BIOLOGIA MOLECULAR

TRANSTORNOS MENDELIANOS
MONOGENICOS
HERENCIAAUTOSMICARECESIVA
(AR)
TRANSTORNOS LIGADOS AL
CROMOSOMA X
MOSAICISMO
SINDROMES CROMOSOMICOS

Rubia Bandiera
Luis Alberto Paschoal
Renan Cardoso
Jorge Carvalho
Gustavo De Moura
Cristian Escobar
Y. Nathaly Hurtado K.
Naiara Maia
Mario Menezes
Sabrina Reis

TRANSTORNOS
MENDELIANOS
MONOGENICOS

Son enfermedades
hereditarias
monognicas las
causadas por la
mutacino alteracin
en la secuencia
deADNde un solo
gen. Tambin se
llaman enfermedades
hereditarias
mendelianas, por
transmitirse a la
descendencia segn
lasleyes de Mendel

Sindrome de Marfan
(AD)
El sndrome de Marfn es un
trastorno gentico autosmico
dominante que afecta las fibras
elsticas del tejido conectivo,
manifestndose en aquellos
sistemas u rganos que la
contienen en mayor
concentracin, tales como el
cardiovascular(dilatacin
artica), esqueltico, duramadre,
ocular, piel, tegumentos y
pulmn. La herencia es
autosmica dominante con
penetrancia casi completa, pero
con expresin variable.

HERENCIAAUTOSMICARECE
SIVA (AR)
El caso ms
frecuente ser: Aa
x Aa (matrimonio
entre dos
individuos
normales
heterocigotos
portadores).

Anemia falciforme,
talasemia
Enfermedad
autosomica recesiva.
Causada por uma mutacin en el
gen beta de la globina, produciendo
una alteracin estructural de la celula.
Se caracteriza por la presencia de
clulas falciformes en la circulacin
sangunea, que son hemates o
eritrocitos en forma de hoz. Esta forma
provoca dificultad para la
circulacin de los glbulos rojos,
por ello se obstruyen los vasos
sanguneos y causan sntomas como
dolor en las extremidades.
Pacientes con Anemia Falciforme
politrasfundidos pueden llegar a tener
depsitos de Hierro en las fibras
musculares cardiacas, generando
Fibrosis y Insuficiencia Cardiaca

TRANSTORNOS LIGADOS AL
CROMOSOMA X

1) La ausencia de transmisin de padre a hijo varn. Independencia del carcter

2) Todas las hijas de un varn afectado son portadorasdominante o recesivo de la
mutacin.
obligadas.

Hemofilia A y B
La hemofilia es una enfermedad
que afecta a la coagulacin de la
sangre. Es causada por un rasgo
hereditariorecesivo ligado al
cromosoma X El gen defectuoso
estlocalizado enel cromosoma
X.
Hemofilia A se produce porque
no es del todo funcional el factor
VIII(anti-hemofilico A)
Los hombrestienen nicamente
un cromosoma X. Si el gen del
factor VIII falta en el cromosoma
X de un nio, l tendr hemofilia
A
Hemofilia B cuando factor IX
(anti-hemofilico beta) no es
totalmente funcional.

MOSAICISMO
Es la presencia de dos o
ms lneas celulares
geneticamente distintas
em los tejidos de una
persona, o sea, condicin en
donde un individuo tiene
dos o ms poblaciones de
clulas que difieren en su
composicingentica.
Por ejemplo, una persona
puede tener algunas de las
clulas de su cuerpo con 46
cromosomas,
mientras que otras clulas
de su cuerpo pueden tener
47 cromosomas.

Mosaicismo de trisoma parcial del

cromosoma 8 asociado a tetraloga
de Fallot
Tetralogia de Fallot es la cardiopata
congnita ciantica ms frecuente en
la edad peditrica. Dada por:
1. ESTENOSIS PULMONAR
infundibular (Obstruccin en el
tracto de salida del ventrculo
derecho).
2. COMUNICACIN I.V.(Defecto del
tabique I.V.).
3. DEXTRAPOSICIN de aorta(Aorta
cabalgante o Aorta a caballo).
4. HIPERTROFIA V.D

SINDROMES
CROMOSOMICOS
Causados por
aberraciones
numricas o
estructurales de los
cromosomas.
Un numero anormal
de cromosomas
provoca abortos,
trast de desarrollo y
malformaciones

Miocardiopatia Hipertrofica familiar.

ENFERMEDAD DEBIDA A MUTACIONES
EN EL CROMOSOMA 15
Se caracteriza por una hipertrofia
ventricular simtrica o asimtrica, con
o sin obstruccin al tracto de salida del
ventrculo izquierdo (TSVI), en ausencia
de enfermedad cardaca o
extracardaca capaz de producirla
En el 70 al 80% de los casos se deben a
mutaciones en uno de estos 3 genes:

Gen de la cadena pesada de la

betamiosina: cromosoma 14.

Gen de la protena C ligada a la

miosina: cromosoma 11.

Gen de la troponina T: cromosoma 1.

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