Es una clasificacin de las mutaciones basada en la cantidad de material

hereditario afectado por la mutacin:

1. Mutacin gnica: mutacin que afecta a un solo gen.
2. Mutacin cromosmica: mutacin que afecta a un segmento cromosmico
que incluye varios genes.
3. Mutacin genmica: mutacin que afecta a cromosomas completos por
e!ceso o por defecto" o a #uegos cromosmicos completos.
$%&E'E( M)*+,%-$+'E(
1..M)*+,%-$E( /0$%,+( - 1)$*)+'E(
'as mutaciones a nivel molecular son llamadas
gnicas o puntuales y afectan la constitucin qu2mica
de los genes
(ustitucin
%nversin
*ranslocacin
%nsercin
3elecin
2..M)*+,%-$E( ,4-M-(5M%,+(
El cambio afecta a un segmento de cromosoma mayor de
un gen"6 por tanto a su estructura.
3. &ariacin en n7mero de
cromosomas

+neuploid2a:

Monosoma -1

Trisoma +1

Euploid2a:

Poliploida +3n

Triploides 3n

Tetraploides 4n
(2ndrome de
*urner. 896:;
Ocurre 1/3000
nacimientos.
Gran proporcin
mueren en !tero.
,aso 8<6::: "i#erenciacin #emenina$ ocurre
1/1%00 nacimientos #emeninos. &ormales$ al'unas
(eces menor desarrollo de caractersticas se)uales
secundarias$ esterilidad * retraso mental.
Ocurren casos 4+$,,,, * 4-$,,,,,.
,aso 8<6:== .arones estatura / 1.+0 * aptitudes
criminales$ inteli'encia 0a1o lo normal.
Monosomas

1rdida de un cromosoma

Muchas veces es letal sobre todo en autosomas6

>emicigocidad de alelos letales recesivos.

Monosom2a parcial:
s2ndrome cri-du-chat.
2e pierde parte del cromosoma
3. 44$-3p.
5lanto parecido al maullido de
un 'ato
Mal#ormaciones en 'lotis *
larin'e
Mal#ormaciones anatmicas
6omplicaciones
'astrointestinales$ cardacas *
retraso mental. 7so0re(i(en8
1/30$000
*risom2as.
9n cromosomas se)uales e#ecto
es menor :ue en autosomas
4;$,<< * 4;=,,, son (ia0les
2e pueden detectar trisomas
por o0ser(acin de la di(isin
meitica.
2e #orman tri(alentes
"espla>andose uno a un lado *
los otros dos al otro polo.
2ndrome de "o?n

Plie'ue prominente en el @n'ulo de cada o1o * son 0a1os

6a0e>as pe:ueAas * redondas

5en'ua sa0urral * so0resaliente

Manos ancBas * cortas$ mueren a los 30 aAos.

Propensos a en#ermedades respiratorias$ cardacas *

leucemia

2u#ren Cl>Beimer.

3/%0$000
(2ndrome 1atau 8<6 ?13
Pro#undo retraso mental$
#isura la0iopalatina *
polidactilia$
Mal#ormaciones en mucBos
sistemas or'@nicos.
Mueren a los 4 meses * la
ma*ora son (arones.
9dad promedio de padres 3%
aAos.
1/%0$000 nacimientos
(2ndrome Ed@ards 8<6?1A
&iAos + pe:ueAos$ cr@neos
alar'ados$ ore1as #aunescas$
cuello ancBo$ dislocacin
con'Dnita de las caderas$
mentn deprimido.
9ca0al'amiento de los dedos
.i(en menos de 4 meses$
mueren por neumona o #allo
cardaco
9dad materna alta 34.; aAos$
0e0Ds ma*ormente Bem0ras$
se presenta 1/+000 nacidos
Trisoma 3 con deleccin
2ndrome Eol#-
FirsBorn
Pro0lemas
mor#ol'icos
6a0e>a 'rande
icti#orme
Getraso *
mortalidad temprana
HIOT96&O5OGIC
9l 'enoma es...

9l con1unto completo
de 'enes de un
or'anismo$ donde se
'uarda toda la
in#ormacin 'enetica.
5os 'enes son secuencias de
C"&.

9stas secuencias$ de
lon'itud (aria0le$
contienen las
instrucciones para
#a0ricar protenas$ los
ladrillos de la (ida.

GGJPO2 "9 TG92 HC292 K J& CMI&OL6I"O.

GGJPO2 "9 TG92 HC292 K J& CMI&OL6I"O.

J&C 296J9&6IC "9 CMI&OL6I"O2 92

J&C 296J9&6IC "9 CMI&OL6I"O2 92
J&C PGOT9M&C.
J&C PGOT9M&C.

2I 5C 296J9&6IC 92TL MC5 926GITC$

2I 5C 296J9&6IC 92TL MC5 926GITC$
5C PGOT9M&C &O 29 NCHGI6C
5C PGOT9M&C &O 29 NCHGI6C
O 29 NCHGI6C "9N96TJO2C.
O 29 NCHGI6C "9N96TJO2C.
CTG 6TC CCC CGT TTT CTC CCC
CTG 6TC CCC CGT TTT CTC CCC
Ferramientas de la re(olucin.
In'enieria Genetica.

C"& recom0inante

Terapia 'enica.

Or'anismos
trans'enicos.

5ineas de or'anismos
'eneticamente
identicos.
C"& recom0inante.

2e'mentos de 'enes de
di(ersas #uentes se
recom0inan in (itro *
se trans#ieren a celulas$
donde el C"& pueda
e)presarse.
Hacteria 6Dlula con 'en de
interDs.
C"&
recom0inante
6Dlulas se clonan * se
eli'en para su
aplicacin posterior.
1'+(M%3-( ,-$ +3$ 4E,-MB%$+$*E
6mo se Bacen los clones de C"&.

EL mtodo de PCR o
Polymerase Chain
Reaction clona ADN
enteramente in vitro.

Se necesita ADN
polimerasa, nucleotidos,
y primers.Se aplica
calor y en 5 min. Se
dola la cantidad de
ADN.
3O
3O
3O
3O
2ecuencia
deseada.
6alor para separar
Be0ras.
2e en#ra$ C"&
polimerasa alar'a 3O.
3O
3O
Productos de la tecnolo'a de
C"& recom0inante.

Insulina

Ccti(ador
Plasmino'Dnico
proteico de te1idos.

Nactores coa'ulantes
puros

Formona de
crecimiento
Cplicaciones

Se aislan copias del

!en y se trans"ieren
a otros or!anismos#

Para crear plantas

con resistencia a
pestes.

Para alterar
acterias y limpiar
desechos t$%icos.
T9GCPIC GP&I6C

9ncontrar el 'en
QrotoR.

9ncontrar una copia

sana del 'en :ue #alta
* transplantarlo en las
cDlulas a#ectadas.
S6mo colocar los 'enes en las
celulas :ue los necesitanT

2e utili>an (ectoresU

Getro(irus.

Cdeno(irus.

In1eccin directa en
liposomas.
In'eniera GenDtica

Cnimales trans'Dnicos

cerdos :ue producen

protenas Bumanas :ue
inBi0en la respuesta
inmune 7ideal para
transplantes8
In'eniera GenDtica

Plantas trans'Dnicas

Tomates :ue maduran

sin lle'ar a la pudricin.

Plantas resistentes a
pestes.
&ntroducir varios emriones
en rat$n.
Nacimiento
Rat$n trans!nico
'r!anismos trans!nicos
Otras tecnolo'as

Trans#erencia de
n!cleos.

"uplicidad de cDlulas en
sus primeros estados de
desarrollo.
(CL'NES)
Trans#erencia de n!cleos
clula mamaria
'vocito
'vocito
enucleado
n*cleo
'vocito de + con n*cleo
de clula mamaria de ,.
,
+
&ndividuo idntico a ,
5a trans#erencia de n!cleos...

Permiti sa0er :ue la

di#erenciacin celular
no modi#ica la
in#ormacin 'enDtica.

7Eilmut et al 1--;8
Cl'unos 7de los 30.0008 'enes
locali>ados Basta Bo*.
C-ncer al c$lon .+/
0iperactividad .1/
Al2heimer .,3/
4enes li!ados al se%o#
SC&D
En". de Loren2o .ADL/
Retinitis pi!mentosa.
0untin!ton .5/
S6ndrome 7illiams .8/
Anemia de 9anconi .,:/
9irosis c6stica .8/
C-ncer a la piel .3/
0emocromatosis .:/
Epilepsia mioclonus
pro!resiva .+,/
HIO5OGIC < 9TI6C
MO"9G&C

S"e0eran los
cient#icos patentar la
(idaT

S5os 0ene#icios
contrapesan los
ries'osT

SVuiDn decide la
utili>acin de r'anos
para donarlosT
S"eseara sa0er si su Bi1o por
nacer tiene de#ectos 'enDticosT
9TI6C

Cl'unas aplicaciones
parecen claramente no
Dticas 7armas
0iol'icas8.

...* mucBas pre'untas

no tiene una respuesta
clara.