Unidad III:

“Herencia y
Variabilidad”

Liceo Pedro Poveda

Depto. de Biología
Prof. Ma. José Espinoza A.
Nivel: 2do medio
 Genética
• Ciencia que estudia fenómenos de la
herencia, la forma de transmisión y su
variación.
• Cromosomas: Unidad básica
• Genoma
• Genes: Unidad funcional de la herencia
– 2 aspectos que a veces se oponen, como son los
conceptos de Herencia y Variabilidad.

• Herencia: Parecido que existe entre la

Progenie (F1) y Progenitores.
• Variación: ‡
entre F1 y
progenitores (o
entre individuos).

Genotipo: Constitución genética que presenta un

organismo para sus rasgos hereditarios. Pudiendo ser
Homocigotos o heterocigotos.

Fenotipo: Características observables. Es la

expresión externa del genotipo.
 Conceptos Claves
• Gen Dominante: Gen que produce su efecto
sobre el antagonista
–L
• Gen Recesivo: Gen que sólo se manifiesta
cuando se acompaña de otro recesivo.
–l
• Homocigotos: Genes alelos o compañeros.
– LL = Homocigoto dominante
– ll = Homocigoto recesivo.
• Heterocigoto: Híbridos o genes diferentes
– Ll
 Variación

Intraespecífica Interespecífica
• Variedades de hortalizas obtenidas a partir
de la misma especie silvestre, como
ejemplo de variabilidad intraespecífica.
• Variabilidad
• No sólo diferencias
físicas.
• Características de cada
sexo:
– Dif. De tamaño, color o
estructuras (melenas,
plumas, alas, cornamentas,
etc).
• "Madre de la
culebra”,
• hembra: diurna y no Macho
vuela Hembra

• Macho: Nocturno y
vuela.
 Características
Hereditarias
• Las características visibles o no, que
identifican a una especie y, las variantes
que presentan de un individuo a otro, son
hereditarias, es decir, que se transmiten
de generación en generación.

• Sin embargo, la manifestación de muchas

de las características hereditarias está
influenciada por el ambiente.
 Los Comienzos de la
Genética
• Charles Darwin,
• Gregor Mendel
– Ambos progenitores contribuyen las características
de sus hijos a través de los gametos (ovocitos y
espermatozoides).
– Mendel demostró que cada característica está
determinada por factores independientes, que él
denominó Elemente y que, actualmente se conocen
como Genes.

– ¿Cómo se transmiten las características hereditarias

de una generación a otra?
– ¿cómo es posible que una característica
“desaparezca” en una generación y reaparezca en la
siguiente?
– ¿Cómo surge la variabilidad entre los individuos?
Genética Clásica
• Arvejas
(Pisum sativa)
• Presentaran 2
variantes
claramente
distinguibles
 • Mendel examinó cada una de estas
características por separado a lo largo de
varias generaciones, contó y anotó la
cantidad de plantas que obtenía de cada
tipo en cada generación.
• El análisis matemático de esos resultados
le permitió predecir el modo en que una
característica se transmite a lo largo de las
generaciones.
• Debido a que Mendel utilizó una enorme
cantidad de plantas y repitió sus
experiencias muchas veces, pudo obtener
resultados confiables. Aunque sus
experimentos fueron realizados en
plantas, sus conclusiones se aplican
también a la herencia en el resto de los
seres vivos.
 Algunas conclusiones de Mendel tras
realizar sus experimentos, fueron:
• Los factores hereditarios se
segregan al formarse los
gametos, por tanto, cada
gameto lleva un factor de cada
par.
• En cada organismo hay un par
de factores que controlan la
manifestación de una cualidad
• Específica, en donde la primera
generación (F1), aparece sólo
un rasgo de los parentales,
pero reaparece en un 25% en
la segunda generación (F2).
• Es decir, si un organismo
presenta 2 factores
antagónicos para una
característica, una de ellas
puede expresarse con
exclusión total del otro. Si
observamos la progenie (F1)
todas presentan la misma
característica visible de los
progenitores, al realizar el
cruce de la F1 por
autopolinización, vuelve
aparecer el carácter no
dominante en un 25%, es
decir, reaparece el carácter
recesivo
 Monohibridismo:
• El Monohibridismo habla del
factor dominante que es
heredado. Mendel, en su
experimento cruzó 2
variedades puras u
Homocigotos, que difieren
en un carácter:
• Realizó cruces entre la F1,
para obtener la F2 por
autopolinización (los
gametos masculinos que se
encuentran en el polen de
una flor fecundan los óvulos
en el ovario de la misma
flor, como es el caso de la
planta de arveja).
• “De este cruce, se extrae
que existen 2 factores que
están desde el origen del
carácter”
Para saber cuál sería la F3, realizó una prueba de descendencia y se
preguntó: ¿Qué pasa con la semilla de albumen amarillas?, ¿Son
Homocigotos o heterocigotos?, ¿En qué grado? Realizó una selección en
un cruce de plantas y se autofecundaron, en la que su proporción fue 3:1 (3
amarilla y 1verde)
retrógrado
• Para que una flor de arveja sea blanca,
la planta debe ser homocigota para el
alelo recesivo (bb). Pero una flor de
guisante púrpura puede ser producida
por una planta de genotipo Bb. o por
una de genotipo BB. ¿Cómo se podría
distinguir una de otra? Los genetistas
resuelven este problema cruzando
estas plantas con otras que sean
homocigotas recesivas. Este tipo de
experimento se conoce como
cruzamiento de prueba.
• La relación fenotípica en la generación
F1 –de igual número de plantas con
flor púrpura que de plantas con flor
blanca (1:1) – indica que la planta con
flor púrpura utilizada como progenitor
en el cruzamiento de prueba era
heterocigota.
• El cruce de Prueba consiste en cruzar
La F1 con P1 (Parental), con uno de
los 2 caracteres de la F1, con los 2
recesivos, es decir, Semilla albumen
verde (aa) de P1 con Semilla albumen
amarilla (Aa) de F1.
• Permite conocer el genotipo de la F1
de ese individuo con el Padre recesivo,
por tanto, indica que hay factores que
no son iguales.
 2da ley de Mendel,
Dihibridismo:
• El segundo principio de
Mendel, es el principio de
la distribución
independiente, se aplica
al comportamiento de dos o
más genes diferentes. Este
principio establece que los
alelos de un gen segregan
independientemente de los
alelos de otro gen. Cuando
se cruzan organismos
heterocigotas para cada
uno de dos genes que se
distribuyen
independientemente, la
relación fenotípica esperada
en la progenie es 9:3:3:1.
 • Una planta homocigota para semillas redondas
(RR) y amarillas (AA) se cruza con una planta que
tiene semillas rugosas (rr) y verdes (aa). Toda la
generación F1 tiene semillas redondas y amarillas
(RrAa).
• ¿En qué proporción aparecen las variantes en
la generación F2?.
• De las 16 combinaciones posibles en la progenie,
9 muestran las dos variantes dominantes (RA,
redonda y amarilla), 3 muestran una combinación
de dominante y recesivo (Ra, redonda y verde), 3
muestran la otra combinación (rA, rugosa y
amarilla) y 1 muestra las dos recesivas (ra,
rugosa y verde).
• Esta distribución 9:3:3:1 de fenotipos
siempre es el resultado esperado de un
cruzamiento en que intervienen dos genes
que se distribuyen independientemente,
cada uno con un alelo dominante y uno
recesivo en cada uno de los progenitores.
 • Resultado del Ejercicio:
• Genotipo: De las 16 combinaciones
posibles, 9 muestran las dos
variantes dominantes (RA), 3
muestran una combinación de
dominante y recesivo (Ra), 3
muestran la otra combinación (rA) y
1 muestra las dos recesivas (ra).
• Fenotipo: 9:3:3:1, es decir, 9
amarillas redondas, 3 amarillas
rugosas, 3 verdes redondas y 1 verde
rugosa.
Dominancia Incompleta:
• Hay cruzamientos en los
cuales no se ejerce
dominancia por parte de los
alelos. Esto se observa en un
vegetal llamado Don Diego de
la noche, que presenta
variaciones en el color de sus
flores.
• Cuando se cruzan variedades
puras de flores blancas, con
variedades puras de flores
rojas, los híbridos presentan
flores rosadas. Este tipo de
patrón hereditario se conoce
como dominancia
intermedia o incompleta.
• Cuando la expresión de un
gen se altera por factores del
ambiente, o por otros genes,
dos resultados son posibles.
En primer lugar, el grado en
que se expresa un genotipo
particular en el fenotipo de un
individuo puede variar. A este
efecto se lo denomina
expresividad variable.
Frecuentemente, existe gran
variabilidad en la expresividad
de un gen entre los miembros
de una misma familia.
Además, la proporción de
individuos que muestran el
fenotipo correspondiente a un
genotipo particular puede ser
menor que la esperada: en
este caso se dice que el
genotipo muestra
penetrancia incompleta.
 Herencia ligada al Sexo:
• Existen características determinadas por genes que se encuentran en
cualquiera de los 2 cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las
proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los
mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los
genes que se encuentran en los cromosomas somáticos.
• Este tipo de herencia se denomina Herencia Ligada al Sexo y ha
sido estudiada ampliamente en varios organismos como la mosca de
la fruta (Drosophyla melanogaster) y en el hombre.
• Los cromosomas sexuales tienen genes como cualquier otro
cromosoma. En la especie humana los cromosomas sexuales tienen
una porción homóloga que se aparea durante la meiosis y una
porción no homólogo donde se ubican los genes ligados al sexo.
• Los genes que se ubican en la porción homóloga de ambos
cromosomas se comportan como genes autosómicos y se
trasmiten según la herencia mendeliana, se habla de genes
Parcialmente Ligados al Sexo.
• Los genes que se ubican en la
porción no homóloga del
cromosoma Y se denominan genes
Holándricos, son muy pocos y se
transmiten de padres a hijos
varones. Ejemplo: vellos del
pabellón Auricular.
• Los genes ubicados en la porción
no homóloga del cromosoma X se
denominan Genes Ligados al Sexo,
puesto que el varón recibe un solo
cromosoma X, todos sus genes
para rasgos ligados al sexo san de
origen materno y puede
transmitirlos únicamente a sus
hijas. La mujer, por su parte,
recibe un cromosoma X del padre y
otro de la medre, de modo que
tiene 2 conjuntos de genes para
las características ligadas al sexo.
Tales genes pasan a todos sus
ovocitos y, en consecuencia, a
todos sus hijos.
• La herencia ligada al sexo es una
de las evidencias que sustenta la
teoría cromosómica de la
herencia, puesto que relaciona
genes con cromosomas
específicos, que son los sexuales.
• Ejemplo: T. H.
Morgan, realizando
cruzamientos en D.
melanogaster
encontró que al
cruzar machos de
ojos blancos y
hembras de ojos
rojos, la F1 estaba
constituida tanto por
machos como
hembras con ojos
color rojo.
• En la F2
encontró
machos y
hembras con
ojos color rojo
y solamente
machos con
ojos color
blanco.
• Al hacer el cruce
retrógrado entre
los machos con
ojos blancos y
hembras de color
rojo, obtuvo
machos y hembras
con ojos rojos y
blancos.
• De éstos
resultados Morgan
concluyó que el
gen para el color
de ojos está ligado
al cromosoma X.
• En la especie
humana, el
daltonismo y
hemofilia son
ejemplos
 Herencia del Grupo
sanguíneo:
• La existencia de herencias más complejas, en las
cuales una característica está determinada por la
combinación de varios genes, que pueden determinar
alternativas fenotípicas variadas.
• También, hay genes que presentan más de 2 alelos,
una situación que se conoce con el nombre de Alelos
Múltiples. Esto significa que en la población es
posible encontrar diferentes alelos para este gen,
aunque en cada individuo (con número diploide de
cromosomas) sólo pueden existir 2 de ellos.
• Un ejemplo característico de alelos múltiples es el
grupo sanguíneo. Existen 4 grupos sanguíneos: A, B,
AB y O, que están determinados por un gen que
presenta en la población 3 alelos IA, IB, i. las
diferentes combinaciones de estos alelos en pares
determinan los 4 fenotipos sanguíneos.
 El Alelo IA determina la alternativa “grupo A”, mientras que el
alelo IB determina la alternativa “grupo B”. Los alelos IA e IB
son dominantes sobre el alelo i (recesivo), que al estar en
estado homocigota (ii), determina el “grupo 0”.
 • Además de estar determinada por múltiples alelos,
la herencia de grupo sanguíneo presenta otra
particularidad, que se denomina Codominancia.
Esto quiere decir que hay 2 alelos, que al estar
juntos, dominan por igual y ambos se manifiestan y
el fenotipo resultante es AB.
• Este tipo de herencia se puede determinar cuál es la
probabilidad de que los descendientes tengan
determinado grupo sanguíneo a partir del
conocimiento del fenotipo de los padres.
• Por ejemplo, si una mujer de grupo sanguíneo AB
tiene un hijo con un hombre de grupo sanguíneo 0,
existe un 50% de probabilidades de que sus hijos
tengan grupo A, e iguales probabilidades de que su
grupo sanguíneo sea B.
Árboles Genealógicos o
Pedigrees
• Un procedimiento muy utilizado en la
genética humana, es la construcción
de árboles genealógicos o pedigrees,
lo que permite el seguimiento de un
carácter genético en una familia.
Genealogías:
• Consiste en graficar las
relaciones de un individuo, el
cual presenta una
característica cuya transmisión
hereditaria se está estudiando.
A este individuo se le denomina
“propositus” y va ser comparado
con el resto de los individuos que
conforman su familia.
• La relación es horizontal si los
individuos son de la misma familia
y vertical si incluye parientes de
otras generaciones. Cada miembro
de la hermandad (Fatria) se
incluye en la genealogía de
izquierda a derecha y se señala
con un número arabico, los
individuos de distintas
generaciones se ordena de arriba
hacia abajo y se enumeran con
números romanos.
 Representación de una genealogía:
Para facilitar el análisis de las características
representadas en una genealogía es posible utilizar las
características que a continuación se señalan para cada
modelo de herencia mendeliana simple:
• Herencia Dominante
Autosómica:
• El rasgo se transmite en forma
continua de una generación a
otra.
• Cada uno de los individuos que
presentan dicho rasgo provienen
de un progenitor que también
presenta dicha característica.
• Tanto en hombres como en
mujeres se encuentra la
característica en la misma
proporción.
• Aquellos individuos que no
presentan la característica no la
transmiten a su descendencia.
 Herencia Recesiva
Autosómica:
• La característica en
cuestión es poco
frecuente en la
descendencia.
• Si los dos progenitores
presentan la
característica tendrán
una descendencia de
100% con dicha
característica.
• Si los progenitores son
portadores darán una
descendencia con una
proporción fenotípica
de 1: 4 para cada
nacimiento
 Herencia Dominante Ligada al Sexo
• Las madres que presentan las
características teniendo un genotipo
Heterocigoto (Aa) la transmiten al
50% de sus hijos o hijas.
• Los individuos machos afectados
transmiten sus características sólo a
sus hijas.
• Los hijos afectados tienen una madre
afectada.
• La proporción de mujeres hijas
afectadas es mayor que la de los
hijos.
• Aquellas mujeres afectadas que
presentan condición homocigota
transmiten el rasgo a todos sus hijos
e hijas.
• La herencia dominante ligada al
cromosoma X no se puede distinguir
de la herencia autosómica dominante
observando la progenie de mujeres
afectadas, sino por la observación de
la descendencia masculina.
Herencia recesiva ligada al
cromosoma X:
• Si el carácter es poco frecuente, los
padres y otros parientes del afectado
no lo presentarán, a excepción de los
tíos maternos y otros parientes
varones de la línea materna.
• Los varones que presentan dicha
característica, no la transmiten a sus
hijos, pero tiene hijas portadoras que
si lo transmiten a la mitad de sus
hijos.
• Las mujeres portadoras manifiestan
la característica y lo transmiten a la
mitad de sus hijas que serán
portadoras, y a la mitad de sus hijos
que serán afectados.
• Cada uno de los hijos afectados, es
hijo de una madre portadora, a
excepción de mutantes.
• Las mujeres que si manifiestan la
característica, provienen de un padre
afectado y una madre portadora.
• La frecuencia de esta característica,
es mayor en los hombres que en las
mujeres.