GENTICA

MENDELIANA

1.Historia
2.Conceptos bsicos
3.Notacin gentica

4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel

5.Retrocruzamientos
6.Alelismo mltiple
7.Herencia del sexo
8.Herencia ligada al sexo
9. Ligamiento y recombinacin
10.Eptasis. Herencia polignica

s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de

hibridacin en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760;

Gaertner, 1820), se haba visto que los hbridos presentaban nicamente las
caractersticas de uno de los progenitores o bien caractersticas intermedias entre
ambos.
Se crea que la herencia estaba determinada por unos lquidos paternos y maternos
presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tena la idea que si los hijos
se parecan ms a un progenitor que al otro era porque el lquido de este era ms fuerte

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la

herencia estudiando durante 10 aos Pisum sativum

(guisante). Su obra no tuvo repercusin por parte de la
comunidad cientfica de la poca

1900: Hugo

de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch

von Tschermack (Austria), estudiando la reproduccin en las plantas
redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX:

Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen

tambin en animales

1926: Thomas

Hunt Morgan (1866-1945), bilogo y genetista

estadounidense descubri cmo los genes se transmiten a travs
de los cromosomas, y confirm as las leyes de la herencia de
Gregor Mendel y sent las bases de la gentica experimental
moderna.

Gen: Unidad hereditaria bsica que controla cada carcter en los seres vivos. A nivel

molecular corresponde a una seccin de ADN, que contiene informacin para la sntesis de
una cadena protenica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el
gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina
color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias

formas allicas de cada gen ; el alelo ms extendido de una poblacin se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros ms escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotacin cromosmica hay cromosomas

sexuales.

Carcter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fciles de

observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres estn
regulados por un nico gen que presenta dos formas allicas (excepto en el caso de las
series de alelos mltiples). Por ejemplo, el carcter color de la piel del guisante est

regulado por un gen cuyas formas allicas se pueden representar por dos letras, una
mayscula (A) y otra minscula (a).

Carcter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores

extremos. Por ejemplo la variacin de estaturas, el color de la piel, la complexin

fsica. Estos caracteres dependen de la accin acumulativa de muchos genes, cada uno
de los cuales produce un efecto pequeo. En la expresin de estos caracteres influyen
mucho los factores ambientales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus

progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la

otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la suma de los

caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interaccin

entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes,
el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.

Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. Tambin se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo
un alelo distinto, por ejemplo, Aa. Tambin se denomina hbrido

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los hbridos (Aa) es igual al

de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carcter (alelo) que se
manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los hbridos (Aa) es

intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander
rojas x flores blancas originan flores rosas.

Codominancia: Herencia donde los hbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos
progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguneo ABO, los alelos IA y IB originan el
grupo AB

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los

cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estar ligada a la determinacin del

sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el
daltonismo

Retrocruzamiento: Llamado tambin cruzamiento retrgrado (back-cross). Se

utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es hbrido o

de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto
recesivo.

Variacin: Desviacin de los caracteres tpicos del grupo al que pertenece un

individuo; adems, desviacin de los caracteres de los descendientes a partir de los

observados en los padres.

1. Si slo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante
con una letra cursiva mayscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minscula.
(*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del
carcter que se estudia, p. ej.: color = C/c,)
2. Cuando se conocen ms de dos alelos para un gen, una letra minscula designa el gen y
se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.

Por ejemplo, el color de los conejos.

c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)
c ch: alelo chinchilla
c h: alelo himalaya
c a: alelo albino

3. En el caso de la determinacin del grupo sanguneo en humanos por el sistema ABO,

los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i
4. En el caso de Drosophila, una letra minscula cursiva indica la mutacin del organismo
y el smbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado
Por ejemplo, la mutacin recesiva bano ( e ) produce moscas de color negro, mientras
que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrn)

Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884)

Botnico austriaco. Curs estudios de secundaria en Leipzig y se
orden sacerdote en el convento agustino de Santo Toms (Brno),
donde se convirti en el padre Gregor (...)
La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la
sociedad ni por la comunidad coetnea
Realiz sus estudios en un jardn de 7
m de ancho y 35 m de largo. Cultiv
alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examin 12.000
descendientes Obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conserv unas
300.000 semillas.

El xito de los cruzamientos de Mendel se debe en

parte al material con el que trabaj (Pisum sativum,
barato, fcil de manipular, se puede autofecundar y
con tasas de reproduccin elevada) y con el mtodo
empleado (tratamiento matemtico de los resultados,
algo innovador en su poca)
Jardn del monasterio agustino de Santo Toms de Brno, actual repblica
Checa, donde Mendel realiz sus experimentos de cruces con el guisante

Eleccin de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,

rugoso-liso, ...)

Seleccionar lneas puras (*) para el carcter que quera estudiar (esto se
vea facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras
realizaba los cruces genticos.

Al hacer los cruzamientos slo se fija en uno o dos caracteres a la vez

Los guisantes se pueden autopolinizar pero tambin pueden polinizarse
por fecundacin cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras
diferentes para uno o ms caracteres
* Lnea pura: lneas en las cuales un mismo carcter se mantiene
constante en las sucesivas generaciones

 Cada carcter tiene dos alelos que determinan la manifestacin de dicho

carcter

Existe un alelo dominante en cada carcter estudiado

El organismo recibe un alelo de cada progenitor
Anlisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporcin
de cada fenotipo en la descendencia)

Mendel empez sus experimentos desarrollando un nmero de tipos, o

lneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de
caractersticas.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias

generaciones, Mendel produjo siete pares de lneas puras.

Mtodo de cruzamiento
empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante,

Pisum sativum estudiada por
Mendel

Semilla
Forma:
Lisa/rugosa
Color:
Amarillo/verde

Flor
Color:
Prpura/blanca
Posicin:
Axial/terminal

Vaina
Color:
Verde/amarilla
Forma:
Hinchada/hendida

Tamao de la
planta
Alta/baja

SEGREGACIN DE LOS
ALELOS EN LOS GAMETOS
a)

Una planta de guisante homocigota para flores

prpuras (BB, ya que el alelo para flor prpura
es dominante). Esta planta, slo produce
gametos, ya sean femeninos o masculinos,
con el alelo para flor prpura (B).

b) Del mismo modo, una planta de guisante de

flores blancas es homocigota recesiva (bb) y
solamente produce gametos femeninos o
masculinos con el alelo para flor blanca (b).
c)

Finalmente, una planta heterocigota (Bb)

posee flores prpura; esta planta produce la
mitad de los gametos con el alelo B y la
otra mitad, con el alelo b, ya sea que se
trate de gametos femeninos o masculinos.

SEGREGACIN DE
LOS ALELOS EN LOS
GAMETOS
Progenitor
diploide (Ss)

Meiosis I

Meiosis II

s
Gametos: S y s

EXPERIMENTOS DE
MENDEL
1. Cruz dos razas puras de guisantes, por
ejemplo una con guisantes de semillas
amarillas y la otra con guisantes de semillas
verdes. Estas plantas constituyeron la
generacin progenitora (P).

2. Las flores as polinizadas originaron vainas

de guisantes que contenan solamente
semillas amarillas. Estos guisantes que son
semillas constituyeron la generacin F1.
3. Cuando las plantas de la F1 florecieron,
las dej autopolinizarse. Las vainas que se
originaron de las flores autopolinizadas
(generacin F2) contenan tanto semillas
amarillas como verdes, en una relacin
aproximada de 3:1,

Fenotipo parental

F1

F2

Relacin F2

Semillas lisas x rugosas

Todas lisas

5747 lisas ; 1850 rugosas

2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes

Todas amarillas

6022 amarillas ; 2001 verdes

3,01 : 1

Flores prpuras x blancas

Todas prpuras

705 prpuras ; 224 blancas

3,15 :1

Vaina hinchada x hendida

Todas hinchadas

882 hinchadas ; 299 hendidas

2,95 : 1

Vaina verde x amarilla

Todas verdes

428 verdes ; 152 amarillas

2,82 : 1

Flor axial x terminal

Todas axiales

651 axiales ; 207 terminales

3,14 : 1

Tallo largo x corto

Todos largos

787 largos ; 277 cortos

2,84 : 1

Primera ley de Mendel o

de uniformidad de la F1
La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 hbrida
que presenta uniformidad tanto fenotpica como genotpica

En este caso, en la F1 :
Fenotipo = 100% amarillas
(probabilidad fenotpica)

Genotipo = 100% Aa

(probabilidad genotpica)

Segunda ley de Mendel o

principio de segregacin de los alelos
Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente

En este caso, en la F2 :
Fenotipo = 75% amarillas

25% verdes

(probabilidad fenotpica)

Genotipo = 25% AA

50% Aa
25% aa

(probabilidad genotpica)

Proporciones 3 : 1

Tercera ley de Mendel o

principio de combinacin independiente
Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros,
combinndose entre s al azar
Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empez a
estudiar como se heredaban dos caracteres.

Para ello cruz plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos
caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )

Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

La F1 obtenida era:

Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas

Genotipo = 100% Rr Aa

Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporcin 1/4

Las combinaciones de gametos totales de esta

F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos:
1/16 RR AA
2/16 RR Aa
1/16 RR aa

2/16 Rr AA
4/16 Rr Aa
2/16 Rr aa

1/16 rr AA
2/16 rr Aa
1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos,

en las siguientes proporciones:
9/16
3/16
3/16
1/16

semillas
semillas
semillas
semillas

lisa y amarillas
rugosas y amarillas
rugosas y verdes
rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1

Cuadrculas genotpicas y fenotpicas

En los cruzamientos dihbridos existen mtodos ms rpidos para determinar las frecuencias
fenotpicas y genotpicas. Se obtienen mediante las cuadrculas fenotpicas y genotpicas.

Utilizando el caso anterior,

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )

Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

Cuadrcula genotpica (F1 , Rr Aa )

Para elaborar esta cuadrcula nos fijaremos en como se heredan por separado los
genotipos de los caracteres.
Forma: Rr x Rr
Color:

Forma

color

Aa x Aa

g
g

,
AA ,

RR

AA

Aa

aa

RR

1/16 RR AA

1/8 RR Aa

1/16 RR aa

Rr

1/8 Rr AA

Rr Aa

1/8 Rr aa

rr

1/16 rr AA

1/8 rr Aa

1/16 rr aa

rr
, aa

Rr ,
Aa

Cuadrcula fenotpica (F1 , Rr Aa , semillas lisas y amarillas)

Para elaborar esta cuadrcula nos fijaremos en como se heredan por separado los
fenotipos de los caracteres.

Forma

color

Forma: Rr x Rr

Color:

Aa x Aa

amarillas

lisa , rugosas
amarillas , verdes

verdes

lisa

3/16
lisas - amarillas

3/16
Lisas - verdes

rugosa

3/16
rugosas amarillas

1/16
rugosas - verdes

En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotipos

posibles, el homozigoto y el heterozigoto.
Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado
RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un
individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la
descendencia

Carcter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta
Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con
una planta de semillas verdes ( aa )
Si el genotipo es Aa

P: amarillas

P: Aa x aa

F1: 50% Aa = amarillas

50% aa = verdes

verdes

Si el genotipo es AA

P: AA x aa

F1: 100% Aa = amarillas

Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )

forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la
planta
Existen 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos
la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr )
P: amarillas-lisas x verdes-rugosas
( A R- ) x ( aa rr )

Si el genotipo problema es

F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas

50% aa Rr = verdes-lisas

F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas

25% Aa rr = amarillas-rugosas
25% aa Rr = verdes-lisas
25% aa rr = verdes-rugosas

AA RR

F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas

AA Rr

F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas

50% Aa rr = amarillas-rugosas

Aa RR

Aa Rr

Si bien en una clula diploide slo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no
quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carcter en la
poblacin.
Esta situacin se conoce como alelomorfismo mltiple y el conjunto de alelos forman la
serie allica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las
posibles relaciones allicas (dominancia, codominancia,)

Ejemplo 1: Determinacin grupo sanguneo sistema ABO en humanos.

Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoprotenas de
membrana en eritrocitos, la A y la B.
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:
1. Tener la glucoprotena A (ser del grupo A)
2. Tener la glucoprotena B (ser del grupo B)
3. Tener las dos glucoprotenas (ser del grupo AB)
4. No tener ninguna glucoprotena (ser del grupo O)
Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguneo:
I A : alelo A
I B: alelo B
I O = i : alelo O

Fenotipos

Genotipos

Grupo A

I AI A ; IA I O (I A i)

Grupo B

I BI B ; I BI O (I B i)

Grupo AB

I AI B

Grupo O

I O I O (i i)

Receptor universal
Grupo AB

Grupo A

Donante universal

Grupo B

Grupo O

Ejemplo 2: Color de los conejos.

Existe una serie de 4 alelos que determinan el color:
c + : alelo salvaje o normal c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya

Alelos

Genotipos

Fenotipos

c+c+ ; c+cch ;
c+ch ; c+ca

Pelaje
salvaje

ch

cchcch ; cchch
; cchca

Pelaje
chinchilla

ch

chch ; chca

Pelaje
himalaya

ca

ca ca

Pelaje
albino

c a: alelo albino

La determinacin del sexo puede hacerse de dos maneras:

1. Sistema cromosmico
2. Sistema no cromosmico
1. Sistema cromosmico

Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son

los denominados cromosomas sexuales (X e Y)
Morfolgicamente estos cromosomas son diferentes.
Mediante este sistema:
1. Uno de los sexos tendr dos cromosomas
iguales (sexo homogamtico) y el otro dos
cromosomas diferentes (sexo heterogramtico).
En humanos, el homogamtico es el femenino y el
heterogamtico el masculino

2. La proporcin entre sexos en la descendencia

es 1:1

La determinacin del sexo no se debe a

cromosomas especficos sino a otros factores:

2. Sistema no cromosmico

La presencia de adultos durante el desarrollo de la larva: Ej.: Bonelia viridis

(invertebrado marino). Si la larva crece en un ambiente sin adultos, se desarrolla como
hembra.
Temperatura de incubacin de huevos: Ej.: cocodrilos y tortugas

Cocodrilos:

Tortugas:

t > 32,5

originan machos

31

originan machos y hembras al 50%

< t < 32
28 < t < 31

originan hembras

t > 30 35 originan hembras

t

< 20 27 originan machos

Determinacin gnica: el sexo depende de genes que pueden encontrarse o no en

los cromosomas sexuales. Ej.: Avispa Bracon hebetor .
Determinacin cariotpica: En Himenpteros sociales ( abejas, avispas...) el sexo viene
determinado por la dotacin cromosmica: los individuos diploides son hembras y los
haploides son machos.
Equilibrio gentico. Ej.: Drosophila melanogaster
Otros

En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfolgicas (el Y es

ms pequeo que el X) y tienen distinto contenido gnico.

En los cromosomas sexuales distinguimos:

Segmento homlogo donde se localizan genes
que regulan los mismos caracteres y

Segmento diferencial, en este ltimo se

encuentran tanto los genes exclusivos del X ,
(caracteres ginndricos) como los del cromosoma
Y, (caracteres holndricos.)

La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitan en los
cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:

Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran

SOLALMENTE en el cromosoma X,

Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia

Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que

se encuentran EN LA ZONA HOMLOGA de los cromosomas sexuales

Herencia de genes andrgenos: hace referencia a aquellos genes que se

encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y

Ej.: En humanos, la ictiosis

Para distinguir un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dar la

descendencia: aunque sea un nico carcter y siga las proporciones esperadas, se
observaran diferencias entre los sexos
Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposicin realizando un cruzamiento
y su recproco (cambiamos la mutacin de sexo). La descendencia deber salir diferente
en cada caso

Ejemplos:
1. Drosophila

1.1 Existe una mutacin que afecta al color de los ojos que est
ligada al sexo

Cruzamos dos razas puras

P:

F1:

macho white

Carcter: color de los ojos en Drosophila:

Alelos: normal ( w + ) > white ( w )

hembra normal

100 % ojos normales

F2: mirando el color de los ojos: ojos normales : ojos white (monohibridismo)
mirando tambin el sexo: hembras: 100 % ojos normales
machos: 50 % ojos normales
50 % ojos white
Aunque la mutacin sigue las proporciones esperadas en un monohibridismo, el hecho

que solamente uno de los sexos se vea afectado ha de hacernos pensar que se trata
de un gen situado en el cromosoma X. Para explicar el cruzamiento, buscamos los
genotipos de todos los individuos:

cruzamiento problema
P: macho white

hembra normal

F1: 100 % ojos normales

P: Xw Y x Xw+ Xw+

F1: 50% Xw+ Y x 50% Xw+ X w

F2: 25% Xw Xw ; 25% Xw+ Xw 100 % hembras normales

25% Xw Y ; 25% Xw+ Y machos normales ; machos white
Estos resultados concuerdan con lo observado. No obstante,
para confirmar nuestra hiptesis, realizamos un cruzamiento
recproco al anterior. Es decir, cambiaremos la mutacin de
sexo y analizaremos la descendencia. Si la mutacin fuese
autosmica, no se esperaran diferencias :

cruzamiento recproco
P: macho normal

hembra white

F1: ojos normales (hembras)

ojos white (machos)

P:

Xw+ Y x Xw Xw

F1: Xw Y x Xw+ X w

F2: 25% Xw Xw
25% Xw+ Xw
25% Xw Y
25% Xw+ Y

hembras white

hembras norma
machos white
machos normales

Al hacer el cruzamiento recproco vemos

diferencias en la F1 y en la F2

2. Humanos
2.1. Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo
y el verde. Es un carcter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER

HOMBRE

XDXD: visin normal

XD Y : visin normal

XDXd: normal/portadora

Xd Y : daltnico

XdXd: daltnica
Prueba del daltonismo
Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo
o ceguera para los colores. Las personas con visin normal del
color ven el nmero 57, mientras que los daltnicos leen el 35. El
daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el
verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un
defecto de uno de los tres tipos de clulas sensibles al color de la
retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada
treinta.

2.2. Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutacin de uno de
los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carcter recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que
las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinacin
homocigtica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER

HOMBRE

XHXH: normales

XH Y : normal

XHXh: normal/portadora

Xh Y : hemoflico

XhXh: hemoflica (no nace)

2.3. Ictiosis
Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716
por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutnea ligada al cromosoma Y,
parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparicin de escamas en la piel

Otras enfermedades

enfermedad
Distrofia muscular de
Duchenne
Sndrome de
feminizacin testicular

cromosoma

Dominante/
recesivo

Recesiva

Debilitamiento y atrofia
muscular letal

Recesiva

Individuos XY, con fenotipo

femenino, con vagina ciega y
sin tero

Hipofosfatemia

Dominante

Displasia ectodrmica
anhidrtica

Recesiva

sintomatologa

Raquitismo. Presenta
resistencia a tratamiento con
vit. D
Ausencia de glndulas
sudorparas

Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta segn se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la accin de las
hormonas sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechn
de pelo blanco, y la longitud del dedo ndice.
Ejemplo:
Carcter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) ; calvicie ( a )

En varones a > a+
En hembras a+> a

Segn esto tendremos los siguientes genotipos y

fenotipos para el pelo.

Genotipo

Hombres Mujeres

a+a+

Normal

Normal

a+a

Calvo

Normal

aa

Calvo

Calva

Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y

conocidas. No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se
ajustan a los esperado
El primero en dar una explicacin a estos casos fue el equipo de Morgan en los aos 20.
trabajando con Drosophila
Estudi dos caracteres a la vez, el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila,
cruzando dos razas puras, una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos
naranjas
Color del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g )
Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r )

P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos

GG RR

F1:

moscas de cuerpo negro y ojos naranjas

gg rr

100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos

Gg rr

A continuacin hizo un retrocruzamiento entre la F1 y el doble recesivo (gg rr),

esperando unas proporciones conocidas (4 fenotipos con probabilidades cada una)
(F1) de cuerpo gris y ojos rojos

Gg Rr

Gametos GR ; Gr ; gR ; gr

F2:

(P) de cuerpo negro y ojos naranjas

gg rr

100% gr

Gg Rr moscas de cuerpo gris y ojos rojos

Gg rr moscas de cuerpo gris y ojos naranjas
gg Rr moscas de cuerpo negro y ojos ojos
gg rr moscas de cuerpo negro y ojos naranjas

No obstante, Morgan observ que aproximadamente el 91% de la descendencia eran de

dos fenotipos, gris-rojo y negro-naranja (en proporciones 1:1), mientras que el 9%
restante era de los otros dos fenotipos, gris-naranja y negro-rojo (en proporciones 1:1)

Aunque se trataban de dos caracteres, se comportaban como uno slo (mismas

proporciones que un retrocruzamiento con un nico carcter).

La explicacin es que los dos genes se encuentran en el mismo cromosoma. As:

(F1) de cuerpo gris y ojos rojos

G
R

(P) de cuerpo negro y ojos naranjas

gris-rojo

negro-naranja

Estos son los fenotipos ms frecuentes (91%). Los otros dos fenotipos se explican
por los entrecruzamientos en la meiosis I

En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homlogos,

formndose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparicin de dichas
combinaciones dar una idea de la distancia que separa a los dos genes en el
cromosoma. A ms distancia, ms facilidad para que se produzca un
entrecruzamiento y ms alto ser el % de aparicin de nuevas combinaciones
GAMETOS

R
R

G
g

x2

R
r
G
r

La produccin de un fenopito se debe normalmente a la accin de

varios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintticos
necesitan mltiples pasos bioqumicos, con lo que se necesitan varios
genes que catalicen dichos pasos
La epistasis es un caso de interaccin gnica que consiste en la
interferencia o modificacin de los efectos de un gen sobre otro
diferente. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas

Ejemplo 1: la produccin de los pigmentos en las flores requiere en algunos

casos la accin de ms de 10 enzimas, que convierten el aminocido Phe en el
pigmento antocianina. La interrupcin de uno de esos pasos significa que dicho
pigmento no se sintetizar y originar flores de color blanco (no color)

Ejemplo 2: Determinacin del color en el pelo de ratones.

Gen C: permite la expresin del color:
Alelos: C (permite la expresin del color) > c ( no permite la expresin del color)
Gen B: determina el color del pelo:
Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrn)

Si cruzamos dos ratones heterozigotos

para los dos caracteres ( Bb Cc ) no
aparecern las proporciones esperadas
9:3:3:1, sino que tendremos proporciones
9:3:4
La combinacin de los alelos cc no
permitir la aparicin del color, originando
un fenotipo albino (no color)

Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la accin de varios

genes. Cada gen contribuye en una pequea cantidad a la expresin del
carcter.
Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos

No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresin

del carcter
A medida que aumenta el nmero de genes que intervienen en el carcter,
ste se vuelve ms cuantitativo (ms continuo)
Ejemplos: Longitud de mazorcas de maz, pesos, alturas,

Ejemplo: color de la piel en Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo,

indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono
humanos pueda estar
del color.
determinado por 3 genes
(a) Distribucin de los fenotipos de la F2 en una curva. (b) Los tonos que se obtienen en la
piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que stos estn bajo el control de
tres pares de alelos. Si un individuo trihbrido se cruza con otro trihbrido, el rango de
tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El nmero de alelos
dominantes de cada individuo est representado por un nmero de crculos oscuros.