Desordenes Geneticos U-2

DESORDENES GENETICOS UNIDAD II
Trastornos
Gentico congnito Gentico no congnito Adquirido congnito Adquirido no congnito
Conceptos bsicos
Penetrancia Expresin variable Codominancia Patrones de herencia
Penetrancia
Porcentaje de individuos que son portadores del gen que se expresa (fenotipo)
Expresin variable
Es el grado hasta donde se llega a expresar un gen
Codominancia
Es la expresin completa de dos alelos de un par en un individuo heterocigoto
Ej. HLA y grupo sanguneo
Patrones de herencia
Herencia autosomica dominante Herencia autosomica recesiva Herencia ligada a X Herencia ligada a Y
Alelo
Es un miembro de un par de un determinado gen. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo.
ALELOS MULTIPLES
Se le llama as a los distintos alelos de un grupo constituido por ms de dos de ellos.
Genotipo
Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo.
Es la manifestacin del genotipo
Suma de los caracteres observables en un individuo.
Resultado de la interaccin entre el genotipo y el medio externo.
Locus
Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Homocigoto
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa .
Heterocigoto
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homlogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.
GENOMA
Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. Es responsable de que un ser humano sea distinto Dirige el desarrollo humano desde la fase de vulo fecundado hasta la vida adulta. Cada clula del cuerpo contiene el genoma completo
CARIOTIPO
Imagen cromosmica completa de un individuo. Presenta los cromosomas en pares de mayor a menor tamao y de acuerdo con la posicin del centrmero. Se obtiene por microfotografa de una clula somtica en estado de mitosis.
Ejemplo cariotipo de un varn 46 XY Cariotipo de una mujer 46 XX
CARIOTIPO
Cromosoma
Material hereditario organizado Funcin: conservar, transmitir y expresar.
GEN
Es un fragmento de una hebra de ADN que contiene las instrucciones para hacer una protena.
Gen dominante El que necesita una sola dosis para expresarse Gen recesivo El que necesita doble dosis para expresarse
Herencia monognica Herencia de un carcter controlado por un solo gen. Herencia polignica. Herencia de un carcter controlado por varios genes.
TRASTORNOS GENETICOS
TRASTORNOS MENDELIANOS TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
TRASTORNOS CROMOSOMICOS
Trastornos mendelianos
Trastorno autosomico dominante Trastorno autosomico recesivo
Trastorno ligado al cromosoma x
Trastorno autosomico dominante

50% de su descendencia estar afectada con un padecimiento autosmico dominante Como el gen es autosmico, habr igual probabilidad de que las mujeres o los varones sufran el padecimiento.
Trastorno autosomico dominante

Padre con S. De Marfan (Mm) Mujer normal (mm)
Trastornos autosomico dominantes

S. de Marfan Enanismo acondroplasico Esclerosis tuberosa Anemia drepanocitica Hipercolesterolemia familiar Neurofibromatosis Acondroplasia 0steogenesis imperfecta Riones poliquisticos
Trastorno autosomico recesivo

La carencia o alteracin de una enzima bloquea un camino metablico ocasionando consecuencias clnicas. Errores innatos del metabolismo Mas de 300 padecimientos se conocen en el humano con este tipo de herencia

Los afectados son homocigotos El 25% de su descendencia estar afectada 50% ser heterocigota pero fenotpicamente normal

Mucoviscidosis(fibrosis qustica del pncreas) Galactosemia Fenilcetonuria Tirosinosis Albinismo S. de Morquio o el S. de Hurler(mucopolosacaridosis) y La enfermedad de Tay-Sachs.
Trastorno ligado al cromosoma X

Son transmitidos por mujeres portadoras del gen a la mitad de sus hijos varones Las mujeres no son afectadas clnicamente Para que una mujer presentara un padecimiento con esta clase de herencia, necesitara ser homocigota
Hemofilia
H al alelo normal (X) h al alelo mutado recesivo (X) Mujer con hemofilia Hh Hombre normal HY Produccion de la globulina antihemofilica
vulos
Mujer con hemofilia Hh Hombre normal HY

Las hijas no estarn afectadas fenotpicamente La mitad de ellas sern portadoras del gen anormal La mitad de los hijos varones sern hemoflicos
Hombre con hemofilia h Y (XY) Mujer normal HH(XX)

Todas las hijas sern portadoras Ninguno de los varones ser afectado
Trastornos ligados al cromosoma X

Hemofilia A y B Distrofia muscular de Dcheme Deficiencia de glucosa-6-fosfatodeshidrogenasa S. de Hunter
Trastornos ligados al cromosoma X

Sndrome de Lesch-Nyham Mucopolisacaridosis II Sndrome de Wiskott Diabetes inspida
Daltonismo (ceguera a los colores)
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Herencia no clsica multifactorial (polignica).

Influencias ambientales Varios genes mutantes
Herencia polignica o multifactorial.
Causados por mutaciones a nivel de varios pares de alelos influencia del medio ambiente
Padecimientos con herencia polignica o multifactorial.

Diabetes Mellitus Hipertensin arterial Esquizofrenia Labio y paladar hendido
Pie equino varo Displasia congnita de cadera Estenosis congnita del ploro y Defectos del cierre del tubo neural(anencefalia, meningocele, mieolomeningocele, encefalocele y espina bfida).
OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Patrn de herencia autosmico dominante Se caracteriza por sntesis defectuosa de colgena y de material osteoide
La sntesis anormal de colgena origina articulaciones laxas, esclerticas azules, piel delgada y desarrollo de hernias La sntesis anormal de material osteoide produce huesos delgados, deformados, que tienden a fracturarse con facilidad.
OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Las fracturas se presentan unos aos despus del nacimiento La supervivencia a la vida adulta es comn.
Ehlers-Danlos
Enfermedad hereditaria, poco comn, con defectos en la va sinttica de la tropo colgena. Hay deterioro en la curacin de las heridas y piel frgil. Hay hiperextensibilidad de las articulaciones debida a la laxitud de las cpsulas articulares.
S. DE MARFAN
Carcter autosmico dominante. Hay aumento en la excrecin urinaria de hidroxiprolina que indica un recambio alto de colgena.
La capa media de la aorta muestra placas de material mixomatoso en el msculo, que producen: Dilatacin de la raz artica Tendencia a la diseccin de la aorta Tendencia a la rotura espontnea de la aorta.
S. DE MARFAN
Se asocia con : Anormalidades esquelticas y oculares Aumento en la estatura Aracnodactilia Arco palatino elevado Luxacin del cristalino Articulaciones hipermviles
HEMOFILIA
HEMOFILIA A HEMOFILIA B
HEMOFILIA A
Enfermedad hereditaria con un carcter recesivo ligado a X Se produce principalmente en varones. Las mujeres desarrollan hemofilia slo cuando son homocigotas para el gen anormal, es poco comn y se produce cuando los varones hemoflicos se aparean con una mujer portadora.
HEMOFILIA A
La presencia del gen anormal causa sntesis deficiente de la subunidad coagulante de la molcula del factor VIII. El antigeno relacionado con el factor VIII de von Willerbrand se encuentran en cantidades normales. La portadora heterocigota muestra una elevacin leve en la concentracin plasmtica de la subunidad coagulante del factor VIII(VIII:C).La relacin VIII:C a VIII:RAg es menor de O.75(lo normal es 1.0) y constituye un mtodo confiable para detectar a mujeres portadoras heterocigotas.
HEMOFILIA A
Los pacientes con hemofilia intensa sangran de manera espontnea. Los afectados en forma moderada tienen hemorragias excesivas despus de traumatismos. Los casos leves suelen hallarse asintomticos.
HEMOFILIA A
Se produce hemorragia espontnea en tejido subcutneo, msculo esqueltico, articulaciones y membranas mucosa. Es seguida de organizacin que conduce a: Contracturas en los msculos Anquilosis fibrosa y rigidez en las articulaciones.
HEMOFILIA A
Diagnstico Hay una disminucin significativa en la actividad coagulante del factor VIII(a menos del 20% normal). El antgeno relacionado con el factor VIII es normal, y la relacin VIII:C a VIII:RAg est disminuida en grado muy manifiesto.
El tiempo de protrombina y el tiempo de sangrado son normales.
HEMOFILIA A
Tratamiento El tratamiento consiste en mantener la actividad coagulante del factor VIII en el plasma y aun nivel que permita la actividad fsica normal sin hemorragia.
El factor VIII:C se proporciona en plasma fresco, crioprecipitado o concentrado liofilizado del factor VIII.
Los hemoflicos representan un grupo de alto riesgo para el SIDA
HEMOFILIA B
Hay deficiencia del factor IX Tambin conocida como enfermedad de Christmas. Incidencia 1:50 000 de la poblacin. Se caracteriza por herencia recesiva ligada a X Frecuente en varones, cuadro clnico igual a la hemofilia A.
HEMOFILIA B
El diagnstico se considera cuando la actividad coagulante del factor VIII es normal en un paciente con sntomas de hemofilia. Los valores del factor IX en el plasma estn considerablemente disminudas. El tratamiento se realiza con plasma fresco o concentrado de factor IX. El factor IX no se halla en el crioprecipitado.
Alteraciones en el numero de cromosomas
Alteraciones en la estructura de los cromosomas
Aneuploidias Poliploidias
Aneuploidias
Monosomas 45X0 Trisomas Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13
La trisoma y monosoma que afectan a los cromosomas sexuales son compatibles con la vida.
La trisoma y monosoma autosmicas suelen ser incompatibles con la vida, o producir anormalidades graves
Poliploidias
Polisomas
Mosaicismo
Poliploide
Clula con un nmero de cromosomas mltiplos del haploide. Triploide Individuo con clulas triploides. Dcese de la clula con tres guarniciones cromosmicas. Tetraploide Dcese de la clula con cuatro dotaciones cromosmicas.
Alteraciones en la estructura de los cromosomas

Deleciones Translocaciones Balanceada Robertsoniana Isocromosomas En forma se anillo
Deleciones
Prdida de un segmento del cromosoma. del(5)(q14q34) Signos de monosomia y trisomia parciales Ejem. del Sndrome del Maullido del Gato o el Sndrome de Prader-Willi. del(5p), del, cromosoma Y
Deleciones
Sndromes asociados a microdeleciones el S. Prader-Willi, el S. de DiGeorge. el sndrome del retinoblastoma
Translocaciones
intercambio mutuo entre segmentos terminales de los brazos de 2 cromosomas. Translocaciones balanceadas o reciprocas Traslocaciones robertsoniana
Translocaciones balanceadas
intercambio entre segmentos terminales de los brazos de 2 cromosomas. Portan un fenotipo normal. Los reordenamientos pueden ocurrrir en los centrmeros, permitiendo intercambios de todo el brazo. t(9;22)(q34;q11)). leucemia promielocitica
Translocaciones robertsoniana
Fusion de 2 cromosomas acrocntricos muy cercanos al centrmero El cariotipo - 45 cromosomas. Frecuente, la translocacin 14-21. t(14q21q)). S. de Down
Isocromosomas
El centrmero se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Son cromosoma con los dos brazos largos del cromosoma original sin brazos cortos (*) y un cromosoma con dos brazos cortos, pero sin brazos largos
Isocromosomas
Prdida completa de un brazo de un cromosoma, "reemplazado" por la duplicacin del otro brazo (equivale a la monosoma de un brazo y a la trisoma del otro). i(17q) Frecuente en el cromosoma X (en el Sndrome de Turner con i(Xq)) Rara vez en el S. de Edwards
En anillo
Roturas a ambos lados del centrmero r(13)(p12q33) Raras ocasiones es transmitido a la descendencia Signos de trisomas Es bastante frecuente en carcinomas sarcomas y leucemias Frecuentes en los mosaicismos
ANILLO
En anillo
Inversiones: cambio de orden del segmento de un cromosoma (cuando una parte de un cromosoma se separa y se vuelve a unir al revs) .
Duplicaciones: repeticin de un segmento del cromosoma.
Mecanismos de las aberraciones cromosmicas

No disyuncin en la meiosis No disyuncin en la mitosis Delecciones Translocaciones
Se detecta nmeros totales superiores o inferiores al nmero usual a 46. Produce gametos (vulos y espermatozoides),los cuales contienen ambos (el gameto tiene 24 cromosomas) o ninguno (el gameto tiene 22 cromosomas) miembro del par cromosmico. La unin de este gameto con uno normal produce un cigoto que tiene cualquiera de los 3 cromosomas incluidos (trisoma) o solo uno (monosoma)
No disyuncin en la meiosis
La no disyuncin en el cigoto temprano produce mosaicismo, que es la presencia de 2 o ms poblaciones celulares genticamente diferentes en un individuo.
No disyuncion en la mitosis
Esto afecta ms fx. A los cromosomas sexuales Los mosaicos individuales manifiestan anormalidades fenotpicas
Sindrome de Bloom rompimientos con rearreglos

Se caracteriza por una sensibilidad extrema a la luz solar, combinada con telangiectasia del rostro, dilatacin de pequeos vasos sanguneos con tumores.
SINDROME DE FANCONI rompimientos con rearreglos Se caracteriza por anemia y otras

anormalidades sanguneas, pigmentacin irregular y deformidades de las extremidades y de rganos externos.
Cambios extructurales de los cromosomas por rompimientos sin rearreglos Rayos X y otras radiaciones
Virus como la de la rubola (sarampin alemn) Drogas y otros elementos qumicos (clorpromacina) causa rompimiento cromosmicos
Transtorno genticos y Congnitos no genticos
Transtornos Genticos
los que afectan al genoma
Hereditarios congnitos (sndrome de Down) Hereditarios no congnitos (Corea de Huntington) Adquiridos congnitos (S. de Down con cariotipo mixoploide) Adquiridos no congnitos (leucemia granulocitica crnica)
Transtornos Congnitos no genticos

Los que afectan a las clulas en proliferacin del embrin o del feto
Malformaciones congnitas por: Enfermedad materno-placentarias Enfermedades de la madre. Frmacos y productos qumicos Irradiacin
Enfermedades maternoplacentarias
Insuficiencia vascular Separacin placentaria
Enfermedades de la madre Transferencia materno-fetal de Ac`s IgG
Enfermedad hemoltica del recin nacido Miastenia grave neonatal Tirotoxicosis neonatal Propios de la madre Deficiencia nutricional Diabetes Mellitus Edad materna Infecciones (rubola en el 1er trimestre del embarazo, tb. Influenza, parotiditis y varicela.
Frmacos
Talidomida. Causa una anomala fetal distintiva: focomelia, o miembros deformados, cuando se usa durante el embarazo. Dietilestilbestrol (DES), para tratar amenaza de aborto, eleva la incidencia de adenocarcinoma de cs. claras de la vagina
Otros frmacos
Alcohol. Sndrome alcohlico fetal, Mujeres que consumen ms de 125 g por da. Se caracteriza por retardo del crecimiento, facies anormales, defectos cardacos, anomalas vertebrales. Y retardo mental.
Tabaquismo. El tabaquismo conduce a retardo del crecimiento fetal.
Radiaciones
La radiacin ionizante afecta al DNA y el sistema gentico d la clula. Tambin es directamente citotxico en el embrin en desarrollo. No hay una dosis baja segura
Alteraciones en el nmero de cromosomas
La mayora de las alteraciones en el nmero de cromosomas son letales, se expresan como abortos
Estas alteraciones pueden ser del conjunto de cromosomas completo o de un cromosoma en particular. Se origina como resultado de la no disyuncin
Poliploida
Es la reduplicacin de uno o mas cromosomas. Variacin en el nmero de la serie haploide de cromosomas (23 en humanos) Triploida: con dotacin 69 XXY, 69 XXX, 69 XYY... -Tetraploida: con dotacin XXXX, XXYY...
Las poliploidas no son tan importantes como causa de malformaciones, pero si repercuten el la reproduccin humana. Son causa de abortos tempranos
S. DE DOWN
Descrita por primera vez en 1866 por John Langdon Down. Tambin conocida como trisoma 21. Es una aneuploida autosmica. Es la anomala cromosmica ms frecuente en humanos
S. DE DOWN
Se origina por la no-disyuncin meitica de la madre. individuo afectado tiene tres cromosomas 21 Su carcter suele ser alegre, obediente, no violento... Su esperanza de vida es de 50 aos aproximadamente
S. DE DOWN Cariotipo de una persona con Sindrome de Down,

observamos el cromosoma 21 por triplicado
cariotipos
47, XY 47 XX, +21
Caractersticas fenotpicas, sntomas y signos: Retraso mental y discapacidad intelectual
Estatura baja a veces, ausencia de lbulo auricular Crneo ancho y redondeado, aplanado por detrs La lengua sobresale de la boca por lo que tienden a tener la boca entreabierta Pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo Cuello corto Palma de la mano con un nico pliegue transversal
Nariz pequea y chata Orejas pequeas Malformaciones cardiacas congnitas Propenso a desarrollar leucemia Iris con manchas de Brushfield, que son unas manchas blanquecinas que se encuentran colocadas de forma concntrica en el iris del ojo Retraso de crecimiento corporal Cabellos lisos y finos Dedos cortos, hipoplasia en la falange media del quinto dedo
Malformaciones congnitas del tracto gastro-intestinal Acortamiento de los huesos largos Envejecimiento prematuro Pueden llegar a desarrollar la enfermedad de Alzheimer
S. DE TURNER
Es un trastorno gentico que se presenta en las nias y que provoca que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que entran en la adultez. Tambin pueden comprometer al corazn o al sistema renal. Afecta a una de cada 2.500 nias recin nacidas.
S. DE TURNER 45, X0
"sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938 El sndrome de Turner tambin se conoce como "monosoma X." Ocurre un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide, lo que provoca que ste posea un cromosoma sexual menos
MANIFESTACIO NES CLINICAS
Presentarn al nacer manos y pies hinchados, adems de un cuello ancho y alado. Durante la gestacin, el mdico puede haber detectado una estructura llamada "higroma qustico" al realizar una ecografa fetal (son sacos llenos de lquido ubicados en la base del cuello)
MANIFESTACIO NES CLINICAS
Presentan una lnea de nacimiento del cabello baja en la parte posterior del cuello. Un trax ancho con pezones muy separados entre s, pequeos lunares marrones (nevos) sobre la piel y uas con un nacimiento profundo. La caracterstica ms visible del sndrome de Turner es la baja estatura
problemas cardacos, renales y de tiroides poseen una inteligencia promedio o superior a la inteligencia promedio.
trisoma 18 y la trisoma 13
La trisoma 18 y la trisoma 13 son trastornos genticos que presentan una combinacin de defectos congnitos que incluyen retardo mental severo, as como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas de rganos del cuerpo.
trisoma 18 y la trisoma 13
Entre el 20 y el 30 por ciento de los bebs que nacen con trisoma 18 o trisoma 13 mueren durante el primer mes de vida, y el 90 por ciento muere al ao
La trisoma 18 se denomina tambin "sndrome de Edwards", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 18 se presenta aproximadamente en uno de cada 4000 a 5000 nacimientos.
La trisoma 13 se denomina tambin "sndrome de Patau", llamada as por el primer mdico que describi el trastorno. La trisoma 13 se presenta aproximadamente en uno de cada 7500 a 10.000 nacimientos
Cules son las causas de la trisoma 18 y la trisoma 13

En general cada vulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La unin de estos crea 23 pares, o 46 cromosomas en total, cuando se realiza la fecundacin. De esta manera, una persona recibe exactamente la mitad de su material gentico de cada uno de los padres
En ocasiones, ocurre un error durante la formacin del vulo o del espermatozoide, y esto causa la presencia de un cromosoma 18 o 13 adicional.
. Cuando esta clula aporta el cromosoma 18 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 18. Cuando esta clula otorga el cromosoma 13 adicional al embrin, el resultado es la trisoma 13.
El cromosoma 18 o 13 adicional puede provenir tanto del vulo de la madre como del espermatozoide del padre. Las caractersticas de la trisoma 18 y la trisoma 13 son el resultado de la presencia de este cromosoma 18 o 13 adicional en cada clula del cuerpo.
Cuando el cromosoma 18 o 13 adicional se adhiere a otro cromosoma en el vulo o el espermatozoide; esto se denomina translocacin. sta es la nica forma de trisoma 18 o 13 que puede ser hereditaria
GENOPATIAS: la mutacin se expresa en forma de

ERROR INNATO METABLICO DISPLASIAS OSEAS ENDOCRINOPATAS ENANISMOS DISMORFICOS
ERROR INNATO METABLICO
(galactosemia, glucogenosis...), en general autosmico recesivo y en donde el crecimiento defectuoso es secundario a la desnutricin por vmitos, hepatopata... o a las dietas restrictivas impuestas para mantener la vida y el mejor estado general y neurolgico.
ERROR INNATO METABLICO

Es por tanto un hipocrecimiento postneonatal preferentemente, aunque de manifestacin precoz.
DISPLASIAS OSEAS
Con afectacin del cartlago de crecimiento, de expresin neonatal (acondroplasia, diastrfica, metatrpica...) Incluso a veces letal obligada (tanatforo, acondrognesis, osteognesis imperfecta letal...), De manifestacin en forma de talla baja disarmnica con otros estigmas (bultomas, incurvaciones...) en momentos posteriores de la vida: poliepifisaria, displasia perifrica de Braislford, Stickler, hipocondroplasia
ENDOCRINOP ATAS
algunas formas de trastorno de la GH, formas familiar tipo A y Sindrome de Laron, son manifiestas neonatalmente, hay dficit de GH asociado a fisura de paladar, micropene (conlleva dficit de LH y FSH), hipoplasia del nervio ptico, incisivo central nico, hipoglucemias precoces..
ENANISMOS DISMORFICOS
El S. de Seckel (enanismo con microcefalia, retraso mental y cara de pjaro, autosmico recesivo[AR]), El de Lev (nariz chata en su forma recesiva con retraso mental y dominante con inteligencia normal, en los que sus rasgos faciales y generales sugieren asociadamente un trastorno de la GH), el tipo 3M (AR), El Distrfico con nariz prominente igualmente AR..
COREA DE HUNTINGTON
Descrita por George Huntington, en 1872. Aunque es tambin conocida por Corea, (en griego danza) debido al movimiento caracterstico de esta enfermedad. Durante mucho tiempo se la ha estado llamando "el mal de San Vito
Es una enfermedad neurolgica, degenerativa, hereditaria, autosmica dominante. Cada hijo/a de un padre o madre con la enfermedad tiene una probabilidad del 50% de heredarla, independientemente de si sus hermanos/as la han heredado o no. Si el hijo/a no hereda de sus padres el gen causante de la enfermedad, no tendra la EH y tampoco la transmitir a sus descendientes. Es una neurolgica pues afecta al cerebro, donde las neuronas (celulas cerebrales), van degenerandose y finalmente mueren.
COREA DE HUNTINGTO N
SINTOMAS Movimientos involuntarios incontrolados, desarreglos psquicos, y una perdida de las funciones intelectuales (demencia). La enfermedad comienza a manifestarse entre los 30 y los 50 aos, aunque puede comenzar a cualquier edad, incluso durante la infancia. Fsicamente pueden consistir inicialmente en una cierta actividad nerviosa, (tics, movimientos) o una agitacin excesiva. Se puede observar cierta torpeza o inhabilidad en las tareas diarias. Estos sntomas iniciales se convertirn gradualmente en movimientos involuntarios mas marcados: espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, que producirn dificultad al caminar, hablar o tragar
COREA DE HUNTINGTO N

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Mujer con hemofilia Hh Hombre normal HY

Hombre con hemofilia h Y (XY) Mujer normal HH(XX)

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Herencia no clsica multifactorial (polignica).

Herencia polignica o multifactorial.

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Padecimientos con herencia polignica o multifactorial.

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