ALTERACIONES EPIDRMICAS

Ictiosis Vulgar o Simple

Ictiosis Ligada al Sexo
Ictiosis Recesiva
Beb Colodin
Feto Arlequn
Displaca Ectodrmica Anhidrotica

ICTIOSIS VULGAR O SIMPLE

Sinonimia: enfermedad de piel de pescado, ictiosis
autosmica dominante

Definicin: genodermatosis autosmica dominante,
congnita o empieza en primeros meses de vida; causa
dermatosis generalizada, con escamas finas y adherentes
que respetan pliegues de flexin. Hiperqueratosis,
granulosa, y menos mitosis.


Datos epidemiolgicos: ictiosis ms frecuente,
incidencia de 1 por 2000 nacimientos, afecta a
todas las razas y ambos sexos

Etiopatogenia: hiperqueratosis se origina por
aumento de adhesividad de las clulas del
estrato crneo.

Cuadro clnico
Inicia despus de primeros 3 meses de vida, piel seca y
descamacin, empeora con los aos hasta la pubertad,
desaparece en 33% de los adultos. Respeta cara y
grandes pliegues de flexin. Escamas abundantes,
pequeas, finas, adherentes, translcidas, poligonales o
cuadrangulares, de color blanco nacarado o castao, y
superficie brillante o spera. Secrecin sudoral y sebcea
disminuida. Asintomtica o prurito. Propensos a
infecciones. Queratosis pilar en brazos, gluteos y muslos.
Pelo y uas normal o descamacin fina. Alteraciones
oculares (raras)
Datos histopatolgicos
Hieprqueratosis ortoqueratsica moderada y compacta,
tapones crneos, granulosa normal o aumentada ,
adelgazamiento de capa de Malpighi, hipotrofia de
glndulas sebceas y sudorparas. En estrato basal
menos mitosis

ICTIOSIS LIGADA AL SEXO

Sinonimia: ictiosis nigricans, ictiosis del varn o
saurodermia

Definicin: genodermatosis ligada a X, deficiencia de
sulfatasa esteroidea (arisulfatasa C).
.
Datos epidemiolgicos: menos frecuente que
la vulgar. Un caso por cada 6000 nacimientos.

Etiopatogenia
Ligada al cromosoma X. La transmiten las
mujeres y la padecen varones. Dficit de
sulfatasa esteroidea en fibroblastos,
queratinocitos, leucocitos. Proliferacin
epidrmica normal
Cuadro clnico
Si es congnita, origina trastorno llamado beb colodin
(5-17%). Manifestaciones comienzan a los 3 meses en 84-
90%. Dermatosis generalizada, respeta palma, plantas y
pliegues de flexin. Afeccin difusa del tronco. En adultos
se intensifica en abdomen, piernas, dorso de pies y
huecos poplteos. Intensa en codos y rodillas. Escamas
grandes y gruesas, 4 mm dimetro, muy adherentes,
color castao o gris. En 80% escamas en piel cabelluda
(reas alopcicas), pelo seco y quebradizo. En 33% afecta
frente, partes laterales de cara, cuello y pliegues de
flexin. Dermatosis de por vida, sin mejora con la edad.
Pacientes en 2 y 3er decenios de vida con opacidades
corneales (50%). En varones hay criptorquidia
Diagnstico
Deficiencia de sulfatasa esteroidea en tejidos o suero.
Electroforesis muestra tasas de migracin de lipoprotenas
de baja densidad. Diagnstico prenatal a mitad del 1er
trimestre de embarazo, por estudio de clulas de lquido
amnitico (amniocentesis)
ICTIOSIS RECESIVA
Sinonimia: eritrodermia ictiosiforme congnita no
ampollar, ictiosis laminar.
Definicin: genodermatosis autosmica recesiva, se
manifiesta al nacimiento por eritrodermia ictiosiforme,
luego grandes escamas laminares, no respetan pliegues
de flexin, dura toda la vida y hay otras alteraciones.
Datos epidemiolgicos: es la ms rara, 1 caso
por cada 100000 a 300000 nacimientos.

Etiopatogenia
Herencia autosmica recesiva. Consanguinidad
en progenitores. Membrana adherente en nio
colodin se origina por queratinizacin
epidrmica. Alteraciones de transglutaminasa 1.

Cuadro clnico
Si se manifiesta como feto arlequn, muere poco despus
de nacer. En 80-90% hay beb colodin, puede evolucionar
a eritrodermia generalizada congnita, no respeta pliegues
de flexin, descamacin difusa. En otros hay ictiosis
laminar -> escamas grandes, sueltas o despegadas en su
periferia, adheridas por el centro, color blanco-amarillento
o castao. Eritema leve o inexistente. Casos graves->
engrosamiento y rigidez de piel, aspecto verrugoso en
cuello, cicatriz umbilical o areolas. Alteraciones ungueales
y de piel cabelluda(eritema, escamas, pelo seco). Sudacin
disminuida, hieprpirexia (palmas, plantas y pliegues). Se
relaciona con alteraciones oculares, talla baja, retraso
mental y malformaciones esquelticas y viscerales.

BEB COLODIN
Se transmite de manera autosmica recesiva,
predomina en varones. Al nacimiento se presenta
membrana translcida, brillante, color rosado-
amarillento o rojo castao. Al desecarse se torna rgida
y limita movimientos. Nios inmviles e inexpresivos.
Descamacin en grandes lminas (3-10 semanas), deja
eritema y descamacin fina. 30% de nios muere a los
pocos das (premadurez o infecciones).
Inteligencia normal, poco desarrollo intelectual por
rechazo social. Curacin completa -> exfoliacin
laminar del recin nacido
FETO ARLEQUN
O ictiosis fetal. Se transmite de modo autosmico
recesivo con expresividad variable. Prematuros de 6-7
meses de gestacin, predomina en varones. Forma ms
grave de ictiosis congnitas.
Cara con aspecto de payaso, boca grande, ovalada, labios
gruesos y en eversin (de sapo o pescado). Hay
ectropin, nariz aplastada o inexistente. En todo el
cuerpo aparecen placas hiperqueratsicas romboides
(traje de arlequn). Se encuentra hiperqueratosis excesiva
y orificios foliculares dilatados. La muerte ocurre en
horas o das, por inanicin, insuficiencia respiratoria e
infecciones bacterianas
Datos histopatolgicos: hiperqueratosis compacta,
tapones crneos y focos de paraqueratosis. Hay
acantosis con aspecto psoriasiforme, granulosa
aumentada, clulas vacuoladas en capa de Malpighi,
mitosis abundantes. Edema leve de colgena, con
infiltrados inflamatorios perivasculares linfocticos,
glndulas sebceas normales y sudorparas
disminuidas o hipotrficas.
Miocroscopa electrnica-> grnulos de
queratohialina pequeos y escasos. Diagnstico
prenatal por fetoscopa y biopsia
Hemangiomas cutneos:
Malformaciones vasculares
Hemangioma cavernoso
Mancha salmn
Mancha de vino oporto

Neoformaciones vasculares
Hemangioma capilar inmaduro
ALTERACIONES DRMICAS
El termino hemangioma hace referencia diversas
lesiones a nivel de los vasos sanguneos de la dermis e
hipodermis.

Los hemangiomas cutneos y mucosos son los mas
frecuentes en la poblacin infantil. Algunos de ellos son
malformaciones que se presentan a nivel de vasos
capilares o de mayor calibre, denominados
hemangiomas maduros; mientras que otros son
neoplasias benignas con proliferacin de clulas
endoteliales, hemangiomas inmaduros.
HEMANGIOMAS CUTNEOS
MALFORMACIONES VASCULARES
HEMANGIOMA CAVERNOSO
Sinonimia: Hemangioma profundo , Angioma
Cavernoso, Cavernomas, Hemangioma Familiar o Nevus
Cavernoso.

Definicin: acumulacin anormal de vasos sanguneos
en la piel o en los rganos internos. Su nombre se debe
al gran tamao y profundidad que toman los vasos
sanguneos.


Datos epidemiolgicos: Lesin que se observa con una
incidencia del 0.2% en los recin nacidos; 5 veces mas
frecuente en la mujeres que en los hombres.

Etiologa: se deben a un defecto en el desarrollo,
probablemente hereditario que consiste en un crecimiento
descontrolado de las clulas que forman los vasos
sanguneos.
Histolgicamente estn constituidos por vasos maduros de
mayor calibre.
Fragmento de mucosa esofgica con
hemangioma cavernoso
Cuadro clnico
El hemangioma profundo o cavernoso, se localiza bajo el
tejido celular subcutneo, formando ppulas que hacen
relieve sobre el nivel de la piel.
Son de color azul oscuro.
Compresibles parcial o totalmente y aumentan con el
llanto, el esfuerzo o la posicin declive.
Pueden localizarse en cualquier parte del organismo,
siendo de especial importancia los que se localizan en el
cerebro, y en el hgado, este ltimo debe sospecharse ante
toda trombosis portal infantil.



Los angiomas viscerales pueden producir diferentes
manifestaciones clnicas:

Disnea
Estridor
Hematoquecia
Anemia
Hepatomegalia
Ictericia
Edema generalizado
Hemangioma cavernoso heptico
Demoran ms en desaparecer que los hemangiomas
capilares, pero al igual que estos los cavernosos tienen un
perodo de crecimiento, uno de estabilizacin y uno de
regresin. En su involucin pueden dejar zonas de piel
anormales areas de telangiectasias, palidez,
hipopigmentacin, depsitos fibroadiposos, cutis
redundante, atrofia o cicatrices.

Su etapa de regresin va en un periodo de 5 o ms aos, en
el 90% de los casos; en el otro 10% no regresan nunca.



Cuando producen sintomatologa es obligatoriamente su
reseccin quirrgica.
Si la lesin es profunda se tiende a tratar con corticoides por va
oral o intralesional.
Los esteroides actan como agentes antiinflamatorios,
reduciendo el tamao del hemangioma, se utilizan en el primer
ao, durante el ciclo de crecimiento lento; pueden inyectarse
localmente en los angiomas pequeos y bien localizados.
Si los esteroides no son eficaces se emplea Interfern, que
inyectado subcutneamente reduce el tamao de las
malformaciones vasculares.
En los casos en que los corticoides no resulten eficaces se
asocia tratamiento con lser.



Tratamiento

MANCHA SALMN
Sinonimia: Nevus simple, Eritema de la nuca, Nevo
flameo neonatorum, Nevo flameo medial, Nevo de
Unna, Eritema de la nuca, Nevo telangiectsico de la
nuca, Beso del ngel o Picotazo de la cigea.

Definicin: malformacin vnular congnita que tiene
predileccin por la lnea media.

Datos epidemiolgicos: mancha en la glabela presente
en el 20% de los neonatos y que siempre desaparece,
mientras que la mancha en la nuca esta presente en un
40% de los cuales la mitad de las veces desaparece.

Etiologa: se debe a la presencia de capilares ectsicos
que se cree representan la resistencia de patrones de la
circulacin fetal en la piel.
Cuadro clnico
Clnicamente se manifiesta como mculas, confluentes
o no, irregulares, de coloracin rosada o rojiza.
Se blanquean a la digitopresin y son ms aparentes
con el llanto, las apneas, la fiebre y los cambios de la
temperatura ambiental.
Habitualmente son transitorias, desapareciendo en los
dos primeros aos de vida.
Se localizan en la nuca, glabela, vertex, frente, parpados
superiores y rea nasolabial. Las de la nuca son de un color
rojo mas intenso y pueden persistir en la edad adulta, pero
no constituyen un problema cosmtico, ya que afectan un
rea cubierta por pelo.

Tiende a localizarse en la parte central de la cara y no sigue
una distribucin dermatomrica. Puede presenciarse en
varias partes a la vez.

MANCHA DE VINO OPORTO
Sinonimia: Nevus flammeus o Hemangioma plano.

Definicin: malformacin capilar macular de los vasos
sanguneos de la dermis, de forma irregular, rojo o
violceo, presente al nacer y que nunca desaparece de
forma espontnea.
Datos epidemiolgicos: Lesin que se observa con una
incidencia del 0.5% en los recin nacidos.

Etiologa: Las manchas de vino de oporto ocurren cuando
un rea de la piel no tiene ninguna (o tiene un nmero
insuficiente) de fibras nerviosas, que normalmente
ayudan a mantener angostos a los vasos sanguneos.
Cuando hay pocas fibras nerviosas los capilares se siguen
expandiendo, permitiendo que una mayor cantidad de
sangre fluya a los vasos sanguneos, causando as que se
forme una mancha bajo la piel.

Cuadro clnico
Su principal manifestacin es la lesin cutnea macular, de tono
variado entre el rosa y el violceo, con superficie lisa;
generalmente observada en la frente, los parpados o la mejilla
en forma unilateral, siguiendo la distribucin de las ramas del
trigmino (generalmente rama superior y media).
En ocasiones la lesin puede extenderse a la otra mitad de la
cara o tambin observarse en el tronco y las extremidades.
Puede haber afectacin de la mucosa de la conjuntiva y la boca.


La lesin es congnita y estable, persiste indefinidamente
y tiende a aumentar en proporcin al crecimiento del
nio.
En la edad adulta estas manchas tienden a volverse
elevadas con reas papulosas y nodulares (tumores
angiomatosos salientes) que provocan una notable
desfiguracin progresiva.
La mancha de vino oporto generalmente solo representa un
defecto de importancia cosmtico, sin embargo en
ocasiones afecta el rea cutnea de la rama oftlmica
coincidiendo con angiomas oculares y menngeos
(Sndrome de Sturge-Weber); otras veces se asocian a
hipertrofia sea y de partes blandas de una extremidad
(Sndrome de Klippel-Trenaunay) o con malformaciones
vasculares subyacentes en forma de fistulas arteriovenosas
(Sndrome de Parkes-Weber).

Tratamiento: Exposicin a lser pulstil con colorante o de
vapor de bronce.
Sndrome de Klippel-
Trenaunay
Sndrome de Parkes-
Weber
NEOFORMACIONES VASCULARES
HEMANGIOMA CAPILAR INMADURO
Sinonimia: hemangioma infantil

Definicin: tumoracin benigna epitelial en forma de
ndulo o placa vascular de color rojo formada por vasos
sanguneos, que aparece durante los primeros meses de
vida y se resuelve espontneamente en la mayor parte de
los casos entre el quinto y el dcimo ao de vida.
Datos epidemiolgicos: muy frecuentes presentndose
en el 5-10% de los lactante, con predominio en el sexo
femenino.
Etiologa: se deben a una excesiva proliferacin de
clulas endoteliales de capilares y de algunos vasos de
mayor calibre, que se muestra en la dermis y tejido
celular subcutneo.
Cuadro clnico

Los hemangiomas capilares inmaduros se presentan en
tres tipos clnicos:

1. Hemangiomas capilares superficiales
2. Hemangiomas inmaduros subcutneos
3. Hemangiomas mixtos

1. Hemangioma capilar superficial
Sinonimia: Nevus fresa, nevo vascular o hemangioma en
fresa.

Definicin: tumor elevado de color rojo intenso, presente
en el nacimiento como una lesin plana del tamao de
una cabeza de alfiler, cuyo tamao aumenta rpidamente
hacindose rugoso.

Datos epidemiolgicos: presente en un 10% de los
lactantes.

Etiologa: se deben a la presencia de vnulas cuyas
paredes tienen musculo liso, y se localizan en la parte
mas alta de la dermis.

Cuadro clnico
Se manifiestan como tumoraciones salientes de color
rojo vivo de superficie lisa o abollonada.
Crecen rpidamente durante los primeros meses,
detenindose su evolucin a los 6 meses.
De los 6 a los 12 mese tienden a involucionar.
La mayora crece de 1 a 5cm, pero en algunos casos
pueden llegar a alcanzar un gran tamao poniendo en
peligro rganos vitales.

2. Hemangioma inmaduro subcutneo
Sinonimia: angioma inmaduro.

Definicin: son tumefacciones subcutneas blandas en
relieve que generalmente no presentan complicaciones
y tienden a retroceder espontneamente con el
transcurso del tiempo.

Datos epidemiolgicos: se presenta en 15% de los
lactantes.

Etiologa: se deben a ndulos vasculares que muestran
una proliferacin desmesurada de los capilares y de las
clulas endoteliales.
Cuadro clnico
Situados a mayor profundidad en la hipodermis
Su color es mas apagado, violceo o del color de la
piel circundante.
Provocan aumento de volumen en la regin que se
encuentran.
3. Hemangioma mixto
Sinonimia: No se conoce con otro nombre.

Definicin: Se podra definir como la combinacin del
hemangioma capilar superficial y el inmaduro
subcutneo.
Datos epidemiolgicos: presente en el 22% de los
lactantes.

Etiologa: se deben a la presencia de vnulas cuyas
paredes tienen musculo liso, y se localizan en la parte
mas alta de la dermis.

Cuadro Clnico
Se manifiestan como tumoraciones a nivel de la
hipodermis.
Color violceo o de la piel circundante.
Tienen un componente superficial de color rojo intenso
de tipo en fresa.

Hemangioma mixto cuando alcanza la mxima
regresin
Complicaciones: presentes durante la evolucin en
forma de ulceraciones y trombosis, suelen ser benignas
y contribuyen a la regresin de la lesin.

Tratamiento: como en general los hemangiomas
capilares inmaduros tienden a desaparecer, no suele
necesitarse algn tratamiento.
ALTERACIONES PIGMENTARIAS
Albinismo
Piebaldismo
Mancha monglica
Albinismo:

Sinonimia: Albinismo Oculocutaneo.
Genodermatosis autosmica recesiva.

Definicin: Se caracteriza por falta de
pigmentacin en piel, pelos y ojos; los dos
primeros son de color blanco y, el iris es
traslucido con pupila de color rojo y nistagmo
puede ser exclusivamente ocular.
Datos epidemiolgicos: Afecta a todas las
razas y ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5
000 a 25000 nacimientos. El albinismo de tipo
II, positivo a tirosinasa, es el mas frecuente.

Etiopatogenia: Hay una alteracin del gen que
codifica la tirosinasa y por ello, hay una falla
en la conversin de tirosina en melanina. El
numero de melanocitos es normal, pero esta
reducido el contenido de melanina. Hay
alteraciones en enzimas en los melanosomas,
en los organelos que producen melanina o en
la maduracin de melanosomas y la
distribucin de melanocitos.
Cuadro Clnico:
Se manifiesta por falta congnita total de
pigmento; esto hace que la piel tenga color
blanco nacarado, sea plida o ligeramente
rosada y seca, muy susceptible a las
radiaciones solares, por lo que suele haber
eritema e hiperqueratosis. El pelo es blanco o
amarillo. El iris es transparente, la pupila se ve
de color rosado o rojo durante la niez y, gris-
azulada en los adultos; puede haber fotofobia,
nistagmo, blefaroconjuntivitis, disminucin de
la agudeza visual e hipoplasia macular.
Los jvenes pueden presentar elastosis solar,
lesiones precancerosas o epiteliomas, por la
exposicin al sol.

Sinonimia. Albinismo parcial,leucodermia en golpe
Definicin. Dermatosis autosmica dominante, con
falta o deficiencia de melanocitos, caracterizada por
una mancha acrmica que suele afectar la frente y
un mechn triangular de pelo
Piebaldismo
Datos epidemiologicos. Es poco frecuente, ocurre
en todas las razas y en ambos sexos.

Etiopatogenia. Es causado por mutaciones en el
gen c-KIT, necesario para la proliferacin de
melanocitos; el dejo tipo parece relacionarse con el
tipo de mutacin. Hay falta o deficiencia de
melanocitos, que pueden quedar remplazados por
clulas de Langerhans; tambin se observa falta de
mastocitos, que se relaciona con la funcin
pleiotrpica del grupo durante la embriogenia y
vida posnatal.
Cuadro clnico. Es congnita y persiste s
cambios toda la vida.
En 85% hay una zona triangular
despigmentada en la parte central de la
frente, que se extiende en ocasiones en le
tercio interno de cejas, raz nasal y mentn ,
incluso en el pelo aunque puede ser bilateral y
simtrica.
Puede haber manchas acrmicas con
tendencia a la simetra en la parte ventral de
trax y abdomen, regiones proximales de las
extremidades
Hay manchas hiperpigmentadas de 1 a 5 cm
de dimetro
Datos histopatolgicos. En la piel
despigmentada no hay melanina en la capa
basal, con reaccin negativa respecto a
DOPA (falta de melanocitos). Las clulas de
Langerhans son normales.

Diagnstico diferencial. Vitiligo, albino
idioma, nev despigmentoso y nev
anmico.
Mancha monglica
Sinonimia: Melanocitosis drmica
Dermatosis benigna y transitoria que
predomina en razas mongoloides. Se presenta
desde el nacimiento, sobre todo en regin
sacrococcgea y nalgas. Se caracteriza por una
mancha azulada que desaparece con la edad.

Etiopatogenia
Representa una falla, durante la vida fetal, de
la migracin de los melanocitos desde la
cresta neural hacia su ubicacin definitiva, que
es la epidermis; dichas clulas quedan
detenidas en la dermis. Se desconoce los
factores de esta alternacin. El color azul se
debe al efecto de Tyndall en el paso de la luz
atreves de la piel, que genera dispersin
luminosa.

Cuadro clnico
Se restringe a la regin lumbosacra, nalgas,
muslos o parte superior de la espalda; consiste en
una o barias manchas de color azul o gris de
tamao variable. No muestra limites precios ni
genera sntomas. El color se estabiliza en la
infancia y por lo general desaparece a los tres o
cuatro aos de edad o antes de la pubertad,
aunque a veces persiste hasta la edad adulta. En
ocasiones la lesin es muy extensa. En japoneses
se ha relacionado con labio leporino y paladar
hendido, y presencia de la mancha en esos sitios.

Diagnostico y Tratamiento
Dx: es el resultado de una correcta inspeccion.
Tx: Ninguno. Desaparece sola.

Alteraciones de glndula
mamaria
Amastia
Polimastia
Atelia
Politelia
Amastia:
Sinonimia: Amastia aislada. Alteraciones
congnita por defecto.
Definicin: ausencia congnita de una o
ambas mamas. Puede ser unilateral cuando la
lesin afecta a una sola mama, pero es
contralateral normal y bilateral, si afecta a
ambas mamas, que puede estar asociada a
defectos congnitos del ectodermo. Es una
anomala clnica muy rara y cuando se
presenta suele ir asociada con otras anomalas
de la pared torcica.

Etiopatogenia: Se debe a un anormal
desarrollo del botn mamario durante la
etapa embrionaria del desarrollo de la mama,
adems de la ausencia de la formacin de los
esbozos mamarios. Es una anomala clnica
muy rara y cuando se presenta suele ir
asociada con otras anomalas de la pared
torcica.
Sinonimia: Mamas supernumerarias,
mamas accesorias

Definicin: Presencia de ms de 2 glndulas
mamarias, que se desarrollan en algn
punto una lnea que va desde la axila hasta
la ingle (llamada va lctea de la mama)
Polimastia
Datos epidemiolgicos: Aproximadamente el 1%
de la poblacin femenina una mama extra

Etiopatogenia: La mama adicional suele
desarrollarse justo debajo de la mama normal o
regin axilar.
En estos sitios las mama se desarrollan a partir de
yemas mamarias extra que se forman a lo largo de
los rebordes mamarios.
Cuadro clnico:
Mamas supernumerarias completas. En
ellas se encuentran todos los
componentes de la glndula mamaria,
pezn, areola, conductos galactforos y
estroma. Pudiendo tener un volumen,
estructura y funcin norma

Mamas supernumerarias mamilares. En
ellas encontramos una cierta
arborizacin canalicular, estroma y
areola pero sin pezn. Este cuadro
tambin se conoce como polimastia
atlica.


Mamas glandulares. Se
caracterizan por la presencia de
conductos galactofricos, junto a
estroma conductivo adiposo en el
que se incluyen conductos
glandulares, pero falta la areola y
el pezn.

Dependiendo del lugar en el que se encuentren
las mamas o los esbozos mamarios
supernumerarios, las clasificaremos como:
Mamas aberrantes cuando las mamas o los
esbozos mamarios se encuentran fuera de la
lnea mamaria. Se han descrito casos de tejido
mamario, en el hombro, en vulva, etc.
Mamas accesorias o ectpicas cuando el
esbozo
mamario se encuentra en la lnea mamaria o
cercano a ella
Atelia
Sinonimia: Anomala congnita, la cual puede
ser unilateral o bilateral.
Definicin: Es la ausencia del desarrollo
incompleto o imperfecto de los pezones. La
ausencia de pezn de forma aislada, con la
presencia de tejido glandular normal, es una
excepcin. La falta del pezn suele ir asociada
a la ausencia de la glndula mamaria, como
ocurre en los casos de la presencia de
agenesia mamaria.
Datos epidemiolgicos:

Etiopatogenia: Este trastorno puede estar
causado al igual que otras patologas, por la
ausencia de la formacin de los esbozos
mamarios.
Cuadro clnico: Puede asociarse a la amastia, en
estos casos en msculo pectoral puede estar
ausente.
Origina fistulas, que pueden dar lugar a la salida
incontrolada de leche.
Politelia

Sinonimia: Politelia Aislada. Es un trastorno
Hereditario.

Definicin: La politelia o pezones
supernumerarios, es una alteracin por el
exceso en el nmero de pezones (mas de dos).
Aparecen por lo general por debajo de la
mama normal, en la regin axilar o abdominal.
Datos epidemiolgicos: Aproximadamente el
1% de la poblacin femenina tiene un pezn
extra.
Etiopatogenia: Esta patologa reside en la
anormal regresin de los esbozos mamarios.
Puede asociarse a otras alteraciones:
*Genitourinarias (agenesia renal, enfermedad
obstructiva renal y riones supernumerarios),
*Cardiovasculares, *Digestivas, etc.
Cuadro clnico:
Los pezones supernumerarios pueden pasar
fcilmente inadvertidos en nios pequeos, en
quienes estas estructuras ectpicas, a menudo se
manifiestan solamente como una pequea
mancha de 2 a 3 mm de dimetro. La importancia
en reconocer esta anomala radica en la
posibilidad de que existan otras alteraciones
asociadas. Para diferenciar una mancha drmica
de una pequea areola, puede ser til su
estimulacin, si se produce contraccin nos
estar indicando la presencia de un msculo, lo
que confirmar la sospecha de que se trata de
una areola
Definicin: Los pezones no se elevan por encima
de la superficie de la piel despus de nacer, es
decir permanecen en su localizacin prenatal.

Epidemiologa: Alrededor del 10%de la mujeres
tienen pezones invertidos
Pezn invertido
Etiopatogenia:
Congnito: Acortamiento de los ductos y
bandas fibrticas de la mama desde el
nacimiento.
Adquirido: Tras enfermedades como amastitis,
cncer de mama, etc.
Cuadro clnico: Los pezones invertidos
pueden producir dificultades dificultad para
amamantar a un lactante, aunque pueden
emplearse tcnicas para amamantar con
xito.
ALTERACIONES DE PELO
Atriquia
Hipertricosis

Atriquia
La atriquia congnita, tambien
denominada alopecia total aislada, es una
rara enfermedad del desarrollo del cabello.
Suele ser de de transmisin hereditaria
recesiva, aunque a veces, tambin, se dan
casos de transmisin dominante. Raramente
se ven casos espordicos.
Cuadro clinico
En la mayora de casos de atriquia congnita, el
individuo, cuando nace, tiene cabello. Sin
embargo, ste empieza su cada entre el primer y
sexto mes de vida. Es posible que vuelva a crecer
hasta los 5 aos de edad antes de que se
produzca la prdida permanente. Entonces, el
pelo ya no vuelve a crecer pero se pueden
encontrar escasos folculos pilosos.


Diagnostico
La atriquia congnita es muy difcil de
encontrar, en ocasiones se la asocia
condefectos ectodermales o puede formar
parte de algn sndrome. Las personas que
padecen atriquia congnita no corren riesgo
de padecer otras alteraciones ectodrmicas.

Hipertricosis
Es un condicin, definida como un crecimiento
excesivo de pelo (terminal o lanugo) en
cualquier parte del cuerpo,
independientemente de la edad, raza o sexo.
Se divide en:
Generalizada Hereditaria
Generalizada Adquirida
Localizada
Generalizada Hereditaria
Patrn de herencia autosmico dominante
No hay remplazo del lanugo a pelo terminal,
con el paso del tiempo el pelo puede persistir,
aumentar o disminuir.
Generalizada Adquirida
Casi siempre indica una malignidad
subyacente o es el presagio de que se
desarrollara en un futuro cercano.
Existen varias sustancias quimicas y farmacos
que pueden ocasionarla.
Fenoles clorados
Minoxidil
Diazoxido
Localizada
Son afecciones heredadas, del desarrollo o
secundarias a irritacin o traumatismos.
Esta no se va a presentar en todo el cuerpo.
Tratamiento
El objetivo es quitar la causa que lo
provoca.Cuando esto no es posible se puede
recurrir a procedimientos que quiten el pelo
de forma temporaria o permanente.
Afeitado
Cremas deplatora para quitar el pelo.
Electrolisis.

ALTERACIONES DE UA
Anoniquia
Anoniquia
Se manifiesta por la ausencia de una parte o la
totalidad de una o varias uas.
Varias formas de hiperqueratosis provinientes
de la matriz residual y el lecho ungueal indican
una anoniquia permanente.

La anoniquia temporal puede resultar de una
onicomadesis asociada a trastornos
transitoros locales o sistmicos.
En caso de ser locales, la apariencia de la ua
nos puede orientar hacia el proceso
etiolgico.

ALTERACIONES DE LA
REGULACIN DE LA
TEMPERATURA
Golpe de Calor
Aclimatacin del Calor
Sabaones
GOLPE DE CALOR
Sinonimia: No se conoce con otro nombre
Es una emergencia mdica caracterizada por un
incremento en la temperatura corporal central por
encima de 42 C y alteraciones del sistema nervioso
central consecuencia de un fallo agudo del sistema
termorregulador.
Puede provocar la muerte.

Clasificacin
Se puede dar por exposicin a ambientes
calurosos (forma clsica) o tras ejercicio fsico
extenuante (golpe de calor por ejercicio).


Fisiopatologa
Se produce por un
desbalance entre los
mecanismos productores y
disipadores de calor, bien
sea por un incremento en la
produccin o una alteracin
en la prdida de calor
(como lo es en el caso de la
ictiosis laminar).

Cuadro clnico
Suele aparecer de manera brusca.
Sus principales manifestaciones son Hipertemia,
deshidratacin, acidosis metablica e hipoxia,
desmayos, cefalea, nauseas, somnolencia,
vmitos y la diarrea, taquipnea (suele
presentarse en los primeros estadios), pulso
puede ser dbil y rpido. La hipotensin,
Gasto elevado cardiaco, taquicardias e
hiperventilacin, hemorragias nasales.
Manifestaciones neurolgicas: delirio, convulsiones,
desorientacin, alteraciones del comportamiento,
y en casos extremos coma

Diagnstico
Es fcil de reconocer el golpe de calor si se hace un
interrogatorio correcto, y si se cumplen estos 3
criterios
1. Hipertermia severa con una temperatura interna
(corporal profunda) normalmente superior a 42 C
2. Alteraciones del sistema nervioso central
3. Piel caliente y seca con cese de la sudoracin.

Tratamiento
Consta del enfriamiento inmediato y el soporte de la
funcin de rganos o sistemas.
El enfriamiento puede ser por medios fsicos, como lo es
desvestir al paciente, dar baos con agua, colocacin de
fomentos de agua directos sobre la piel; o por medios
invasivos como lo es un lavado peritoneal o gstrico; y
con ayuda de frmacos

ACLIMATACIN DE CALOR
El calor puede ocasionar distintas alteraciones en el
organismo. Luego de series repetidas de ejercicio en un
ambiente caluroso, hay una mejora marcada en las
respuestas fisiolgicas de humanos sanos.
Esta tolerancia incrementada para ejercitarse en el
calor es conocida como aclimatacin al calor.

El beneficio principal de la aclimatacin al
calor es una tolerancia incrementada para
ejercitarse en un ambiente caluroso, lo que es
evidente al presentarse una reduccin en la
incidencia o la gravedad de los sntomas de el
malestar causado por el calor, un trabajo
incrementado concurrente con esfuerzos
cardiovasculares, trmicos y metablicos
reducidos.
De manera contraria, el entrenamiento fsico en
un ambiente fro y seco resulta en adaptaciones
metablicas, bioqumicas, hematolgicas y
cardiovasculares.
La aclimatacin al calor por medio del ejercicio
vigoroso induce respuestas atribuidas a ambas, la
exposicin pasiva al calor y al entrenamiento en
ambientes fros.
Una aclimatacin al calor completa requiere
hasta 14 das, pero los sistemas del cuerpo se
adaptan a la exposicin al calor a velocidades
variadas.

Mecanismo

Incremento de la
funcin
cardiovascular
Volumen plasmtico
expandido
Retencin
incrementada
de NaCl
Habituacin
del Sistema
Nervioso
Autnomo
Frecuencia
cardiaca
reducida
Ejercicio
Gasto cardiaco a los
capilares de la piel y a los
msculos activos
Resultado de
Reduce
Es proporcional
Incluyendo
Incremento de
las protenas
plasmticas
Disminucin de un
15-25%
Tasa de
agotamiento
percibido
Disminuye
durante el
ejercicio
Al estrs
cardiorrespira-
torio central
Reemplazada
por una
reduccin de
mayor duracin
Decae durante
los das 8 a 14
de la
aclimatacin al
calor
Es temporal
Luego es
La regulacin de la temperatura corporal durante
el ejercicio en el calor es crtica, debido al gran
potencial existente de una hipertermia fatal.

Las adaptaciones termorregulatorias como:
I. Velocidad de transpiracin incrementada
II. Iniciacin ms temprana de la produccin de
sudor.

Estn acopladas con ajustes cardiovasculares, los
cuales resultan en una temperatura corporal central
disminuida. Esta respuesta es maximizada luego de
5 a 8 das de aclimatacin al calor.
Diferencias
Las adaptaciones de las glndulas sudorparas son
diferentes durante exposiciones al calor hmedo y
seco.

La aclimatacin al calor hmedo estimula una
mayor velocidad de transpiracin que la
aclimatacin en un ambiente de calor seco.

La velocidad o tasa absoluta de transpiracin
influencia la termorregulacin. Si la velocidad o
tasa de transpiracin es baja (<400-600 ml),
puede no ocurrir una adaptacin perifrica de
tasa de transpiracin de todo el cuerpo.

Aclimatacin al
calor
Conservacin del
cloruro de sodio
Prdidas de NaCl en el sudor y la orina
disminuyen durante los das 3-9 de la
aclimatacin
Volumen de
fluido
extracelular
expandido
Relacionado a las
concentraciones
plasmticas de
renina (PR) y
aldosterona
Resultando
Se encuentra
Estabilidad
cardiovascular
incrementada
Das 1-4 aclimatacin
Das 1-4 de aclimatacin
Ocurre
Estimulacin y la
necesidad de
grandes
elevaciones de la
PR y A
Reduce
No hay cambios en los
niveles plasmticos de la
arginina vasopresina
Es estimulada
por
Incremento
En la
osmoralidad
del plasma
En la presin
sangunea
En volumen
plasmtico
Alteraciones
Flujo
plasmtico
renal o
heptico
El mecanismo fisiolgico de disminucin del
consumo de oxgeno submximo no ha sido
exactamente definido, pero existen 3 teoras:
(a) El flujo sanguneo a la piel se incrementa, as
reduciendo el volumen sanguneo central, el
retorno venoso al corazn y el gasto cardiaco;
(b) Decrece la parte del gasto cardiaco que irriga a
los msculos;
(c) El reclutamiento de fibras musculares cambia de
fibras predominantemente oxidativas a fibras
glucolticas. La aclimatacin al calor reduce la
utilizacin de glucgeno muscular y la
concentracin de lactato muscular post-ejercicio.
SABAONES
Sinonimia: Eritema Pernio
Son lesiones cutnea inflamatoria que aparece
como una reaccin anormal al fro.
Puede ocurrir a cualquier edad, siendo la franja
de mayor incidencia entre los 15-30 aos.

Fisiopatologa
El fro produce una constriccin de arteriolas y
vnulas conduciendo a una reaccin
inflamatoria con una histologa de clara
infiltracin de clulas linfocticas.

Cuadro clnico
Las lesiones suelen presentarse en
partes acras, como los dedos,
duran unas 2-3 semanas
pudiendo ser muy numerosos y
con la tendencia a ulcerarse en
caso de ser muy intensas.
Se observan rojo azuladas,
desaparecen con presin. Al
tacto se presentan fras.

Pueden formar ampollas subepidrmicas con
contenido sero-sanguinolento producidas por
traumatismo mecnicos, seguido de esto hay
presencia de ulceraciones con cicatrizacin
lenta y formacin de costras.
En casos severos con prdida de tejido quedan
secuelas atrficas y deformidades.

Hay una forma de perniosis, muy caracterstica
en nios, llamada perniosis primaveral, en las
que se presentan lesiones en los pabellones
auriculares, muy pruriginosas, formando
costras y ulceraciones y que desaparecen al
llegar a los veinte aos.
Diagnstico
Se diagnostica con un buen interrogatorio. Las
lesiones de los sabaones son muy
caractersticas, por lo que es muy fcil de
diagnosticar.

Tratamiento
Los sabaones no requieren ningn tratamiento
especfico, ya que suelen desaparecer en dos
o tres semanas.
Pero, para aliviar los sntomas y evitar
complicaciones, en casos severos o
persistentes se pueden indicar los
vasodilatadores por va oral, como cido
acetilsaliclico en dosis antiagregante
plaquetaria.