Fibrose Cstica

UNIVERSIDADE DO OESTE DE SANTA CATARINA UNOESC JOAABA

REA DE CINCIAS BIOLGICAS E DA SADE
CURSO: Medicina
DISCIPLINA: Biologia Celular e Molecular - Gentica
PROFESSORA: Maria Ignez Zaions

ACADMICOS: Cristiane de Oliveira
Emanuelle Bernardi Mozzer
Erik Luiz Bonamigo
Karen Bonatto
Lcio Jary Almeida de Moraes

O que Fibrose Cstica?
Doena hereditria caracterizada pelo acmulo de
secreo podendo afetar vrios rgos:
pulmo;
pncreas;
sistema biliar;
genitlia;
intestino;
glndulas sudorparas;
Tambm conhecida como
mucoviscidose;
Acmulo de muco infeces crnicas e at a
morte.


Incidncia:
A incidncia da patologia em causa
varivel de acordo com a populao estudada.
Ocorre em todas as raas.


Raa branca: um portador do gene em 40 pessoas (1/40).
Raa negra: um para 17 mil negros americanos (1/17000);
Orientais: um para 90 mil (1/90000).
Amrica Latina: 1:10000.
Tipo de Herana:
Autossmica recessiva do transporte epitelial de ons;
Causa Gentica:
Mutaes no
gene regulador
de condutncia
transmembranar
(CFTR).
Causa Gentica:
Existem 6 tipos de defeitos da CFTR:

1 CFTR no produzido;
2 Defeitos no processamento;
3 Regulao defeituosa;
4 Condutncia defeituosa;
5 Produo parcialmente defeituosa;
6 Regulao defeituosa de outros canais.
CFTR:
Est localizado no brao longo do cromossomo 7;
um canal de cloreto regulado por cAMP que
regula outros canais inicos;
Tambm regula a captao de sdio e cloreto do
suor medida que eles se movem pelo duto
sudorparo;
A disfuno de CFTR pode afetar muitos rgos
diferentes, principalmente os que secretam muco;


CFTR:
Na ausncia de CFTR funcional ir aumentar o contedo
de cloreto de sdio e esta a base da histrica Sndrome
da criana salgada ou Sndrome do beijo salgado.
Caractersticas Clnicas:
Idade de incio: da neonatal vida adulta;
Doena pulmonar progressiva;
Insuficincia pancretica excrina;
Azoospermia obstrutiva;
Cloreto elevado no suor;
Falta de crescimento;
Mecnio leo;
Diagnstico:
necessrio o diagnstico de FC:
Mais precocemente possvel;
Grau de preciso elevada para que se inicie
a teraputica apropriada.

Para que o diagnstico seja pesquisado indica-se trs
pontos:
Manifestaes clnicas;
Triagem neonatal;
Histria familiar;

Tipos de Diagnstico:
Pesquisa
Gentica
Teste do Pezinho Teste do Suor
Pesquisa Gentica:

Auxilia no prognstico do curso da doena
identificando tipos de mutao.
Mutaes raras: p.A559T e p.D1152H
Mutaes severas: DF508
Mutaes mais brandas :R117H
At hoje foram mais de 1000 tipos de mutaes

Teste do pezinho:

Institudo no SUS em 1992.
Em 2001 o Ministrio da Sade criou o Programa
Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), incluindo o
diagnstico precoce para fibrose cstica entre outras
doenas.

O diagnstico precoce da fibrose cstica pode ser
detectado atravs do Teste do pezinho = triagem
neonatal
Teste do Suor:

Continua sendo o teste especfico mais confivel para
diagnstico da FC;
Deve ser realizado em recm nascidos aps a segunda
semana de vida , com peso corporal maior que 3 kg,
hidratao normal e sem doena sistmica significativa;
Teste deve ser adiado em pacientes que estiverem
desidratados ou com doenas sistmicas.

Tratamento:
Atualmente, no existem tratamentos curativos;
Tratamento sintomtico aumentou a longevidade
mdia do incio da infncia para entre 30 40 anos;
Doena crnica fatal;
Deficincia respiratria: o nico tratamento
efetivo o transplante de pulmo;
Pelo envolvimento de vrios rgos, o tratamento deve
ter uma abordagem de uma equipe multidisciplinar.


Os princpios do tratamento so: controle
e tratamento das infeces pulmonares,
medidas de alvio da obstruo
brnquica, tratamento da insuficincia
pancretica, correo do dficit
nutricional e tratamento de problemas
fsicos, psicossociais e complicaes da
doena.

Relato de
Caso:
Kwashiorkor como manifestao precoce em
lactente com fibrose cstica
Pesquisadores:
Neiva Damaceno;
Lucia H. Muramatu;
Fernando H. Alonso.
Artigo 1:
M.C.S., 3 m, sexo feminino, branca, natural de So
Paulo, nascida de parto normal, sem intercorrncias no
berrio;
PN=3300 g e Comprimento=50 cm.
Paciente filha de casal saudvel, no consanguneo.
Caractersticas:
Sintomas:
Incio com 20 dias de vida:
vmitos e fezes amolecidas;
Internada pela 1 vez aos 30
dias de vida;
Diarreia aguda, otite mdia
aguda, anemia, desnutrio
e discreto edema de
membros inferiores;
Tratamento e alta hospitalar;
Internada pela 2 vez aos 3 meses de idade;

Edema nos membros inferiores;
Episdios de vmitos;
Tosse seca;
Palidez;
Peso inferior ao nascimento 2900g;
Piora na anemia e da hipoalbuminemia;
Alteraes radiolgicas pulmonares;

Resultados e Diagnstico:
Mutao F508, homozigtica;
Sndrome pertussides;
Fibrose Cstica com manifestao de Kwashiorkor;

Edema + hipoalbuminemia +
anemia
Desenvolvido como dissertao de Mestrado por
Vincius Buaes DalMaso

Apresentao do diagnstico de Fibrose Cstica (FC)
atpica em uma paciente adulta com doena
pulmonar leve e suficincia pancretica excrina.
Diagnstico de Fibrose Cstica atravs de
pesquisa gentica expandida em paciente adulto
com apresentao atpica

Artigo 2:
Identificao: paciente feminina, cor parda (etnia
paterna italiana e materna latino americana), 40 anos,
do lar, casada, procedente de Porto Alegre;
Queixa principal: tosse produtiva;
Histria mdica pregressa: sem doenas graves na
infncia;
Perfil psicossocial: nega tabagismo e/ou lcool;
Histria familiar: sem doena pulmonar na famlia;
Reviso dos sistemas: sem queixas relevantes;
Exame fsico: aparelho respiratrio e cardiovascular;
Exames complementares: exame radiolgico e
tomografia computadorizada do trax.

Exame do trax convencional mostrando leses fibroatelectsicas e bronquiectasias
no lobo superior direito.
Tomografia de trax evidenciando bronquioectasias e impactao mucide
predominantemente nos lobos superiores e de forma mais acentuada direita, com ndulos.
Aspectos para discusso:


Pesquisa da mutao no gene responsvel foi
negativa nos dois alelos; a suspeita clnica obrigou a
se fazer o seqenciamento gentico para a FC;
Duas mutaes foram encontradas;
FC classificada em clssica ou atpica;
O fato relatado refora que o diagnstico de Fibrose
Cstica atpica difcil e requer investigao
adicional na busca de manifestaes raras.
Obrigado pela
ateno!
Bibliografias:
THOMPSON, M. MCINNES, R. & WILLARD, H. Gentica Mdica. Guanabara
Koogan, 5a. Ed. 1993.
JORDE, L. B. Gentica Mdica. Elsevier, 4a. Ed. 2010.
NORA, J. FRASER, F. C. Gentica Mdica. Guanabara Koogan, 3a. Ed. 1994.
http://www.jped.com.br/conteudo/94-70-04-243/port.pdf
http://seer.ufrgs.br/index.php/hcpa/article/view/21423