ANEMIAS

ANEMIAS HEMOLTICAS
So anemias que decorrem de um aumento na destruio das
hemcias (hemlise extravascular e intravascular)
- Hemlise compensada
- Anemia hemoltica propriamente dita
CLASSIFICAO
ANEMIAS HEMOLTICAS HEREDITRIAS
- Defeito na molcula de hemoglobina: Hb variantes, talassemias
- Defeito de membrana: esferocitose, ovalocitose e
piropoiquilocitose hereditrias
- Defeito metablico: deficincias de G6PD, piruvato quinase e
outras
ANEMIAS HEMOLTICAS ADQUIRIDAS:
- Imunes: autoanticorpos, isoanticorpos, anticorpos relacionados
com medicamentos
- Agentes infecciosos
- Agentes qumicos
- Agentes fsicos
- Agentes txicos vegetais e animais
- Outros
ANEMIAS HEMOLTICAS CAUSADAS POR ANORMALIDADES
NA MOLCULA DE HEMOGLOBINA
HEMOGLOBINOPATIAS
- Causadas por hemoglobinas variantes
- Causadas por reduo da sntese de cadeias de
globina : talassemias
HEMOGLOBINAS ANORMAIS
Gens envolvidos na produo da molcula de hemoglobina:
a) Gens estruturais
b) Gens reguladores
Gens estruturais Hb variantes
Alteraes
Gens reguladores
talassemias
DOENA FALCIFORME
Caracterizada pelo predomnio de Hb S
Inclui pacientes com :
- Hb SS
- S-| talassemia
- S-Lepore, SC
- e outras interaes com a HbS
a) ANEMIA FALCIFORME OU DREPANOCITOSE
- Presena de Hb S em estado homozigtico.
- A Hb S originada pela substituio do aminocido 6 da cadeia beta
(cido glutmico valina)
DADOS CLNICOS
Anemia

Crises dolorosas (vasoclusivas)

Febre

AVC

lceras de membros inferiores

Retardo no crescimento e desenvolvimento
DADOS LABORATORIAIS
HEMOGRAMA
- Hb : 6 - 9 g/dl
- % Hb S : 90 a 100%
- % Hb F : 2 a 10%
- Ausncia de Hb A
- VCM : na faixa de 90 fl Geralmente normal
- Leuccitos: 12.000 - 15.000 / mm
3
- Plaquetas: |, N ou +, com frequentes plaquetas gigantes
ESFREGAO
- Anisocitose intensa com macro
- Microcitose
- Policromatofilia
- Poiquilocitose
- Hemcias falcizadas na grande maioria dos casos
- Cristais de hemoglobina
- Hemcias em alvo, eritroblastos
- Corpsculos de Howell Jolly, pontilhados basfilos, etc
- Reticulocitose : 8 30 %
- VHS : habitualmente diminuda
- Teste de falcizao : positivo
- Eletroforese de Hemoglobina
HbS 75 - 95%
HbA2 normal
- Aumento de bilirrubina srica indireta
Obs: os heterozigotos (AS) geralmente no so anmicos
apresentando quadro hematolgico normal com eletroforese de
Hb revelando Hemoglobinas A e S (em menor quantidade,
geralmente de 30 a 45%).
b) HEMOGLOBINA SC E OUTRAS INTERAES
- Quadro semelhante ao descrito acima, porm com uma
tendncia mais amena. A eletroforese de Hb decisiva para
esclarecer o caso, revelando uma frao na posio de S (com
pesquisa de drepancitos positiva) e outra na posio de C (com
concentrao mdia geralmente em torno de 30 a 45%). As
outras interaes incluem mais frequentemente Hb SF (S-|
talassemia; S-Lepore, SD, etc).
c) HEMOGLOBINOPATIA CC
- Presena de Hb C em estado homozigtico
- Originada pela substituio do aminocido 6 da cadeia beta (cido
glutmico lisina)
- Menor solubilidade: formao de cristais
- Heterozigotos: HbAC (30 - 45%)
: Assintomticos
: Presena de hemcias em alvo
: Cristalizao de Hb
HOMOZIGOTOS : Hb CC
- Anemia hemoltica moderada
- Hb : 9 - 12 g/dl
- Esplenomegalia
- Ictercia
- Reticulocitose (5 a 8 %)
- Hemcias em alvo (at 100%)
- Diagnstico Laboratorial: eletroforese pH alcalino e cido
TALASSEMIAS
Grupo heterogneo de distrbios resultante de um defeito hereditrio
das cadeias de globina (usualmente cadeia o ou |)
Heterogeneidade de manifestaes clnicas e laboratoriais
ALFA TALASSEMIA
Ocorre por reduo da sntese de cadeias o resultante de defeito
gentico
O controle gentico da sntese de cadeia alfa envolve 4 gens
(cromossoma 16)
(oo/oo) normal
GENTIPO DADOS CLNICOS
oo / o - Geralmente assintomticos
oo / - - Podem apresentar anemia discreta
Transfuses ocasionais
o - / - - Anemia hemoltica crnica
- - / - - Hidropsia fetal
Anxia grave ( incomp. c/ a vida)
ALFA TALASSEMIA
Diagnstico laboratorial
- (oo/o -) (oo/ - -) (o - / o -)
1. Pela exaustiva pesquisa de hm contendo precipitado de cadeia |
livre (|4) ou Hb H aps colorao pelo azul de cresil brilhante
2. Eletroforese
Hb A Normal
Hb A2 Normal ou ligeira/
Hb F Normal
Obs.: Nem sempre possvel observar Hb H
Portanto, deve-se fazer o estudo familiar nos casos suspeitos:
a) avaliao da morfologia das hemcias dos membros da famlia
b) pesquisa de Hb H
c) utilizao de mtodos imunolgicos para demonstrao de Hb
Bart's (4) em crianas recm nascidas
ALFA - TALASSEMIA
- ( o - / - - )
1. Hipocromia
2. Anisocitose com predomnio de micrcitos
3. Poiquilocitose
4. Hm em alvo
5. Policromatofilia
6. Presena de numerosas Hm com corpos de Hb H ( |
4),
corados pelo azul de cresil brilhante (bolas de golfe)
7. Fragilidade osmtica diminuda
8. Reticulcitos |
9. Eletroforese:
Hb H 5 - 20% (+ rpida que Hb A)
Hb A + ( mas o principal componente)
Hb A
2 + ( no tem valor diagnstico)
Hb AF
+ ( no tem valor diagnstico)
- ( - - / - - )
1. Anemia acentuada
Intensa hipocromia , anisocitose
2. Intensa reticulocitose
3. Numerosos eritroblastos ( orto e poli )
4. 100 % das hm com Hb Bart's (
4
)
5. Eletroforese:
Hb Bart's ( 80 - 100 % )
Hb A
1
( ausente )
Hb A
2
( ausente )
Hb Portland ( z
2 2
) at 20 %
ELETROFORESE ALCALINA (R.N.)
oo/o - 1-2% Hb Bart's (4)
oo/- - 5-10% " "
o - / - - 1-25% " "
- - / - - 80% Hb Bart's
20% Hb Portland
BETA - TALASSEMIA
Ocorre por reduo da sntese de cadeias | resultante de defeito
gentico
2 gens (Cromossoma 11)
( | / | ) Normal
( - / - ) | talassemia maior
( | / - ) | talassemia menor
O bloqueio pode afetar parcialmente os 2 genes
(| / |)| talassemia maior, com clnica melhor que (-/-)
(| / |)| talassemia mnima
ACHADOS CLNICOS NA | - TALASSEMIA
- |-talassemia maior ou | (-/-) ou Anemia de Cooley
- Anemia hemoltica crnica
- Esplenomegalia
- Ictercia
- Infeces frequentes
- Distrbios da hemostasia
- Deformao ssea (Facies talassmico)
- Crescimento comprometido
- Puberdade retardada
- Necessita, frequentemente, de transfuses de sangue
+
Sobrecarga de ferro
Acmulo de ferro
+
Hemossiderose miocrdica
+
bito entre 15 e 20 anos
(insuficincia congestiva)
| TALASSEMIA MAIOR OU ANEMIA DE COOLEY
- Diagnstico laboratorial
1) Acentuada anemia hipocrmica e microctica
2) Intensa alteraes morfolgicas das hemcias: Anisocitose,
Anisocromia, Poiquilocitose (presena de formas bizarras), hm em
alvo, presena de incluses (anis de Cabot, corpsculos de
Howell-Jolly, fragmentos nucleares), policromatofilia
3) Acentuado aumento de eritroblastos
4) Precipitados de cadeias o
5) Fragilidade osmtica diminuda
6) Ferro srico aumentado
7) Bilirrubina indireta aumentada
8) Eletroforese de hemoglobina (pH alcalino):
Ausncia de Hb A
Hb F (o2 o2) 94-98%
HbA2 (o2A2) 2,2-10%
| - TALASSEMIA INTERMEDIRIA
Esta forma classificada com base no aspecto clnico. As
caractersticas so intermedirias entrea | - talassemia maior
e a | - talassemia menor e compreendem:
- Esplenomegalia e ictercia
- Alteraes sseas faciais
- A necessidade de transfuso menor que na |-tal maior
- Geralmente, no h comprometimento do crescimento,
da puberdade, da fertilidade e no h reduo da
expectativa de vida

ELETROFORESE EM PH ALCALINO


Hb F : 10 a 80 %


Hb A
2
: normal ou aumentada


Hb A : diminuda
| - TALASSEMIA MENOR OU |+ (|/-)
Anemia discreta (piora na gravidez, em situaes de
stress e em associao com processos patolgicos
adicionais, como diabetes, verminoses, hemorragias, etc)
Alguns portadores apresentam anemia proeminente,
associada com esplenomegalia
| - TALASSEMIA MENOR
1) Anemia microctica e hipocrmica (N de hm normal, hb +, ht +)
2) Anisocitose, poiquilocitose, hm em alvo
3) Fragilidade osmtica diminuda
4) Eletroforese de hemoglobina: Hb A ~ 88%
Hb A
2
4-10%
Hb F At 5%
Obs.: Os estudos familiares so, muitas vezes, fundamentais para a
concluso do diagnstico.