Gentica de Populaes

Prof. Adriana Dantas

UERGS Bento Gonalves, RS
Gentica de populaes: fornece informaes importantes para o
melhoramento de plantas e animais e, tambm, para o melhor
entendimento de como se processa a evoluo

A gentica de populaes estuda os mecanismos da hereditariedade
em nvel populacional, levando em conta uma amostra aleatria de
indivduos de uma populao

Populao: conjunto de indivduos da mesma espcie, que ocupa o
mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos
indivduos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso e,
portanto, de trocar alelos entre si

Cada populao tem um reservatrio gnico que lhe particular e
que a caracteriza (transmitido ao longo das geraes)
Gentica de Populaes
Variedades de plantas algamas, como a cebola ou o milho,
que apresentam polinizao aberta, ao acaso (grupos de
indivduos, plantas, cultivados no mesmo local e que, devido
a sua forma de polinizao, permitem que os cruzamentos
ocorram inteiramente ao acaso = panmixia)
Exemplo de populao:

As propriedades genticas das populaes so
determinadas a partir do conhecimento de suas
freqncias allicas e genotpicas

Freqncias allicas:
propores dos diferentes alelos de um determinado
loco na populao

Freqncias genotpicas:
propores dos diferentes gentipos para o loco
considerado

Frequncias allicas e genotpicas
Frequncia allica

Oito anos depois da redescoberta das leis de Mendel
(1908), Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy
chegaram independentemente, e quase que
simultaneamente, s mesmas concluses a respeito
daquilo que considerado o fundamento da Gentica de
Populaes:

Ramo da Gentica que visa investigao da dinmica
dos genes nas populaes naturais, buscando a
elucidao dos mecanismos que alteram a sua
composio gnica
efeito de fatores evolutivos, isto , mutaes, seleo natural,
deriva gentica e fluxo gnico de populaes migrantes
ou apenas a freqncia genotpica pelo aumento da homozigose
(efeito dos casamentos consangneos ou da subdiviso da
populao em grandes isolados).
A LEI DE HARDY E WEINBERG
A populao infinita.

Existe o mesmo nmero de homens e de mulheres na populao.

A populao est em panmixia
todos casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente, no existindo, por
conseguinte, casamentos preferenciais entre indivduos por causa de seu
gentipo, fentipo, estratificao social ou consanginidade.

Todos os casais da populao so igualmente frteis e geram o mesmo
nmero de filhos.

No h sobreposio de geraes na populao, isto , elas no se
imbricam ao longo do tempo,
porque todos os indivduos devem ter a mesma idade ao casar.

Os genes da populao no sofrem mutao.

Premissas de Weinberg e Hardy
A populao no est sob presso de seleo natural,
porque todos os indivduos so igualmente viveis,
no existindo fatores que aumentem ou diminuam a
sobrevivncia de indivduos com determinado
gentipo.

A populao no recebe nem emite um fluxo gnico
capaz de alterar a sua composio gnica original,
porque ela no sofre miscigenao com uma
populao imigrante que apresenta freqncias
gnicas diferentes da dela, nem h emigrao
diferencial, isto , a sada de grupos de indivduos
com freqncia gnica distinta do resto da
populao.

Premissas de Weinberg e Hardy
Numa dada populao temos:
os gentipos AA, Aa e aa

Decorrentes de um par de alelos autossmicos A, a,
se distribuem com a mesma freqncia nos indivduos de ambos os
sexos.

As freqncias dos alelos A e a podem ser calculadas se
tomarmos como ponto de partida os gametas que produziram
os indivduos da gerao atual dessa populao.
Genetica de Populaes
Assim, o nmero de gametas com o alelo A deve ser
igual ao dobro do nmero de indivduos homozigotos
AA dessa gerao somado ao nmero de indivduos
heterozigotos Aa,

Pois cada indivduo AA foi originado por dois gametas
com o alelo A e cada indivduo Aa foi formado por um
gameta com o gene A e outro com o seu alelo a.

Por raciocnio anlogo conclui-se:
O nmero de gametas com o alelo a que produziram
os indivduos da gerao em estudo igual ao dobro
do nmero de indivduos aa somado ao nmero de
indivduos heterozigotos Aa.

Numero de gametas gerados
Freqncias dos alelos A e a na populao so
respectivamente de p e q = 1 - p,

Simbolizarmos as freqncias dos indivduos com 3
gentipos AA, Aa e aa

Por AA, Aa e aa, poderemos escrever que as
freqncias p e q dos alelos A e a na gerao em
estudo so:
Frequncias allicas
Em populaes diplides e panmticas (de tamanho
grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso)

Onde no h seleo, migrao, mutao e deriva
gentica (mecanismos que alteram as frequncias
allicas na populao)

No equilbrio:
Quando ocorre o Equilbrio?
p
2
+ 2pq + q
2
= 1


Temos: 2.000 plantas
II - 100 bulbos brancos (5%)
Ii - 1.000 bulbos creme (50%)
ii - 900 bulbos amarelos (45%)
A freqncia allica estimada foi:
f(I) = 0,3
f(i) = 0,7
Exemplo O agricultor colheu o mesmo nmero de sementes de cada uma das
plantas e as semeou no ano seguinte; qual ser a proporo de cada um dos
tipos de bulbos na cebola que ser colhida?

Freqncias genotpicas:
f(II) = p2 = (0,3)2 = 0,09 (9%)
f(Ii) = 2pq = 2(0,3 x 0,7) = 0,42 (42%)
f(ii) = q2 = (0,7)2 = 0,49 (49%)

Se o agricultor obtiver uma nova plantao de
2.000 plantas, ela dever ter:
180 plantas com bulbos brancos
840 plantas com bulbos creme
980 plantas com bulbos amarelos
Se os cruzamentos foram ao acaso (panmixia), e no
houve seleo, mutao, migrao e deriva gentica, a
nova gerao ter:

A nova freqncia allica ser:
f(I) = [2x180 + 840]/2x2.000 = 0,3
f(i) = [2x980 + 840]/2x2.000 = 0,7

Com um loco apenas, basta uma gerao de
intercruzamentos para a populao atingir o
equilbrio;

Com mais locos, o nmero de geraes para se
atingir o equilbrio maior.
A partir deste plantio, a proporo ser
sempre a mesma?


Para testar se uma populao encontra-se em equilbrio de
Hardy-Weinberg, utiliza-se o teste de Qui-quadrado (X2).

Aplicaes do princpio de Hardy-Weinberg
Tipo sanguneo Gentipo Nmero de pessoas
M L
M
L
M
1787
MN L
M
L
N
3039
N L
N
L
N
1303
TOTAL = 6129
A populao observada est em equilbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395 q = 0,4605
Gentipo Freqncia de Hardy-Weinberg
L
M
L
M
p
2
= (0,5395)
2
= 0,2911
L
M
L
N
2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968
L
N
L
N
q
2
= (0,4605)
2
= 0,2121
Freqncias allicas
Tipo sanguneo Gentipo Nmero de pessoas
M L
M
L
M
1787
MN L
M
L
N
3039
N L
N
L
N
1303
Clculo da freqncia: incidncia de cada alelo dentre todos os observados
1) Nmero total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
2) Freqncia do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
3) Freqncia do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se p representa a freqncia do alelo LM e q a do alelo LN, a populao
avaliada apresenta:
p = 0,5395 q = 0,4605
Como LM e LN so os nicos alelos desse gene:
p + q = 1
Freqncias genotpicas: teorema de
Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das freqncias allicas?
Em uma populao infinitamente grande e panmtica, e sobre a
qual no h atuao de fatores evolutivos, as freqncias gnicas e
genotpicas permanecem constantes ao longo das geraes.
A (p)

a (q)

A (p)
AA

p
2

Aa

pq

a (q)
Aa

pq
aa

q
2

ovcitos
e
s
p
e
r
m
a
t
o
z

i
d
e
s

Gentipo Freqncia
AA p
2

Aa 2pq
aa q
2

Hardy Weinberg Equation
A freqncia do alelo A: em uma populao
chamada p
Em uma populao de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozides, contenham o alelo A p x p = p
2

A freqncia do alelo a: em uma populao
chamada q
Em uma populao de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozides, contenham o alelo a q x q = q
2
Em uma populao de gametas, a probabilidade que ambos,
ovos e espermatozides, contenham alelos diferentes :
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fmeas do A e machos a
ou
Fmeas do a e machos A
Gentica de populaes
Estrutura gentica de uma populao
Grupo de indivduos de
uma mesma espcie
que podem entrecruzar.
Alelos
Gentipos
Padro das variaes genticas nas populaes
Mudanas na estrutura gnica atravs do tempo
Estrutura gentica
Freqncias genotpicas
Freqncias allicas
200 = branca
500 = rosa
300 = vermelha
Total = 1000 flores
Freqncias
genotpicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
Estrutura gentica
Freqncias genotpicas
Freqncias allicas
200 rr = 400 r
500 Rr = 500 R
500 r
300 RR = 600 R
Total = 2000 alelos
Freqncias
allicas
900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R
100 GG

160 Gg



140 gg
Para uma populao com gentipos:
Calcular:
100/400 = 0.25 GG
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
0.65 260
Freqncia genotpica:
Freqncia fenotpica
Freqncia allica
Variao gentica no espao e tempo
Freqncia dos alelos Mdh-1 em colnias de caramujos
Variao gentica no espao e tempo
Mudanas na freqncia do alelo F no locus Lap em
populaes de ratos da pradaria em 20 geraes
Variao gentica no espao e tempo
Porqu a variao gentica importante?
Potencial para mudanas na estrutura gentica
Adaptao mudanas ambientais
Conservao ambiental

Divergncias entre populaes
Biodiversidade
Porqu a variao gentica importante?
variao
no variao
EXTINO!!
Aquecimento
global
Sobrevivncia
Porqu a variao gentica importante?
variao
no variao
Porqu a variao gentica importante?
variao
no variao
divergncia
NO DIVERGNCIA!!
Porqu a variao
gentica importante?
Como a estrutura
gentica muda?
O que
Gentica de
populaes?
Freqncia genotpica
Freqncia allica
Como a estrutura gentica muda?
Mudanas nas freqncias allicas e/ou
freqncias genotpicas atravs do tempo
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial
Como a estrutura gentica muda?
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial
Mudanas no DNA
Cria novos alelos
Fonte final de toda
variao gentica
Alterao na seqncia de bases do DNA, se
refletindo no polipeptdeo, na protena formada.

Pode resultar no surgimento de novos alelos.
Sua ocorrncia muito rara.

Por isso, sua importncia em termos de
alteraes nas propriedades genticas de uma
populao s ocorre se ela for recorrente, isto ,
se o evento mutacional se repetir regularmente
com uma dada frequncia.
Mutao
Como a estrutura gentica muda?
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial
Movimento de indivduos
entre populaes
Introduz novos alelos
Fluxo gnico
Chegada de novos
indivduos na
populao.

Alterando as
freqncias allicas
e genotpicas.
Migrao:
Como a estrutura gentica muda?
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial
Certos gentipos deixam
mais descendentes
Diferenas na sobrevivncia
ou reproduo
diferenas no fitness
Leva adaptao
Seleo Natural
Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
mutao!
2 gerao: 0,96 no resistente
0,04 resistente
Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
2 gerao: 0,96 no resistente
0,04 resistente
3 gerao: 0,76 no resistente
0,24 resistente
Seleo Natural
Resistncia sabo bactericida
1 gerao: 1,00 no resistente
0,00 resistente
2 gerao: 0,96 no resistente
0,04 resistente
3 gerao: 0,76 no resistente
0,24 resistente
4 gerao: 0,12 no resistente
0,88 resistente
Seleo Natural pode causar
divergncia em populaes
divergncia
Como a estrutura gentica muda?
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial
Mudana gentica
simplesmente ao acaso
Erros de amostragem
Sub-representao
Populaes pequenas
Deriva gentica
Deriva Gentica
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
0.50 R
0.50 r
0.25 R
0.75 r
Antes:
Depois:
Como a estrutura gentica muda?
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial
Causa mudanas nas
freqncias allicas
Como a estrutura gentica muda?
mutao
migrao
seleo natural
deriva gentica
Casamento preferencial
Casamento combina os
alelos dentro do gentipo
Casamento no aleatrio
Combinaes allicas
no aleatrias

Variao fenotpica
Contnua
Descontnua