Herencia Mendeliana

Qu es un gen?

El gen es la unidad funcional de la herencia que

constituye una secuencia del genoma cuya funcin es dar origen a un producto discreto (ya sea una protena o

un RNA); su comportamiento bsico fue definido por

Mendel hace ms de un siglo.

1 Ley de Mendel

Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin son todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisin de caracteres, sino de manifestacin de dominancia frente a la no manifestacin de los caracteres recesivos.

2 Ley de Mendel

Ley de la segregacin de caracteres independientes

Conocida como Ley de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigticos o heterocigticos.

3 Ley de Mendel

Ley de la transmisin independiente de caracteres Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones

Conclusin

En resumen el gen se reconoce como un factor de partculas que se transmite sin cambios del progenitor a su progenie . Los genes existes en formas alternas que se conocen como alelos, stos se heredan de cada progenitor. Cada cromosoma consiste en una estructura lineal de genes. Cada gen reside en una localizacin especfica del cromosoma.

Patologa gentica

La patologa gentica en general se puede englobar en tres grandes grupos: a) Cromosomopatas, en donde el fenotipo del paciente est dado por cromosomas de mas o menos, o bien alteraciones estructurales de los mismos. b) Genopatas o patologa mendeliana, dadas por defectos de un gen o de un par de ellos y con una forma de transmisin determinada. c) Multifactorial, patologa producida por la interaccin del ambiente con el genoma.

rbol genealgico Simbologa

Herencia Autosmica Dominante

Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes: 1) Solo se necesita la presencia de un gen afectado 2) Afecta por igual a ambos sexos 3) No salta generacin. 4) Existe variabilidad en la expresin a) Falta de penetrancia b) Expresin variable

Herencia Autosmica Dominante

A
A

Herencia Autosmica Dominante

a Aa Aa

A
A

AA
AA

Herencia Autosmica Dominante

A
a

Herencia Autosmica Dominante

a Aa aa

A
a

AA
Aa

Herencia Autosmica Dominante

Algunos ejemplos de padecimientos autosmicos dominantes: a) Acondroplasia

b) Braquidactilia, sindactilia, polidactilia c) Corea de Huntington

d) Sndrome de Marfn e) Enfermedad de Von Recklinghausen f) g) Sndrome de Noonan Sindrome de Waradenburg

Herencia Autosmica Recesiva

Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes: 1) Afecta por igual a ambos sexos 2) Los afectados son producto de progenitores clnicamente normales, portadores del gen 3) Salta generacin. 4) Aumentan con la consanguineidad o tienen antecedentes de endogamia.

Herencia Autosmica Recesiva

A
a

Herencia Autosmica Recesiva

a Aa aa

A
a

AA
Aa

Herencia Autosmica Recesiva

a
a

Herencia Autosmica Recesiva

a aa aa

a
a

aa
aa

Herencia Autosmica Recesiva

Algunos ejemplos de padecimientos autosmicos recesivos: a) Sndrome de Bloom

b) Sndrome de Werner c) Sndrome de Cockayne

d) Sndrome de Ataxia-telangiectasia e) Displasia epifisiaria f) g) Displasia metafisiaria La mayora de los errores innatos del metabolismo

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X

Las caractersticas de este tipo de herencia son las siguientes: 1) Por lo general slo se afectan los varones 2) No hay transmisin varn-varn 3) Los individuos masculinos afectados son por rama materna.

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X

X
Y

Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X

X XX XY

X
Y

XX
XY

Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X

Algunos ejemplos de padecimientos recesivos ligados al cromosoma X: a) Distrofias musculares de Duchene y de Becker

b) Hemofilia c) Sndrome de Hunter

d) Hidrocefalia recesiva ligada al cromosoma X e) Incontinencia pigmentaria f) g) Hipoplasia drmica focal Raquitismo hipofosfatmico

Herencia Multifactorial

Existen caractersticas como la talla, el peso, el color de la piel y de los ojos, la inteligencia, etc. que muestran variaciones graduales dentro de un margen muy amplio que puede considerarse normal. Estas variaciones se deben a la accin aditiva de una serie de genes y a esta herencia se le conoce como polignica, adems el ambiente influye sobre la mayora de los rasgos que se heredan de esta forma. A la suma de los factores herencia-ambiente se le conoce como herencia multifactorial.

Herencia Multifactorial

El asesoramiento gentico en estos padecimientos se basa en datos estadsticos obtenidos en estudios de recurrencia en familiares de un individuo afectado, si no existen antecedentes del mismo, el riesgo de recurrencia en cada futuro embarazo ser entre el 7 y 5%, o bien del 10 al 15% en caso de existir antecedentes hereditarios (padres, hermanos, tos y/o primos) del padecimiento

Herencia Recesiva ligada la Cromosoma X

Algunos ejemplos de padecimientos multifactoriales: a) Hidrocefalia

b) Anencefalia c) Labio y paladar hendido

d) Mielomeningocele e) Hipertrofia pilrica f) g) Diabetes mellitus Hipertensin arterial

h) Esquizofrenia