REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

Souza, Thiago G. De; Verdum, Matias F. ; Almir; Ana Maria;

Alunos da disciplina Gentica Humana, Escola Superior de Cincias da Sade, Universidade do
Estado do Amazonas






GRECO, Rosangela M. Sade do trabalhador e o gerenciamento das condies de trabalho em enfermagem. 2010. Disponvel em: < http://www.ufjf.br/admenf/files/2010/03/Aula-Adm-em-Enfermagem-II-SA%C3%9ADE-DO-TRABALHADOR-E-O-
GERENCIAMENTO-DAS-CONDI%C3%87%C3%95ES-DE-TRABALHO-EM-ENFERMAGEM.pdf >. Acesso em: 27 abr.2013.

PAI, Daiane D.; LAUTERT, Liana. O Trabalho em urgncia e emergncia e a relao com a sade das profissionais de enfermagem. Disponvel em: <http://www.pmrp.com.br/ssaude/programas/samu/revtendimento.pdf >. Acesso em: 22 abr.2013.

SOUZA, Fernanda L. P.; ARAJO, Slvia T. C. Riscos Ocupacionais: implicaes para a sade do trabalhador de Enfermagem. 2009. Disponvel em: < www.redentor.inf.br/arquivos/pos/.../18052012TCC%20Fernanda.pdf >. Acesso em: 27 abr.2013.



O gene BRCA2 (Fig. 2) encontra-se no brao longo do cromossomo 13, em 13q12, e composto
por 27 xons, dos quais 26 so codificantes originam uma protena de 3.418 aminocidos (Fig. 4). Funo
de reparao de erros da replicao do DNA. Portadores de mutaes apresentam um risco de cncer da
mama superior a 80% e conferem maior risco de cncer de mama no sexo masculino.












Figura 3. Esquema das proteonas BRCA e seus stios de interao com outras protenas.

Em adio aos genes BRCA1 e BRCA2 , vrios outros genes tm se mostrado mutados nos
casos de cncer de mama familiar:












Figura 3. Esquema das proteonas BRCA e seus stios de interao com outras protenas.




Mastectomia Radical Modificada
Toda a mama removida juntamente com os msculos peitorais subjacentes. Remoo da pele e a
disseco de linfonodos axilares no so muito extensas. Sem necessidade de enxerto cutneo.

Radioterapia Adjuvante
A radioterapia adjuvante melhora o controle local, mas no as taxas de sobrevida.

Terapia Adjuvante Sistmica
Tem por objetivo eliminar metstases no incio do perodo ps-opertio.

Quimioterapia
A quimioterapia combinada mais usada o CMF: ciclofosfamida, metotrexate e 5-fluorouracil (5-FU).
Confirmado um efeito benfico da terapia adjuvante em mulheres ps-menopusicas e pr-menopusicas.


Esta predisposio gentica de transmisso autossmica dominante com elevada penetrao. A
formao de tumores em portadores de mutaes ocorre quando ambos os alelos de ambos os genes
perdem sua funo em clulas tumorais. A perda somtica da funo pelo segundo alelo ocorre por
perda da heterozigose, mutao intragnica ou hipermetilao do promotor.
















Figura 2. Gene BRCA1 localizado em 17q21 e gene BRCA 2 localizado em 13q12.

O gene BRCA1 (Fig. 2) encontra-se no brao longo do cromossomo 17, em 17q21, composto por
24 xons 22 deles codificam uma protena de 1.863 aminocidos (Fig. 3) com funes na transcrio e
na reparao de erros do DNA, controle do ciclo celular e regulao da apoptose. Portadores de
mutaes apresentam um risco de cncer da mama de cerca de 80%-85%.






Gene BRCA1
Localizado em 17q21

Gene BRCA2
Localizado em
13q12
CROMOSSOMO
17
CROMOSSOMO
13

O cncer de mama mais comum entre as mulheres, sendo no Brasil a primeira causa de morte por
cncer na populao feminina, sendo um dos mais incidentes do mundo e o mais comum na populao
feminina. Em torno de 5% a 10% dos cnceres de mama so familiares, uma categoria definida pelo
surgimento de vrios casos de cncer de mama ou ovariano entre parentes consanguneos prximos.













Figura 1 . Sintoma comum do cncer de mama: aparecimento de ndulo geralmente indolor, duro e irregular.

Mutaes nos genes BRCA1 ou BRCA2 esto associadas com a sndrome do cncer de mama e
ovrio hereditrios. As mutaes da linhagem germinativa nessa famlia de genes supressores tumorais
so responsveis por aproximadamente 7% dos diagnsticos de cncer de mama e contribuem para
aproximadamente 70% a 80% dos cnceres de mama familiar. A perda da funo desses genes geradas
pelas mutaes permite o acmulo de outras mutaes que geram diretamente a neoplasia.
Mulheres com esta sndrome apresentam entre 50% e 90% de chance de desenvolver o cncer de
mama ao longo da vida e usualmente antes dos 50 anos de idade.