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El documento describe el síndrome de Klinefelter, una anomalía cromosómica que afecta a los hombres y se caracteriza por un cariotipo de 47, XXY. Los síntomas incluyen testículos pequeños, ginecomastia, estatura alta, bajo nivel de testosterona e infertilidad. El síndrome se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y puede tratarse con terapia de sustitución de testosterona.
El documento describe el síndrome de Klinefelter, una anomalía cromosómica que afecta a los hombres y se caracteriza por un cariotipo de 47, XXY. Los síntomas incluyen testículos pequeños, ginecomastia, estatura alta, bajo nivel de testosterona e infertilidad. El síndrome se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y puede tratarse con terapia de sustitución de testosterona.
El documento describe el síndrome de Klinefelter, una anomalía cromosómica que afecta a los hombres y se caracteriza por un cariotipo de 47, XXY. Los síntomas incluyen testículos pequeños, ginecomastia, estatura alta, bajo nivel de testosterona e infertilidad. El síndrome se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y puede tratarse con terapia de sustitución de testosterona.
oFue descrito en 1942 por Klinefelter . oKlinefelter sugiri que el defecto primario estaba en las clulas de Sertoli . oEn el ao 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr. oen 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY.
oEl sndrome de Klinefelter , es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres.
oSe basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis.
Es debido a un error en la disyuncin durante la meiosis I , lo que se conoce como gametognesis. La meiosis II, se produce un vulo XX que, al ser fertilizado, da lugar a un embrin XXY. Mosaicismo.
1. LOS BEBS Y NIOS PUEDEN TENER: Problemas al nacer. Un pene pequeo. Msculos dbiles. Frecuentemente aprenden a hablar mucho ms tarde que otros nio. la mayora tienen una tendencia de tener algn grado de dificultades con el lenguaje de por vida.
2. LOS ADOLESCENTES TAMBIN PUEDEN TENER: Testculos pequeos y duros. ginecomastia. Piernas largas. Estatura superior a la promedio Poca energa.
3. LOS ADULTOS TAMBIN PUEDEN TENER: Nivel bajo de testosterona. Infertilidad. Problemas para tener o mantener erecciones. Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes. Los varones XXY poseen un cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer. Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima.
Se debe solicitar una consulta al mdico si un hombre no desarrolla caractersticas sexuales secundarias en la pubertad. Igualmente, puede servir una consulta con un endocrinlogo y un especialista en infertilidad. SITUACIONES QUE REQUIEREN ASISTENCIA MDICA
Un mdico puede sospechar que un nio es un varn XXY si tarda en aprender a hablar. Algunos varones XXY son diagnosticados en la adolescencia. En la madurez, el diagnstico puede realizarse como resultado de un examen de infertilidad. La realizacin de un cariotipo. Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis. Minado taurodontismo. DIAGNSTICO
Este sndrome incrementa el riesgo de: Trastorno de hiperactividad. Trastornos autoinmunitarios. Cncer de mama. Depresin. Dislexia. Tumor. Dificultades de aprendizaje. Enfermedad pulmonar. Osteoporosis. Venas varicosas. COMPLICACIONES
La mayor parte de estos sntomas se pueden tratar. Hormonoterapia de sustitucin de la testosterona comenzada desde la pubertad. Fecundacin in vitro.
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