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Bases fisiopatlogicas de
Sndrome de Liddle, Bartter y Gitelman
TUBULOPATAS RENALES
FISIOLOGA TUBULAR
SNDROME DE LIDDLE
ENaC- 3 subunidades - mutaciones se producen en el extremo Cterminal de las subunidades beta y gamma, respectivamente, en
una regin rica en prolina llamada motivo PY.
SNDROME DE BARTTER
BARTTER
Enfermedad
Tipo
Herencia
Locus
Gen
Protena
Tipo 1
AR
15q15-21
SLC12A1
NKCC2
funcin)
Tipo 2
AR
11q24
KCNJ1
Tipo 3
AR
1p36
CLCNKB
Tipo 4
AR
1p32.3
BSND
AD
3q13.3-21
CaSR
AR
1p36
CLCNKA/ CLCNKB
ClC-Ka/ClC-Kb (prdida de
funcin)
Bartter prenatal
Bartter clsico
Bartter neonatal con sordera
neurosensorial
(prdida
de
Sndrome de Bartter neonatal por el comienzo temprano de los sntomas, con polihidramnios materno,
prematuridad, poliuria grave y nivel elevado de prostaglandina E2.
Sndrome de Bartter clsico, es causado por mutaciones en el gen que codifica para el canal de cloro
CLC-Kb; se detecta desde la niez con retardo del crecimiento, poliuria, polidipsia y anorexia.
El tipo 4 se asocia a sordera neurosensorial .
Tipo 5 estos pacientes, adems de los sntomas comunes a los de otros tipos, presentan dficit
de paratohormona.
SNDROME DE GITELMAN
SNDROME DE GITELMAN