DEGENERRILE SPINO-CEREBELOASE

Boala Friedreich

Nikolaus Friedreich

MOD DE TRASMITERE

Autosomal recesiv Se datoreaz alterrii unei gene specifice (frataxina) locazata pe bratul lung al cromozomului 9 Rezult repetarea peste numrul normal de triplei GAA Mai frecvent la sexul masculin Debut ntre 5 i 15 ani

Frataxina

Cresterea numarului de tripleti scade productia de proteine

MORFOPATOLOGIE

Macroscopic - subierea mduvei spinrii - diminuarea n volum a cerebelului Microscopic (leziuni degenerative) - radacinile senzitive posterioare - cordoanele posterioare - fasciculele spinocerebelose - fasciculele corticospinale (piramidale) - dispariia neuronilor coloanei lui Clarke i a ganglionilor spinali - dispariia celulelor Purkinje din vermisul superior - fibrele musculare cardiace sunt degenerate si nlocuite prin fibroz

Atrofie cerebeloasa

Fiziopatologie

TABLOU CLINIC

Ataxia mersului Sindromul piramidal Sindromul senzitiv ROT Tulburri trofice Tulburrile psihice Manifestri cardiace Alte manifestri

A. Ataxia mersului

Se datoreaz afectrii concomitente a cerebelului i a sensibilitii profunde Mersul devine nesigur, cltinat, cu baza de susinere lrgit i membrele deprtate de corp Tulburrile se accentueaz la nchiderea ochilor n stadiile tardive mersul devine posibil doar cu sprijin bilateral Cu timpul ataxia cuprinde i membrele superioare, micrile la acest nivel fiind brute, nendemnatice, ezitante, direcia micrii fiind orientat greit nc de le nceput

Ataxia mersului

B. Sindromul piramidal

Spasticitate, mai exprimat la membrele inferioare Babinski prezent bilateral Reflexe cutanate abdominale abolite ROT vii

C. Sindromul senzitiv

Tulburri de sensibilitate subiective dureri lancinante n membre Tulburri de sensibilitate profunde alterarea sensibilitii vibratorii i mioartrokinetice n stadiile tardive pot fi alterate toate modalitile senzitive

D. ROT

ROT sunt abolite la nivelul membrelor inferioare ROT rotuliene pot fi pstrate, chiar exagerate cnd predomin leziunile de la nivelul cilor corticopiramidale

E. Tulburrile trofice

Apare piciorul Friedreich (pes cavus) cu bolta plantar scobit i degete n ciocan n 80% din cazuri se pune n eviden o cifoscolioz, care da dureri si poate pune probleme cardiorespiratorii

Picior Friedreich

F. Tulburrile psihice

n boala Friedreich nu se pun de obicei n eviden tulburri psihice Uneori se descriu deteriorri progresive ale facultilor mintale care pot merge pn la o uoar demen sau chiar manifestri psihotice de tipul schizofreniei

G. Manifestri cardiace

EKG unde T inversate, hipertrofie ventriculara Tulburri de ritm Insuficien cardiac Echocardiografia releva hipertrofie concentrica a ventriculilor In stadii severe cardiomiopatie dilatativa Stop cardiac

H. Alte manifestri

Nistagmus (75%) Vorbirea dizartric, lent, uneori cu caracter scandat. Se asociaz frecvent cu grimase Atrofie optic Pigmentare retinian Surditate

EXAMINRI PARACLINICE

LCR de obicei normal EEG anomalii nespecifice Potenialele evocate vizuale ntrziere a timpului de conducere retinocortical VCN (VCM i VCS) sunt de obicei diminuate. Alterare a potentialelor evocate senzitive Rx de coloan vertebral modificrile de static vertebral EKG i echocadiografia tulburrile cardiace CT i RM atrofia cerebelului (in special nucleul dintat) i subierea mduvei spinrii

Atrofia cerebelului

EVOLUTIA

Lent progresiv Decedeaz la vrsta de aproximativ 20 de ani prin tulburri de ritm cardiac sau insuficien cardiac congestiv n formele abortive evoluia este compatibil cu o via relativ normal

TRATAMENT

Nu exist un tratament specific Anomaliile piciorului pot fi corectate prin tratament ortopedic (tenotomie) Tratamentul balneofizioterapic i cultura fizic medical pot ameliora tulburrile scheletice Idebenone, un antioxidant, are efecte favorabile in cardiomiopatie, mai putin asupra simptomelor neurologice

Tratament