Osteognesis imperfecta

Que es ?
Es una forma relativamente frecuente de displasia
esqueltica, es una osteoporosis congnita, determinada
genticamente, que se caracteriza por debilidad y fragilidad
de todos los huesos del cuerpo, causa de frecuentes fracturas
patolgicas.

 Es un trastorno hereditario del tejido

conectivo que comprende un amplio espectro
de presentaciones fenotpicas.
El 90% se deben a
mutaciones
autonmicas
dominantes y el 10% se
debe a mutaciones
autonmicas recesivas

Su incidencia, de 1/15.000 a 1/ 20.000 recin nacidos

(RN) pertenece al grupo de enfermedades raras,
afecta por igual ambos sexos, razas y grupos tnicos.
Caracterizado por: baja
masa sea, fragilidad sea, y
amplio espectro en cuanto
a su gravedad clnica :
desde sujetos con huesos casi
rectos y muy pocas fracturas
a otros con mltiples
fracturas incluso intratero

Comprende un conjunto de enfermedades producidas por

un desorden heterogneo del tejido conectivo, con carcter
hereditario, que afecta a la produccin del colgeno,
principalmente del tipo 1.
Estos desordenes incluyen:
anomalas en la estructura o
cantidad de colgeno, as como
modificaciones
postranscripcionales bien del
plegamiento, del transporte
intracelular o de su incorporacin
en la matriz sea.

El colgeno tipo-1 es un
componente estructural de la
matriz extracelular del tejido
conectivo, cuya funcin es
proporcionar soporte y
resistencia a la traccin de los
tejidos.
Esta protena, es la ms abundante en
hueso y piel, es sintetizada en el retculo
endoplasmtico en forma de molcula
precursora tras el ensamblaje de dos
cadenas peptdicas de pro-colgeno 1
(codificada por COL1A1) y otra de procolgeno 2 (codificada por COL1A2),
en una triple hlice.

Clasificacin

Caractersticas clnicas
herencia
AD (tipos
al V) generalmente conservada o poco
EnCon
el tipo
I: Forma
leve,I talla

afectada, esclerticas azules en grado variable, puede haber

dentinognesis imperfecta (DI) o no, se acompaa de hiperlaxitud
articular, prolapso mitral y frecuente sordera que aparece a partir
de la segunda dcada de la vida.

Si es bien tratada desde el punto de vista ortopdico, puede

quedar poca deformidad. El validismo puede ser normal y
generalmente conservan la deambulacin, aunque en
ocasiones requieren de algn apoyo para la misma. Su
herencia es autosmica dominante

El tipo II es letal en el periodo

neonatal, los lactantes

afectados tienen huesos largos
incurvados y cortos con
mltiples fracturas
intrauterinas, las escleras son
azules o grisceas, tienen un
crneo grande y dbil. Las
radiografas muestran huesos
largos no bien tubulados. La
causa ms frecuente de muerte
son fallos respiratorios asociados
a un trax pequeo con
fracturas costales, neumonas y
quizs alteraciones pulmonares
a causa de anormalidades
relacionadas con el colgeno.

La tipo III, progresivamente deformante, es la forma no letal

ms grave. Los afectados pueden tener hasta cientos de

fracturas. La mayora tienen facies triangular con frente
abombada, escleras azules o grisceas, dentinognesis
imperfecta, compresiones vertebrales y escoliosis. Muchos tienen
platibasia o impresin basilar. Tienen una talla muy baja y en la
mitad de los casos tienen malformaciones en palomitas de maz.

La tipo IV con afectacin de moderada a grave, y

un espectro clnico que se solapa con las formas I y III.

La tipo V, presentan como caracterstica clnica

que forman callos hipertrficos

Con herencia AR (tipos VI - XI)

OI tipo VI: OI con defectos severos de la mineralizacin sea, la

estructura del colgeno no se afecta, sino la capacidad de
depsito de los minerales en la formacin del hueso.
Clnicamente similar a la OI severa, con numerosas fracturas
intratero y neonatales. No se ven huesos wormianos en los Rx.
Su herencia es posiblemente
autosmica recesiva.

OI tipo VII: OI rizomlica (es decir, con acortamiento del

segmento proximal de los miembros), con deformidades tempranas

sobre todo de miembros inferiores, esclerticas azules. Slo descrita
en una comunidad de Qubec, Canad. Clnicamente moderada a
severa, presenta fracturas neonatales ocasionalmente y su progreso
es desfavorable. Herencia autosmica recesiva.