulas presentan un solo juego (n) de
cromosomas.
- Poliploida: Si presentan ms de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n),
tetraploides (4n), etc.

b) Aneuploidias: Se dan cuando est afectada slo una parte del juego
cromosmico y el zigoto presenta cromosomas de ms o de menos. Las
aneuploidas pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Sndrome
de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por
ejemplo: el Sndrome de Turner o el Sndrome de Klinefelter).

MUTACIONES CROMOSMICAS

ANEUPLOIDIA

La citogentica es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades

relacionadas, causadas por un nmero o una estructura anmalos de los
cromosomas

Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como estructuras

delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados
por un estrechamiento o constriccin primaria, llamada centrmero

Bajo el microscopio, los cromosomas

se ven como estructuras delgadas y
alargadas.
Tienen un brazo corto y otro largo
separados por un estrechamiento o
constriccin primaria, llamada
centrmero
El brazo corto se designa como p y el
brazo largo como q.

Sndrome de Down

Ojos (de tipo almendrado), conformacin sea del rostro (bajo desarrollo del tercio
medio), maxilares y boca (tendencia a un tamao reducido, mala oclusin dental),
manos (una lnea palmar singular), desarrollo corporal (menor estatura media que
la poblacin general, cierta tendencia a la obesidad), septaciones incompletas y
vlvulas defectuosas

Sndrome de
Edwards

Hipertona generalizada, microcefalia,

facies fina, micrognatias, pelvis estrecha,
pie en mecedora, criptorquidia o hipertrofia
de cltoris, malformaciones cardacas
(95%), renales y digestivas, retraso
psicomotor y muerte precoz

Sindrome de Patau

Bajo peso al nacimiento, microcefalia, microftalmia o anoftalmia que puede llegar a

la ciclopia, labio y paladar hendido, polidactilia de manos y pies, criptorquidia,
malformaciones cardacas(80%), renales y digestivas, holoprosencefalia, retraso
psicomotor y muerte precoz

Sndrome de Klinefelter

MUTACIONES CROMOSMICAS
SINDROME DE KLINEFELTER
El sndrome de Klinefelter es
una condicin que se
presenta en los hombres
como resultado de la
presencia de un cromosoma
X extra y cuyo sntoma ms
comn es la infertilidad.
Pene y Testculos pequeos
Vello pbico, axilar y facial
escaso
Disfuncin sexual
Tejido mamario agrandado
(llamado ginecomastia)
Estatura alta
Proporcin corporal anormal
(piernas largas, tronco corto)

Sndrome de Turner

MUTACIONES CROMOSMICAS
SINDROME DE TURNER
Afecta slo a las mujeres, y ocurre en una
de cada 2.500 nias. Se llama as en honor
al endocrinlogo estadounidense Henry H.
Turner.
Las nias y mujeres con sndrome de Turner
son generalmente de baja estatura y con los
senos y los genitales insuficientemente
desarrollados. Ademas ausencia de vello
pubico
Tambin padecen amenorrea (ausencia de
menstruacin).

INTERPRETACIONES ACTUALES DE LAS LEYES DE MENDEL

- El concepto de alelos

Alelo 1
ATCGTTAGATTACAGATTTACCGA
TAGCAATCTAATGTCTAAATCCGT
Alelo 2
ATCGTTAGATTCCAGATTTACCGA
TAGCAATCTAAGGTCTAAATCCGT

INTERPRETACIONES ACTUALES DE LAS LEYES DE MENDEL

INTERPRETACIONES ACTUALES DE LAS LEYES DE MENDEL

Ley de segregacin

INTERPRETACIONES ACTUALES DE LAS LEYES DE MENDEL

Ley de distribucin independiente

IMPORTANCIA DE LOS DESCUBRIMIENTOS DE MENDEL

-Permite explicar algunos fenotipos humanos:
+ La Fenilcetonuria es una enfermedad humana hereditaria
resultado de la incapacidad del cuerpo para procesar la
fenilananina que se encuentra en las protenas de nuestra dieta. Se
manifiesta en la temprana infancia y si no es tratada puede llevar
al retardo mental, entre otras consecuencias.
Esta enfermedad es causada por un alelo recesivo con herencia
Mendeliana simple

IMPORTANCIA DE LOS DESCUBRIMIENTOS DE MENDEL

-Permite explicar algunos fenotipos humanos:
+ La fibrosis qustica es una enfermedad producto de un alelo
recesivo.
+ Albinismo, la incapacidad de una persona para pigmentar la piel,
el cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo recesivo

IMPORTANCIA DE LOS DESCUBRIMIENTOS DE MENDEL

-Permite explicar algunos fenotipos humanos:
+ Braquidactilia: Anomala del desarrollo, de origen congnito
(alelo dominante), caracterizada por una cortedad anormal en uno
o ms dedos de las manos o de los pies.

IMPORTANCIA DE LOS DESCUBRIMIENTOS DE MENDEL

Permite construir arboles genealogicos (pedigree)

LA GENTICA AVANZA
En 1955 Joe Hin Tjo determina que el humano
tiene 46 cromosomas
En 1958 Meselson y Stahl plantean la duplicacin
semi-conservativa
En 1961 Brenner, Monod y Meselson identifican
JACOB MONOD el rol del ARN m. Crick y Brenner explican la
Traduccin
En 1966 Marshall Ninemberg y Gobind
Khurand describen la conformacin del
cdigo gentico

LA GENTICA AVANZA

En 1980 Kary Mullis desarrolla la tcnica de Polimerase chain

reaction (PCR)
https://www.youtube.com/watch?v=TalHTjA5gKU

LA GENTICA AVANZA
- 1983 Se ubica el gen para una enfermedad humana: La enfermedad
de Huntington (en el cromosoma 4).
- En 1989 Se crea el National Center for Human Genome Research
- En 1990 se inicia el Proyecto Genoma Humano
- 1995 puede leerse el genoma de Haemophilus influenzae y
Sacharomyces cereviseae.

LA GENTICA AVANZA
En 1997 se reporta el xito en el
nacimiento de la oveja Dolly
1999 se tiene el primer cromosoma
secuenciado
1999 se inicia el debate sobre la
clonacin de humanos con fines
mdicos

http://www.youtube.com/watch?v=rY9nHaWzna8

LA GENTICA AVANZA

24 de Abril de 2003:
Se termina la secuencia completa del Genoma Humano
http://www.youtube.com/watch?v=fXzOgbR4tOI

LA GENTICA AVANZA
2001. Se publica la secuenciacin del genoma humano

http://www.ted.com/talks/craig_venter_unveils_synthetic_life
http://www.ted.com/talks/richard_resnick_welcome_to_the_genomic_revolution