Sei sulla pagina 1di 33

Gonade maschile

Apparato genitale maschile


Gonade maschile
Coda dellepididimo
Lobuli
Tunica albuginea
Setti
Rete testis
Testa dellepididimo
Corpo dellepididimo
Dotto deferente
Condotti efferenti
Funzioni del Testicolo
Compartimento interstiziale
(cellule del Leydig):
Produzione di steroidi
sessuali


Compartimento tubulare
(cellule del Sertoli e cellule
germinali):
Spermatogenesi

Spermatozoo
Cellula del Sertoli
Spermatide
Spermatocita
Spermatogonio
Cellula di Leydig
Cellule del Sertoli
Steroidi sessuali
Androgen target tissues
SPERMATOGONI
SPERMATOCITI
SPERMATIDI
SPERMATOZOI
Asse ipotalamo-ipofisi-testicolo
Ipogonadismo

Insufficienza funzionale o organica del
testicolo con alterazione della componente
steroidogenetica, spermatogenetica o pi
frequentemente di entrambe.
Ipogonadismo
Ipogonadismo
correlato allet
Resistenza
organo target
Ipogonadismo
secondario
Ipogonadismo
primario
Cause
testicolari
Cause
ipotalamiche
Cause
ipofisarie
LOH
Ipogonadismo primario
(ipergonadotropo)
Con infertilit e
ipoandrogenizzazione

S. di Klinefelter
Maschio XX
Orchite, traumi
Irradiazione
Farmaci (spironolattone,
chetoconazolo,
ciclofosfamide)
Associate a malattie
sistemiche (epatiche,
renali, AIDS, artrite
reumatoide, malattie
neurologiche)
Con infertilit e normale
virililizzazione

Criptorchidismo
Varicocele
Delezioni del cromosoma Y
Sindrome a sole cellule di
Sertoli e arresti della
spermatogenesi
Sindrome delle ciglia immobili
Radiazioni
Farmaci citotossici
Autoimmunit
Febbre
Ipogonadismo secondario
(ipogonadotropo)
Panipopituitarismo idiopatico/acquisito
Deficit isolato Gn (idiop., Kallman)
Sindromi genetiche (Lawrence, Willi-Prader)
Deficit isolato di LH (sindrome delleunuco fertile) o FSH
Iperprolattinemia
Emocromatosi
Stati iponutrizionali cronici/malassorbimenti
Forme iatrogene
Ipogonadismo da resistenza
periferica
RESISTENZA AGLI ANDROGENI
Completa (S. di Morris)
Incompleta (S di Reifenstein)
Deficit della 5reduttasi
Sindrome di Klinefelter
Causa pi frequente di ipogonadismo congenito maschile

Presenza di un cromosoma X soprannumerario per
mancata disgiunzione meiotica durante la spermatogenesi o
la oogenesi in uno dei genitori

Anomalie dello sviluppo testicolare
Degenerazione tubulare
Scomparsa epitelio germinale
Cariotipo 47XXY (80% dei casi, mosaicismo
47XXY/46XY nel 20%)
Prevalenza: da 1: 500 a 1:700 nati maschi
Fenotipo maschile con vari livelli di
ipoandrogenismo. A volte habitus
eunucoide.
Ginecomastia (25-65%)
Azoospermia
Testicoli piccoli e duri (<2 cm)
Quadro ormonale: T , E2, FSH ed LH
elevati (ipogonadismo primitivo) SHBG
Criptorchidismo

Assenza di uno o entrambi i testicoli nello scroto per
arresto del processo di migrazione del testicolo lungo
le normali vie anatomiche
T. Ectopico : fuori dal percorso anatomico
T. Retrattile : retrazione dallo scroto al canale
inguinale a causa del riflesso cremasterico
Difetto embrionario della fisiologica discesa del
testicolo nello scroto
Clinica ipogonadismo maschile
FETALE
Primo trimestre
Ambiguit genitale
Pseudoermafroditismo maschile

Terzo trimestre
Criptorchidismo
Micropene
PREPUBERALE
Proporzioni scheletriche eunucoidi
Ridotta massa muscolare
Disposizione ginoide del grasso sottocutaneo
Riduzione /assenza barba, baffi e peli ascellari
Mancanza di recessione bitemporale dei capelli
Timbro di voce alto
Testicoli di lunghezza<2.5 cm. e volume <5 ml
Pene di lunghezza <3-5 cm
Prostata di dimensioni ridotte
Riduzione libido/potenza sessuale
Ginecomastia
POSTPUBERALE
Riduzione della massa e della forza muscolare
Riduzione dei peli ascellari, pubici e facciali
Perdita della libido, potenza sessuale e fertilit
Osteoporosi
Oligoazoospermia
Spermiogramma
Normozoospermia Normale concentrazione, motilit e
morfologia degli spermatozooi
nelleiaculato

Oligozoospermia Riduzione della concentrazione degli
spermatozoi

Astenozospermia Alterazione quantitativa della percentuale
di spermatozoi mobili

Teratozoospermia Aumentata percentuale di atipie della
morfologia spermatica

Criptozoospermia Presenza di rarissimi spermatozoi nelleiaculato
talora evidenti solo dopo centrifugazione

Azoospermia Assenza di spermatozoi nelleiaculato

Aspermia Assenza di eiaculato

Infertilit: mancanza di concepimento dopo 12 mesi di
rapporti non protetti con frequenza adeguata

Infertilit maschile primaria: quando luomo non ha
mai fecondato alcuna donna

Infertilit maschile secondaria: quando luomo ha
gi fecondato una donna (partner attuale o
precedente)

Cause di infertilit maschile
Pre-testicolari 10%

Post-testicolari 15%

Testicolari 75%

Cause pre-testicolari (10 %)
Alterazioni della deposizione del seme:
- disfunzione erettile
- aneiaculazione
- ipospadia

Deficit congenito e acquisito di GnRH e gonadotropine
- S. Kallmann
- tumori ipotalamo-ipofisari
- uso di anabolizzanti
Cause post-testicolari (15 %)
Ostruzione/agenesia dellepididimo o del
deferente

Infezioni delle ghiandole accessorie (prostata,
vescichette seminali)

Fattori immunologici
Cause testicolari (75%)
Varicocele
Idiopatiche
Criptorchidismo
Microdelezioni del cromosoma Y
Alterazioni cromosomi sessuali
Alterazioni autosomiche
Mutazioni geniche autosomiche
Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti,
orchite, torsione, interventi chirurgici


Cause testicolari (75%)
Varicocele
Idiopatiche
Criptorchidismo
Microdelezioni del cromosoma Y
Alterazioni cromosomi sessuali
Alterazioni autosomiche
Mutazioni geniche autosomiche
Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti,
orchite, torsione, interventi chirurgici


1
2
3
4
5
6
7
AZFa
AZFb
AZFc
Varicocele
Idiopatiche
Criptorchidismo
Microdelezioni del cromosoma Y
Alterazioni cromosomi sessuali (47,XYYed altre aneuploidie
YY, 47,XXY sindrome di Klinefelter; maschio 46,XX e
45,XO)
Alterazioni autosomiche (traslocazioni, inversioni,
duplicazioni e delezioni parziali, trisomia 21)
Mutazioni geniche autosomiche (CFTR, mutazione subunit
di LH e FSH e rispettivi recettori, deficit 5--reduttasi)
Farmaci citotossici, radiazioni ionizzanti, orchite, torsione,
interventi chirurgici

Cause testicolari (75%)
Impotenza (disfunzione erettile): mancanza
di erezione con o senza disturbi della
libido o della capacit di eiaculazione
Disfunzione erettile
Categoria Cause pi comuni
Psicogena ansia da prestazione, depressione, stress
Neurogena Morbo di Alzheimer, Ictus, Sclerosi M.
lesioni del midollo spinale, lesioni pelviche,
neuropatia diabetica
Ormonale Ipogonadismo, IperPRL, Iper/Ipotiroidismo
Vascolari

Aterosclerosi, ipertensione arteriosa,
traumi, diabete mellito, M. di Peyronie
Malattie sistemiche Malattie cardiovascolari, insufficienza
renale cronica, insufficienza epatica, diabete
Farmaci Antiipertensivi, antidepressivi, antipsicotici
antidopaminergici, antiandrogeni, ecc
Altro alcool, tabacco, marjuana, oppiacei, ecc.

Analisi
liquido seminale
FSH, LH, T
Oligo-azoospermia
T, FSH, LH
Oligo-azoospermia
T
FSH, LH

Oligo-azoospermia
T normale
FSH, LH normali


Oligospermia
T, LH normali
FSH

Patologia
Ipotalamo-ipofisaria
Dosaggio PRL
Test di stimolo

Insufficienza
gonadica primitiva

Cariotipo
Insufficienza
tubuli seminiferi
Biochimica seminale
Alterata Normale
Citoaspirato
testicolare
Assenza congenita
deferenti
vescicole seminali