La osteognesis imperfecta

provoca fragilidad de los

huesos a causa de una
disminucin generalizada
de la masa sea
(osteopenia).
En la mayora de los casos, la OI es
ocasionada por un fallo en uno de los dos
genes que codifican el colgeno I. Es decir,
COL1A1, en el cromosoma 17 o COL1A2, en
el cromosoma 7. El defecto influye en la
produccin de colgeno, en la OI tipo I se
produce muy poco colgeno, pero de calidad
normal.

En los otros tipos, el colgeno es de mala
calidad estructural, mientras que la cantidad
puede estar tambin reducida.


Incidencia
La frecuencia de la OI de tipo I es de
alrededor de uno por cada 30 000
habitantes. El tipo II tiene una incidencia
al nacer de alrededor de uno por 60000,
pero la incidencia de las tres formas
graves identificables en el nacimiento
(tipos II, III y IV) puede ser mucho
mayor.
Este trastorno se acompaa a
menudo de esclerticas
azules, alteraciones dentales
(dentinognesis imperfecta),
prdida progresiva de
audicin y antecedentes
familiares.

Alteraciones oculares
Las esclerticas pueden tener desde un
color normal hasta un color ligeramente
azulado o azul intenso. El color azul
probablemente se debe a la delgadez
de las capas de colgeno de la
esclertica, que permite visualizar las
capas de la coroides.
Dentinognesis
imperfecta
El esmalte suele tener un
aspecto normal, pero los dientes
presentan a veces color mbar,
amarillo-marrn o un azul
translcido caracterstico debido
al depsito inadecuado o al
dficit de dentina.
El defecto de la dentina es
atribuible directamente al hecho
de que la dentina normal tiene
abundante colgeno de tipo I. Sin
embargo, pueden heredarse
defectos dentales similares en
ausencia de signos de
osteognesis imperfecta.

Prdida de audicin
La prdida de audicin suele comenzar
durante el segundo decenio de la vida y
se produce en ms del 50% de los
pacientes mayores de 30 aos.
El odo medio suele mostrar un
desarrollo anmalo, osificacin
deficiente, persistencia del cartlago en
zonas que normalmente deberan estar
osificadas y depsitos anormales de calcio

Alteraciones relacionadas
Pueden ocurrir prolapso de la vlvula
mitral y hernias, sobre todo en el tipo I
son frecuentes los pies planos y una
escoliosis leve o moderada. La laxitud
articular extrema y las luxaciones
repetidas pueden dar lugar a una artritis
degenerativa Y la cifoescoliosis puede
causar dificultad respiratoria.
Diagnstico
El diagnstico suele establecerse
basndose en criterios clnicos.
La presencia de fracturas
acompaadas de esclerticas
azules, dentinognesis
imperfecta o historia familiar de la
enfermedad suele ser suficiente.
Diagnstico
Las mutaciones pueden definirse en
la mayora de los pacientes
Secuenciando el DNA el genoma.
Debido a que cada probando y su
familia generalmente tienen una
mutacin "privada", para poder
identificar con exactitud la mutacin
se necesita un extenso anlisis
aproximado de 10 000 bases en cada
uno de los dos genes.
Tratamiento
Muchos pacientes con
OI pueden desarrollar
sus actividades de
manera satisfactoria a
pesar de tener graves
deformidades.
Tratamiento
Los enfermos con trastornos ms
leves necesitan poco tratamiento
cuando la incidencia de fracturas
disminuye tras la pubertad, pero las
mujeres s requieren una atencin
especial durante el embarazo y
despus de la menopausia, cuando la
incidencia de fracturas aumenta de
nuevo
Tratamiento
En los casos ms graves, los
nios necesitan un programa
completo de fisioterapia,
tratamiento quirrgico de las
fracturas y de las
deformidades esquelticas y
educacin vocacional.

Tratamiento
Un estudio clnico que utiliza las clulas
del estroma de la mdula sea que
pueden diferenciarse en osteoblastos
tras ser inyectados en la circulacin
general. En la primera fase del estudio,
cuatro nios con OI grave (tipo III)
mostraron mejora clnica despus de
ablacin medular y trasplante de mdula
sea completa de un hermano con
antgeno HLA compatible.
Tratamiento
Se ha propuesto la
administracin de
difosfonatos con
objeto de reducir la
prdida sea.
Sndrome de Alport
El sndrome de Alport es un
trastorno hereditario que se
caracteriza por hematuria. En
la actualidad se reconocen
cuatro formas:
1) clsico, que es un trastorno
hereditario ligado al
cromosoma X y que se
caracteriza por hematuria,
sordera sensitivoneural y
deformacin cnica de la
superficie anterior del
cristalino (lenticono)

2) un subtipo de la forma
ligada el cromosoma X
que se asocia a
leiomiomatosis difusa
3) una forma autosmica
recesiva

4) una forma autosmica
dominante. Las dos formas
autosmicas pueden
producir enfermedad renal
sin sordera ni lenticono.


La hematuria progresa a nefritis y
puede producir insuficiencia renal
durante las etapas tardas de la
adolescencia en los varones
afectados y a edades ms
avanzadas en algunas mujeres.
La sordera sensitivoneural
afecta sobre todo a los tonos
agudos y a menudo slo puede
detectarse mediante
audiografa, no suele ser
progresiva
Se puede encontrar
lenticono sin nefritis, pero
generalmente se
considera patognomnico
del tipo clsico.
Defectos moleculares
En los pacientes con AS clsico,
el estudio renal con microscopia
electrnica revela membranas
basales glomerulares de espesor
hasta cinco veces superior al
normal, con distorsin y
hendiduras en la lmina densa.
Defectos moleculares
Las formas ligadas al cromosoma X y la
forma autosmica recesiva estn
causadas principalmente por
mutaciones en los genes de las
cadenas alfa3(IV), alfa4(IV), alfa 5(IV) o
6(IV) del colgeno de tipo IV, un
componente fundamental de las
membranas basales.
Incidencia
La incidencia del AS es de
alrededor de uno por 10 000
en la poblacin general.
Alrededor del 80% de los
pacientes con AS presentan
la variante ligada al
cromosoma X.
Diagnstico
El diagnstico del AS clsico se basa en
la hematuria, la sordera sensitivoneural
y el lenticono hereditarios y ligados al
cromosoma X. A causa de esta
transmisin ligada al cromosoma X, las
mujeres suelen mostrar una afeccin
menos grave que los varones, por lo
que en ellas el diagnstico suele pasar
inadvertido.
Tratamiento
El implante coclear puede ser til segn
el tipo de sordera que se desarrolle.
La enfermedad renal crnica progresar
a una enfermedad renal terminal, lo cual
requerir dialisis o trasplante de rin.
El trasplante renal suele ser exitoso.
Se puede necesitar ciruga para reparar
las cataratas o una protrusin del
cristalino en el ojo.

BIBLIOGRAFIA
TRATAMIENTO PROSTODONTICO EN
PACIENTE CON DENTINOGENESIS
IMPERFECTA. REPORTE DE UN CASO .
PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA
HARRISON EDICION 16.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanis
h/ency/article/000504.htm
http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaci
ones/apuntesotorrino/AnatomiaOidoMd.ht
ml
http://pizarro749.blogspot.com/2013/07/la-
osteogenesis-imperfecta-cpnocida.html

GRACIAS.