PATOLOGAS CONGNITAS

DE LA SEXUALIDAD
PERRITOS DE LA
PRADERA

QU SON?
Son enfermedades o
malformaciones
sexuales presentes
en el individuo desde
su nacimiento, cuyo
inicio est en el
perodo de
embarazo.

Normalmente estas
enfermedades se
presentan por algn
tipo de error
gentico

A veces aparecen
problemas en la
duplicacin
cromosmica durante la
divisin de las clulas.

Los alelos
cromosmicos
deformes son
producto de una mala
duplicacin gentica.
Como
consecuencia el
nio sufrir de
algn sndrome
como Turner,
Klinefelter,
polisoma del
cromosoma x,
entre otros.

Las anomalas cromosmicas

sexuales son las ms
frecuentes al nacimiento, las
cuales se estima que tienen
una incidencia de 1 en 400
embarazos.

Los individuos con

anomalas
cromosmicas
sexuales tienen un
riesgo
incrementado de
desarrollar
problemas durante
la etapa de
maduracin
sexual.

CAUSAS
Factores genticos:
(aberraciones cromosmicas y defectos de un solo gen).

Factores ambientales:
(drogas, alcohol, agentes qumicos, infecciones y otras enfermedades maternas).

Herencia multifactorial:
(interaccin de mltiples genes en diferentes posiciones con uno o ms factores
ambientales).

Sndrome de Turner
Afeccin gentica rara en la cual
una mujer no tiene el par normal
de dos cromosomas X.

Sntomas
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membrana
Desarrollo retrasado o incompleto en la

pubertad, que incluye mamas

pequeas y vello pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de
escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la
menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar
a relaciones sexuales dolorosas

SNDROME DE KLINEFELTER
Sntomas
Proporciones corporales

anormales (piernas largas,

tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las
mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial
menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta

Es la presencia de un cromosoma
X extra en un hombre

Polisoma de X
Conocida como 47- XXX,

sndrome de superhembra,
sndrome del triple X, trisoma
del X, sndrome XXX, es
una aneuplodia cromosmica o
cambio numrico de
los cromosomas que se
presenta en mujeres que
poseen un cromosoma X extra.
Sntomas
Estatura elevada
Espacio entre los ojos aumentado
Retardo mental
Infertilidad
Alteraciones anatmicas

Polisomia de Y
Sntomas
Elevada estatura
Tamao dentario
aumentado
Disminucin de crestas
drmicas
Conocido como 47-XYY,
sndrome del doble Y o sndrome
de XYY es un trastorno gentico
(especficamente una trisoma)
de los cromosomas
sexuales donde el hombre recibe
un cromosoma Y extra.

48XXYY
Es una anomala sexual
en la que los hombres
tienen un cromosoma X
extra y un Y extra
tambin.
Sntomas
Retardo del desarrollo psicomotor
Ulceraciones MI: retorno venoso
Estatura elevada
Obesidad
Ginecomastia

49XXXXY
Es una alteracin gentica muy poco
frecuente de los cromosomas sexuales.
Se caracteriza por la presencia de 3
cromosomas del tipo X adicionales a la
constitucin gentica ordinaria de un
embrin masculino (46XY).

Sntomas
Sinostosis radiocubital
Deficiencia mental
Hipogonadismo
Problemas comportamiento
Cuello corto
Hiperextensibilidad de articulaciones
Prognatismo
Ginecomastia