Diagnstico prenatal

Diagnstico prenatal
La Organizacin Mundial de la Salud
(OMS) define el diagnstico prenatal como:
la deteccin de cualquier defecto congnito
del feto, es decir, cualquier anomala en el
desarrollo morfolgico, estructural, funcional o
molecular presente al nacer [aunque pueda
manifestarse ms tarde], externa o interna,
familiar o espordica, hereditaria o no y nica o
mltiple .

Malformacin: Defecto morfolgico de un

rgano, parte de l o de una regin mayor,
resultado de un proceso del desarrollo
intrinsecamente anormal
Malformacin
Disrupcin: Defecto morfolgico de un
rgano , parte de l o de una regin mayor
del cuerpo resultado de una interferencia
extrnseca con un proceso de desarrollo
normal

Displasia: Organizacin anormal de

clulas en un tejido y su resultado.
Es el proceso y la consecuencia de
la dishistognesis.
OOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO

Deformacin: Anomala de forma o

posicin de parte del cuerpo causada
por fuerzas mecnicas que actan
periodos prolongados

Secuencia: Patrn de anomalas mltiples causadas

por una nica malformacin, disrupcin o displasia
Secuencia del oligoamnios
Etiologa
(Heterogeneo)

Patognesis

Fenotipo

Amnios nudoso
Agenesia renal

Obstruccin uretral

Compresin fetal:

Oligoamnios

Facies
Potter

Podlica
Prdida de LA

Posicin anormal
de manos y pies
Hipoplasia pulmonar

Sndrome: Un patrn reconocible de

anomalas las cuales se conoce o se
piensa que estn etiolgicamente
relacionadas
VACTERL

Asociacin: Ocurrencia de dos o mas

signos que se presentan juntos con
una frecuencia mayor de lo esperado
por el azar, pero que no se conoce que
tengan un origen comn.

V Anomalas
vertebrales
A Atresia anal
C Anomalas
cardiovasculare
s
TE Fstula traqueoesofgica
RL Anomalas renales
y radiales

Diagnstico prenatal
Indicaciones:
1. Edad materna avanzada (>35 aos)
2. Gestante con riesgo incrementado de
recurrencia de enfermedad gentica
3. Resultados anormales de investigacin prenatal
4. Exposicin a teratgenos
5. Parejas con infertilidad previa
6. Enfermedad crnica materna
7. Antecedente de hijo previo malformado o
mortinato no estudiado
8. Prdida gestacional recurrente

Diagnstico prenatal
Ventajas:
1. Previene o disminuye la invalidez
2. Facilita el tratamiento precoz postnatal
3. Impide realizacin de abortos en forma
indiscriminada
4. Ayuda a los padres a tomar una decisin informada
5. Disminuye la ansiedad de la pareja
6. Disminuye la desintegracin familiar
7. Evita que el obstetra tome decisiones apresuradas
8. Protege al obstetra de potenciales imputaciones por
negligencia mdica

Diagnstico prenatal
Triple marcador srico materno
No invasivas

Ecografa de II nivel
Ecocardiografia
Anticuerpos anti TORCH

Pruebas de
Diagnstico prenatal

Bx de vellosidades corinicas
Invasivas

Amniocentesis
Cordocentesis
Embriofetoscopia/biopsia fetal

Triple marcador srico materno

(15-20
semanas)
1. -feto protena (AFTSM)
<0.7 MoM
(13-16 semanas, transferencia.
Saco vitelino-hgado fetal)
2. Gonadotrofina corinica humana (-hCG) >2.5 MoM
(8-20 semanas, produccin sincitiotrofoblasto)

3. Estriol no conjugado (E3SM) <0.7 MoM

(>15 semanas, aromatizacin)
Correcin por peso materno, gemelaridad,
Dibetes mellitus.

Triple marcador srico materno

(15-20 semanas)
-feto protena (AFTSM)

Causas de elevacin de AFPSM:

1. Subestimacin de edad materna,
2. DCTN,
3. Defectos de pared abdominal anterior,
4. Embarazo mltiple,
5. Muerte fetal,
6. Isoinmunizacin Rh,
7. Higroma qustico,
8. Nefrosis congnita,
9. Epidermolisis bulosa,
10.Atresia de tubo digestivo.
Otras causas: Ca primario de hgado, hepatitis aguda o crnica,
tirosinemia hereditaria, cirrosis heptica, ataxia telangiectasia .

Triple marcador srico materno

En Sndrome de Down
AFP: <0.75 MoM
b-hCG: >2.05 MoM (ms
importante)
Estriol no conjugado: <0.73 MoM
En Trisoma 18
AFP: <0.6 MoM
-hCG: <0.55 MoM
Estriol no conjugado: <0.5
MoM

Ecograma de II nivel
A. ECOGRAFIA 10 - 14 SEMANAS
Determinacin de la Translucencia Nucal.
Valoracin anatmica fetal. ( Defectos mayores )

B. ECOGRAFIA 18 - 22 SEMANAS:
Detalle anatmico fetal (RCIU),
Oligoamnios, polihiramnios,
Placenta,
Cordn umbilical (arteria umbilical nica),
pseudoquistes).

Marcadores ecogrficos de cromosomopata:

Edema nucal. ( 6 mm )
Braquicefalia.
Quiste de plexo coroideo.
Corte de cuatro cmaras cardacas
Ectasia pilica.
Hiperrefringencia intestinal.
Hmero y fmur cortos.
Clinodactilia.
Pie en mecedora, separacin de 1 y 2 dedo del pie,
polidactilia.
Defecto estructural fetal.

Ecograma de II nive

Ecograma de II nive

Ecograma de II nive

Ecocardiografa fetal
Defecto septo auricular
Defecto septo ventricular
Arco artico hipoplsico
Atresia mitral
Estenosis artica-pulmonar
Atresia mitral
Cardiomiopata hipertrfica

Amniocentesis

Amniocentesis
Indicaciones:
- Riesgo de cromosomopata .
- Edad materna superior a los 35 aos.
- Hijo anterior con cromosomopata.
- Progenitor portador de anomala cromosmica.
- Tamizaje bioqumico sugestivo.
- Sospecha ecogrfica de cromosomopata.
- Diagnstico ecogrfico de malformacin fetal.
* Riesgo de enfermedad ligada al sexo.
* Riesgo de enfermedad monognica.
* Antecedente de hijo anterior portador de defecto congnito.
* Determinaciones bioqumicas y enzimticas.

Amniocentesis
Tasa de prdidas gestacionales
es de 0.5% (aminocentesis 16-19
semanas) vs. 5.3% y en BVC es
del 2.3%
Complicaciones:
Prdidas fetales
Infeccin
Hemorragia

Cordocentesis
Indicaciones:
* Determinacin rpida del cariotipo .
* Sustratos bioqumicos, enzimticos y
hormonales.
* Estudio del estado hematolgico fetal.
* Estudio de la infeccin fetal.
* Estudio del equilibrio cido - bsico fetal.
Complicaciones.
- Bradicardia fetal.
- Sangrado del punto de puncin.
- Hematoma umbilical.
- Corioamnionitis.
- Aborto ( 1-2 % ).

Biopsia de vellosidades corinicas

Fetoscopia
Finalidad:
1.Visualizacin fetal
2.Toma de sangre
3.Biopsia de piel

Investigacin de infeccin fetal

1. Anticuerpos maternos anti TORCH
2. Deteccin del virus, antgenos virales o
cido nucleico en biopsia de vellosidad
corinica, lquido amnitico.
3. Deteccin de IgM especfica en sangre
fetal mediante cordocentesis

Diagnstico preimplantacin