INTRODUCCION A LA GENETICA

DR. ROBERTO ARUZ SALGUERA MDICO CIRUJANO DIABETLOGO HISTO- EMBRIOLOGO

INTRODUCCION A LA GENETICA
OBJETIVOS: SEALAR LA PARTICIPACION DELA HERENCIA TANTO EN LA SALUD COMO EN LA ENFERMEDAD. DESCRIBIR LOS MECANISMOS DE LA TERATOGENESIS.

CONTENIDO
INTRODUCCION

I. HERENCIA : 1. Bases moleculares 2. Genoma humano 3. Aspectos citogenticas : 4. -mitosis -Meiosis -Cariotipo - Cromosomas
II. MUTACION GENETICA: Clasificacin Alteraciones cromosmicas Trastornos autosmicos CONCLUSIONES

INTRODUCCION A LA GENETICA
Gentica, estudio cientfico de cmo se transmiten los caracteres fsicos, bioqumicos y de comportamiento de padres a hijos. Este trmino fue acuado en 1906 por el bilogo britnico William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de generacin en generacin segn determinados patrones.

INTRODUCCION
LA GENETICA ha tenido considerable impacto en muchas reas. EJ. En el mejoramiento de las plantas y raza de los animales y el tratamiento de muchas enfermedades. La gentica se divide: GENETICA APLICADA GENETICA MOLECULAR GENETICA FACTORIAL GENETICA MUTACIONAL

INTRODUCCION
.38 a.c. ARISTOTELES: Teora de la herencia del sexo en
los hombres .1809 J.B. LEMNCK :Teora de la mutabilidad .1809-1892 CARLOS DARWING : teora de la evolucin. .1834-1914 WEISSMAN : Neg la existencia de los caracteres adquiridos del plasma germinal .1822-1824 MENDEL :Leyes fundamentales de la herencia .1866-1945 MORGAN: Formul la teora cromosmica .1953 WATSON Y CRICK : Formularon la estructura del ADN

ORIGEN DE LA GENTICA
.LA CIENCIA DE LA GENTICA NACI EN 1900, CUANDO VARIOS I N V E S T I G A D O R E S D E L A R E P R O D U C C I N D E L A S P L A N TA S DESCUBRIERON EL TRABAJO DEL MONJE AUSTRIACO GREGOR MENDEL, QUE AUNQUE FUE PUBLICADO EN 1866 HABA SIDO IGNORADO EN LA PRCTICA.

. M E N D E L , Q U E T R A B A J C O N L A P L A N TA D E L G U I S A N T E ( C H C H A R O ) , D E S C R I B I L O S PAT R O N E S D E L A H E R E N C I A E N F U N C I N D E S I E T E P A R E S D E R A S G O S C O N T R A S TA N T E S Q U E A P A R E C A N E N S I E T E V A R I E D A D E S D I F E R E N T E S D E E S TA P L A N TA .
.OBSERV QUE LOS CARACTERES SE HEREDABAN COMO UNIDADES SEPARADAS, Y CADA UNA DE ELLAS LO HACA DE FORMA IN DEPENDIENTE C ON RE SPECTO A LAS OTRAS ( V ASE LEYES DE MENDEL). .SEAL QUE CADA PROGENITOR TIENE PARES DE UNIDADES, P E R O Q U E S L O A P O RTA U N A U N I D A D D E C A D A P A R E J A A S U D E S C E N D I E N T E . M S TA R D E , L A S U N I D A D E S D E S C R I TA S P O R MENDEL RECIBIERON EL NOMBRE DE GENES.

INTRODUCCION
La mayora de las clulas del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, Las clulas de la mosca del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro pares, La bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma nico en forma de anillo. En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que cada gen se localiza en una posicin especfica, o locus, en el cromosoma

BASES MOLECULARES

LA TRANSMISIN DE GENES
La unin de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es consecuencia de otro

alelo (a) del mismo gen.

Cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigticos (Aa) tiene un 25% de probabilidades de ser homocigtico AA, un 50% de ser heterocigtico Aa, y un 25% de ser homocigtico aa

El cdigo gentico
El Cdigo Gentico es una secuencia de nucletidos ordenados en tripletes o codones, cada uno de los cuales codifica uno de los veinte (20) aminocidos necesarios para formar cualquier protena. El ADN esta formado por nucletidos. Cada nucletido esta compuesto por un grupo fosfato, desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrgeno. Adenina (A), Timina (T), Guanina (G) y Citosina (C). La obtencin de un polipptido a partir del ADN se produce de forma indirecta a travs de una molcula intermedia conocida como ARN mensajero (ARNm). Por esta razn, una secuencia de adenina - Guanina Adenina - Timina - Citosina (AGATC) en la cadena codificada de ADN, origina una secuencia de Uracilo Citosina - Uracilo - Adenina - Guanina (UAUAG) en el ARNm

CODIGO GENETICO

CARIOTIPO: Es el ordenamiento de los cromosomas segn su tamao y localizacin del centrmero. Cromosoma: Un cromosoma consiste de dos cromtides unidas por un centrmero (Figura 1). El cromosoma se divide en dos brazos, el brazo corto denominado con la letra p y el brazo largo denominado con la letra q.

Figura 1. Esquema general de un Cromosoma.

CARIOTIPO MASCULINO

TRANSCRIPCIN
Es la formacin de una cadena de ARNm por una secuencia particular de ADN. Por ejemplo, la secuencia Uracilo-CitosinaUracilo (UCU) sobre la cadena de ARNm atrae al triplete Adenina-Guanina-Adenina (AGA) del ARNt. El triplete del ARNt recibe el nombre de anticodn. La secuencia de codones en el ARNm determina, por tanto, el orden en que los aminocidos son transportados por el ARNt al ribosoma.

Intrones
Es cuando los genes estn interrumpidos a lo largo de una secuencia de nucletidos que codifican un polipptido Implicado en la regulacin de la cantidad de polipptidos producidos por los genes.

MUTACIONES
En la replicacin del ADN muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o ms nucletidos cambiados.

Por ejemplo, los polipptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las clulas falciformes difieren slo en un aminocido. Cuando se produce una mutacin durante la formacin de los gametos, sta se transmitir a las siguientes generaciones.

CLASIFICACION DE LAS MUTACIONES GENETICAS

MECANISMOS DE PRODUCCION
La sustitucin de un nucletido por otro no es el nico tipo posible de mutacin. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucletido.

.1-deficiencia o deleccion .2-inversion .3-duplicacin .4-traslocacion

CLASIFICACION MUTACIONES
SEGN SU EXPRESION: Letales Subletales Condicionantes Somticas Genticas

SINDROMES
Son el conjunto de manifestaciones de una

determinada enfermedad que provoca alteraciones del cdigo gentico. DOWN TURNER KLINEFELTER SUPER HEMBRA SUPER HOMBRE

HERENCIA HUMANA
La susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente gentico muy importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria, varias formas de cncer, la migraa, las cefaleas y la hipertensin arterial. Muchas enfermedades infrecuentes estn originadas por genes recesivos, y algunas por genes dominantes. De los aproximadamente 30.000 genes que contiene el genoma humano, unos 4.000 pueden estar asociados a enfermedades

Clasificacin de las enfermedades hereditarias

ENFERMEDADES MONOGENICAS
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

1.-ENFERMEDADES MONOGENICAS
Ejemplos de enfermedades monognicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) Enfermedad de Batten (cromosoma 16) Enfermedad de Huntington (cromosoma 4). Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica). Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma...X) Hemofilia (A) (cromosoma X) Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente)

Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.

Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

2.- ENFERMEDADES CROMOSOMICAS

Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el examen microscpico. La trisoma 21 o Sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congnitos).

 Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias son pequeas organelas que se encuentran en la mayora de las clulas del cuerpo cuya funcin es la conversin de ciertos qumicos en los alimentos, en presencia del oxgeno, para el intercambio comn de energa dentro de las clulas, por ejemplo, ATP.

3.- ENFERMEDADES MITOCONDRIALES

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de la madre. Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno estn en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

 TIPOS DE GRUPOS DE SANGRE Segn las diferentes combinaciones de las protenas

de la superficie de los glbulos rojos dan como resultado los 4 grupos sanguneos existentes: Grupo A: Tiene protena A en la superficie del glbulo rojo. Grupo B: Tiene protena B en la superficie del glbulo rojo. Grupo AB: Tiene ambas protenas A y B. Grupo O: No tiene ninguna (A o B) en la superficie del glbulo rojo

Se conoce porque este antgeno localizado en la

sangre de los monos Macacus Rhesus. Posteriormente se encontr que el 85% de la poblacin blanca tiene dicho antgeno Los individuos Rh+ son homocigotos y los Rhson heterocigotos Eritroblastosis fetal la cual se origina por el cruzamiento de una mujer Rh- con un hombre Rh+

HEMOFILIA : es la incapacidad de coagularse

la sangre cuando es expuesta al aire Hay tres tipos : 1-Hemofilia A 2-Hemofilia B 3-Hemofilia C

ARBOL GENEALOGICO

 CALVICIE MIOPIA RAQUITISMO

DALTONISMO: es la anomala de la distorsin de los colores

verde y rojo Hay tres depende de tres genes: 1-protanopia (rojo) 2-deuteronopia (verde) 3-tritanopia (azul)

CONCLUSIONES
Bases moleculares Genoma humano Cromosomas Mutaciones genticas Bibliografa: Guizar Vzquez J, Gentica Clinica,3 Edic. Manual moderno 2001.