Curso de fisioterapia 2 Perodo

Distrofia Muscular Duchenne

e
Doena de Huntington
Docente: Caroline Vargas Xavier
Discentes: Gabriela T.J Rossi, Rafael Arajo ,Thais Nunes
Distrofia muscular de Duchenne: Caractersticas da
doena
E uma doena de herana gentica recessiva ligada ao sexo
e localizada do brao curto (p) do cromossomo X,s meninos
desenvolve essa enfermidade devido a falta de da protena
distrofina, essa doena pode levar a morte.
A fraqueza muscular e a principal caracterstica da doena,
seguidos de outras como: Insuficincia respiratria,
Insuficincia cardaca congestiva (raro),Retardo
mental(geralmente e mnima) e Movimentos e apoios
particularmente caractersticos dos portadores da doena ao
levantarem-se do cho.

Forma gentica de manifestao
As distrofias musculares do tipo Duchenne e Becker so doenas genticas
causadas por mutaes no mesmo gene, o DMD, ambas com padro de
herana recessivo ligado ao cromossomo X (Xp21).
Auxilio Gentico
Fornecer informaes a pessoas afetadas por doenas genticas e suas famlias e para pessoas sem
histrico familiar de doena gentica, mas que possuam risco de que seus descendentes
apresentem alguma dessas doenas.
Fisioterapia no auxilio aos portadores da doena
A fisioterapia retardar a incapacidade de andar e a dependncia em relao cadeira de rodas, alm
de prevenir deformidades e outras complicaes de cunho respiratrio e traumtico, como as
fraturas. Para tanto, a fisioterapia lana mo da cinesioterapia motora e respiratria, com o intuito de
melhorar a qualidade de vida desses indivduos.

Doena de Huntington: Caractersticas da doena
A doena de Huntington, (DHQ) mal de Huntington ou coreia de Huntington um
distrbio neurolgico hereditrio caracterizado por causar movimentos corporais anormais e
falta de coordenao, tambm afetando vrias habilidades mentais e alguns aspectos de
personalidade.
Movimentos irregulares e rpidos;
Perda progressiva de memria;
Depresso;
Disartria (perda gradativa dos msculos da fala, com voz pastosa);
Fala incompreensvel, hesitante, explosiva e desorganizada;
Mastigao e deglutio difceis;
Perda da viso perifrica;
Dificuldade em deglutir;
O paciente de DH no morre da doena, mas das complicaes oriundas destes sintomas
e sequelas instaladas no decorrer da evoluo da doena, que lenta e fatal: tais como
fraturas por quedas, leucemia devido a desnutrio grave, por no conseguir deglutir, e
outras



Forma gentica de manifestao
O DNA constitudo de substncias qumicas denominadas nucleotdeos. O indivduo
possuidor dessa desordem apresenta em seu material gentico repeties anormais da
sequncia de nucleotdeos citosina, adenina e guanina (CAG), responsveis pela
codificao da glutamina.
Auxilio gentico
As tcnicas genticas atualmente disponveis permitem fazer o teste em fetos (diagnstico
pr-natal), contudo, este tipo de teste depende dos critrios mdicos e legais de cada pas.
Fisioterapia no auxilio aos portadores da doena
O tratamento fisioteraputico, embasado na preservao dos movimentos e tentativa de
retardar o aparecimento dos movimentos involuntrios, rigidez, hipotonia, dficit de
equilibro, diminuio de fora, dficit cognitivo e problemas respiratrios, envolve a prtica
de atividade fsica envolvendo alongamento, fortalecimento muscular, coordenao motora
equilbrio e exerccios aerbicos para a manuteno das funes cardiovasculares.