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Y
ENFERMEDAD DE GAUCHER
GOD2102 SM2:
Susanna Vagli NP 100450
Arianna Vanzo NP100650
Mikhail Frandi NP 100457
lvaro Gervs Barcel 100393
INDICE
INTRODUCCION
ENFERMEDAD
DE GAUCHER : mecanismo de
produccion y sintomatologia;
TRATAMIENTO
DE LA ENFERMEDAD;
CONCLUSIONES.
LISOSOMAS
Concepto:
.
Contenido:
Lipasas:lpidos;
Glucosidasas:carbohidrato
s;
Proteasas:protenas;
Nucleasas:cidos
Funcin:
nucleicos.
Reciclar los diferentesorgnulosde la clula,
englobndolos, digirindolos y liberando sus residuos
en el ctosol;
Nutricin celular;
Mecanismos de defensa ante agentes patgenos.
Lisosomas :formacin
PRIMARIOS
-Vescula
que brota delaparato de Golgi,
.
con un contenido de enzimas hidrolticas
(hidrolasas).
-an no han encontrado vesculas de
fagosomas o endosomas.
SECUNDARIOS:
- Proceden de la fusin de un lisosoma
Lisosomas : formacin
Los lisosomas primarios contienen
una variedad de enzimas hidrolticas
capaces de degradar casi todas las
molculas orgnicas.
Estas hidrolasas se ponen en contacto
con sus sustratos cuando los lisosomas
primarios se fusionan con otras
vesculas. El producto de la fusin es
un lisosoma secundario.
Por lo tanto, la digestin de
de endocitosis:
-denominada fagosoma
-en macrfagos, neutrfilos polimorfonucleares y eosinfilos
-capacidad fagoctica
Entrada directa:
-polipptidos ubiquitinizados parcialmente degradados procedentes del
citosol
Autofagia:
-mecanismo general de la clula con el fin de digerir sus orgnulos y
asegurar su renovacin.
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de almacenamiento
lisosmico de herencia autosmica
recesiva, debida a un acmulo
deglucocerebrosido(un tipo
deesfingolipido) por dficit de la
enzima glucocerebrosidasa( enzima
lisosomal que degrada lipidos
complejos, glucoesfingolipidos, como
la glucosilceramida.).
Clasificacin de la enfermedad
Tipo I:
Tipo I
-No afecta al cerebro
-Se presenta en adultos
-Puede ser asintomtico
Tipo II:
Tipo II
-Poco frecuente pero ms severa
-El dao cerebral puede ser importante
tIPOo III
Tipo III
-Se presenta en nios y adolescentes
-Tiende a ser crnico
-Afecta al SNC
Celulas de Gaucher
El cuerpo humano contiene clulas llamadas
macrfagos que degradan los fragmentos
celulares, desintegrndolos para luego reciclarlos y
esto se realiza dentro de compartimentos celulares
conocidos como LISOSOMAS.
de Gaucher.
Sintomas
-Dolor o fractura de
huesos
-Hepatomegalia
-Esplenomegalia
-Anemia
-Agotamiento excesivo
-Sangrado y fcil
aparicin
de moratones
-Retraso mental
-Demencia
-Movimientos anormales
de los ojos
Tratamiento
-Evaluacin y monotorizacin peridica del progreso de la enfermedad
- Manejo de los sntomas (transfusiones, cirugas...)
- Reducir la acumulacin de glicosilceramida
Trasplante de mdula sea.
Laterapia enzimtica sustitutiva conglucocerebrosidasasinttica consigue
ladegracin intracelular deglucocerebrsido.
Laterapia de reduccin de sustrato consiste en la inhibicin farmacolgica
de glucocerebrsido sintetasa, para reducir la sntesis de glucocerebrsido.
Conclusin
Los lisosomas se encargan de la
digestion celular dado que contienen
enzimas hidroliticas necesarias para
digerir los materiales de origen
externo o interno que reciben;
La alteracion de sus enzimas provoca
enfermedades cronico-progresivas
graves, como la enfermedad de
Gaucher debida a un acumulo de
cerebrosidos.
Bibliografa
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/gauchersdisease.html
http://www.scp.com.co/precop/precop_files/modulo_4_vin_3/enfermedad_de_gaucher.pd
f
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http://html.rincondelvago.com/lisosomas.html
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