Acd: Anne Karoline G.

Ataide

Distrofia Muscular
Grupo de doenas caracterizadas clinicamente por fraqueza e atrofia musculares progressivas, com grande variao quanto a intensidade do comprometimento motor e a poca da manifestao. Em geral so doenas ocasionadas por defeito gentico em genes responsveis pela produo de protenas especificas do tecido muscular, podendo ser transmitidas por herana autossmica ou ligada ao cromossomo X.

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

um defeito localizado no cromossomo X. O gene da localiza-se no brao curto do cromossomo X. Afeta apenas meninos.

CAUSA : causada pela deficincia da distrofina, uma protena da membrana da fibra muscular, a qual qual responsvel por manter a integridade da fibra. O nvel srico da enzima creatinoquinase (CK) encontrase elevado acima de 10 vezes do seu normal.

O que apresenta?
Fraqueza muscular simtrica e progressiva ( 3 anos ); Pernas cintura escapular e plvica, aumenta por volta dos 9 a 12 anos, a ca perda a capacidade de deambular Quedas frequentes; Dificuldades para correr, subir escadas e levantar-se do cho. Sinal de Gowers.

Apoio nas pernas, joelhos e quadril, para assumir a posio ereta a partir da posio sentada.

 Hiperlordose; Marcha de ganso (anserina); Aumento de tamanho das (pseudohipertrofia); Retardo mental leve ou moderado; Insuficincia respiratria; bito final da segunda dcada de vida.

panturrilhas

Diagnstico
Definitivo obtido pela deteco de delees no gene da distrofina. Nos casos em que no foram detectadas delees, o diagnostico confirmado pela demonstrao da ausncia da distrofina no tecido muscular, obtido por biopsia muscular

Distrofia Muscular de Becker (DMB)

DMB tambm uma falha na produo da distrofina, porm com um quadro clinico mais leve que a DMD, pois a deficincia da distrofina na DMB parcial. Indivduos do sexo masculino, com herana ligada ao cromossomo X.

O que apresenta?
Os sintomas e sinais so semelhantes aos da DMD, com incio mais tardio e evoluo clnica mais lenta. Primeiros sintomas entre 5 e 20 anos; Fraqueza e atrofia muscular simtrica e progressiva ( Mmii- inicial); Musculatura proximal mais acometida que a distal; Aumento da panturrilha; Perda da marcha ( 16 anos);

 Prognostico esta diretamente relacionado comprometimento respiratrio e cardaco.

com

Diagnostico
As etapas para o diagnstico seguem os procedimentos usados em DMD.

Distrofia Musculares de Cinturas (DMC)

Grupo de miopatias de carter progressivo com variabilidade clinica e gentica. So causadas pela deficincia de protenas especificas do tecido muscular, e ambos os sexos so afetados.

O que apresenta?
Manifestaes so varivel ( inicio, comprometimento motor, sintomatologia); Atrofia e fraqueza muscular de predomnio nas pores prximas dos membros ( cinturas plvica e escapular).

Diagnostico
Definido e obtido pelo exame de biopsia muscular com a demosntrao de deficiencia de proteinas especificas do tecido muscular como a calpana, disferlina, teletonina e as sarcoglicanas.

Distrofia Miotnica ( Doena de Steinert ) - DM

Herana autossmica dominante, com gene responsvel identificado no cromossomo 19. Mais comum na vida adulta. Progride lentamente. O que apresenta? Miotonia e fraqueza muscular ( lngua e mos); Outros sistemas: catarata, calvcie, cardiomiopatias, defeitos da construo atrioventricular, hipogonadismo, infertilidade, diabetes e reduo do quociente de inteligncia

 Inicio das manifestaes: 1 forma congnita : rara , fatal, hipotonia muscular, fraqueza facial, dificuldade para sugar e deglutir e ins. respiratria grave no perodo neonatal. 2 forma com inicio da infncia, porem com manifestaes neonatais discretas ou ausentes. 3 Formas com inicio na vida adulta.

 Miotonia, atrofia e fraqueza muscular ( musculos distais, flexores cervicais, mastigatrios, faciais e bulbares) e o comprometimento sistmico ( tardio), catarata. Diagnostico Estudo do DNA com a identificao de expanses do trinucleotideio GTG no cromossomo 19.

Distrofia Muscular Congnita ( DMC)

Grupo de doenas caracterizada por comprometimento muscular notado em geral, j ao nascimento. Deficincia de merosina e comprometimento da substancia branca do SNC. O que apresenta? Hipotonia; Atrofia muscular e fraqueza estacionarias ou com minina progresso ( poro prxima dos membros, paravertebrais, cervicais, mastigatrios e faciais); Leve ou nenhuma perda de funo motora adquirida pela criana;

 Retraes musculares (nascimento, durante toda a vida); Artrogripose mltipla; Diminuio ou abolio dos reflexos tendinios; Prognostico depende do grau do comprometimento da musc. respiratoria e do desenvolvimento de deformidades da coluna.

Fisioterapia
Objetivo geral :
Restabelecer as mximas atividades possveis ao paciente, para que tenha novamente o seu lugar como membro independente da sociedade, proporcionando-lhe conforto e bem estar.
Avaliao: Tipo de tonus; trofismo muscular; Fora muscular; Comprometimento pulmonar;

Comprometimento motor; Locomoo Marcha; Reao de equilbrio, proteo e retificao; Presena de retraes e encurtamentos e deformidades musculares; Uso de rteses e auxiliares.

O que fazer?
Manter e ou aumentar a fora muscular e amplitude de movimento articular; Estimular o desenvolvimento neuropsicomotor; Estimular as reaes de equilbrio, proteo e retificao; Estimular locomoo e marcha; Minimizar encurtamentos e deformidades musculares; Melhorar capacidade respiratria; Transferncia de peso; Adequaco de tonus;

 Posicionamento adequado; Estimulao proprioceptiva, Mobilizao de MMSS e MMII,