MSc.

Csar Alberto Guzmn Vigo

Docente Facultad de Medicina
UDCH
Introduccin
Se han descrito ms de 400 Ag eritocitarios
Cada Ag est definido por un anticuerpo especfico-
Determinados Ags de grupos sanguneos estn
asociados con estructuras especficas de la membrana
Rhesus (Rh), Duffy (Fy) y Kidd (Jk), son protenas
ABO, Lewis (Le) y P son hidratos de carbono
Combinacin de glucolpidos con protenas: MN
En la superficie de la membrana del hemate se hallan
siete monosacridos
Existen numerosos polimorfismos en los Ag de los
hemates: maracdores genticos (1970)

Ejemplos seleccionados de antgenos
polimorfos identificados en los hemates
Sistema polimorfo Localizacin Alelos

ABO 9q34 A, B, y O
MNSs (glicoforina A,, B) 4q28-31 M y N; S y s
Secretor (Fucosil-transferasa) 19q Se y se
Rh 1p34-36 C,D,E,c,d,e
Xg Xp22,3 Xg
a
y Xg

La membrana del eritrocito est compuesta por una bicapa
lipdica unida a una intrincada red de protenas que le sirven
de esqueleto, gran plasticidad y deformabilidad
MEMBRANA DEL
HEMATIE
50%
PROTENAS
7%
GLCIDOS
43%
LPIDOS
Glucosa
Galactosa
N-Acetil
galactosamina
Fucosa
Manosa
N-Acetil
glucosamina
Acido N-Acetil
Neuramnico
HEMATE
TRANSFERASA
DADOR ACEPTOR
GalNac Gal
Fuc
Otros hidratos
de carbono
GEN A
Introduccin
El Sistema ABO, fue el pimero de los grupos sanguneos descubiertos
(Landsteiner, 1900), y contina siendo el ms importante con relacin
a la transfusin sangunea.

Landsteiner demostr que los GR contenan por lo menos dos
factores, designados como aglutingenos A y B, con los cuales se
poda explicar los cuatro grupos

En 1914 Hirszfeld y Hirszfeld sealaron que el sistema ABO tena una
distribucin variable en los diferentes grupos tnicos y desde entonces
se seala su importancia como marcadores genticos y antropolgicos.
En 1924 Bernstein: Alelos de un mismo gen

Para el banco de sangre, el conocer la distribucin establece la reserva
de sangre que de cada grupo se deben mantener y as poder atender de
manera eficiente las demandas que se presenten
Aglutingeno A
Aglutingeno B
Aglutinina anti B

Aglutinina anti A

Sin Aglutininas
anti A, anti B

Aglutingenos A y B

Sin Aglutingenos
Con Aglutininas
anti A, anti B

Nomenclatura de grupos
sanguneos
3 tipos principales de notacin:
a) Alelos alternativos se pueden designar por secuencia
de letras: A y B, M y N
b) Alelos alternativos se pueden designar por letras
maysculas y minsculas: S y s , K y k, C y c. La letra
minscula no siempre indica el carcter recesivo
c) Alelos alternativos se pueden designar con un
superndice: Lu
a
, Lu
b
, Fy
a
, Fy
b

Los GS suelen designarse con el apellido de la persona en
quin por primera vez se descubri el anticuerpo: Fy
(Duffy), JK ( Kidd), con sus genes conocidos: Jk
a
, JK
b
.
GRUPO SANGUNEO LOCUS DEL GENOMA


ABO 9q34
MNSs 4q28 31
Secretor 19q
Rh 1p34 36
Xg xp22.3


Grupos sanguneos: ubicacin
en el genoma
GRUPO SANGUNEO AGLUTINGENO AGLUTININA
(Hemates) (Plasma o suero)

A A anti B
B B anti A
AB A y B ---
O --- anti A y anti B

Sistema ABO conocido
Alelos (I
A
), (I
B
), condicionan la prduccin de antgenos A y B. Alelo (i), no condiciona la
produccin de antgeno. Los alelos I
A
e I
B
son codominantes en relacin i.



I
A
I
A,
I
a
i A
I
B
I
B
, I
B
i B
I
A
I
B
AB
ii O
I
A1
I
A1
I
A1
I
A2
I
A
i A
1
I
A2
I
A2
I
A2
i A
2
I
A1
I
B
A
1
B
I
A2
I
B
A
2
B
I
B
I
B
I
B
i

B
Ii O
Genotipos Fenotipos
SISTEMA ABH
GENES ANTIGENOS

A A
B B
O Silencioso -

H H
hh Silencioso -
CADENA
POLISACRIDA
PRECURSORA
SUSTANCIA
H
PRECURSOR
PRECURSOR
NO
MODIFICADO
A
B
O
AB
A, H
B, H
H
A, B, H
BOMBAY
(O
h
)
HH

Hh




hh

Fenotipo Antgeno del
Hemate
GLUCOLPIDOS
GLUCOPROTENAS
O GLUCOLPIDOS
GLUCOPROTNAS
HEMATES
PLASMA
LECHE
ORINA
SECRECIONES
SEROSAS Y
MUCOSAS
GLUCOLPIDOS
GLUCOPROTENAS
O GLUCOLPIDOS
GLUCOPROTNAS
A N T G E N O S ABH
R
Gal GlcNac Gal
Unin 1,3
PRECURSOR DE TIPO II
R
Gal GlcNac Gal
Unin 1,4
PRECURSOR DE TIPO II
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
Gen H Enzima ( 1, 2 fucosiltransferasa)
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
R
Gal GlcNac Gal
Fuc
ANTGENO A
ANTGENO B
GlcNac
Gal
A 1, 3 N ACETILGALACTOSAMINILTRANSFERASA

B 1, 3 GALACTOSILTRANSFERASA

H 1, 2 FUCOSILTRANSFERASA
GEN ENZIMA AZCAR AADIDO
hh HH
O O
(I
A
I
O
) (I
O
I
O
)
EL GEN NO SE EXPRESA
EN EL PADRE
POR SER
ESTE BOMBAY (hh)
A
hH
(I
A
I
O
)
HEREDADO DE LA
MADRE
HEREDADO DEL
PADRE
EL FENOTIPO BOMBAY ( O
h
)
Fenotipo Bombay
Productos codificados por los genes ABO y H
D
C
E
d
c
e
Alelo
silencioso
D
C
E
c

e

R
1
R
1
r

GEN EN MOSAICO
QUE CODOFICA MLTIPLES
FACTORES SANGUNEOS
1 GEN Rh
HEREDADO DE
CADA PROGENITOR
3 GENES ESTRECHAMENTE
UNIDOS, HEREDADOS
CADA PROGENITOR
CFROMOSOMAS
( n 1 )
TEORA DE FISHER - RACE TEORA DE WIENER
Sistema rhesus (Rh)
Rh EXPRESA
POSITIVO EL ANTGENO D
(85%) EN LOS HEMATES
Rh NO EXPRESA
NEGATIVO EL ANTGENO D
(85%) EN LOS HEMATES
(p. ej. dCe/dce)
Dce R
1
40
DcE R
2
16
Dce R
0
2
DCE R
z
0,08


Dce r 38
dCe r 1
dcE r 1
dCE r
y
muy raro
FISCHER- FRECUENCIA
RACE WIENER GENICA (%)
Rh(+)


Rh(-)
POSIBLES
COMBINACIONES
EN LOS
GENES
La eritroblastosis fetal
se caracteriza por:

1. Amemia: destruccin de los
hemates
2. Caida del nivel de
hemoglobina, como
consecuencia de la
destruccin de los hemates
3. Ictericia: Formacin de
pigmentos que provienen de
la destruccin de los
hemates
4. Aumento en la proporcin
de formas inmaduras de
hemates en la sangre
circulante
5. Persistencia de focos extra
medulares de formacin de
hamates
6. Hepatoesplenomegalia
7. Edema en casos graves

SISTEMA MNSs
FENOTIPO GENOTIPO FRECUENCIA (%)

M+ N- MM 30
M+ N+ MN 50
M- N+ NN 20

FRECUENCIA (%)
FENOTIPO GENOTIPO INDIVIDUOS RAZA
CAUCASOIDES NEGRA

S+ s- SS 11 6
S+ s+ Ss 44 24
S- s+ ss 45 68
S- s- S
u
S
u
0 2
Glicoforina B
Glicoforina A
Membrana del
hemate
Antgenos M, N
Ag M
Ag N
Serina
Leucina
Glicina
cido glutmico
Antgenos S, s
5 4 3 2 1