Sei sulla pagina 1di 15

Enfermedad de

neurona motora

Afectan las clulas del asta anterior de la


medula espinal.

Se caracteriza por debilidad del musculo


esqueltico
Prode descargas espontaneas de fibras
nerviosas motoras en degeneracin
produciendo fasciculaciones.

La electromiografa muestra datos de


desnervacion, fibrilaciones en el musculo
en reposo y decremento del numero de
unidades motoras

Atrofias musculares
espinales
Grupo heterogneo de enfermedades
genticas autosmicas recesivas
caracterizadas por degeneracin selectiva de
neuronas motoras inferiores

Enfermedad de WerdingHilton
Se manifiesta en
transcurso de
los primeros 3
meses de vida

Presentan dificultad para


succionar, deglutir y respirar
Atrofia y fasciculaciones en la
lengua y los msculos de las
extremidades.
Se
desarrolla
con rapidez

Tipo II
Se presenta durante la segunda
mitad del primer ao.
Progresa con mayor lentitud
Pueden sobrevivir hasta la
adultez

Enfermedad de KugelbergWelander
Aparece despus de los dos aos de edad

Presentan : debilidad muscular de la parte


proximal de las extremidades y
preservacin de los msculos bulbares
La evolucin es poco a poco progresiva
Presenta discapacidad durante la adultez

Se deben a deleciones o mutaciones en el


gen de la supervivencia de la neurona
motora 1 en el cromosoma 5q13
Se expresan en todos los tejidos y estn
involucradas en el metabolismo del RNA
La perdida de funcin promueven la
apoptosis de neuronas motoras inferiores

En adultos se presenta a partir de los 20


80 aos pero la edad promedio es en los 56
aos.
La enfermedad de neuronas motoras en
adultos es la esclerosis lateral amiotrofica
En la cual se encuentran dficit de neurona
motora superior e inferior mixtos en los
msculos de las extremidades y bulbares
Ocasionan dificultad para deglutir,
masticar, hablar, respirar y toser.

Patologa y patogenia
Emisin de seales de glutamato
y procesamiento de RNA:
El glutamato es el
neurotransmisor mas
abundante en el SNC

IP3 estimula la
liberacin de
calcio

Activa receptores
que abren los
canales de catin

Activa la fosfolipasa
C y a su ves esta
forma inositol-1,4,5trifosfato

Genera un potencial
postsinaptico excitatorio e
incrementar las cifras
intracelulares de calcio libre en
el citosol de las neuronas
postsinapticas

En los pacientes con ALS


hay una disminucin
grande de la actividad de
glutamato en la corteza
motora y medula espinal

Radicales libres
Se debe a mutaciones sin sentido en el
gen que codifica para el superoxido
dismutasa
dependiente de cobre y
zinc citoslica
En el brazo largo del cromosoma 21

Cataliza la formacin de perxido de


hidrogeno a partir de anin superxido
Es destoxificado por la catalasa o
glutatin peroxidasa para formar aguas

Se hereda como un rasgo


autosmico dominante
Hiptesis : la enzima mutante tiene
una especificidad de sustrato
alterada que cataliza la disminucin
de perxido de hidrogeno

Produce radicales de hidroxilo y usa


peroxinitrito para producir nitracin

Protenas del citoesqueleto


Neuronas mas grandes con axones en
extremo largos
Las protenas del citoesqueleto mantienen
la estructura axonal
Inclusiones neurofilamentosas en los
cuerpos y axones temprana anatoma de
la ALS

Disfuncin de neutrofilamento en la
ALS
Se han detectado mutaciones de
neurofilamentos de cadena pesada
Periferina aumentada en respuesta a
lesin celular

TDP-43
La protena de unin a DNA de
respuesta transactiva es el
principal componente de las
inclusin ubiquitinadas
Ubicado en el cromosoma 1