Herencia mendeliana en el hombre.

Algunos
rasgos con herencia mendeliana. rboles
genealgicos. Tipos de herencia
GENOMA NUCLEAR
MONOGNICA. Restringidos a un solo gen (mendelianos)
POLIGNICA
MULTIFACTORIAL

GENOMA MITOCONDRIAL
UNIPARENTAL

INFORMACIN GENTICA
Hoyuelos en las mejillas
con hoyuelo sin hoyuelo
H > h
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Sentido de enrollamiento del pelo en la coronilla
sentido horario sentido contrahorario
E > e
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Pico de viuda en la lnea frontal del pelo
pico de viuda ausencia de pico de viuda
A > a
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Dedo meique curvado o campodactilia
meique curvado meique recto
B > b
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Pulgar extensible
pulgar no extensible pulgar extensible
P > p
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Hoyuelo en el mentn
con hoyuelo sin hoyuelo
M > m
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
pelo rojo (recesivo) pecas (dominante)
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Prognatismo (dominante)
Felipe IV (Velzquez) Carlos II (Coello) Alfonso XIII (Casas)
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS) EN EL HOMBRE
Capacidad de enrollar la lengua
capacidad de enrollar la lengua incapacidad de enrollar la lengua
D > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Lbulo de la oreja
separado pegado
D > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Longitud relativa del dedo ndice
ndice largo ndice corto
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Dominante en mujeres Dominante en varones
Longitud del 2 dedo respecto del 1 (pulgar)
ms largo ms corto
D > d
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
Vello en la falange media de los dedos
ausencia de vello presencia de vello
p > P
RASGOS MENDELIANOS (MONOGNICOS)
EN EL HOMBRE
No poder ejercer un control sobre los cruzamientos
Pequeo tamao de las familias
Cada generacin est separada de la siguiente por unos
20 30 aos
Desarrollo de los individuos en un ambiente social y
biolgico muy variable
DIFICULTAD DE LOS ESTUDIOS DE
HERENCIA EN HUMANOS
RBOL GENEALGICO O PEDIGR


Individuo en estudio: Propositus, probando
varn
hembra
sexo no especificado
aborto
fallecido
fallecida
sexo prenatal
SMBOLOS
matrimonio
matrimonio consanguneo
divorciados
unin extramatrimonial
SMBOLOS
heterocigticos para rasgo
autosmico (portadores)
afectado
afectada
portadora de rasgo
recesivo ligado al X
SMBOLOS
Padres con hija e hijo
Sin descendencia
SMBOLOS
Hermanos por orden de nacimiento
2 3
Nmero de individuos del sexo indicado
SMBOLOS
Gemelos dicigticos
SMBOLOS
Gemelos monocigticos
SMBOLOS
Gemelos de cigosidad incierta
?
SMBOLOS
Descendencia ilegtima
SMBOLOS
Individuo adoptado
perteneciente a la
misma familia
Individuo adoptado no
emparentado con la
familia
SMBOLOS
Numeracin de las generaciones I, I I, I I I . . . .
Numeracin de los individuos 1, 2, 3 . . . .
EJEMPLO
I
II
III
1 2 3 4
1 2 3 4 5 6 7 8 9
1 2 3 4 5 6
propositus
TERMINOLOGA
Locus: lugar fsico que ocupa un gen en el ADN
Loci: plural de locus
Genotipo: constitucin gentica de un individuo,
tanto de una manera colectiva en todos los loci, o de
manera ms caracterstica en un solo locus
Fenotipo: expresin observable de un genotipo en
forma de rasgos morfolgicos, bioqumicos o
moleculares
Congnito: rasgo presente en el nacimiento
No todas las alteraciones genticas son
congnitas
No todas las alteraciones congnitas son
genticas
TERMINOLOGA
Incidencia: tasa de aparicin de nuevos casos. Se
suele indicar en el momento del nacimiento. Una
incidencia de 1:1000 indica un neonato afectado por
cada 1000 nacimientos.
Prevalencia: proporcin de la poblacin afectada en
cualquier momento. Suele ser menor que la
incidencia.
TERMINOLOGA
HERENCIA AUTOSMICA DOMINANTE
HERENCIA AUTOSMICA RECESIVA
HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE
HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA
TIPOS DE HERENCIA
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim
EL ENIGMA DE NIMEGA (1658)
EL ENIGMA DE NIMEGA (1658)
Mujer: Los dos que van de rojo son hermanos de mi padre. Los dos
de verde son hermanos de mi madre. Los dos de blanco son mis
hijos, y yo, su madre, tengo aqu al padre de esos seis que es mi
marido, sin que haya relaciones de consanguinidad que impidan
esto.
Dos de rojo: Lamentaramos que no se supiera que nuestra sobrina
se la dieron a nuestro padre, porque ella no es la sobrina de nuestro
padre, cosa que nadie adivinara fcilmente.
Dos de verde: Es extrao ver en este cuadro a quien es nuestro
padre natural y que se cas con nuestra sobrina, pero esto no lo
lamentamos.
Dos de blanco: El anciano es el padre de todos nosotros. La seora
es la madre de nosotros dos. Pero decimos cmo puede ser que
nuestros hermanos sean tos de nuestra madre?