SNDROME DE

PENDRED
Historia/Antecedentes
El Sndrome de Pendred fue descrito en 1896 por el
Dr.
Vaughan Pendred, mdico Ingls.
Recin en 1956 se demostr que se deba a un
patrn
Autosmico recesivo.

Dos aos mas tarde se atribuye el bocio tiroideo a
un de-
fecto en la organificacin del yodo en la tiroides lo que
resulta en la sntesis deficiente de la tiroxina.

En 1967 y en 1978 fueron descritos
malformaciones tpica del Sndrome de Pendred.
La cclea de Mondini que se caracteriza por un
aplanamiento de la cclea y el desarrollo solo de la
espira basal, y adems la dilatacin del acueducto
vestibular, este ultimo se observaba de forma mas
comn y frecuente.


Epidemiologa:
El sndrome de Pendred tiene una incidencia de
alrededor de 9 por cada 100.000 recin nacidos.
Este sndrome no es curable, no afecta el
pronstico vital del paciente ni su capacidad
reproductiva.
Hasta la fecha se dice que de un 1 a un 8 % de
prdida de audicin congnita se atribuye al
sndrome de Pendred.
Las transformaciones fsicas del odo interno
ocurren en un 85 % de los casos.
Definicin
El Sndrome de Pendred es una patologa
gentica de carcter autosmico recesivo, la
que clnicamente se manifiesta por lo general
antes de la adolescencia con Hipoacusia
sensorioneural bilateral congnita. En algunos
casos se presenta un acueducto vestibular
ampliado o dilatado (EVA) y con un grado
variable de bocio.
Etiologa
Se relaciona con la mutacin del gen SLC26A4
localizada en el brazo largo del cromosoma 7.



Este gen conduce a la formacin de Pendrina.
La funcin de la pendrina es el transporte de
solutos con carga negativa de yodo (I-), cloro (Cl-
), y bicarbonato (HCO3-).
La Pendrina se expresa en la tiroides, en el odo
interno y en el rion.
Relacin Glndula Tiroides/
Pendrina

Relacin Odo Medio/Pendrina


Funcin de la Pendrina en los
diferentes organos

Caractersticas de sujetos con
Sndrome de Pendred
Hipoacusia Sensorioneural bilateral de severa
a profunda, congnita y de carcter
progresivo.
Hipoacusia de grado leve a moderado no
progresiva.

Pueden presentar anomalas en los huesos
temporales.

Presentan un acueducto vestibular ms
grande que lo normal (EVA) , con o sin
hipoplasia coclear (Cclea de Mondini).

Bocio /hipotiroidismo.

Cmo se diagnstica el
S.P?
La prdida auditiva se evala a travs de una
audiometra, Pruebas electrofisiolgicas como
la medicin de Emisiones Otoacsticas,
Potencial auditivo de Tronco cerebral.


La malformacin en el odo interno (para
observar acueducto) se puede evaluar a
travs de una tomografa axial computarizada
o tomografa por resonancia magntica.



Evaluacin de la glndula Tiroides ( a travs
de test de perclorato y ecografa tiroidea).
Tratamiento
Deteccin precoz.

Audiogramas anuales para amplificacin
adecuada de audfonos.
Uso de Implante coclear.

Consumo de Tiroxina


DIAGNSTICO
DIFERENCIAL

GRACIAS