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CARACTERSTICAS E QUADROS
PARALISIA CEREBRAL
LEUCODISTROFIA
ASPECTOS BIOLOGICOS
Disfunes
Substncia gordurosa e branca que envolve os axnios e atua como proteo, permitindo que os impulsos nervosos sejam conduzidos rapidamente.
SINTOMAS
As
Nota-se
TRATAMENTO
Apoio,
comunicao, educao e cuidados mdicos bsicos; Interveno interdisciplinar, com psiclogos, mdicos, enfermeiros, assistentes sociais, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, nutricionistas, educadores, pesquisadores; Troca de experincias com outros pais de portadores da doena.
PAPEL DO PSICOLOGO
Aconselhamento preventivo: - Grupo de gestantes; - Curso de noivos; - Palestras com participantes ativos em projetos sociais, que promovem sade;
Aconselhamento Curativo:
- Atendimento Psicolgico individual (participao da famlia); - Grupos de pais de portadores da doena; Curso de formao para professores, e tambm funcionrios da instituio, onde os portadores da doena estudam; - Palestras e debates com profissionais da sade que vo lidar com o portador de leucodistrofia;
INFORMAES
Existem
11 tipos de Leucodistrofia; A leucodistrofia no contagiosa; A manifestao dos sintomas iniciais muito parecido com doenas mais comuns, por isso importante o mdico no diagnosticar a doena antes de eliminar qualquer outra hiptese.
Os tratamentos medicamentosos e alimentares (terapia baseada em dieta que reduz ao normal o nvel plasmtico extremamente alto dos cidos graxos de cadeia longa leo de Lorenzo)ainda esto em fase de estudos;
SNDROME DE RETT
SNDROME DE RETT
Sndrome de Asperger
CONCEITO . Transtorno da infncia que afeta predominantemente meninos, muito semelhante ao autismo. . Caracteriza-se por prejuzo grave, persistente e clinicamente significativo da interao social e pelo desenvolvimento de padres de comportamento repetitivos e estereotipados.
. Contrastando com o autismo, no h atrasos clinicamente significativos na linguagem ou no desenvolvimento cognitivo. . Indivduos com esta sndrome apresentam prejuzos qualitativos na interao social e padres restritos de interesse, porm geralmente no apresentam atraso na aquisio da linguagem.
HISTORICO . Foi identificada em 1944 pelo mdico pediatra Austraco Hans Asperger, mas s foi reconhecida como critrio de diagnstico no DSM-IV em 1994. . O termo Sndrome de Asperger foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981.
EPIDEMIOLOGIA . Encontrada em uma taxa de 20 a 25 para cada 10.000 crianas. . No autismo a taxa de 4 para cada 10.000 crianas. . Mais comum em crianas do sexo masculino. . Em alguns casos existe uma predisposio familiar.
QUADRO CLINICO . Caracterizada por desvios e anormalidades em trs amplos aspectos do desenvolvimento: - interao social; - uso da linguagem para comunicao; - caractersticas repetitivas ou perserverativas sobre um nmero limitado, porm intenso de interesses.
. Geralmente tm elevadas habilidades cognitivas, com Q.I. normal, s vezes indo at faixas mais altas. . Apesar de poderem ter um extremo comando da linguagem e vocabulrio elaborado, esto incapacitadas de o usar em contexto social. . Podem ou no procurar uma interao social, mas tm sempre dificuldades em interpretar e aprender as capacidades da interao social e emocional com os outros.
Prejuzo qualitativo na interao social, manifestado por pelo menos dois dos seguintes quesitos:
(1) prejuzo acentuado no uso de mltiplos comportamentos no-verbais, tais como contato visual direto, expresso facial, posturas corporais e gestos para regular a interao social.
(2) fracasso para desenvolver relacionamentos apropriados ao nvel de desenvolvimento com seus pares. (3) ausncia de tentativa espontnea de compartilhar prazer, interesses ou realizaes com outras pessoas.
b) Padres restritos, repetitivos e estereotipados de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo menos um dos seguintes quesitos:
(1) insistente preocupao com um ou mais padres estereotipados e restritos de interesses, anormal em intensidade ou foco.
(2) adeso aparentemente inflexvel a rotinas e rituais especficos e no funcionais. (3) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (dar pancadinhas, torcer os dedos).
c) A perturbao causa prejuzo clinicamente significativo nas reas social e ocupacional ou outras reas importantes de funcionamento. d) No existe um atraso geral clinicamente significativo na linguagem (por ex., palavras isoladas so usadas aos 2 anos, frases comunicativas so usadas aos 3 anos).
e) No existe um atraso clinicamente significativo no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas idade, comportamento adaptativo (outro que no na interao social) e curiosidade acerca do ambiente na infncia.
f) No so satisfeitos os critrios para outro Transtorno Invasivo do Desenvolvimento ou Esquizofrenia.
. Os professores podem conectar criativamente as reas de interesse como recompensa para a criana por completar com sucesso outras tarefas em aderncia a regras e comportamentos esperados. . Muitas crianas respondem bem a estmulos visuais: esquemas, mapas, listas e figuras.
. Tentar ensinar baseado no concreto, evitando linguagem figurada confusa. . Tentar evitar luta de foras. Essas crianas no entendem demonstraes rgidas. . As abordagens psicoterapeuticas com enfoque na terapia comportamental, a aprendizagem de competncias sociais so mais efetivas do que as terapias centradas na emoo.
. Quando necessrios, os mais utilizados so: ritalina, fluoxetina, risperidona, clomipramina, carbolitium e imipramina.
AUTISMO
DEFINICO
O autismo um transtorno do desenvolvimento, que se manifesta tipicamente antes dos trs anos de idade. Este transtorno compromete todo o desenvolvimento psiconeurolgico, afetando a comunicao (fala e entendimento) e o convvio social e o uso da imaginao, apresentando em muitos casos um retardo mental.
CORNLIA DE LANGE
TRISSOMIAS
HIDROCEFALIA
FENILCETONRIA
MUCOPOLISSACARIDOSE
ESCLEROSE TUBEROSA
SNDROME DO X FRGIL
SNDROME DE KLINEFELTER
SNDROME DE TURNER
SNDROME DE LAURENCE-MOONBARDET-BIEDL
A Sndrome Alcolica Fetal (SAF) um conjunto de problemas observados em filhos de mes depende de lcool que fizeram o uso exagerado dessa substncia durante a gravidez.
O lcool ingerido pelas gestantes atravessa a placenta e o feto recebe as mesmas concentraes de lcool da me.
Critrios Diagnsticos
-
Sinais e sintomas observados na SAF: - Crescimento: Dficit de crescimento pr ou ps-natal, reduo do tecido adiposo; - Desenvolvimento: Retardo mental, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, disfuno motora fina, dficit de ateno e/ou hiperatividade, problemas de fala, hipotonia, distrbios cognitivos e comportamentais. - Regio Crniofacial: microcefalia, fissuras palpebrais curtas, ptose palpebral, pregas epicnticas, micro ou retrognatia, hipoplasia maxilar, philtum indefinido, nariz curto com nsio rebaixado.
- Tecido esqueltico: alterao articulares, defeito de postura dos ps, anormalidade da espinha cervical, pectus excavatum. - Aparelho cardaco: defeitos do spto
ventricular, defeitos do spto atrial, tetralogia de Fallot - Miscelncia: estrabismo, m ocluso dentria, perdas auditivas, escavao torcica anormal, dentes pequenos, hipospadia, hidenefrose, hirsutismo infantil, hrnias umbilicais ou diafragmaticas.
Outras evidncias apontam para dficits de linguagem, aprendizado, memria, esquemas visuais, coordenao e aprendizado no verbal. Com relao ao comportamento alta e progressiva a prevalncia de problemas entre esses indivduos nos mais variados campos. Alm dos problemas mentais, que acometem quase a totalidade destes, pelo menos a metade ultrapassa os 20 anos j tendo apresentado problemas no convvio escolar, com a justia ou com seu comportamento sexual. Quase a metade tem problemas com lcool ou drogas.
Preveno
A SAF uma patologia totalmente passvel de preveno. necessrio que os profissionais da sade investiguem o consumo de lcool entre as gestantes que frequentam o servio de atendimento primrio.
Um instrumento capaz de identificar bebedouras de risco de modo eficaz (69%) o TACE14, uma escala de apenas 4 perguntas que esta concentrada no fenmeno de adaptao neurobiolgica denominada tolerncia (T).
Perguntas:
1 Que quantidade de bebida necessria para te deixar bbada?; 2 Pessoas tem lhe importunado falando a respeito do seu modo de beber?; 3 Alguma vez voc j sentiu que deveria reduzir sua quantidade de bebida?; 4 Alguma vez j bebeu logo de manh para acalmar os nervos ou se livrar de uma ressaca?.
- Tratamento multidisciplinar; - Abordagens que incentivem a mudana; - Visitas domiciliares; - Apoio Comunitrio; - Segmento profissional por pelo menos 3 anos.
Alguns fatores protetores contra a complicaes sociais e psicolgicas j foram identificados. So eles: relacionamento familiares estveis, diagnstico da sndrome antes dos 6 anos de idade, ausncia de abuso sexual ou violncia fsica, rotina estvel e imune a mudanas peridicas de residncia ou cidade, ausncia de privaes sociais, presena de acompanhamento especializado.
Tratamento
No h uma abordagem teraputica desenvolvida diretamente para a SAF. Complicaes clnicas como convulses ou cardiopatias, requerem tratamento especficos.
SNDROME DE HURLER
ANENCEFALIA
...A esperana e a fora de vontade ajudam o homem a vencer dificuldades e doenas, mas se no houver esperana e fora o homem perde o interesse pela vida...(provrbios)