Mendoza Franco Lucero

Ramrez Ruiz Margarita

 Alteracion en la secuencia del ADN de un individuo que se

transmite por herencia a sus descendientes

Las mutaciones se producen por errores en la replicacion,

por la alteracion espontanea de nucleotidos o debido a la
accion de agentes fisicos o quimicos.

 Pueden tener efectos favorables, deletros o no producir

alteraciones en el organismo.
Ej. De mutaciones favorables : son las que confieren a un
organismo una caracteristica especial que lo hace mas
apto para su medio.
Las alteraciones deletros producen alteraciones
estructurales o funcionales.
Ej. Son las que ocasionan diferentes padecimientos en el
humano.

 Las mutaciones tienen lugar en todo el genoma,

incluyendo las secuencias codificantes o no, del genoma
nuclear o mitocondrial, en cel. Somaticas o germinales.
Las mutaciones que ocurren sobre el DNA codificante
tienen peores consecuencias.

Tipos de clula

Germinal
Somtica

Magnitud

Grandes mutaciones o anomalas cromosmicas

Mutaciones medianas en secuencia repetidas
Mutaciones pequeas o puntuales

M. Endgenas

Errores en la replicacin
Desaminacin oxidativa de bases
Inestabilidad qumica N-glicosdico
Mgatenos endgenos
Agentes qumicos

Mecanismo
M. Exgenas

Agentes fsicos
Agentes
biolgicos

Accin directa
Alquilantes
Intercalantes bifuncionales

Radiaciones UV
Radiaciones ionizantes
Virus

 Tambien se pueden clasificar por nomenclatura para

referirse a las substituciones de bases nitrogenadas y su
signifacado en la traduccion proteica.
Mutacin silenciosa
Sustitucin de una base nitrogenada la cual en el mRNA
codifica para el mismo aminoacido.
Mutacin con sentido equivocado
Cambio de una base nitrogenada que causa la sustitucin
de un aminocido.
Mutacin sin sentido
La sustitucin provoca la aparicin de un codn de
terminacin originado de una protena truncada.

 Cel. De la linea germinal

Se originan en alguna de las divisiones, apartir de celulas
progenitoras diploides de las gonadas, la mutacion se hereda
y generan la alteracion o enfermedad hereditaria.
La mayoria no alcanza la concepcion o el nacimiento y si lo
llegara alcanzar se originaria una enfermedad congenita ,
hereditaria o una subnormalidad.

 Solo se transmiten a las cel. Hijas en la mitosis.

Estas mutaciones determinan las caractersticas
normales o patolgicas del individuo.
Los individuos con una copia fiel y completa de ambos
tipos de cel. Muestran mosaicismo somatico.
El cancer se inicia por la mutacion de genes que
controlan la division celular

 Implican normalmente a un solo nucleotido.

Causa a nivel molecular: sustitucion por inserccion y por
deleccion
Sustitucion: aparicion de un nucleotido, en el lugar de
otro.
Transicion: la sustitucion de una pirimidina por otra o de
una purina.4 posbl.
Transversiones: sustit. De una purina por una pirimidina.
8posbl x 2 bs.

 deleccion o perdida : perdida de uno o mas nucleotidos

de una secuencia.
Inserccion: la aparicion de uno o varios nucleotidos
asicionales. Ej: expansion de tripletes.

 Se generan por agentes propios del ambiente intracelular,

pueden originarse por errores en la replicacion.

incorporacion de nucleotidos duarante la replicacion :

La replicacion por DNA polimerasa moviendose a lo largo
del DNA combina la incorporacion de nucleotidos a la
hebra nueva, de forma que duplica la doble helice.
Los errores son corregidos por enzimas reparadoras que
reconocen el nucleotido.

 Son causadas por efectos fisicoquimicos ajenos a la cel.

Entre los factores quimicos estan los alquilantes los cuales
transfieren grupos metil o etil a un atomo nucleofilico de
las bases nitrogenadas
Ej: dimetilsulfato, dimetilnitrosamina,etc.
Agentes intercalantes:
Al insertarse entre los pb. Del DNA distorcionan su
estructura helicoidal, algunos proporcionan el
desplazamiento de marco de lectura mientras que otros
establecen enlaces cruzados entre bases de la misma
hebra u opuesta.

 La radiacion UV
Provoca la reaccion entre dos residuos de timidina
adyacentes en la misma hebra, formando un sistema
triciclico con un anillo de ciclo butano que se conoce
como dimero de timina. Esta asociacion impide que se
apareen T con sus A complementarias y forman una
estructura tridimensional, incompatible con el giro.
Y se paraliza la replicacion pues la DNA polimerasa no
puede reconocer los dimeros y se detiene.

 Texto ilustrado de biologa molecular y

gentica.
Jos Luque, ngel Herrez.

La belleza perece en la vida pero es

inmortal en el arte.
Leonardo Da Vinci