Sei sulla pagina 1di 59

Stacy Recinos

Francis Urbina
Iveth Olivera
Marco Erazo
Junior Andino
Guillermo Mondragon

Transtorno focal que afecta de


forma segmentaria al esqueleto.
Se caracteriza por un incremento
de la resorcion osea, seguido de
una formacion excesiva, que altera
el remodelado oseo.
Se produce un hueso de estructura
abigarrada y anarquica con
propiedades mecanicas alteradas.
Caracterisca fundamental;
aumento en la remodelacion osea.

Etiologia desconocida, aunque se


reconoun factor genetico y una
asociacion a infecciones por
algunos virus de crecimiento corto.

La EP afecta al 3% de la poblacion
mayor de los 40 anos y el 15%de
los ancianos, con leve predileccion
por los varones.

Ubicacion mas comun; esqueleto


axial, especialmente pelvis, sacro,
columna lumbar y craneo.
El 50 al 90% de los casos son
asintomaticos.
Los continuos fenomenos de
reabsorcion y formacion de hueso
confieren al hueso pagetico una
estructura en mosaico o imagen
en socabocados.

Histopatologia; tres fases


Fase osteolitica (inicial), existe
proliferacion e hiperactividad
funcional de los osteoclastos sobre
los osteoblastos.
Fase mixta (activa), activacion de los
osteoblastos que se sintetizan en
nueva matriz.
Fase esclerotica, se genera nuevo
hueso.

Diagnostico; se realizan pruebas


sanguineas (fosfatasas alcalinas,
calcemia), radiografias, cintigrama
oseo, y tomografia computarizada
(TC).
Se han descrito algunos signos muy
sugerentes de EP; en craneo la forma
de birrete (signo de Yarmulke),
hipercaptacion difusa en mandibula
(signo de barba negra), en extremo
proximal de femurs (signo de los
pantalones cortos), signo del raton
Mickey para EP vertebral.

Diagnosticos diferenciale; displasia


fibrosa,, osteomielitis y metastasis
oseas.

Tratamiento; por sus caracteristicas


patogenicas las base del tratamiento de
la EP son los farmacos antirresortivos
con los que se intenta conseguir la
normalizacion del recambio oseo. Los
de eleccion son los bifosfonatos.

La hiperostosis cortical infantil fue


descrita en 1945 por caffey, smith y
colaboradores como un
engrosamiento poco comn de
algunos huesos .
tiene un curso benigno
Se presenta en todas las
circunstancias
En todo tipo racial
Con igual incidencia para uno y otro
genero

Dentro de los huesos ms afectados


esta
la mandbula,
la clavcula
y el cubito,

Es una enfermedad autolimitante que


se presenta en los primeros meses de
vida, por lo general antes de los 6
meses.
Es una enfermedad sea rara que se
caracteriza por hiperostosis de la
corteza del hueso afectado

La enfermedad de caffey se
considera que es un proceso
inflamatorio que al inicio produce
inflamacion del periostio y de los
tejidos adyacentes .Cuando la
inflamacion pasa el periostio queda
engrosado y se forma hueso
inmaduro subperiostal.

Es de etiologa desconocida, pero


se han sugerido varias teoras :
a)que puede ser una
osteodisgenesia embrionaria
consecuencia de un defecto local
del riesgo sanguneo del rea

b) que exista un defecto hereditario


de las arteriolas que irrigan a las
partes afectadas y que provocan
hipoxia y necrosis focal de los
tejidos blandos que lo cubren y
proliferacin peristica
c) un fenmeno alrgico como la
base de la enfermedad, edema e
inflamacin que produce una
elevacin peristica con el
subsiguiente depsito de calcio.

No existen pruebas de laboratorio


especficos para diagnosticar esta
enfermedad por lo que el
diagnostico est basado en las
caractersticas clnicas y en el
estudio radiogrfico del hueso
afectado

Irritabilidad
Engrosamiento cortical del hueso
Aparicin brusca de la tumoracin
Hinchazn dolorosa o indolora en
ambos lados de la mandbula o
solo en un lado, generalmente en
el lado izquierdo

Puede o no presentar fiebre


Palidez cutneo-mucosa
Disfagia
Alteraciones de laboratorio;
eritrosedimentacion acelerada,
aumento de la fosfatasa alcalina y
anemia

Engrosamiento del periostio vestibular


y lingual que compromete el cuerpo
mandibular y la rama ascendente.
Aumento de volumen de aspecto
difuso.

Los espacios medulares contienen


tejido fibroso vascularizado

No existe ningn tratamiento especfico


contra la enfermedad
Cuando hay sintomatologa se pueden
indicar antiinflamatorios no esteroideos

Lo ms importante es controlar al
nio peridicamente y explicar a
los padres las caractersticas
autolimitantes de la enfermedad.

Cuadros de abuso infantil


Traumatismo mandibular
Osteomielitis del maxilar
Neoplasia como el sarcoma de ewing
Neuroblastoma metastasico
parotiditis

Favorable:
la enfermedad termina con la
resolucin total del cuadro clnico en 6
a 12 meses sin dejar ninguna squela

Es un desorden infrecuente de
herencia autosmica dominante,
que se manifiesta en la infancia
temprana, y se caracteriza por una
progresiva proliferacin sea de
tipo qustico, ocasionada por el
funcionamiento anormal de
osteoblastos y osteoclastos
durante el remodelamiento seo.

Esta patologa afecta la mayora de


los huesos faciales, pero
compromete principalmente el
maxilar inferior, desarrollndose un
desmesurado crecimiento que
deteriora el balance funcional y
esttico de la cara.

El Querubismo est clasificado


dentro del grupo de lesiones osteofibrosas benignas, diferencindose
de las lesiones osteo-cementarias y
las displasias fibrosas4debido a su
particular presentacin clnica y
radiolgica.

La enfermedad se manifiesta como un


agranda miento duro,indoloro y
asimtrico de la regin posterior dela
mandbula, con expansin de los
rebordes alveolares, cuerpo, ngulo y
rama ascendentemandibular
bilateralmente, exceptuando laregin
condilar.

Puede llegar a producir dificultad


para masticar, debida
principalmente al edentulismo y a la
mal oclusin, dificultad en el habla,
en la deglucin y muchosotros
severos problemas funcionales.
Exfoliacin prematura de la denticin
primaria,desplazamiento de los
folculos dentarios, malformaciones
dentarias y erupcin ectpicade los
dientes permanentes.

Radiogrficamente, se observan
generalmente como imgenes
multiloculares, radio -lucidas radiopacas expansivas que
puedenestar asociadas a dientes no
erupcionados produciendo una
apariencia de quiste dentigero.

Microscpicamente presentan un
mango perivascular eosinfilo de
colgeno, que rodeaa los capilares
pequeos en toda la lesin,adems
contienen un tejido fibroso muy
celulary vascularizado, con una
sustancia fundamental laxa y un gran
nmero de fibroblastos arremolinados,
clulas gigantes multinucleadas
ynuclolos prominentes, en focos
compactos oesparcidas

Los diagnsticos presuntivos


considerados en base a la correlacin
clnica y radiogrfica
fueron:querubismo, que rato
quisteodontognico(sndrome nevoide
de carcinoma de clulas
bsales),displasia fibrosa,
ameloblastoma.

El tratamiento cuando se realiza es


quirrgico y se basa en la necesidad de
mejorar elfuncionalismo, evitar que la
estructura sea sedebilite y mejorar la
esttica, en casos leves ymoderados
este no suele estar indicado.

Enfermedad rara del nacimiento de


baja incidencia en la cual la principal
caracterstica es que los huesos son
demasiados densos, debido a que el
numero de osteoblastos es superior al
de los osteoclastos, produciendo
fragilidad en estos.

Etiologia; de origen genetico.

Histologicamente;
1. Leucocitosis con reaccin mieloide
y trombopenia
2. Leucocitosis marcada
3. Abundante tejido fibroso laxo
intratrabecular
4. Ausencia de elementos
hematopoyeticos

Lesin radiopaca de bordes


irregulares bien definidos
Incremento homogneo de la
densidad de todos los huesos
De crneo imagen de crneo en
antifaz
A nivel de columna vertebral se
aprecia aumento de la densidad
central normal (aspecto de sndwich)

Hipocrecimiento
Anemia
Macrocefalia asociadas a veces a
hidrocefalia
Retraso psicomotor

Atrofia ptica
Paralisis facial
migraas
Afecciones digstivas y respitatorias
Multiples fracturas e infecciones
Puede clasificarse en tres tipos: 1.
O. autosomica 2. O. autosimica
recesiva intermedia 3. O. recesiva
dominante (enfermedad de albersschonber)

Actualmente no existe tratamiento


medico efectivo
Transplante de medula osea
Tratamiento farmacolgico y restriccin
en la dieta( calcio)
Terapia genetica

La osteogenesis imperfecta es una


enfermedad afectada genticamente
su aspecto clnico depende del tipo de
osteogenesis imperfecta y varia de
individuo a individuo.
Su diagnstico va hacer clnico.

La clasificacin de la OI va desde I
hasta IV, aunque sea descrito la V y la
VI. El sndrome de OI tipo II est en el
grupo de los trastornos del tejido
conectivo y se caracteriza por:
mltiples fracturas, huesos largos y
anchos y esclerticas azules.

Otras alteraciones descritas son


dficit prenatal en el crecimiento los
miembros, crneo con pobre
mineralizacin, fontanelas amplias,
mltiples huesos wormiamos,
orbitas pocas profundas, nariz
pequeas y puente nasal deprimida.
En los estudios con radiografa se
observan las costillas con mltiples
facturas y muy finas, callos seos,
especial en el miembro inferior.

Tipo IIa: letal antes del nacimiento o en


el periodo neonatal, acortamiento de
los miembros, mltiples fracturas
intrauterinas.
Tipo IIb,c: estos tipos son raros , los
huesos largos y costillas no se
observan engrosados.

La OI II de este tipo es el resultado


de mutaciones heterocigticas en
los genes COL1A1 y COL1A2 que
codifican las cadenas alfa 1 (I) y
alfa 2(I) de la colgena tipo 1.

La OI de tipo I se hereda de forma


autosmica dominante.
Osteogenesis imperfecta de tipo I no es
sinnimo de OI. Los pacientes
frecuentemente tienen estructura
normal. Pueden tener pocas o ninguna
factura. Pueden valerse por s mismos
completamente.

Las escleras son azules, aunque en


ocasiones va disminuyendo el tono
azuloso y en la pubertad o adultez
temprana pueden verse
completamente blancas.

La osteogenesis imperfecta tipo II la


causa de muerte son
fundamentalmente las
malformaciones y hemorragias del
sistema nervioso central, la
fragilidad de las costillas y la
hipoplasia pulmonar. Los infantes
presentan mltiples fracturas
intrauterinas.

La osteogenesis imperfecta tipo


III(OI grave) registra una incidencia
de 1-2 por 100 000. Estos
pacientes tienen una facies
descrita como triangular producto
del sobre crecimiento de la cabeza
y del poco desarrollo de los huesos
de la cara

La osteogenesis imperfecta de tipo


IV son individuos con moderada y
baja estatura, pero tienen adems
angulacin de los huesos largos y
fracturas vertebrales.
La osteogenesis imperfecta de tipo
V se confundi en un inicio con las
formas III y IV

La osteogenesis imperfecta de tipo VI


es similar a los de tipo IV, como la baja
talla y la angulacin de los huesos
largos. Demuestra un defecto grave de
la mineralizacin.

La osteogenesis imperfecta de tipo


VII se ha encontrado hasta la fecha
solo en poblaciones nativas de
Canada, especialmente en Quebec.
Se distingue por el acortamiento
rizomelico de todos los miembros y
es heredada de forma autosmica
recesiva.

Una, en la cual la mutuacion ocurre en


una celula germinal que esta en
divisin. La otra, cuando la mutuacion
ocurre muy temprano en una celula
somatica, antes de la separacin de
esta en celula germinal y por ende
presente en ambos tipos celulares.