Rafael Souto

BIO / UCG
ALTERAES
CROMOSSMICAS
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Introduo
A estabilidade do nmero e da morfologia
dos cromossomos fundamental para o
desenvolvimento normal do indivduo.
Os cromossomos contm os genes e qualquer
mudana em sua estrutura ou nmero pode
alterar a expresso gnica, produzindo um
indivduo fenotipicamente anormal ou
invivel.

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Numricas ou Estruturais
As alteraes cromossmicas que
podem ocorrer nos cromossomos so
classificadas em:
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Alteraes Cromossmicas
Numricas
Euploidias e Aneuploidias

- Classificam-se em:
So alteraes que podem ocorrer no nmero de
cromossomos (quantidades a mais ou a menos de
cromossomos).

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Caritipo Normal
Diplide (2n)
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Euploidias
Incompatvel com a vida
- Alterao do conjunto de cromossomos
(n- monoploidia; 3n - triploidia; 4n - tetraploidia);


Causas: fecundao de um ovcito por dois
espermatozides; fecundao de um gmeta diplide,
citocinese anormal na meiose.
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Consequncias


Nos humanos, os embries afetados por
euploidias, no se desenvolvem e so
abortados espontaneamente.
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Aneuploidias
-Alterao em um dos cromossomos:

monossomia (2N-1); nulissomia (2N-2); trissomia
(2N+1); tetrassomia (2N+2)

Causas: no-disjuno dos cromossomos homlogos ou dos
cromatdeos na anfase da meiose I ou II. Um gameta recebe
dois cromossomos do mesmo par e outro no recebe nenhum.
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Monossomia (2N-1)

Sndrome Turner
Causa: um gameta portador de defeito + um gameta normal se
encontrem, o zigoto resultante ter apenas 1 cromossomo
sexual X.
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Nulissomia (2N-2)
Para os seres diplides (2n), o resultado da nulissomia fatal.
Causa: dois gametas portadores do mesmo defeito se encontrem,
o zigoto resultante no ter nenhum cromossomo do par afetado.
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Polissomia
A mais comum so as Trissomia (2N+1);
(2N+1); (2N+2); (2N+3)
Sndrome Down Sndrome Klinefelter
Aneuploidia autossmica Aneuploidia sexual
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Cromossomos Autossomos

Ex:. Sndrome de Down, Edwards, Patau.

Cromossomos Sexuais

Ex:. Sndrome do Duplo Y, Klinefelter, Turner, etc
Aneuploidias (Sndromes)
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Cromossomos Autossomos:
Aneuploidias de outros.
cromossomos no permitem o desenvolvimento at ao
nascimento, resultando em abortos espontneos




Down (47,XX+21 ou 47,XY+21)


Edwards (47, XX+18 ou 47, XY+18)

Patau (47, XX+13 ou 47, XY+13)


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Cromossomos Sexuais:

Klinefelter (47, XXY)
Turner (45, X0)
Duplo Y (47, XYY)
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Aneuploidias - Consideraes
As aneuploidias mais comuns em seres humanos so as
trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e outras
alteraes numrica dos cromossomos sexuais.

Aneuploidias de outros cromossomos autossomos, no
permitem o desenvolvimento at ao nascimento, resultando
em abortos espontneos.

As aneuploidias dos cromossomas sexuais so melhor
toleradas do que as dos autossomos.
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