Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Conjunto
La
Muerte intrauterina
Retardo en el crecimiento intrauterino
Defectos funcionales
Malformaciones.
EFECTOS
DE LOS TERATGENOS
AGENESIA
APLASIA
HIPOPLASIA
ATRESIA
DISPLASIA
Anencefalia-espina
bfida compleja=
(disrafia)
Malformaciones
Sndrome
por TALIDOMIDA.
Antiepilptico
Rasgos faciales caractersticos y trastornos
cardiacos
Sndrome
fetal alcohlico.
Aborto
Muerte intrauterina
Retardo en el crecimiento intrauterino
Retraso mental del RN
Complejo
TORCH
Sfilis congnita
QUERUBISMO
Fotografa
Descripcin
de un conjunto de cromosomas
que incluye el nmero diploide, el largo de
los
cromosomas
y
caractersticas
morfolgicas distintivas de los mismos.
CENTRMERO
Metacntricos: 1-3-16-19-20 y X
Submetacntricos: 2-4-5-6-7-8-9-10-11-12-17-18.
Acrocntricos: 13-14-15-21-22 y Y
LONGITUD
Clasificacin de Denver.
Bandeo cromosmico
Bandeo G (giemsa)
Bandeo Q (quinacrina fluorescente)
Bandeo R (giemsa inversa)
Bandeo C (heterocromatina constitutiva)
POLIPLOIDIA
Triploide
Tetraploide
ANEUPLOIDIA
Falta de disyuncin
EJEMPLOS
Down
Klinefelter
Turner
Patau
Edwards
EQUILIBRADAS
DESEQUILIBRADAS
TRANSLOCACIONES
Recproca
Robertsoniana
DELECIONES
INVERSION
CROMOSOMA
EN ANILLO
ISOCROMOSOMA
MUTACIONES
Puntuales.
Codn de interrupcin prematura o mutacin sin
sentido.
Mutacin por cambio del marco de lectura.
PATRON
HEREDITARIO
Dominante
Recesivo
Autosmico
Ligado a sexo
GLUCOGENOSIS
Fisiopatologa
3 subtipos
Hepticos: I y VI
Musculares o miopticos: V y VII
Otros: multiorgnico, II.
MULTIORGNICA
CARDIOMEGALIA
HIPOTONIA
MUSCULAR
NO cursa con HIPOGLICEMIA.
Complicaciones:
MUSCULAR
McArdle)
Dficit
Autosmicos
MANIFESTACIONES
CLNICAS.
MANIFESTACIONES
CLNICAS.
HISTOPATOLOGA
SINDROME
DE DOWN