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Cattedra di Cardiologia Universit di Catania

CARDIOMIOPATIE
Processi morbosi che colpiscono elettivamente il muscolo cardiaco e non sono la conseguenza di altre affezioni cardiovascolari, quali lipertensione arteriosa, la cardiopatia ischemica, le valvulopatie e le cardiopatie congenite

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CARDIOMIOPATIE
Classificazione eziologica

1. Primitiva:
malattie del muscolo cardiaco da causa sconosciuta 2. Secondaria: malattia del miocardio da causa nota o associata a malattie che coinvolgono altri apparati

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CARDIOMIOPATIE
Le principali forme cliniche sono:
IPERTROFICA RESTRITTIVA DILATATIVA

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Forma primitiva

Cardiomiopatia Ipertrofica

Oltre il 50% dei casi una malattia ereditaria con trasmissione di tipo autosomica dominante. Forme secondarie: glicogenosi, feocromocitoma, distrofie

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA E caratterizzata da unimportante ipertrofia del ventricolo sinistro, che non associata a dilatazione (la cavit ventricolare anzi piccola) e non associata alle condizioni che notoriamente producono ipertrofia ventricolare sinistra, come lipertensione arteriosa o la stenosi aortica.

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

Differisce dalle forme di


ipertrofia secondaria in quanto interessa soprattutto il setto interventricolare e talvolta la parete anterolaterale, con cospicua differenza tra spessore del setto e della parete posteriore. E inoltre caratterizzata da una

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Cardiomiopatia Ipertrofica
Malattia genetica a carico delle catene pesanti della -miosina Anomala formazione e distribuzione dei filamenti contrattili disarray

Ipertrofia del miocardio

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Cardiomiopatia Ipertrofica
Severa ed inappropriata ipertrofia coinvolgente, nella maggiorparte dei casi, il ventricolo sn. con volume cavitario normale o ridotto.

Causa del 50% dei casi di MI

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Cardiomiopatia Ipertrofica
In circa il 90% dei paz. lipertrofia coinvolge sproporzionalmente il setto interventricolare (Ipertrofia Settale Asimmetrica).
Classificazione di Maron Tipo I 10% SIV anteriore Tipo II 20% SIV anteriore e posteriore Tipo III 50% SIV e parete antero-laterale del VS Tipo IV 18% Parete laterale, SIV post., regioni apicali

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Accentuata contrattilit

CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

ventricolare, con una frazione deiezione del ventricolo sinistro superiore al normale. Esiste una forma ostruttiva:

Lipertrofia del setto fa s che durante la sistole si crei unostruzione dinamica allo svuotamento del VS in aorta (stenosi aortica dinamica) E sempre accompagnata da un anomalo movimento sistolico della mitrale verso il setto interventricolare (SAM) e c una stretta correlazione tra il tempo di contatto del SAM

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
FISIOPATOLOGIA

La compliance del ventricolo sinistro ridotta, il ventricolo rigido, non cedevole. Inoltre la cavit ventricolare relativamente piccola. Da ci deriva aumento della pressione che deve esercitare latrio sinistro per spingere sangue nel ventricolo sottostante.

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
FISIOPATOLOGIA

Ipertrofia settale Deformazione della geometria del tratto di efflusso Spostamento sistolico del lembo anteriore della mitrale (SAM) verso il setto, provocata dallalta velocit del flusso ematico nel tratto di efflusso (effetto Venturi)

Ostruzione allefflusso

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
Sintomatologia

La maggior parte dei pazienti


asintomatica e la malattia viene diagnostica occasionalmente Lostruzione allefflusso determina grave difficolt ad aumentare la gittata quando il paziente compie sforzi e, conseguentemente, dispnea da

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

Altro sintomo langina da


sforzo, conseguenza soprattutto dellalterato equilibrio tra domanda e apporto di ossigeno ad un muscolo ipertrofico. sincope o lipotimie, che talvolta possono comparire da sforzo o

SINTOMATOLOGIA

Il 20% dei pazienti presenta

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA

Pazienti asintomatici Sintomatologia moderata (dispnea, angina, lipotimia, sincope, astenia) Forma gravi ad evoluzione
verso lo scompenso cardiaco
(ortopnea, dispnea notturna ed edemi periferici)

SINTOMATOLOGIA

Aritmie (TV, FV, BEV, FA)

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
SEGNI CLINICI

Allispezione sono presenti


itto presistolico intenso o doppio itto, espressione di una vigorosa contrazione ventricolare.

Allascultazione pu essere
presente un soffio

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Cardiomiopatia ipertrofica
Test diagnostici

Monitoraggio
Non invasivi
elettrocardiografico e Holter

Rx del torace Ecocardografia trantoracica

Cateterismo cardiaco Invasivi Coronarografia ETE

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CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
ELETTROCARDIOGRAMMA

PSEUDONECROSI CON ONDE Q IPERTROFIA VENTRICOLARE


SINISTRA

ONDE T NEGATIVE

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Cardiomiopatia ipertrofica
Monitoraggio elettrocardiografico e Holter

Segni di IVS Anomalie dellonda Q che simulano


un IM Onde T invertite simmetriche nel precordio (CMI apicale) Al monitoraggio ambulatoriale Holter: 1. TPSV 2. battiti ectopici prematuri 3. TVNS 4. FA (25-30% dei pz anziani)

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Cardiomiopatia ipertrofica
Ecocardiografia
Il rilievo di ispessimento parietale allECO BMode in assenza di altre possibili cause fondamentale per la diagnosi di CMI

Oggi... In passato...
Ipertrofia settale in cui il tutto rapporto tra LIpertrofia pu asimmetrica essere distribuita su il miocardio. spessore e parietale Lasettale distribuzione pi posteriore comune superava 1.3/1 il coinvolgimento di tutto il setto interventricolare

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Cardiomiopatia ipertrofica

Quadro clinico stazionario Evoluzione verso la


cardiomiopatia dilatativa La mortalit annua del 2-4% /anno negli adulti e 4-6% in et pediatrica. frequentemente di tipo

Prognosi

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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA

La cardiomiopatia restrittiva pi rara rispetto alle forme ipertrofica e dilatativa. In generale si definisce restrittiva una malattia del miocardio caratterizzata da alterata distensibilit dei ventricoli, che sono di normali dimensioni e con funzione sistolica normale o poco alterata.

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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA

La forma primaria

caratterizzata da unalterata funzione diastolica ventricolare in assenza di un grado di ipertrofia parietale che possa spiegarla. La funzione sistolica , di solito, normale.

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Laumentata rigidit

CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA

imputabile alla fibrosi e non allipertrofia di parete. La ridotta distensibilit di entrambi i ventricoli si traduce in un aumento della pressione telediastolica, di solito pi rilevante a sinistra.

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CARDIOMIOPATIA RESTRITTIVA PRIMARIA

I sintomi pi frequenti sono lastenia


e la dispnea da sforzo.

Obiettivamente sono spesso presenti


i segni periferici dello scompenso del cuore destro (edemi declivi, epatomegalia, turgore delle giugulari) e/o sinistro (rumori inspiratori umidi polmonari).

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

Malattia del miocardio caratterizzata da dilatazione e depressa funzione sistolica del ventricolo sinistro. Pu essere secondaria a numerose malattie sistemiche. Si manifesta anche in associazione a malattie valvolari, ipertensione arteriosa o cardiopatia ischemica

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

Leziologia della cardiomiopatia dilatativa nella maggior parte dei casi ignota, per cui viene definita idiopatica. In circa un quarto dei pazienti si presenta come malattia familiare, dimostrata dalla presenza di pi soggetti con le stesse

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

stata ipotizzato che parte dei casi idiopatici

derivino da un meccanismo autoimmune, conseguenza, a sua volta, di uninfezione virale in un soggetto predisposto. In alcuni casi la malattia sicuramente dovuta alleffetto tossico dellalcool sul miocardio, si pu assistere infatti alla regressione della disfunzione ventricolare in seguito allastensione dallalcool. Pu anche manifestarsi al termine della gravidanza o dopo il parto. In queste pazienti la gravidanza pu avere svelato una patologia preesistente o aver determinato linsorgenza della cardiopatia, verosimilmente attraverso un processo autoimmune

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
ANATOMIA PATOLOGICA

Il cuore globalmente ingrandito


e le cavit sono dilatate, con pareti inizialmente di spessore normale, ma che, con il passare del tempo, si assottigliano progressivamente Gli apparati valvolari e le coronarie sono anatomicamente

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Cardiomiopatia dilatativa

Marcata dilatazione biventricolare con assottigliamento delle pareti

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
FISIOPATOLOGIA

La fisiopatologia della CMD caratterizzata dalla riduzione della contrattilit miocardica e dalla riduzione della funzione sistolica ventricolare, di solito prevalentemente del ventricolo sinistro. La dilatazione

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
FISIOPATOLOGIA

La dilatazione del ventricolo sinistro non si accompagna ad un grado di ipertrofia sufficiente a mantenere nella norma lo stress di parete, misura del post-carico ventricolare. Ci determina un aumentato

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
FISIOPATOLOGIA

La dislocazione dei muscoli papillari, dovuta alla dilatazione del ventricolo sinistro, determina uninsufficienza mitralica secondaria. Laumento della pressione telediastolica e il rigurgito mitralico

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
FISIOPATOLOGIA

Si instaura progressivamente lipertensione polmonare, che contribuisce a deteriorare la funzione del ventricolo destro, con comparsa del reflusso tricuspidale. Il reflusso tricuspidale e laumento della pressione telediastolica del

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
SINTOMATOLOGIA

DISPNEA ASTENIA
CARDIOPALMO

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
ESAME OBIETTIVO

Allascultazione presenza di: III tono


Rumore protodiastolico che si verifica quando il ventricolo dilatato ed ha una ridotta distensibilit. Si verifica durante la fase di riempimento diastolico passivo Dovuto allinsufficienza mitralica secondaria

Soffio cardiaco puntale

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA
ESAMI STRUMENTALI

RADIOGRAFIA DEL
TORACE

ELETTROCARDIOGRAMMA
frequente il reperto di fibrillazione atriale, alterazioni del QRS compatibili con sovraccarico ventricolare sinistra e blocco di branca sinistra di grado variabile

valuta lentit della cardiomegalia e d unidea sulla gravit della stasi venosa polmonare

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Rx del torace che mostra marcata cardiomegalia

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Rx del torace che mostra marcata cardiomegalia e segni di ipertensione venosa centrale (vene ingrossate e dirottamento ematico verso i campi polmonari superiori)

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ECG di un paziente con CMD e BBS completo

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ECG di un paziente con CMD, con segni di sovraccarico ventricolare sin e turbe diffuse aspecifiche della ripolarizzazione

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ECG di un paziente con CMD, F.A. e mancata progressione della R da V1 a V4

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ECG di un paziente con CMD che mostra T.V sostenuta (registrato durante episodio lipotimico)

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CARDIOMIOPATIA DILATATIVA

ECG HOLTER

ESAMI STRUMENTALI

ECOCARDIOGRAMMA

documenta spesso aritmie ventricolari, dallextrasistolia monorfa alla tachicardia ventricolare sostenuta

fornisce la maggior parte degli elementi utili alla diagnosi. Consente di quantificare la dilatazione, la ridotta funzione sistolica globale e la depressa contrattilit

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ECO di un paziente con CMD, in proiezione parasternale, che mostra marcata dilatazione dellatrio e del ventricolo sn

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Diagnosi dfferenziale delle cardiomiopatie

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Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD)

Malattia del muscolo cardiaco caratterizzata dalla


presenza di infiltrazione fibro-adiposa del ventricolo destro.

La presentazione clinica avviene tra la I e IV decade di


vita, con palpitazioni e/o sincope, determinate dalla comparsa di aritmie ventricolari (battiti isolati o aritmie maligne) che possono portare fino alla M.I.

Nei pz. pi anziani prevalgono i segni da scompenso


cardiaco destro o biventricolare, insieme alle aritmie.

Causa pi frequente di M.I. nei giovani e negli atleti


(circa 13%).

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Epidemiologia

Familiarit di tipo autosomica dominante: si


riusciti ad identificare sei diversi loci cromosomici:

La prevalenza stimata di circa 1:5.000, ma

quella esatta sconosciuta e potrebbe essere pi elevata, a causa di numerosi casi non diagnosticati 3%/anno negli adulti con diagnosi certa ed in trattamento, mentre sconosciuta e potrebbe essere pi elevata negli adolescenti ed in giovani adulti

La mortalit, spesso improvvisa, varia da 0.1 a

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Patogenesi e fisiopatologia La sostituzione fibro-adiposa del


miocardio ventricolare dx inizia dallepicardio e si estende progressivamente fino allendocardio

Latrofia miocardica progressiva


nel tempo e non presente alla nascita

Alterazione della parete libera del


Vdx con dilatazione e aneurisma, tipicamente localizzata alle regioni infero-basale, apicale e infundibolare (triangolo della displasia)

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Patogenesi e fisiopatologia
La sostituzione fibro-adiposa interferisce con la conduzione elettrica (potenziali tardivi, onda epsilon) ed innesca il fenomeno del rientro

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Manifestazione clinica

Fase occulta Fase conclamata della


malattia aritmica

Fase dello scompenso


ventricolare destro

Fase della insufficienza

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Manifestazione clinica

Fase occulta o silente Alterazioni strutturali del ventricolo dx sfumate, associate o meno a manifestazioni aritmiche minori La M.I. pu rappresentare la prima e definitiva

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Manifestazione clinica

Fase di malattia elettrica conclamata Comparsa di palpitazioni e sincope La manifestazione pi caratteristica la T.V. ad origine dal ventricolo dx (morfologia a BBS), che pu

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Manifestazione clinica

Fase di scompenso cardiaco destro Dovuta alla progressiva perdita di miocardio ventricolare dx, con progressiva disfunzione contrattile, in presenza di conservata funzione di pompa del ventricolo sn Fase di scompenso cardiaco biventricolare Caratterizzata dal coinvolgimento del setto e del ventricolo sn. (simula una cardiomiopatia dilatativa biventricolare) che porta allo scompenso congestizio ed alle complicanze correlare (F.A. con o meno eventi tromboembolici) I pazienti con forma biventricolare sono meno giovani e presentano pi spesso aneurismi a destra. Linfiltrazione fibroadiposa a sinistra non mai trasmurale.

In questa fase le aritmie possono essere polimorfe

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Diagnosi

Alterazioni della struttura e


Alterazioni ECGrafiche e
della funzione del Vdx aritmie con morfologia a BBS
del miocardio

Sostituzione fibroadiposa

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Diagnosi

Alterazioni della struttura e


Alterazioni ECGRafiche e
della funzione del Vdx aritmie con morfologia a BBS
del miocardio

Sostituzione fibroadiposa

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Approccio diagnostico di prima


linea per la valutazione dei pz. con sospetto di ARVD o per lo screening dei familiari Permette, mediante controlli seriati, di seguire levoluzione della patologia Consente di identificare anomalie

Valutazione ecocardiografica

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Dilatazione del
Vdx Alterazioni cinetiche del Vdx Ridotta funzione sistolica del Vdx

Ecocardiografia

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Risonanza Magnetica Nucleare Indagine incruenta principe nella


valutazione della dilatazione e/o disfunzione del Vdx e soprattutto per la localizzazione delle aree di infiltrazione adiposa, avendo una sensibilit pi elevata rispetto alla sola biopsia endomiocardica Studi recenti avrebbero dimostrato un alto grado di variabilit interosservatore nelldentificazione dell infiltrazione adiposa, che pu essere presente anche in cuori normali La cine-RMN pu essere utile per valutare il volume del VDx, le anomalie della motilit parietale e la presenza di discinesia e di aneurisma

VD

VS

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Angiografia

Gold standard
per la diagnosi di ARVD Levidenza angiografica di una prominenza a/discinetica nella regione infundibolare,

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Diagnosi

Alterazioni della struttura e


della funzione del Vdx

Alterazioni ECGrafiche e

Sostituzione fibroadiposa
del miocardio

aritmie con morfologia a BBS

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Elettrocardiogramma

La presenza di onda Epsilon o QRS>110 msec in V1-V3 un criterio maggiore

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Elettrocardiogramma

Onde T negative in V2 e V3 in assenza di BBDx in individui >12 aa sono un criterio minore

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Diagnosi

Alterazioni della struttura e Alterazioni ECGrafiche e


aritmie con morfologia a BBS della funzione del Vdx

Sostituzione fibroadiposa
del miocardio

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Biopsia endomiocardica

Criterio diagnostico

maggiore Permette la caratterizzazione tissutale, con la dimostrazione della sostituzione fibroadiposa del miocardio della parete libera del VDx Un reperto di miocardio residuo <45% conseguente a sostituzione fibro-adiposa stato dimostrato avere unelevata accuratezza diagnostica

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Criteri diagnostici
CRITERI MINORI: Anomalie strutturali lievi del ventricolo destro Anomalie della ripolarizzazione allECG con onde T negative in V2 e V3 e presenza di potenziali tardivi Aritmie ventricolari come TV sostenuta o non sostenuta con morfologia tipo BBS o >1000 BEV/h Storia familiare di morte improvvisa giovanile o di ARVD

CRITERI MAGGIORI: Anomalie strutturali del ventricolo destro Alterazione miocardica del ventricolo destro con infiltrazione fibroadiposa Anomalie della conduzione allECG (QRS >100 msec o presenza di onda epsilon) Storia familiare di ARVD confermata da risultato autoptico

Si conferma la diagnosi se sono presenti: 2 criteri maggiori o 1 maggiore + 2 minori o 4 minori di gruppi diversi

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Segni prognostici negativi

Giovane et Familiarit maligna Dispersione QT> 40msec Onda T negativa oltre che in V1 Coinvolgimento del ventricolo sinistro Sincopi/pregresso arresto cardiaco Tachicardie ventricolari Disfunzione ventricolare sinistra