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Universidade do Oeste de Santa Catarina

rea das Cincias Biolgicas e da Sade


Curso de Medicina 2 Fase
Biologia Celular e Molecular II
Segmento de Embriologia

Manifestaes Renais na
Sndrome de Joubert
Acadmicos: Cristiane de Oliveira
Emanuelle B. Mozzer
Erik L. Bonamigo
Karen Bonatto
Silvia Leticia Lazzari
Joaaba/SC Outubro de 2014.

Manifestaes Renais na
Sndrome de Joubert

Publicado na Revista Paulista de Pediatria 2009;

Autores: Ana Paula Weiss, Maria Cristina de Andrade, Joo


Tomas de A. Carvalhaes;

Relato de Caso.

Objetivo do artigo:

Descrever o caso clnico de paciente com Sndrome


de Joubert associado a alteraes renais.

Sndrome de Joubert:

Desordem gentica rara que afeta o cerebelo;

Ausncia ou malformao do vermis cerebelar;

Tronco cerebral malformado (sinal de dente molar);

Alteraes: SNC, oculares e renais.

Caractersticas da Doena:

Ataxia;

Hiperpnia;

Apnia do sono;

Movimentos anormais dos olhos, lngua;

Hipotonia;

Cistos renais;

Nefronoftise.

Descrio do caso

Terceira filha de pais no consanguneos;

Nascida de parto normal com 38 semanas de idade gestacional;

Nasceu com 3910g de peso, 53,5cm de comprimento e 38cm de


permetro ceflico;

Boletim de Apgar de 8 e 9, no 1 e 5 minutos de vida,


respectivamente;

Descrio do caso

Antecedentes familiares: irmo falecido com trs dias de vida


por causa desconhecida;

Ultrassonografia obsttrica - 35 semana gestacional :


hidrocefalia leve.

Descrio do caso

2 Dia de vida:
- Apnia e crise convulsiva - internada em
Unidade de Terapia Intensiva Neonatal at 1
ms e 20 dias.

15 Dia de vida:
- Tomografia computadorizada de crnio =
hemisfrio cerebelar de dimenses reduzidas
associado a cistos em fossa posterior com
comunicao com 4 ventrculo;
- Ultrassom abdominal = espessamento de
parnquima renal bilateral.

Descrio do caso

2 Ms de vida:
- Foi admitida no Pronto Socorro Infantil com:

Padro respiratrio irregular ;


Hipotonia;
Movimentos oculares anormais.

Exame neurolgico anormal

Descrio do caso

2 Ms de vida:
- No exame fsico:

Taquipnia;

Ausculta pulmonar com murmrio vesicular simtrico e


ausncia de sinais de desconforto respiratrio.

Descrio do caso

2 Ms de vida:
- No exame neurolgico:

Movimentos oculares anormais;


Permetro ceflico de 39cm (percentil 50);
Hipotonia generalizada.

Descrio do caso

2 Ms de vida:
- Na ausculta cardaca e na propedutica abdominal:

No foram encontrados sopros cardacos, visceromegalias ou


massas palpveis;
Apresentava nveis pressricos acima do percentil 95 para a
idade.

- No foram encontrados dismorfismos


alteraes msculo-esquelticas.

fenotpicos

ou

Descrio do caso

Exames laboratoriais:

Alcalose respiratria

Acidose metablica

Hipercalemia

Exames de imagem

Investigao das causas renais

Para explicao da acidose metablica

Descrio do caso

Investigao nefrolgica:

Funo renal normal;

Rins com tamanho aumentado;

Perda de diferenciao crtico-medular;

Rins com mltiplos cistos em regio cortical;

Presena de cistos tubulares com oxalato


de clcio e fibrose intersticial com
glomrulos estruturalmente preservados.

Figura 1. Uretrocistografia
miccional com evidncia
de refluxo vsico-ureteral
grau V bilateral.

Descrio do caso

Investigao neurolgica:

Tomografia de crnio

Agenesia de vrmis cerebelar;

Hidrocefalia compensatria.

Ressonncia magntica

Hipoplasia de vrmis cerebelar e corpo caloso;

Fossa interpeduncular profunda;

Ventriculomegalia ;

Proeminncia do pednculo cerebelar (Sinal do Dente Molar).

Figura 2. Ressonncia magntica de crnio com sinal do


dente molar caracterstico da Sndrome de Joubert.

Comentrios

Desordem autossmica recessiva;

Caracterizada por Hipoplasia de vrmis cerebelar;

Outros achados da sndrome de Joubert incluem:


- Hipotonia;
- Retardo de desenvolvimento neuropsicomotor;
- Alteraes oculares ;
- Ritmo respiratrio irregular.

Comentrios

Mutaes em pelo menos sete genes diferentes podem estar


associadas aos diferentes tipos da sndrome:
- AHI1 em 6q23;
- NPHP1 em 2q13;
- CEP290 (NPHP6) em 12q21.32;
- TMEM67 em 8q21;
- RPGRIP1L em 16q12.2;
- E dois outros genes em 9q34 e 11p12-q13.

Comentrios

A doena renal descrita em 30% dos indivduos


acometidos pela sndrome de Joubert;

As alteraes renais podem ser divididas em:


- Displasia cstica
- Nefronoftise juvenil;

A paciente em estudo apresentou os achados


caractersticos da sndrome de Joubert.

Porm h algo que diferencia esse caso dos previamente


descritos:

Concluso

Pode-se concluir que a Sndrome de Joubert uma doena


autossmica recessiva multissistmica;

Caracterizada por:
- aplasia do vrmis cerebelar;
- retardo mental;
- hipotonia muscular;
- padro respiratrio irregular;
- movimentos oculares anormais.

Concluso

Alguns pacientes podem evoluir para doena renal terminal;

Nestes casos indica-se investigao de malformaes renais e


avaliao da funo renal sempre que houver suspeita da
sndrome.

OBRIGADO PELA ATENO!