UNIVERSIDAD JUREZ

AUTNOMA DE TABASCO
Divisin Acadmica Multidisciplinaria de Comalcalco(DAMC)

GENETICA
Por: Dr. Erick
Hernndez de la
Cruz

Sndrome de Down
Por alumnos
Jacobo Snchez Gonzlez
Karen l. Landero Hernndez
Enrique Lpez Hernndez

Ciclo corto jun- agost 2012

Comalcalco, Tabasco
1
25/06/2012

Antecedentes
John Langdon Haydon Down el primero en describir
esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg
a descubrir las causas que la producan.
En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jrome Lejeune descubri que el sndrome es una
alteracin en el par de cromosomas.
Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo
Incidencia 1/700 nacimientos.

Sndrome de Down

anomala en el cromosoma 21regin q21.2,3 q22.2, q22.3

La no
disyuncin es el
error o defecto en
la separacin de
los cromosomas
homlogos
durante la anafase
de la divisin
celular meiosis

Cuando la no disyuncin
mittica ocurre dar
lugar a una mezcla de
clulas normales y
clulas anormales con
trisoma.
El individuo ser un
mosaico cromosmico,
o mezcla de dos tipos
celulares distintos.

a. Se haya producido un cambio durante la formacin del vulo o el esperma, o bien

durante el periodo de concepcin.
b. Se haya heredado un cromosoma con ubicacin alterada del padre o de la madre.

Deneb El Magaa Medina

Deneb El Magaa Medina

Expresin del exceso de

material gentico
SOD-1

DYRK

APP
COL6A1:

codifica la superxidodimutasa,
que cataliza el paso del anin superxido
hacia perxido de hidrgeno.
codifica una kinasa implicada en
desarrollo cerebral.

retraso mental

codifica la protena precursora de -mieloide,

la expresion incrementada

ETS2:

la expresion incrementada

CBS:

Su exceso causa alteraciones

CRYA1:

Su sobreexpresin

GART:

La expresin aumentada

IFNAR :

gen relacionado

envejecimiento prematuro.

relacionada con Alzheimer

defectos cardiacos
alteraciones msculo esquelticas
metablicas y de los procesos de
reparacin del ADN
cataratas

altera sntesis y reparacin del ADN

sntesis de Interfern, por lo que su
exceso = alteraciones en el sistema inmunitario

Fenotipo
La Fisiognoma peculiar
Hipotona muscular generalizada
Discapacidad cognitiva (variable)
Retardo en el crecimiento

Rasgos fenotpicos
Su perfil facial y occipital planos
Braquioceflia
Hendiduras parpebrales oblicuas
paladar ojival
clinodactilia del quinto dedo de las manos
Pliegue palmar nico

Porcentaje de los 10 signos

comunes en el Sindrome de Down
cara chata (90%)
reflejo de Moro dbil (85%)
hipotona, hiperlaxitud articular, excesiva piel en la nuca y
hendiduras palpebrales hacia arriba (80%)
displasia de cadera (70%)
orejas pequeas con hlices plegados y clinodactilia del quinto dedo
(60%)
pliegue palmar nico (45%).

Rasgos Fenotpicos
comunes

Patologas asociadas al
Sindrome
Las comunes
Cardiopatas congnita
Enfermedades del tracto digestivo

Riesgo elevado al de la poblacin en

general

Leucemia (mieloide aguda)

Diabetes
Hipertiroidismo
Miopia
Luxacion atloaxoidea

Cardiopata Congnita

Un 40 y un 50% de recin nacidos la presentan

La mitad de este porcentaje se presenta con defectos del septo
aurculo-ventricular
Una 3ra parte son defectos de cierre del septo ventricular
Estos defectos provocan el paso inapropiado de la sangre de las
cavidades izquierdas del corazn a las derechas aumentando as la
circulacin pulmonar

Tetraloga de fallot menos frecuente

Precisa de ciruga durante el primer ao de vida
Corto circuito inverso

Alteraciones gastrointestinales

El 10% de las personas con sindrome de Down padecen estas

alteraciones
Atresia esofgica, riesgo de 30 veces mas en la poblacin general
Estenosis duodenal aparece en un 8% en los nios con SD
El ano imperforado es una anomala ano-rectal con una incidencia
2-3%
Megacolon 2-3 %
Otros trastornos asociados
Trastornos endocrinos
Trastornos de la Visin
Trastornos de la audicin
Trastornos odontoestomatologicos

RIESGO MATERNO

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Evolucin o pronstico
La investigacin gentica an no ha
permitido encontrar un tratamiento eficaz.
Intervencin adecuada desde las primeras
semanas de vida: habilidades y aptitudes.
La esperanza de vida 56 aos.
avances mdicos y quirrgicos
aumentan
Mortalidad se debe a las patologas
orgnicas asociadas (exceso de
protenas sintetizadas por el
cromosoma) y/o a un envejecimiento
precoz (45 aos)

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CONCLUSIONES
Es absolutamente necesario comprender que
todo nio con el SD o sin l, constituye un ser
individual. El desarrollo de su personalidad y
de su ser fsico y mental, depender de los
factores genticos hereditarios y de las
influencias culturales y ambientales que, en
conjunto, distinguen a toda persona de
cualquier otro nacido.

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