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2.
3.
4.
5.
Consiste en 46 cromosomas
22 pares de autosomas
Dos cromosomas sexuales (XX o XY)
1.
2.
3.
4.
Cromtide
Centrmero
Brazo corto (p)
Brazo largo (q)
I.
II.
III.
Metacntrico
Submetacntrico
Acrocntrico
Consta de:
o Interfase
o Fase M
o Anafase
o Telofase
o Citocinesis
Objetivos
o Segregacin de los cromosomas parentales
o Cross-over
o Variabilidad gentica
Meiosis I
o Profase I
o Metafase I
o Anafase I
o Telofase I
Meiosis II
o Profase II
o Metafase II
o Anafase II
o Telofase II
Profase
o Leptoteno
o Zigoteno
o Paquiteno
o Diploteno
o Diacinesis
Metafase
Anafase
I
Telofase I
1.
2.
3.
Paquiteno: Cross-over
4.
5.
Profase
II
o Profase Temprana
o Profase Tarda
Metafase
II
Anafase II
Telofase II
Se clasifican en numricas
o Afectan al nmero de cromosomas
Aneuploidas
Trisoma: ganancia de un solo cromosoma
Monosoma: prdida de un nico cromosoma
Poliploidas
Juego extra de cromosomas
Estructurales
o Afectan la estructura, mantienen 46 cromosmas
Aneuploidas
o Monosomas
o Poliploidas
Poliploidas
o Aparicin de 2 o ms juegos completos de cromosomas en un
individuo diploide
Triploidias/molas (69, XXY; 69, XXX)
Tetraploidas (92 XXXX)
la meiosis: no disyuncin
En
la no disyuncin
meitica el par de
homlogos no se
separan
o Clulas hijas
Dismica
Nulismica
Viable
o Monosmica
No viable
MOSAICISMO
Traslocacin
Inversin
Deleciones
Inserciones
Duplicacin
Cromosoma en anillo
Isocromosomas
Intercambio
de
material cromosmico
entre dos
cromosomas no
homlogos
centrmero
o Paracntrica: Solo afecta a
un brazo cromosmico
Prdida
de parte de
un cromosoma
o Monosoma gentica
Un
segmento
cromosmico se
inserta en otra parte
de un cromosoma
Presencia
de material
cromosmico extra de
un cromosoma,
origina una trisoma
parcial del segmento
duplicado
Sndrome de Edwards
Reordenaciones estructurales
o Traslocacin
o Inversin
o Isocromosoma
Nacimiento postrmino
Microcefalia
Fontanelas amplias
Occipucio prominente con dimetro bifrontal
estrecho
Pabellones displsicos de implantacin baja
Micrognatia
Boca pequea
Pladar Ojival
Labio/paladar hendido
Mano trismica
Uas hipoplsicas
Limitacin a la extensin de las caderas (>45)
Taln prominente con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexin, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 23 dedo del pie
Pie zambo
Testculos no descendidos
Hipoplasia de labios mayores con cltoris prominente
Malformaciones uterinas
Hipospadia
Escroto bfido
Rin
en herradura
Ectopia renal
Hidronefrosis
Duplicidad ureteral
Rion poliqustico
Divertculo de Meckel
Pncreas ectpico
Fijacin incompleta de colon
Ano anterior
Atresia anal
Cutis marmorata
Hirsutismo en espalda y frente
Estudio
Ultrasonido
citogentico
Disminuida
Fraccin libre de
subunidad beta de
HCG
Disminuida
Protena Plasmtica
asociada al embarazo
Traslucencia nucal
Extremidades en
postura anormal
Defectos cardacos
Restriccin del
crecimiento
Arteria umbilical
nica
> 5 mm en 13 SDG
Vellosidades
coriales
biopsia
Amniocentesis
Placenta
Cordoncentesis
MALO
Mortalidad del
60% en 1
sem.
94-95 % 1 y
2 mueren
Supervivencia =
terapia intensiva
Supervivientes
en
adolescencia
>
supervivencia
Cardiopata
congnita
Apneas
Neumona
Hipertensin
pulmonar
Alimentacin
Escoliosis
Infecciones
Caminar y
hablar
Sindrome de Down
Trisomia G
Mongolismo
Anomala
Cromosoma
Facies
caracterstica
Retraso mental
Manifestaciones
tpicas
Ms
comn
Trisoma libre
Translocacin
Mosaicismo
Tienen 46
cromosomas
Material
gentico de
47
21 adicional
unido a otro
T(14;21)
Dos
o ms tipos celulares
Contienen diferentes nmeros
de cromosomas
Fenotipo ms normal
Diagnstico al nacimiento
o Hipotona muscular
o Hiperlaxitud articular
o Dismorfias crneo-faciales
Occipucio
plano
Braquicefalia
Fisuras
palpebrales
oblicuas
Puente
nasal plano
Nariz
achatada
Epicanto e
hipertelorismo
Pabellones
pequeos y
displsicos
Macroglosia
Cuello
corto
Manchas
de
Brushfield
Epicanto
interno
Piel Laxa y
marmrea
Cardiopata
s congnitas
Trax: pectus
excavatum,
xifosis
Atresia intestinal
Displasia
plvica
Diastasis de
recto
Hernia
umbilical
Criptorquidia
Escroto y pene
pequeo
Clinodactilia del
quinto dedo
Braquidactilia
Mano
pequea y
ancha
Pies planos
Primer dedo separado de
los otros por un espacio
con un pliegue.
Hiperlaxitud de ligamentos.
Cardiacas:
Gastrointestinales:
Estenosis duodenal,
pncreas anular,
megacolon aganglionar y
ano imperforado (30%)
Oftalmolgicas:
Errores de refraccin
(70%), queratocono, o
nistagmo, manchas de
Brushfield
Hipotiroidismo (40%)
Inmunodeficiencia celular
mayor, predisposicin a
infecciones de vas areas
Leucemias (20 veces ms
riesgo)
Pubertad normal,
solo se ha
confirmado fertilidad
en las mujeres.
Riesgo ms alto para
tener demencia por
enfermedad de
Alzheimer
Anlisis bioqumico:
Alfa-fetoprotena
Gonadotropina corinica humana total
Estriol no conjugado
Inhibina A
Ecografa: hueso de la nariz,
malformaciones de rganos
(corazn, tubo digestivo),
calcificaciones hepticas, tamao
de huesos largos.
Amniocentesis
se centrifuga el lquido y
las clulas fetales que
se obtienen se dejan
crecer en cultivo para
hacer despus el
anlisis cromosmico.
a)
Ciruga
Tratamiento con antibiticos en infecciones
Exmenes repetidos de la funcin tiroidea
Tests oftalmolgicos y auditivos.
Pies planos
21
18
13-15
+
+
+
+
Tono muscular
Convulsiones
Hipotona ++
-
Hipertona ++
-
Facies
Occipucio
Plana ++
Plano ++
Estrechamiento bifrontal +
Prominente ++
Holoprosencefalia ++
-
Orejas
Pequeas ++
Bajas ++
Deformadas ++
Ojos
Micrognatia
Epicanto ++
-
Microftalmia +
+
Flexibilidad articular
Hiper ++
Hipo +
Aplasia de radio
+-
Pie en mecedora
Equinovaro
Forma de la mano
Pala
Apretada ++
Apretada ++
Meique hipoplsico
Pliegue simiano
Uas hipoplsicas
Dermatoglifos
Asa ulnar +
Arco bajo ++
Arco bajo ++
Cardiopata
Defecto abdominal
Atresia duodenal +
Onfalocele +
Onfalocele +
Criptorquidia
Hipospadias
+-
Antecedentes gestacionales
Polihidramnios
Placenta pequea
Desnutricin in utero
Una arteria umbilical