Trastornos

Mendelianos
RODRIGO FONSECA

Son consecuencia de mutaciones de genes nicos con efectos

extensos. 5-8 genes deletreos. La mayor parte son recesivos y
no determinan por ello efectos fenotpicos graves. Un 80%-85%
son recurrentes, el resto de novo por el individuo afectado.
Parcial HT y completa en HM

Dominante, Recesivo o
Codominante?

la expresin gnica y los rasgos mendelianos suelen describirse

como dominantes o recesivos, en algunos casos los dos alelos de
un par de genes contribuyen al fenotipo, proceso llamado
codominancia

PATRONES DE TRANSMISIN DE
LOS TRASTORNOS MONOGNICOS

autosmico dominante

autosmico recesivo

ligado a X

Autosmicos Dominantes

Por lo menos un progenitor (Heterocigoto 50%)

Indistinta al Sexo.

De herencia Vertical (Ovulo, Espermatozoides)

% Novo vs Capacidad Reproductora

penetrancia incompleta. (si pero no)

se expresa en trminos matemticos.

expresividad variable.

Factores Ambientales y Edad

Mecanismos Bioqumicos

Enzima o Protena

Mutacin en enzima= Heterocigotos normales.

dos tipos de mutaciones 1) prdida de funcin

2) ganancia de funcin

Dos grupos de protenas no enzimticas:

1. Las implicadas en la regulacin de las vas

metablicas complejas sometidas a inhibicin
mediante retroalimentacin.
2. Protenas estructurales esenciales (Alelo
dominante negativo)
*Ganancia de Funcin (huntingtina)

Poliquistosis renal

Polipopsis familiar de colon

Marfan

Trastornos autosmicos
recesivos

De herencia horizontal

25% de presentarse por embarazo

Consanguineidad

Es frecuente la penetrancia completa.

fases precoces de la vida.

una mutacin de novo es un heterocigoto asintomtico

Enzimticos>Proteicos

Casi todos los trastornos congnitos del metabolismo

Fibrosis Quistica

Enfermedad por depsitos

lisosomal

Drepanocitosis

Ligados al sexo (x)

Todas las enfermedades ligadas al sexo se hallan ligadas al

cromosoma X y casi todas son recesivas.

Se expresa plenamente en los varones

Las mujeres expresan parcialmente la enfermedad (G6PD)

Distrofia Muscular de Duchenne

Enfermedad de
Huntington

Enfermedad de Huntington

Como enfermedad hereditaria, cualquier nio en una

familia en la cual uno de los progenitores est
afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la
mutacin que causa la enfermedad.

Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 aos

de edad aprox.

Causas

La EH es causada por un defecto gentico en el

cromosoma N 4. El defecto hace que una parte
del ADN, llamada repeticin CAG, ocurra muchas
ms veces de lo que se supone que debe ser.
Normalmente, esta seccin del ADN se repite de
10 a 35 veces, pero en una persona con la EH, se
repite 36 a 120 veces.

Sntomas

Los movimientos anormales e inusuales

abarcan:

Movimientos faciales, incluyendo muecas.

Girar la cabeza para cambiar la posicin de los

ojos.

Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos

de los brazos, las piernas, la cara y otras
partes del cuerpo.

Movimientos lentos e incontrolables.

Marcha inestable.

Los cambios del comportamiento

pueden ocurrir antes de los
problemas de movimiento y pueden
abarcar:

 Los

sntomas adicionales que pueden estar

asociados con esta enfermedad son:

Ansiedad,

estrs y tensin

Dificultad

para deglutir o tragar

Deterioro

del habla

Sntomas

en los nios:

Rigidez
Movimientos
Temblor

lentos

Tratamiento
No

existe tratamiento que cure la enfermedad

ni que impida la progresin.
La medicacin disponible se limita a
contrarrestar la sintomatologa, as como la
ciruga cerebral pueden disminuir
considerablemente el progreso de la
enfermedad.

Medicamentos como la tetrabenazina y amantidina se usan para

tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna
evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 tambin puede
ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

ATAXIA DE FRIEDREICH

DE QU SE TRATA?
Es

una
enfermedad
hereditariacon un patrn de
herenciaautosmica
recesiva.
Es
unaenfermedad
neurodegenerativa que causa en
quienes la padecen un deterioro
progresivo

ALGUNAS CARACTERISTICAS

DALTONISM
O

Es una
enfermedad de
tipo hereditario
ligada al sexo que
ocasiona dificultad
para distinguir los
colores

El defecto
gentico es
hereditario y se
transmite por un
alelo recesivo
ligado al
cromosoma X

Afecta aproximadamente al
8,0% de los hombres y al
0,5% de las mujeres

El ojo humano posee tres

clases de conos en la retina
para el rojo, el verde y el
azul

Dependiendo del
pigmento
defectuoso o
reducido existe
una clasificacin
de diferentes
tipos de
daltonismo

Daltonismo Acromtico
Al no poseer ninguno de los
tres tipos de conos, slo
distingue las imgenes en
blanco y negro

Daltonismo Monocromtico
Hay presente uno solo de los
tres pigmentos y la visin se
reduce a una sola dimensin

Daltonismo Dicromtico
Uno de los tres mecanismos
bsicos del color falta o es
disfuncional. Se pueden
Protanopia
distinguir:
Deuteranopi
a
Tritanopia

Daltonismo Dicromtico
Protanoptico

Hay ausencia total de los

fotorreceptores del color
rojo

Daltonismo Dicromtico
Deuteranoptico

Hay ausencia de los

fotorreceptores del color
verde

Daltonismo Dicromtico
Tritanoptico

Hay ausencia de los

fotorreceptores del color
azul

Daltonismo Tricromtico Anmalo

Es el grupo ms abundante de
daltnicos. Poseen los tres
tipos de conos pero perciben
los tonos de los colores
alterados. Suelen tener
defectos similares a los
daltnicos dicromticos pero
menos notables.

Diagnstico

Cartas

de Ishihara

Diagnstico
Test

de Farnsworth

Diagnstico
El

anomaloscopio

No existen tratamientos
para la enfermedad. Slo
existen lentes especiales
que ayudan pero no
resuelven completamente
el problema del daltonismo