GENTICA E

HISTOEMBRIOLOGA.
MANTILLA IBAEZ, MARA LUISA.

NIVELES DE ORGANIZACIN DEL CUERPO HUMANO.

Fuente: Tortora, G.J. Derrickson, B. Principios de anatoma y fisiologa.

13 ed. Buenos Aires: Editorial Mdica Panamericana; 2013.

CARIOTIPO HUMANO.
Es el conjunto de los cromosomas de una clula.
Los cromosomas condensados en divisin
pueden analizarse con ms facilidad en
metafase o prometafase(extensin
cromosmica).
Todos los seres humanos tienen 22 pares de
cromosomas iguales, denominados autosomas,
y un par de cromosomas diferentes segn el
sexo del individuo, los cromosomas sexuales X o
Y.
Mediante el estudio del cariotipo es posible
detectar anomalas en el nmero o en la
estructura de los cromosomas.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es
necesario llevar a cabo un cultivo de clulas y,
cuando estas comienzan a dividirse, teirlas y
hacer una preparacin microscpica para
fotografiar los cromosomas. La tcnica ms
utilizada por los laboratorios es la Tincin
Giemsa(bandas G).

Fuente: -R.L.Nussbaum. Gentica en Medicina. 7ma edicin. Elseiver. Espaa.

-http://geneticabioterio.wordpress.com/cromosomas/
-http://www.conicit.go.cr/reporte-rct/boletinrctdic2012/El-lenguaje-de-cromosomas(nota3).pdf

ALTERACIONES DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS.

Aneuploidias
Se origina por

Prdida o ganancia de
uno o varios cromosomas.

-Nulisoma (2n-2)
-Monosoma (2n-1)
-Trisoma (2n+1)
-Tetrasoma (2n+2)

Numricas
No disyuncin de los
cromosomas en la meiosis.
Un cromosoma pierde su
centrmero, lo que impide que
las fibras del huso se adhieran, en
consecuencia el cromosoma no
se incorpora al ncleo despus
de la divisin celular.
Prdida de cromosomas
pequeos, originados por
translocaciones robertsonianas.

Aneuploidia de los cromosomas

sexuales.

SNDROME DE TURNER(45, X)

Fuente:
http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/18_sindrome_de_turner.pdf

SNDROME DE KLINEFELTER(47, XXY)

Fuente:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documento
s/8-klinefelter.pdf
Langman, Embriologa

Caractersticas
clnicas:
-Esterilidad.
-Atrofia testicular.
-Hialinizacin de los
tubos seminferos.
-En algunos casos En
algunos casos leve
retardo mental y
ginecomastia.

Aneuploidas autosmicas.

TRISOMA 21:
SNDROME DE DOWN.

Fuente:
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?pid=S032500752008000300011&script=sci_arttext

TRISOMA 18: SNDROME DE EDWARD.

Fuente:
https://www.aeped.es/sites/default/files/documento
s/5-edwards.pdf

TRISOMA 13: SNDROME DE PATAU.

Fuente: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=s113157682001000800009&script=sci_arttext

TRISOMA X: SNDROME DEL TRIPLE X

Fuente: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699695X2011000200012&script=sci_arttext

Euploidias
Prdida o ganancia de
dotaciones haploides de
cromosomas.

Numricas

Estructurales.

Afectan a un cromosoma o ms de uno y por lo

general son la consecuencia de fracturas de los
cromosomas, como virus, radiaciones y
medicamentos.

PROCESOS CELULARES PRODUCIDOS

DURANTE EL DESARROLLO EMBRIONARIO.
Proliferacin celular
Es el incremento del nmero
de clulas por divisin celular.
Es ms activa durante la
embriognesis y el desarrollo
de un organismo y es
fundamental para la
regeneracin de tejidos
daados o viejos.
Es caracterstica de cada tipo
celular por lo que est
controlada de forma muy
especfica.

Fuente: -http://medmol.es/glosario/104/
Eynard, Valentich, Rovasio. Histologa y embriologa del ser
humano.
http://hdl.handle.net/10433/652
http://escuela.med.puc.cl/publ/patologiageneral/patol_033.
html

Migracin celular.

Apoptosis.

Mecanismo por el cual una

clula se moviliza en forma
activa, utiliza como soporte
componentes de la matriz
extracelular, otras clulas o
sustratos slidos no biolgicos.
Es un proceso fundamental
tanto en el desarrollo
embrionario como a lo largo
de la vida del organismo.
En organismos adultos, tiene
gran importancia en los
procesos homeostticos como
la respuesta inmune y la
reparacin de tejidos.

Tiene un significado biolgico

muy importante, que es
opuesto al de la mitosis en la
regulacin del volumen tisular.
Contribuye a dar la forma a los
rganos durante la
morfognesis y elimina clulas
inmunolgicamente
autorreactivas, las clulas
infectadas y las
genticamente daadas, cuya
existencia es potencialmente
daina para el husped