UNIVERSIDAD ANDINA NSTOR CCERES

VELSQUEZ
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
C.A.P. MEDICINA HUMANA
TEMA : Anemia hemoltica por dficit del piruvato quinasa

ASIGNATURA: Bioqumica

INTEGRANTES: -CONDORI QUISPE; Heidi Anacris
-NIETO QUESIHUALLPA, Alexandra Ruby
- NIETO QUESIHUALLPA, Walther Alexander
- TACCA QUINTEROS, Mishell Yomira




JULIACA - 2014

Anemia hemoltica por deficiencia de
Piruvato Kinasa
Se hereda como un rasgo gentico autosmico
recesivo.
Es uno de un grupo de enfermedades hereditarias
conocidas como anemia hemoltica no esferoctica.
Qu es?
Es un trastorno en el cual los glbulos rojos se
destruyen ms rpido de lo que la mdula sea
puede producirlos, Hemlisis




Nmero inadecuado de glbulos rojos sanguneos y
hemoglobina.
Gluclisis
PK acta como un catalizador en la va de la gluclisis es
un componente esencial en esta va.
La gluclisis es el mtodo por el cual las clulas
producen su propia energa.
En los glbulos rojos, la gluclisis es el nico mtodo
disponible para producir energa.

Deficencia del PK
El oxalacetato es el intermedio en al
produccin del fosfoenol piruvato en el
glucogeneo
Conversin del piruvato en fosfoenolpiruvato
Deficiencia de PK
Altera la generacin de
ATP
Eritrocitos no pueden
mantener su contenido
de agua y potasio
Un exceso de glbulos
rojos jvenes
(reticulocitos)
Se vuelven rgidos
Su vida media disminuye
Reduccin de los niveles
de transporte de oxgeno
hemoglobulina en la
sangre
Causas


Gen afectado:
Brazo largo del cromosoma 1q
21

Autosmica recesiva hereditaria
Mutacin en el gen PKLR

4 formas diferentes de la enzima PK
Denominadas isoenzimas, realizan la misma funcin pero
c/isoenzima de PK es diferente.

1. PKM2
M1 (msculo esqueltico y el cerebro)
M2 (tejidos fetales y adultos)
2. PKLR
L (hgado)
R (clulas rojas de la sangre)


PKR, es anormal. Por lo tanto, de PKD slo afecta a las
clulas rojas de la sangre.
El gen PKLR se encuentra en
Cromosoma 1 brazo q banda de 21
1q21





A partir de 2001, se han producido ms de 125
mutaciones diferentes en el gen descritos PKLR que
se han detectado en personas con enfermedad renal
poliqustica.
Incidencia
Deficiencia de PK es menor del 1% de la poblacin.
Hombres y mujeres se ven afectados en igual
nmero.
La mayora de las personas afectadas identificadas
hasta ahora han sido de origen europeo.
Cuadro clnico
Los sntomas de la PKD son similares a los sntomas
que se observan en las personas que tienen a largo
plazo la anemia hemoltica .
Hemlisis crnica
Ictericia
Esplenomegalia
Colelitiasis
Reticulocitosis

Otros efectos fsicos de la PKD
Tamao de la cabeza ms pequea
Frente prominente y redondeada
Diagnstico
1. Medicin de la cantidad de PK en los glbulos rojos.
2. Medicin de la actividad enzimtica de la PK
3. Un conteo sanguneo completo
4. Pruebas de presencia de sales biliares para
determinar si la vescula biliar est implicado.
5. El anlisis del ADN puede ser obligado a confirmar el
diagnstico.
Tratamiento
Los casos leves no requieren
tratamiento.
Casos graves
Transfusiones de sangre.
Esplenectoma
Trasplante de mdula sea
cura el PKD, raramente se
realiza
Con los nios pequeos, esto
se retrasa la esplenectoma
el mayor tiempo posible
para permitir que el
sistema inmune pueda
madurar. Otro tratamiento
es sintomtico y de soporte
Prevencin

La asesora gentica puede ayudar a los futuros
padres con antecedentes familiares de deficiencia de
piruvatocinasa.
El diagnstico de las personas portadoras del gen a
menudo se puede hacer encontrando una
disminucin en la actividad de la piruvatocinasa en los
glbulos rojos.