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Invencin y puesta en escena del

cuerpo gentico
Frdric Keck y Paul Rabinow
Una nueva representacin del cuerpo
En qu nos afecta la gentica?
La Gentica: obtener un mapa de esta estructura
subyacente que determina el desarrollo del
cuerpo.
el mapa del ADN nos permitira ver en modelo
reducido en lo ms profundo de nosotros
mismos. P.82.
la gentica es un conjunto de predisposiciones y
probabilidades que permiten prever los
comportamientos futuros de unos individuos
aparentemente sanos y normales. P. 82.
Gentica y Cuerpo
La gentica ha transformado, o contribuye a
transformar, junto con otras mutaciones,
nuestra mirada del cuerpo humano, al menos
en tres aspectos: cuerpo digitalizado y
programado del hombre universal, cuerpo
doliente expuesto y sin embargo activo del
enfermo, cuerpo cuadriculado y normalizado
de la poblacin. P. 82
Hacer visible lo ms interior, lo ms pequeo.
El cuerpo humano y otros seres vivos
El mapa del genoma humano muestra analogas
estrechas entre el hombre y el resto de los seres vivos:
los genes humanos suelen identificarse en la mosca, el
gusano y el ratn.
despus de haber desarrollado pruebas que
permiten detectar con enorme seguridad algunas
enfermedades cuya transmisin gentica ya se conoca,
los cientficos se interesan ahora por todas las formas
posibles de enfermedad o de trastorno. La gentica de
las poblaciones tiene ahora, tras la secuencia del
genoma humano, una forma radicalmente diferente de
la que adopt en un principio en la dcada de 1950,
ms atenta a las singularidades individuales. P. 83
I. De la Gentica al mapa del genoma
humano
Gregor Mendel (1822-1884) Austria:
descubrimiento de las leyes de transmisin de los
caracteres visibles de los organismos vivos: 1865.
Gentica: William Bateson (1903). La palabra
Gen, por Wilhelm Johannsen: designaba el
equivalente para la biologa de lo que el tomo es
para la qumica, el constituyente ms elemental
de la vida, cuyas combinaciones explican todos
los fenmenos biolgicos. P. 83.
Primera identificacin de un gen: 1910. Thomas
Morgan.
I. De la gentica al mapa del genoma
humano
La utilizacin de rayos X por Hermann Muller permite
producir las primeras mutaciones genticas y establecer
una relacin estrecha entre los genes y las protenas. P.83
1953: James Watson y Francis Crick describieron la
estructura de la doble hlice de la molcula del ADN. Ello
permiti comprender cmo esta molcula sirve de matriz
para su propia copia y transmitirse hereditariamente.
1960-1970: 1959: Francois Jacob y Jacques Monod:
descubrimiento del papel de los genes reguladores y del
primer gen no ligado a la reproduccin sexuada en 1968.
1970: ya existan herramientas para manipular el ADN.
Tcnicas de manipulacin del ADN
el cultivo de clulas madre, las enzimas de
restriccin y de reparacin de ADN, la transcripcin del
ADN en ARN, el uso de bacterias y vectores virales para
transportar fragmentos de ADN a las clulas. En la
dcada de 1980, los bilogos moleculares
desarrollaron la produccin de ADN en serie: la sntesis
y la secuencia de ADN, el gen de electroforesis, el uso
de cromosomas artificiales de las clulas (), la
reaccin en cadena a la polimerasa (). Finalmente, la
tcnica del knock-out permite identificar la funcin de
los genes, sustituyendo in vitro una copia normal por
una copia anormal. P. 84.
Gen o genoma?
Los cientficos prefieren hablar de genoma. Conjunto del material
molecular contenido en los pares de cromosomas de un organismo
particular, transmitido de generacin en generacin.
El genoma humano est formado por tres mil millones de pares de
bases, pero los bilogos consideran que el 98% del genoma
humano todava no tiene funciones identificadas. P. 84
el genoma es ms que los genes: es el ensamblaje organizado de
los genes, cuya combinacin influye sobre la accin de un gen
particular. Los genes son el 2 por ciento del ADN que se codifica
para una protena cuya funcin est identificada. El tamao de un
gen vara entre diez mil y dos millones de pares de bases y suele
ser difcil saber donde empieza o termina un gen. No constituye una
unidad espacial continua, sino una secuencia de porciones
codificadoras y reguladoras (los exones), separadas por porciones
sin significado (los intrones) p. 84
El Proyecto del Genoma Humano
1989: como la funcin de cada gen es difcil de identificar, es mejor
cartografiar la totalidad del genoma humano, para identificar a
continuacin la expresin de los genes en funcin de su posicin en la
estructura global. Esta idea se lanz en los Estados Unidos a mediados de
la dcada de 1980 y, tras numerosas discusiones sobre su coste, su
eficacia, su importancia cientfica y sus riesgos sociales, fue aprobado por
el congreso de los Estados Unidos. Para el primer ao se asignaron cien
millones de dlares, repartidos entre los National Institutes of Health y el
Departamento de Energa. La estrategia se bas en el trabajo de mltiples
centro de investigacin que cartografiaban cromosomas diferentes,
siguiendo el principio de la competencia cientfica. Las empresas privadas
(la ms famosa es Celera Genomics) entraron en el campo de la
investigacin a lo largo de 1990. Flujos masivos de dinero se sumaron a la
abundancia de material gentico producido por las tecnologas de
secuenciamiento. En 2001, el gobierno de Estados Unidos. La fundacin
britnica Wellcome Trust y la empresa biotecnolgica Celera Genomics
anunciaron la realizacin del primer mapa completo del genoma humano
p. 85.
Mapa del Genoma
Nuestro genoma es muy similar al de otros animales: las
moscas, los ratones.
Se descubre que el genoma humano tiene tantos pares de
bases como la mosca, y que el maz y la salamandra tiene
treinta veces ms. Se descubre que el cdigo gentico no
ha cambiado a lo largo de la evolucin y que muchos genes
son fundamentalmente los mismos en los organismos ms
simples y en el hombre. Como, por razones ticas y
cientficas, aqullos son ms fciles de estudiar, gran parte
del conocimiento de nuestro conocimiento sobre el
genoma viene de la experimentacin sobre la mosca () el
gusano (), la levadura o la rata, cuyos genes se asemejan
mucho ms a los genes humanos que los de todos los
dems organismos. P. 85.
Mapa del Genoma
La apariencia visible del cuerpo humano queda as
vinculada a una estructura invisible en la que nfimas
modificaciones producen cuerpos radicalmente
diferentes: fenotipos diferentes, genotipo similar. As,
ya no hay ni monstruos ni ley; la propia estructura
explica tanto la norma como lo que parece su
desviacin, abriendo un campo para el anlisis de las
causas de esta desviacin. Se hace posible transferir un
gen de un organismo ms complejo a un organismo
ms sencillo, con el fin de estudiar su funcionamiento o
de producir un material molecular necesario p. 86.
II. Las enfermedades genticas y las
asociaciones de enfermos
Cartografa del genoma humano busca identificar
los genes responsables de las enfermedades.
Identificar el mal en el organismo, para
intervenirlo.
lo que hasta ahora se considera un destino
hereditario se convierte en un posible campo de
accin en el escenario del genoma para actores
interesados en la enfermedad p. 86
Comprender mejor como se transmite
hereditariamente una enfermedad.
Enfermedad gentica
Una nueva relacin con el cuerpo: unos puede tener una enfermedad que
no se ha manifestado. Enfermedad de Huntington, despus de los 40 aos:
desrdenes motores, crisis de epilepsia, humor depresivo, demencia y
muerte en unos aos.
Vivir con una enfermedad toma un sentido diferente cuando est
representada en el escenario del genoma: la identificacin con la
enfermedad y con todo un destino familiar produce un doble del cuerpo,
que con la prueba gentica muestra su carcter real o fantasioso. P. 87.
El cuerpo del enfermo se convierte en el lugar en que se proyecta la
enfermedad futura y en el que se ejerce la investigacin presente: puede
situarse a ambos lados del microscopio, como objeto y como sujeto. P. 88.
La investigacin gentica hace visible un mal alojado en lo ms profundo
del cuerpo, pero en lugar de obligar a mirarlo de frente en una
confrontacin trgica, incita a la accin para intervenir en los cuerpos p.
88.
III. Gentica de las poblaciones y
prevencin de riesgos
El conocimiento de los genes permite identificar la predisposicin
a las enfermedades y modificar el comportamiento en funcin del
conocimiento de dichas predisposiciones a las enfermedades
cardiovasculares, dejar de fumar en caso de predisposicin al
cncer de pulmn, decidirse a abortar si aparece una gran
probabilidad de enfermedad grave en el feto. Podemos imaginar
incluso y algunos cientficos lo hacen y trabajan en hacer que se
trate de una realidad que la investigacin descubra
predisposiciones a tener un fsico musculoso o buen odo, lo que
empujar a cada individuo a cultivar sus talentos. El horizonte de
la investigacin gentica ya no es slo curar, sino tambin reforzar:
la gentica no producir nicamente un cuerpo protegido de la
enfermedad, sino un cuerpo ms fuerte, ms bello, ms
inteligente. p 91
Gentica de las poblaciones
La gentica de las poblaciones muestra que
una enfermedad siempre remite al medio
ecolgico en el que se manifiesta
una enfermedad gentica puede suponer
una proteccin contra determinadas
evoluciones ecolgicas y, por tanto, como un
indicio de algunos movimientos de poblacin
Perfil gentico de nacimiento. Una condicin
inferior frente a los superiores.
Gestin de riesgos
Administracin de las poblaciones y de control de los
sujetos, que produce individuos flexibles y adaptados.
Administrar las probabilidades de enfermedad. La vida
como algo que se administra.
Los cuerpos de los individuos ya no son ms que
portadores de estas tendencias estadsticas que lo superan,
a las que se deben someter mediante un comportamiento
adecuado. Aparecen en la encrucijada de centros de
peligrosidad, correlaciones estadsticas identificables por
medio de ordenadores y modelos biolgicos. P. 93
Una medicina preventiva y predictiva: la funcin no es
curar, sino prever con anticipacin las enfermedades con
cierto grado de probabilidad.
Juan Ramn Lacadena. Biotica y
Gentica. Gen-tica
La Gentica antes del ADN y despus del ADN.
La historia de la gentica se divide en dos pocas. Antes de
1944 y desde esa fecha hasta hoy. Hasta 1944 no se saba
que los genes son ADN, la base molecular de la herencia.
Se pensaba que los genes, la informacin hereditaria
biolgica estaba en unas molculas llamadas protenas y no
en el ADN.
En 1952 la comunidad cientfica acepta que la informacin
gentica est en el ADN.
En 1953: se propone el modelo estructural de la doble
hlice y empiezan a conocerse propiedades fsico-qumicas
del ADN.
Manipulacin Gentica
1975-1985: tecnologas de los cidos nuclicos. Manipulacin
gentica.
Antes, los genes eran abstracciones, no se saba que eran. A partir
del ao 1944, ya se identifica que un gen es un trozo ms o menos
largo de esa molcula qumica que es el ADN (). Eso significa que
se pas de unos factores hereditarios abstractos, a una realidad
tangible, tangible como un fragmento ms o menos largo de ADN,
pero que se poda individualizar dentro de la enorme masa
molecular que constituye la informacin gentica de un organismo,
que es lo que se denomina el genoma de un organismo. P.12
Aislar un gen, saber para qu protena codifica, se puede trasferir
de una clula a otra, de un individuo a otro o de un ser vivo a otro
ser vivo.
Manipulacin gentica
Aislar un gen, introducirlo en una bacteria,
para que la bacteria produzca una protena.
Una Mquina biolgica.
Aislar un gen, introducirlo en el genoma de
una oveja, y hacer que la oveja produzca leche
ms apta para el consumo humano.
La opinin que circula alrededor del ADN.
Determinismo gentico.
Manipulacin con embriones humanos
Producir vida: tcnicas de reproduccin asistidas.
Problema: reproduccin y manipulacin de
embriones humanos o seleccionar embriones.
Eugenesia. Evitar la descendencia genticamente
defectuosa. Evitar la descendencia. Evitar que
nazcan portadores de anomalas genticas.
Parejas con riesgo gentico: evitar que se forme
un embrin con caractersticas negativas
desfavorables; tambin eliminar los embriones.

Problemas de reproduccin
1. Diagnstico gentico pre-implantacional: analizar las
caractersticas genticas de un embrin in vitro, antes de
introducirlo en el tero de una mujer. Incluso, pueden ser
varios embriones, y a partir de ah elegir. Problema: qu
hacer con los embriones restantes.
2. Diagnstico prenatal. El embrin ya est en el tero.
Tener un conocimiento sobre las caractersticas genticas
del feto. Aborto teraputico. Aumento de abortos.
Cambios sociales importantes. Las mujeres deciden tener
hijos a edades muy avanzadas.
Seleccin de embriones con fines teraputicos. Por
ejemplo: hacer nacer a un nio histo-compatible para que
pueda servir de donante a un enfermo.
Gentica: Historia y futuro
Genes: unidades de informacin presentes en los organismos vivos.
A finales del siglo XVIII no se hablaba de gentica. Apareci la
biologa. Jean Baptiste Lemarck: bsqueda de aspectos comunes
para todos los seres vivos.
1859: Charles Darwin. El Origen de las Especies.
El hombre desciende de una organizacin inferior. El hombre
desciende del mono.
Las especies descienden las unas de las otras. Que tienen relaciones
de parentesco. Entre los seres vivientes existen relaciones de
parentesco. Hay un patrimonio comn en lo que se refiere a las
especies.
Cuando remontamos en las filiaciones, hay genes heredados de los
antepasados
Humanos y primates: provienen de una estirpe que existi hace
unos 10 o 15 millones de aos.
Darwin: deshumanizo al hombre.
Gregor Mendel: Botanico Checo. 1865. Las Bases de la Gentica.
Observacin de los caracteres de las plantas. Cruz dos plantas
distintas. Observaba el resultado obtenido en la generacin
siguiente.
Qu pasara si ponemos en contacto estas dos especies de
guisantes? Si perturbara la herencia?
El hibrido fue normal.
Tomar una flor blanca y una roja: resultados, roja. Descendencia:
tres cuartos de rojas y un cuarto de blancas.
Mendel: leyes de transmisin de los caracteres. Leyes Universales
de la Herencia.

Nacimiento de la Gentica
1900: tres botanistas.
1906: William Bateson. Gentica. 1909. Johanssen. Gen. Observar
los caracteres de una generacin a la siguiente.
Estudios en Moscas. Principios del siglo XX. La drosofila. Estudio de
los caracteres de una generacin a la siguiente.
Morgan: mezclar diferentes tipos de moscas, criarlos y estudiar
como se transmitan de generacin en generacin los caracteres.
Los genes: un elemento que puede ser transmitidos de generacin
en generacin.
Mosca: cuatro cromosomas. Los genes estn ligados entre s. Como
perlas de un collar. Genes. Situados en los cromosomas. Estn
presentes en el centro de las clulas. Los genes fueron localizados.
Pero no se saba como era su estructura.
Eugenismo.
Estados Unidos. Mejora de la especie humana:
potenciacin de las cualidades fsicas y mentales de las
generaciones futuras.
1907: leyes eugenistas en E.U. Los mismo Europa del Norte.
Seleccin natural actuando en los genes. Aos 20 y 30.
Ciencia: perpetuar la especie humana de forma correcta y
progresiva. Intervinindola.
La gentica permita saber quien era anormal, enfermo,
inadaptado. til. Impedir que se reproduzcan.
Eugenismo: pobreza hereditaria, todo era hereditario. Las
cualidades morales, hereditarias. Las mujeres infieles, los
delincuentes: esterilizados. Porque todo era gentico.
Esterilizar a los criminales y impedir a los pobres de espritu que
dejen descendencia. Theodore Roosvelt. 1910.
Eugenismo. Ideologa. 10.000 personas esterilizadas en Europa.
Nazismo: Eugenismo. Campos de concentracin. Poblacin
alemana.
Comunismo. Lizenko. 1930. La Unin Sovietica. Una teora de la
herencia. El hombre est determinado por su entorno. Cambiar el
entorno. Modificar los caracteres hereditarios para construir un
hombre nuevo.
Stalin. Lizenkeismo.
Todo es Gentico o todo es ambiental. Determinismo. Genes de
derechas y entorno de izquierdas. Se sabe que ambos influyen.
1944. Descubrimiento de la Naturaleza
de los genes
El material hereditario es un molcula qumica. ADN.
Se pensaba que las protenas eran el soporte de la
Herencia. Watson y Crick. Avery. La herencia se llevaba
por el ADN.
1953. Doble hlice. Un gen es un segmento de ADN.
Informacin. Fabrica protenas. Molcula fundamental
para el organismo
La molcula se reproduce de forma idntica. La doble
hlice. Si se separa, qu queda, otra doble hlice.
Gen: estructura: como ordena la fabricacin de las
proteinas. Nace la biologa molecular.

Biologa molecular
La molcula: cuatro bases qumicas con cuatro
letras. ACGT
Para cada gen el encadenamiento de estas letras
determina el mensaje que ordena la
fabricacin de una protena. Esta lengua es el
cdigo gentico.
Aos 60.
Antecedentes de la Gentica. Charles
Darwin.
Todas las especies de seres vivos han evolucionado con el tiempo a partir
de un antepasado comn mediante un proceso denominado seleccin
natural. 1859: El origen de las especies por medio de la seleccin natural,
o preservacin de las razas preferidas en la lucha por la vida.
La explicacin de la diversidad que se observa en la naturaleza se debe a
las modificaciones acumuladas por la evolucin a lo largo de sucesivas
generaciones.
Las modificaciones y las caractersticas de lo viviente, su diversidad, sus
variaciones, ha dependido de un proceso evolutivo, seleccin natural.
Darwin. 1809. La estructura morfolgica, la informacin biolgica de la
especie depende del entorno, de la estructura, de la hostilidad del
ambiente. El esfuerzo por conservar la vida ha llevado a que las especies
evolucionen de una determinada forma.
Las especies no son realidades inmutables.
Mnimas alteraciones morfolgicas permitan a los organismos cumplir
nuevas funciones en nuevas condiciones
Darwin: dos grandes teoras
La teora del origen comn o comunidad de
descendencia: la evolucin.
La teora de la seleccin natural
La seleccin natural es el mecanismo bsico
responsable del origen de nuevas variantes
genotpicas y de nuevas especies
Las especies actuales con un estado en el
proceso evolutivo, y su riqueza y niveles de
complejidad biolgica son el producto de una
larga serie de eventos de especiacin y
extincin.
Gregor Mendel 1822-1884
Leyes de la herencia gentica. Las leyes de
mendel
William Bateson: Gentica. 1900
Primera ley o principio de la uniformidad: Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los
hbridos resultantes son todos iguales. El cruce de dos individuos homocigotas, uno de ellos
dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina slo individuos heterocigotas, es decir, los individuos
de la primera generacin filial son uniformes entre ellos (Aa).
Segunda ley o principio de la segregacin: Ciertos individuos son capaces de transmitir un carcter
aunque en ellos no se manifieste. El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dar origen a una
segunda generacin filial en la cual reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos los individuos
de la F1 eran de fenotipo "A". Esto hace presumir a Mendel que el carcter "a" no haba
desaparecido, sino que slo haba sido "opacado" por el carcter "A" pero que, al reproducirse un
individuo, cada carcter se segrega por separado.
Tercera ley o principio de la combinacin independiente: Hace referencia al cruce polihbrido
(monohbrido: cuando se considera un carcter; polihbrido: cuando se consideran dos o ms
caracteres). Mendel trabaj este cruce en guisantes, en los cuales las caractersticas que l
observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas
separados. De esta manera, observ que los caracteres se transmitan independientemente unos
de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculacin (dos genes estn muy
cerca y no se separan en la meiosis).
Algunos autores obvian la primera ley de Mendel, y por tanto llaman primera ley al principio de
la segregacin y segunda ley al principio de la transmisin independiente (para estos mismos
autores, no existe una tercera ley).

Gentica
Biologa. Jean Baptiste Lamarck. El conjunto de las ciencias de la vida. Ya
no slo clasificar las especies en funcin de su apariencia exterior, sino
una lgica comn.
1859. Darwin. El origen de las especies. El hombre desciende de una
organizacin inferior. El hombre desciende del mono.
Las especies descienden las unas de las otras, que existen relaciones de
parentesco.
Primates: hombres: una estirpe que existi hace unos 15 millones de aos.
Naturalistas: recorran el mundo para observar la variedad de las especies.
El hombre es un animal. Deshumanizamos. Los caracteres humanos estn
en otros especies.
Darwin. 1859, teora de la evolucin.
Darwin no saba lo que ocurra cuando entre 2 se crea un tercero.
Intenta explicar la evolucin sin saber lo que ocurre cuando hay una
trasmisin entre los pdres y los hijos.
Mendel. 1865.
Estudio de las plantas, la observacin de los caraceres,
del color de las semillas, la forma de las hojas.
Cruzando dos plantas distintas, poda ver el resultado
obtenido en la generacin siguiente. Las bases de la
gentica.
Un guisante de flores rojas: si se reproduce, flores
rojos. Lo mismo con blancas. Cruce. Especies. Puede
perturbarse la herencia?
Tomo el polen de una, lo puso en la otra. Creo un
hbrido. Un hibrido normal.
Leyes de transmisin de los caracteres.
35 aos despus.William Bateson. Gentica.
Johanssen. Gen.
Gentica clsica. Observar la transmisin de
los caracteres de una generacin a la
siguiente.