Mutaciones

CARACTERSTICAS GENERALES

Fuero descritas por

primera vez en 1901
por el Holands Hugo
De Vries.

Modificacin en
la secuencia de
los nucletidos
del ADN

Errores de la
separacin de los
cromosomas
durante la divisin
celular
Errores ene la
replicacin del
ADN

Cuando en la meiosis fracasa la

separacin de una pareja de
cromosomas homlogos esto puede
originar gametos y por lo tanto cigotos
con cromosomas de mas y otros donde
faltan uno o mas cromosomas

Puede producirse
tanto en clulas
somticas como en
clulas germinales
que afectan a los
gameto Existen
mutaciones
somticas y de lnea
germinal.

Si ocurre en una
clula somtica no se
trasmite a
generaciones
futuras, desaparece
con la muerte de la
clula pero puede
producir cncer

Existen mutaciones
somticas y de lnea
germinal.

Las mutaciones que

se producen en
clulas germinales
pueden ser
heredadas

Tiene importancia biolgica,

son
el
origen
de
la
variabilidad gentica que
han
hecho
posible
la
evolucin

La mayora son
perjudiciales
y
pueden producir
malformaciones
en los organismos
que los portan

MUTACIONES GENMICAS
Son alteraciones en el numero de cromosomas de
una especie tiene su origen en problemas en la
gametognesis, bien sea mitosis o meiosis;
especficamente por la no disyuncin o separacin
de los cromosomas homlogos pueden afectarse
tanto cromosomas somticas, como cromosomas
sexuales entre ellas tenemos las monosomas ,
trisomas poliploidias

MONOSOMAS

Presentan un numero reducido

de cromosomas por ejemplo el
Sndrome de Turner exclusivo de
la mujer su frmula cromosmica
es 45 X O el cromosoma ausente
es el homologo sexual X
Presenta pliegues membranosos
en el cuello y la mano

TRISOMAS

Presentan un cromosoma adicional en un

determinado par cromosmico generalmente
afecta a los pares 13,18,21. Entre las mas
comunes tenemos:

Sndrome de Patau
Es la trisoma del par 13 del grupo D
Presentan un retardo mental ,labio leporino,
polidactilia, talones prominentes

Sndrome de Edwards.-

Corresponde a la trisoma del par 18 retardo

mental, retardo en el crecimiento, orejas deformes
y de insercin baja, dedos flexionados.

Sndrome de Down.Presentan trisoma en el par 21 deficiencia mental, cara

plana y ancha, boca casi siempre abierta por los
problemas respiratorios.

Las trisomas afectan tambin a los cromosomas sexuales

como por ejemplo:

Sndrome de Klinefelter
Adicin de un cromosoma X en el
varn
es
decir
tendr
47
cromosomas (44 autosomas mas
XXY) provoca fallo testicular,
problemas de infertilidad, escaso
vello pubiano, cociente intelectual
bajo.

El Sndrome Triple X, XXX o de la superhembra.

Se adiciona un cromosoma X es
decir tendr 47 cromosomas (44
autosomas mas XXX)
Contrariamente a lo que pensara
el exceso de cromosoma X produce
retardo mental y esterilidad.

Sndrome del Duplo Y O SUPER HOMBRES

El hombre recibe un cromosoma

Y extra produciendo el cariotipo
47 (44 autosomas mas XYY )
presentan estatura ms alta que
los dems aparicin de acn de
leve a debilidad muscular y falta
de coordinacin.

POLIPLOIDIAS

Cuando aumenta
cromosomas.

el

numero

2n + n = 69 cromosomas
2n+2n = 92 cromosomas
2n+3n = 115 cromosomas

normal

de

Se producen cuando 2 espermatozoides han fecundado

a un mismo ovulo o cuando un ovulo no ha separado
su segundo cuerpo polar.
Las poliploidias por lo general desaparecer con
abortos espontneos en los primeros das.

MUTACIONES CROMOSMICAS
Son mutaciones que provocan cambios en la
estructura de los cromosomas puede afectar al
orden de los genes en los cromosomas o en su
numero
A veces un gen o un grupo de genes puede faltar
o estar repetido
Las mutaciones cromosmicas son por:

DELECIONES

Son perdidas de segmentos cromosmicos por

ejemplo
Sndrome de Angelman: estado aparente de
alegra permanente, con risas y sonrisas en todo
momento. Tambin se pueden mostrar fcilmente
excitables, con hipermotricidad y dficit de
atencin

SNDROME DE PRADER-WILLI:

En la etapa de lactancia se
caracteriza por hipotona y
dificultad para succionar, lo
que ocasiona un retraso en el
crecimiento

Sndrome del maullido del

gato:

Se da en el par numero 5 del

grupo B (sub metacntrico) y
al brazo p le falta un
segmento

QUE SUCEDE EN LOS

CROMOSOMAS PARA QUE SE LE
DENOMINE UNA DELECION?
1

DUPLICACIONES

Las duplicaciones surgen cuando un segmento

cromosmico se replica ms de una vez por error
en la duplicacin del ADN como por ejemplo la
familia de las globinas
1

INVERSIONES

El segmento cromosmico cambia de orientacin

dentro del cromosoma. Se produce una doble
rotura y un doble giro de 180 del segmento
formado por las roturas.

Pericntricas: Incluyen al centrmero.

Paracntricas: No incluyen al centrmero.

QUE PASA EN LOS CROMOSOMAS

ANTE UNA INVERSIN?
1

TRANSLOCACIONES

Las translocaciones se producen cuando dos

cromosomas no homlogos intercambian
segmentos cromosmicos debido a una ruptura
las translocaciones pueden ser reciprocas o no
reciprocas.

Sndrome de Filadelfia (Philadelphia)

Es alteracin cromosmica por una translocacin
entre los cromosomas 9 y 22 que provoca leucemia
mielogena crnica, es un tipo de cncer de las
clulas de la sangre

QUE PASA EN LOS CROMOSOMAS

ANTE UNA TRANSLOCACIN?
1