Todo ello mediante una serie de reacciones qumicas en las que

intervienen diversas enzimas, que son protenas especializadas en

cada reaccin.



Es un azcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa, para
formar la lactosa, que es el azcar de la leche.
Cuando existe un error en el metabolismo de la galactosa, las
deficiencias enzimticas mas frecuentes son:
GALK (galactoquinasa)
Aparicin de cataratas bilaterales
GALT (galactosa- 1-fosfato-uridil transferasa)
Produce la galactosemia clsica.
La Galactosemia Clsica

Es una condicin autosmica recesiva causada
por la mutacin de la enzima GALT en los genes
localizados en el cromosoma 9.ransferasa

- Vmitos
- Diarrea.
- Letargia.
- Ictericia progresiva.
- Disfuncin heptica y renal.
- Cataratas.
- Galactosuria (presencia de
cuerpos reductores en orina:
Clinitest +)

Constituye una enfermedad grave cuyos sntomas aparecen en las
primeras semanas de vida tras la ingestin de lactosa, con:
La presencia de azcar elevada en orina (melituria) se debe con mayor
frecuencia a un trastorno hereditario, por eso la orina peditrica debe
evaluarse de modo habitual para detectar la presencia de sustancias
reductoras por medio del clinitest.
Es la presencia de galactosa en orina.
Prueba de Clinitest:
1) Colocar 5 gotas de orina en un tubo de ensayo
de vidrio.
2) Agregar 10 gotas de agua y mezclar agitando.
3)Colocar la tableta de clinitest en el tubo y
observar la reaccin completa. Esperar 15
segundos.
4) Agitar suavemente el tubo y comparar con la
escala cromtica.









El hallazgo de una prueba positiva de reduccin
del cobre combinada con una prueba de tira
reactiva con resultado negativo a la glucosa
oxidasa : sugestivo de un trastorno del metabolismo
de los hidratos de carbono.

galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT),

galactocinasa

UDP- galactosa-4-epimerasa.

La presencia de galactosuria es de gran preocupacin ya que indica la
incapacidad para metabolizar de modo adecuado la galactosa a glucosa.
La galactosuria puede originarse por una deficiencia en cualquiera de
estas tres enzimas:



Los programas neonatales de cribado
detectan la deficiencia de galactosa-
1-fosfato uridiltransferasa en los
eritrocitos.
La deficiencia de la
galactosacinasa puede causar
cataratas en la edad adulta.
La deficiencia de la UDP-
galactosa-4-epimerasa puede
ser asintomtica o producir
sntomas leves.
La supresin inmediata de todas las fuentes de
galactosa de la dieta.

En el recin nacido el tratamiento correcto es con
una frmula exenta por completo de lactosa, siendo
la ideal una de soja.

Caso Clnico



Paciente de 1 ao y 5 meses, sexo femenino, producto de
quinta gestacin, con 5 controles pre-natales, madre de 33
aos y padre de 53 aos, no consanguneos y 4 hermanos
sanos.

Nace de parto abdominal por conizacin previa por cncer de
cuello uterino. Peso al nacer 3.250 gramos, llanto inmediato.



Hospitalizada durante 1 semana por ictericia neonatal.
Cuenta con 8 hospitalizaciones previas por diferentes
cuadros infecciosos (infeccin de tracto urinario, diarrea
disentrica, sepsis) cursando con hepatomegalia importante
y alrededor de 15 episodios de diarrea acompaadas de
nuseas y vmitos.





A los 8 meses present cuadro de convulsin tnico
clnica.


A los 9 meses se realiz biopsia heptica con resultado
de cirrosis heptica y esteatosis incipiente.


A la edad de 1 ao 5 meses ingres al Servicio de Pediatra
por cuadro de deshidratacin severa, diarrea aguda
infecciosa y otitis media bilateral y se encontr adems:
microcefalia, fontanela anterior abierta 2.5 cm y fontanela
posterior palpable de 0.3 cm. Cataratas bilaterales. Ruidos
cardiacos de intensidad disminuida.

Desarrollo psicomotor alterado, an sin control ceflico ni
torcico.




La paciente fue manejada con reposicin de volumen y
antibiticos (cefotaxima, cefaclor) con mejora del cuadro
infeccioso y se inici investigacin para trastorno metablico
de fondo.

El tamizaje para enfermedad metablica en orina
demostr la presencia de metabolitos anormales en
orina: sustancias reductoras positivas en 4 muestras,
lactosa positiva en 3 muestras, aumento de la relacin
cido rico/ creatinina.

Resultados:


Se realizo un examen cuantitativo, el cual confirma
el diagnstico de galactosemia congnita por
deficiencia de uridil transferasa.

Con el diagnstico de Galactosemia, se inici dieta
libre de galactosa.

Conclusiones:

La eliminacin de la galactosa produce fallas en el
crecimiento, disfuncin renal , heptica, cataratasetc.
Su diagnostico l y tratamiento temprano son
importantes en su pronostico.
El tratamiento de la dieta ser de por vida.
Estos pacientes deben ser peridicamente monitoreados
con la medicin de los niveles enzimticos.